18/12/2023
Hội chứng mèo kêu được biết đến là một căn bệnh hiếm gặp. Trẻ khi mắc phải hội chứng này thường sẽ gặp rất nhiều khó khăn khi diễn đạt ngôn từ, khả năng vận động kém cũng như bị giới hạn về khả năng phát triển trí não. Trong bài viết này DNA TESTINGS sẽ giải đáp chi tiết cho các bạn về hội chứng mèo kêu (cri du chat) là gì? Những triệu chứng, dấu hiệu và cách điều trị căn bệnh này như thế nào nhé.
Hội chứng mèo kêu là gì?
Hội chứng mèo kêu (hay Cri Du Chat) được xem là một căn bệnh hiếm gặp với tỉ lệ khoảng từ 1:15.000 – 1.50.000 trẻ sinh sống thì có 1 trẻ bệnh. Nguyên nhân chính gây ra căn bệnh này đó là thiếu một đoạn của nhiễm sắc thể 5. Tùy vào độ dài cũng như vị trí của đoạn NST bị mất mà mức độ ảnh hưởng của bệnh cũng sẽ khác nhau. Với đoạn nhiễm sắc thể bị mất dài hơn và ở vị trí quan trọng thì những trẻ này sẽ có xu hướng bị chậm phát triển một cách nghiêm trọng hơn so với những trẻ bị mất đoạn nhiễm sắc thể ngắn hơn.
Có khoảng 10% trẻ mắc bệnh được xác nhận là do nhiễm sắc thể bất thường từ bố hoặc mẹ. Thông thường tình trạng mất một đoạn NST 5 là do xảy ra một sự kiện ngẫu nhiên bất thường trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (có thể là từ trứng hoặc tinh trùng) hoặc cũng có thể là do trong khoảng thời gian phát triển của sớm của thai nhi. Có nhiều trường hợp bị bệnh mà tiền sử gia đình chưa có ai mắc phải rối loạn này.
Hội chứng Cri du chat được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1963 bởi bác sĩ Lejeune. Cri du chat được dịch trong tiếng Pháp có nghĩa là: tiếng khóc của mèo.
Những triệu chứng của hội chứng mèo kêu
Thông thường các triệu chứng thường gặp ở hội chứng mèo kêu được phát hiện sớm ngay từ trong giai đoạn sơ sinh. Chi tiết cụ thể như sau:
- Tiếng khóc như tiếng mèo kêu: Đây là dấu hiệu phổ biến cũng như dễ dàng nhận biết nhất trong tuần đầu tiên của trẻ. Trẻ bị bệnh thường có tiếng kêu cao, the thé và chói tai giống như tiếng mèo kêu. Trường hợp này sẽ ít rõ ràng hơn khi trẻ lớn lên.
- Khi mới sinh cân nặng của bé rất thấp, chu vi vòng đầu nhỏ, thiếu hụt khả năng tăng trưởng…
- Do cơ lượng cơ thấp nên trẻ bú khá kém (dễ bị trào ngược dạ dày). Có nhiều trường hợp trẻ bị bệnh đến 3, 5 tuổi khi đó mới khả năng tự ăn bằng thìa.
- Vẹo cột sống, khuyết tật bẩm sinh hoặc bị nhiễm trùng tai hay giảm khả năng thị lực.
- Khó khăn trong việc thực hiện một số hành động cần sự phối hợp giữa tinh thần & cơ bắp ví dụ như: ngồi dậy, đứng lên, đi bộ…
- Chậm tiếp thu, chậm nói chuyện.
- Một số trẻ hiếu động thường sẽ có hành vi ngược đãi bản thân.
- Một số triệu chứng bất thường khác như: mặt bụ bẫm, mắt lác hoặc 2 mắt cách xa nhau, phần nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong, nếp gấp bất thường của ống tai ngoài, phần sóng mủi của trẻ khi mắc bệnh thườn sẽ rộng hơn, vòm miệng cao, sứt môi, hàm nhỏ…
Phương pháp chuẩn đoán và điều trị
Ngoài một số các triệu chứng lâm sàng được nêu ở trên khi thăm khám Bác sĩ sẽ thực hiện một số các xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể và lai huỳnh quang để có phát hiện ra những thiếu sót ở NST 5 để có thể chuẩn đoán một cách chính xác nhất.
Bên cạnh đó tùy thuộc vào mức độ của bệnh Bác sĩ sẽ đưa ra những phương pháp điều trị sao cho phù hợp. Khi điều trị cần có sự phối hợp của nhiều bác sĩ chuyên gia chuyên khoa nhi, tim mạch, thần kinh, phẫu thuật chỉnh hình hay bác sĩ vật lý trị liệu…. Để trẻ mắc bệnh có thể được theo dõi chăm sóc một cách toàn diện và hiệu quả nhất.
Việc phát hiện sớm áp dụng các phương thức điều trị kịp thời cũng chính là yếu tố quan trọng giúp cho bé có thể cải thiện nhanh chóng các triệu chứng và phát triển tốt hơn. Trẻ cần được giáo dục một cách đặc biệt, song song thực hiện các liệu trình vật lý trị liệu, rèn luyện khả năng phát triển ngôn ngữ… để đảo bảo một tương lai tốt hơn.
Trong một số trường hợp nếu trẻ mắc phải một số dị tật như: vẹo cột sống, lác mắt, sứt môi, hở hàm ếch hoặc bị khuyết tật bẩm sinh, khuyết tật ở chân… thì cần phải thực hiện các phẫu thuật mới có thể điều trị được một cách hiệu quả những triệu chứng này.
Thông thường, khi trẻ mắc phải hội chứng mèo kêu (Cri du chat) có thể sống tốt, có những trường hợp sống đến hơn 50 tuổi. Qua những nghiên cứu đã cho thấy, việc giáo dục trẻ sớm và đúng phương pháp kết hợp cùng với những phương pháp điều trị can thiệp điều trị sẽ giúp cho bé có thể cải thiện được tình trạng sức khỏe cũng như các kỹ năng như trẻ trong giai đoạn 5, 6 tuổi.
Có thể phòng ngừa hội chứng mèo kêu (Cri du chat) hay không?
Như đã chia sẽ ở trên hội chứng mèo kêu là do sự bất thường ở nhiễm sắt thể và hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa. Tuy nhiên, các chuyên gia khuyên rằng để có thể phòng ngừa nhằm giảm nguy cơ trẻ sơ sinh mắc phải hội chứng này thì những cặp vợ chồng đang muốn có con cần phải lưu ý một số vấn đề sau:
- Duy trì một lối sống lành mạnh, vui tươi để cơ thể luôn được khỏe mạnh trước khi mang thai.
- Nên khám sức khỏe tiền hôn nhân & khám sức khỏe định kỳ 6 tháng/ lần (nhằm phát hiện sớm và tránh những rủi ro cho con cái trong tương lai)
- Không nên sống & làm việc trong những môi trường ô nhiễm, độc hại. Khi làm việc cần phải tuân thủ theo quy định mặc đồ bảo hộ khi lao động.
- Nên thực hiện tiêm phòng đầy đủ trước và trong thời gian khi mang thai.
- Mẹ bầu nên dành nhiều thời gian nghỉ ngơi và ăn uống hợp lý, đặc biệt cần phải thăm khám theo thường xuyên theo đúng lịch hẹn của bác sĩ.
- Khi nhận thấy trẻ có những dấu hiệu bất thường nên đưa bé đi khám càng sớm càng tốt để bác sĩ theo dõi tình trạng để có những phương pháp điều trị phù hợp và kịp thời.
Bài viết được tham khảo từ các bác sĩ và một số tài liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, chúng tôi nên khuyến khích cha mẹ nên thăm khám thường xuyên tại các trung tâm, bác sĩ chuyên môn để phòng ngừa cũng như có những phương pháp điều trị phù hợp. Hy vọng thông qua bài viết chia sẽ trên về hội chứng mèo kêu (Cri du chat) là gì? Cũng như các triệu chứng và cách phòng ngừa sẽ mang đến cho các bạn thêm nhiều thông tin thật hữu ích.
>> Có thể bạn quan tâm:
