Hội chứng mèo kêu (Cri Du Chat): Triệu chứng, cách điều trị

BS. Nguyễn Thùy Ngoan

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Hội chứng mèo kêu được biết đến là một căn bệnh hiếm gặp. Trẻ khi mắc phải hội chứng này thường sẽ gặp rất nhiều khó khăn khi diễn đạt ngôn từ, khả năng vận động kém cũng như bị giới hạn về khả năng phát triển trí não. Trong bài viết này DNA TESTINGS sẽ giải đáp chi tiết cho các bạn về hội chứng mèo kêu (cri du chat) là gì? Những triệu chứng, dấu hiệu và cách điều trị căn bệnh này như thế nào nhé.

Hội chứng mèo kêu là gì?

Hội chứng mèo kêu (hay Cri Du Chat) được xem là một căn bệnh hiếm gặp với tỉ lệ khoảng từ 1:15.000 – 1.50.000 trẻ sinh sống thì có 1 trẻ bệnh. Nguyên nhân chính gây ra căn bệnh này đó là thiếu một đoạn của nhiễm sắc thể 5. Tùy vào độ dài cũng như vị trí của đoạn NST bị mất mà mức độ ảnh hưởng của bệnh cũng sẽ khác nhau. Với đoạn nhiễm sắc thể bị mất dài hơn và ở vị trí quan trọng thì những trẻ này sẽ có xu hướng bị chậm phát triển một cách nghiêm trọng hơn so với những trẻ bị mất đoạn nhiễm sắc thể ngắn hơn.

hoi-chung-meo-keu

Có khoảng 10% trẻ mắc bệnh được xác nhận là do nhiễm sắc thể bất thường từ bố hoặc mẹ. Thông thường tình trạng mất một đoạn NST 5 là do xảy ra một sự kiện ngẫu nhiên bất thường trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (có thể là từ trứng hoặc tinh trùng) hoặc cũng có thể là do trong khoảng thời gian phát triển của sớm của thai nhi. Có nhiều trường hợp bị bệnh mà tiền sử gia đình chưa có ai mắc phải rối loạn này.

Hội chứng Cri du chat được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1963 bởi bác sĩ Lejeune. Cri du chat được dịch trong tiếng Pháp có nghĩa là: tiếng khóc của mèo.

Những triệu chứng của hội chứng mèo kêu

Thông thường các triệu chứng thường gặp ở hội chứng mèo kêu được phát hiện sớm ngay từ trong giai đoạn sơ sinh. Chi tiết cụ thể như sau:

  • Tiếng khóc như tiếng mèo kêu: Đây là dấu hiệu phổ biến cũng như dễ dàng nhận biết nhất trong tuần đầu tiên của trẻ. Trẻ bị bệnh thường có tiếng kêu cao, the thé và chói tai giống như tiếng mèo kêu. Trường hợp này sẽ ít rõ ràng hơn khi trẻ lớn lên.
  • Khi mới sinh cân nặng của bé rất thấp, chu vi vòng đầu nhỏ, thiếu hụt khả năng tăng trưởng…
  • Do cơ lượng cơ thấp nên trẻ bú khá kém (dễ bị trào ngược dạ dày). Có nhiều trường hợp trẻ bị bệnh đến 3, 5 tuổi khi đó mới khả năng tự ăn bằng thìa.
  • Vẹo cột sống, khuyết tật bẩm sinh hoặc bị nhiễm trùng tai hay giảm khả năng thị lực.
  • Khó khăn trong việc thực hiện một số hành động cần sự phối hợp giữa tinh thần & cơ bắp ví dụ như: ngồi dậy, đứng lên, đi bộ…
  • Chậm tiếp thu, chậm nói chuyện.
  • Một số trẻ hiếu động thường sẽ có hành vi ngược đãi bản thân.
  • Một số triệu chứng bất thường khác như: mặt bụ bẫm, mắt lác hoặc 2 mắt cách xa nhau, phần nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong, nếp gấp bất thường của ống tai ngoài, phần sóng mủi của trẻ khi mắc bệnh thườn sẽ rộng hơn, vòm miệng cao, sứt môi, hàm nhỏ…

hoi-chung-meo-keu-1

Phương pháp chuẩn đoán và điều trị

Ngoài một số các triệu chứng lâm sàng được nêu ở trên khi thăm khám Bác sĩ sẽ thực hiện một số các xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể và lai huỳnh quang để có phát hiện ra những thiếu sót ở NST 5 để có thể chuẩn đoán một cách chính xác nhất.

Bên cạnh đó tùy thuộc vào mức độ của bệnh Bác sĩ sẽ đưa ra những phương pháp điều trị sao cho phù hợp. Khi điều trị cần có sự phối hợp của nhiều bác sĩ chuyên gia chuyên khoa nhi, tim mạch, thần kinh, phẫu thuật chỉnh hình hay bác sĩ vật lý trị liệu…. Để trẻ mắc bệnh có thể được theo dõi chăm sóc một cách toàn diện và hiệu quả nhất.

Việc phát hiện sớm áp dụng các phương thức điều trị kịp thời cũng chính là yếu tố quan trọng giúp cho bé có thể cải thiện nhanh chóng các triệu chứng và phát triển tốt hơn. Trẻ cần được giáo dục một cách đặc biệt, song song thực hiện các liệu trình vật lý trị liệu, rèn luyện khả năng phát triển ngôn ngữ… để đảo bảo một tương lai tốt hơn.

Trong một số trường hợp nếu trẻ mắc phải một số dị tật như: vẹo cột sống, lác mắt, sứt môi, hở hàm ếch hoặc bị khuyết tật bẩm sinh, khuyết tật ở chân… thì cần phải thực hiện các phẫu thuật mới có thể điều trị được một cách hiệu quả những triệu chứng này.

Thông thường, khi trẻ mắc phải hội chứng mèo kêu (Cri du chat) có thể sống tốt, có những trường hợp sống đến hơn 50 tuổi. Qua những nghiên cứu đã cho thấy, việc giáo dục trẻ sớm và đúng phương pháp kết hợp cùng với những phương pháp điều trị can thiệp điều trị sẽ giúp cho bé có thể cải thiện được tình trạng sức khỏe cũng như các kỹ năng như trẻ trong giai đoạn 5, 6 tuổi.

Có thể phòng ngừa hội chứng mèo kêu (Cri du chat) hay không?

Như đã chia sẽ ở trên hội chứng mèo kêu là do sự bất thường ở nhiễm sắt thể và hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa. Tuy nhiên, các chuyên gia khuyên rằng để có thể phòng ngừa nhằm giảm nguy cơ trẻ sơ sinh mắc phải hội chứng này thì những cặp vợ chồng đang muốn có con cần phải lưu ý một số vấn đề sau:

  • Duy trì một lối sống lành mạnh, vui tươi để cơ thể luôn được khỏe mạnh trước khi mang thai.
  • Nên khám sức khỏe tiền hôn nhân & khám sức khỏe định kỳ 6 tháng/ lần (nhằm phát hiện sớm và tránh những rủi ro cho con cái trong tương lai)
  • Không nên sống & làm việc trong những môi trường ô nhiễm, độc hại. Khi làm việc cần phải tuân thủ theo quy định mặc đồ bảo hộ khi lao động.
  • Nên thực hiện tiêm phòng đầy đủ trước và trong thời gian khi mang thai.
  • Mẹ bầu nên dành nhiều thời gian nghỉ ngơi và ăn uống hợp lý, đặc biệt cần phải thăm khám theo thường xuyên theo đúng lịch hẹn của bác sĩ.
  • Khi nhận thấy trẻ có những dấu hiệu bất thường nên đưa bé đi khám càng sớm càng tốt để bác sĩ theo dõi tình trạng để có những phương pháp điều trị phù hợp và kịp thời.

Bài viết được tham khảo từ các bác sĩ và một số tài liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, chúng tôi nên khuyến khích cha mẹ nên thăm khám thường xuyên tại các trung tâm, bác sĩ chuyên môn để phòng ngừa cũng như có những phương pháp điều trị phù hợp. Hy vọng thông qua bài viết chia sẽ trên về hội chứng mèo kêu (Cri du chat) là gì? Cũng như các triệu chứng và cách phòng ngừa sẽ mang đến cho các bạn thêm nhiều thông tin thật hữu ích.

>> Có thể bạn quan tâm:

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS

Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3: 
– Địa chỉ: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
– Hotline: 0938232900

Quận Bình Thạnh: 
– Địa chỉ: 149 Đinh Bộ Lĩnh, Phường 26, Quận Bình Thạnh, TP. HCM
– Hotline: 0938232900

Thành Phố Thủ Đức  
- Địa chỉ: 11 Đường Số 49, KP. 6, P. Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP. HCM
- Hotline: 0938.232.900

- Chỉ đường: https://goo.gl/maps/L8RDw8ST14ihAeej9
Quận 11:
– Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
– Hotline : 0938232900
Địa chỉ tại Hà Nội:
– Địa chỉ: Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
– Hotline: 0902.313.800
Website: dnatestings.vn

Tin Liên Quan

Danh sách 4 địa chỉ xét nghiệm ADN ở Huế uy tín, nhanh chóng
Danh sách 4 địa chỉ xét nghiệm ADN ở Huế uy tín, nhanh chóng

Xét nghiệm ADN đang được áp dụng rộng rãi trong lĩnh vực y học hiện đại. Bài viết này của DNA Testing – Trung tâm xét nghiệm ADN sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về ứng dụng đa dạng của xét nghiệm ADN và đồng thời cung cấp gợi ý cho người dân tại Huế về […]

Hôi nách có di truyền không? 4 cách chữa hôi nách hiệu quả
Hôi nách có di truyền không? 4 cách chữa hôi nách hiệu quả

Rất nhiều người thường thắc mắc về căn bệnh lạ mà quen – bệnh hôi nách. Tuy không ảnh hưởng đến sức khỏe nhưng hôi nách gây nhiều khó khăn và phiền phức trong cuộc sống, khiến người mắc chứng hôi nách tự ti và ngại giao tiếp, ngại đến chỗ đông người. Vậy, bệnh hôi nách có […]

Hội chứng Jacobs XYY ở nam và những điều bạn nên biết
Hội chứng Jacobs XYY ở nam và những điều bạn nên biết

Hội chứng Jacobs (hội chứng siêu nam) là một loại đột biến di truyền ở nam giới. Trong đó có một bộ phận của tinh trùng chứa hai nhiễm sắc thể Y thay vì một nhiễm sắc thể Y như thông thường. Để tìm hiểu thêm về hội chứng Jacob XYY ở nam giới qua […]

Hội chứng Down (Đao): Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng tránh
Hội chứng Down (Đao): Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng tránh

Bệnh Down được biết đến là một hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể khá phổ biến hiện nay đây là nguyên nhân trực tiếp gây ra khuyết tật cả về mặt thể chất lẫn tinh thần của người mắc bệnh. Cho đến hiện tại, hội chứng down vẫn chưa có phương pháp điều trị […]

Giải đáp: Có thể làm xét nghiệm ADN tại Bệnh viện Bạch Mai?
Giải đáp: Có thể làm xét nghiệm ADN tại Bệnh viện Bạch Mai?

Khi nhắc đến các bệnh viện lớn tại Việt Nam, không ai lại không biết Bệnh viện Bạch Mai. Với tuổi đời hơn 112 năm, Bệnh viện Bạch Mai luôn được đánh giá cao bởi dịch vụ y tế cũng như các y bác sĩ tại đó. Tuy nhiên, rất ít người biết rằng có […]

Hội chứng HELLP – Bệnh tiền sản giật nguy hiểm ở mẹ bầu
Hội chứng HELLP – Bệnh tiền sản giật nguy hiểm ở mẹ bầu

Hội chứng HELLP là một dạng nhiễm độc thai nghén gây ra thiếu máu tán huyết, tăng men gan và thường gặp ở 5 – 8% phụ nữ mang thai. Mặc dù tỷ lệ rất nhỏ nhưng lại là biến chứng tiền sản giật ở giai đoạn cuối thai kỳ và để lại hậu quả […]

Hội chứng Williams: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị
Hội chứng Williams: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị

Hội chứng Williams là một hội chứng do nhiễm sắc thể bị bất thường, người bệnh có đầy đủ với 23 cặp NST nhưng cặp NST số 7 lại bị mất đi một đoạn gen gây nên các rối loạn về sự tăng trưởng và phát triển. Để giúp các bạn có thể hiểu rõ hơn […]

[Giải đáp] Có thể làm xét nghiệm ADN ở Bệnh viện Từ Dũ?
[Giải đáp] Có thể làm xét nghiệm ADN ở Bệnh viện Từ Dũ?

Bệnh viện Từ Dũ là cơ sở uy tín về sản khoa và hiếm muộn hàng đầu tại khu vực phía Nam Việt Nam. Vì thế, rất nhiều cặp vợ chồng quyết định chọn bệnh viện này là nơi sinh con. Cho nên, có nhiều khách hàng thắc mắc về quy trình, chi phí hay […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30