05/12/2023
Hội chứng Digeorge thường gặp ở thai nhi và trẻ nhỏ được đánh giá là một trong những căn bệnh nguy hiểm vì đây là nguyên nhân chính dẫn đến tình trạng khuyết tật tim, hở hàm ếch, hệ thống miễn dịch kém khiến cho trẻ chậm phát triển. Do đó các mẹ bầu không nên chủ quan mà cần phải tìm hiểu kỹ để có những phương pháp thực hiện sàng lọc trước sinh đúng thời điểm để đảm bảo cho thai kỳ luôn được khỏe mạnh cũng như hạn chế được những biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra.
Tổng quan về hội chứng Digeorge
Một số nghiên cứu đã đưa ra dẫn chứng với tỷ lệ mắc hội chứng Digeorge là 1/4000 – 1/6000 trẻ. Những trẻ khi mắc phải hội chứng này sẽ có nguy cơ cao gặp phải rất nhiều những vấn đề hết sức nghiêm trọng về sức khỏe, gây ảnh hưởng lớn đến chất lượng sống cũng như tương lai của bé sau này.
Hội chứng này được xảy ra khi bị mất đoạn nhiễm sắc thể (NST) 22q11.2, với một người bình thường chúng ta sẽ có một cặp NST số 22 được thừa hưởng một phần bởi người bố và người mẹ. Còn với những trường hợp mắc hội chứng Digeorge là do họ bị mất một đoạn Gen (khoảng từ 30 – 40 gen) của NST số 22. Điều này hoàn toàn có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên do tinh trùng của cha hoặc trứng của mẹ, nhưng cũng có thể xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi.
Nguyên nhân hội chứng Digeorge
Hội chứng DiGeorge là do mất một phần của một gene trên cặp nhiễm sắc thể số 22, được gọi là khu vực q11.2. Khu vực này chứa một loạt các gene quan trọng, bao gồm cả gene T-box 1 (TBX1), có chức năng quan trọng trong việc điều chỉnh sự phát triển của nhiều cơ quan và hệ thống trong cơ thể.
Mất mát gene TBX1 và các gene khác trong khu vực q11.2 có thể gây ra các vấn đề trong quá trình phát triển của hệ thống miễn dịch, tim mạch, hệ thống thần kinh và hệ thống nội tiết. Tuy nhiên, nguyên nhân chính dẫn đến mất gene trong khu vực q11.2 hiện vẫn chưa được rõ ràng, và bệnh này thường được xem là một bệnh di truyền có tính ngẫu nhiên cao.
Ngoài ra, một số trường hợp hội chứng DiGeorge có thể được kế thừa từ bố hoặc mẹ mắc bệnh do di truyền tự do, hoặc do những yếu tố môi trường và sự tác động của các tác nhân độc hại trong thời kỳ mang thai.
Triệu chứng của bệnh hội chứng Digeorge
Các triệu chứng của hội chứng 22q11.2 có thể khác nhau về loại và mức độ nghiêm trọng, tùy vào cơ chế của cơ thể nào bị ảnh hưởng và mức độ nghiệm trọng của khuyết tật. Một số dấu hiệu nhận biết của hội chứng digeorge được thấy rõ ràng khi sinh, nhưng một số trường hợp các dấu hiệu này không xuất hiện cho đến sau này trong giai đoạn mang thai hoặc trẻ nhỏ.
Một số dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm những kết hợp sau đây:
- Tim thì thầm, da hơi xanh do lưu thông máu giàu oxy (tím tái) do hậu quả của khiếm khuyết tim
- Nhiễm trùng thường xuyên
- Một số đặc điểm trên khuôn mặt như cằm kém phát triển, tai thấp, mắt rộng hoặc rãnh hẹp ở trên môi
- Xuất hiện một khoảng trống trên vòm miệng (hở vòm miệng) hoặc các vấn đề liên quan khác với vòm miệng
- Khả năng tăng trưởng chậm
- Khó cho ăn, không tăng cân hoặc các vấn đề liên quan về đường tiêu hóa
- Sự phát triển bị trì hoãn, chẳng hạn như chậm trễ trong việc lăn lộn, lật, ngồi dạy hoặc các mốc quan trọng khác của trẻ sơ sinh
- Giọng nói phát triển bị trì hoãn
- Học tập chậm trễ hoặc khuyết tật
- Gặp một số vấn đề liên quan đến hành vi…
Các phương pháp chuẩn đoán hội chứng Digeorge
Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Digeorge
Như đã chia sẽ ở trên, hội chứng Digeorge là một hội chứng nguy hiểm và có thể gây ra nhiều hệ lụy hết sức nghiêm trọng về sức khỏe. Do đó mà việc xét nghiệm sàng lọc căn bệnh này là hết sức cần thiết. Cụ thể như:
- Nếu phát hiện sớm Bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên hữu ích cho bạn hoặc áp dụng những biện pháp can thiệp sớm để giảm nhẹ triệu chứng, giảm nguy cơ tử vong ở thai nhi và trẻ sơ sinh
- Phát hiện sớm cũng là cách giúp cha mẹ có thể chuẩn bị trước tinh thần một cách tốt nhất và có những kế hoạch chăm sóc trẻ mắc hội chứng này ngay từ khi bé được sinh ra.
- Việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh của hội chứng Digeorge cũng có ý rất quan trọng vì qua đó cha mẹ có thể theo dõi sự hình thành và phát triển của bé, phòng tránh những dị tật tổn thương ở não và hạn chế được những vấn đề liên quan đến nhận thức, hành vi hoặc động kinh ở trẻ.
Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc hội chứng Digeorge
Dưới đây là một số các xét nghiệm có thể thực hiện để sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng Degeorge:
- Siêu âm: Tập trung vào sự bất thường của tim (chiếm đến 75% trường hợp mắc hội chứng xóa 22q11.2)
- Chọc ối
- Xét nghiệm NIPT: Là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn an toàn cho mẹ và thai nhi. Với phương pháp này các chuyên gia sẽ lấy mẫu máu của người mẹ để phân tích và tìm ra những về liên quan đến nhiễm sắc thể của thai nhi.
- Phương pháp MLPA: Sử dụng mẫu máu của người mẹ để tìm các sự bất thường về trình tự ở 1 nucleotide, số lượng bản sao của gen.
- Microarray: Giúp phát hiện nhanh chóng những dấu hiệu bất thường về số lượng của nhiễm sắc thể.
Từ những kết quả qua siêu âm, xét nghiệm các Bác sĩ sẽ tư vấn cho cha mẹ các hướng điều trị cho thai nhi ngay từ khi trong bụng của mẹ hoặc đối với một số những trường hợp thai nhi có tiên lượng sống thấp, trẻ sinh ra có rất dễ mắc phải những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng bác sĩ đưa ra những chỉ định phương án đình chỉ thai kỳ.
Những ai cần làm xét nghiệm sàng lọc Digeorge?
Thai phụ là những đối tượng cần sàn lọc Degeorge. Trước đây nếu như kết quả siêu âm sẽ cho thấy những dấu hiệu bất thường về tim thì mẹ bầu mới cần làm xét nghiệm sàng lọc Digeorge. Nhưng hiện nay, nếu kết quả siêu âm không phát hiện những dấu hiệu bất thường về tim mà xuất hiện những bất thường ở thận, dị tật ở thận, độ mờ da gáy bất thường, khuyết tật ở chi và xương hay những dấu hiệu bất thường ở tiêu hóa… thì mẹ bầu cũng nên thực hiện phương pháp sàng lọc Digeorge.
Trên đây là bài viết chia sẽ về hội chứng Digeorge cũng như những nguyên nhân, hội chứng và các phương pháp chuẩn đoán. Với dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tại DNA TESTINGS sẽ giúp cho cha mẹ bé có thể phát hiện nhanh chóng những dị tật thai nhi trong bụng mẹ một cách chính xác từ tuần thai thứ 10. Ba mẹ cần được tư vấn hỗ trợ vui lòng liên hệ đến số hotline: 0966 323 400 để được giải đáp một cách tốt nhất.
>> Có thể bạn quan tâm:
