05/05/2023
Hội chứng Digeorge là một căn bệnh bẩm sinh với có sự đặc chưng có thể gây giảm sự miễn dịch của cơ thể khiến người bệnh có những triệu chứng trên cơ thể khiến người bệnh tự ti với xã hội. Bài viết dưới đây của chúng tôi.
Tổng quan hội chứng Digeorge
Hội chứng Digeorge, còn được gọi là hội chứng 22q11.2, là một căn bệnh di truyền do mất một phần của một gene trên cặp nhiễm sắc thể số 22 (cụ thể là khu vực q11.2). Bệnh này thường gây ra các vấn đề về phát triển và hoạt động của hệ thống miễn dịch, tim mạch, hệ thống thần kinh và hệ thống nội tiết.
Hội chứng Digeorge là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, tuy nhiên nó có thể ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh của sức khỏe của bệnh nhân. Chẩn đoán sớm và điều trị tích cực có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và giảm thiểu các biến chứng.
Nguyên nhân hội chứng Digeorge
Hội chứng DiGeorge là do mất một phần của một gene trên cặp nhiễm sắc thể số 22, được gọi là khu vực q11.2. Khu vực này chứa một loạt các gene quan trọng, bao gồm cả gene T-box 1 (TBX1), có chức năng quan trọng trong việc điều chỉnh sự phát triển của nhiều cơ quan và hệ thống trong cơ thể.
Mất mát gene TBX1 và các gene khác trong khu vực q11.2 có thể gây ra các vấn đề trong quá trình phát triển của hệ thống miễn dịch, tim mạch, hệ thống thần kinh và hệ thống nội tiết. Tuy nhiên, nguyên nhân chính dẫn đến mất gene trong khu vực q11.2 hiện vẫn chưa được rõ ràng, và bệnh này thường được xem là một bệnh di truyền có tính ngẫu nhiên cao.
Ngoài ra, một số trường hợp hội chứng DiGeorge có thể được kế thừa từ bố hoặc mẹ mắc bệnh do di truyền tự do, hoặc do những yếu tố môi trường và sự tác động của các tác nhân độc hại trong thời kỳ mang thai.
Triệu chứng của hội chứng DiGeorge
Hội chứng Digeorge có thể gây ra những triệu chứng đa dạng và phức tạp, tùy thuộc vào mức độ và phạm vi của mất gene. Tuy nhiên, một số triệu chứng thường gặp của bệnh này bao gồm:
- Vấn đề về hệ thống tim mạch: Bệnh nhân có thể mắc các vấn đề bẩm sinh về tim mạch, bao gồm khuyết tật van tim, lỗ thất tim hoặc bệnh mạch vành.
- Rối loạn miễn dịch: Bệnh nhân có khả năng miễn dịch suy giảm, dễ bị nhiễm trùng. Nhiễm trùng tai biến, viêm phổi và nhiễm khuẩn đường tiết niệu là các nguy cơ thường gặp.
- Vấn đề về hệ thần kinh: Bệnh nhân có thể gặp các vấn đề về hệ thần kinh, bao gồm khó khăn trong việc học tập, nhận thức và giao tiếp. Họ cũng có thể có khả năng phát triển chậm hoặc bị rối loạn tâm lý.
- Khó khăn trong việc nuốt, hít thở và nói: Bệnh nhân có thể gặp khó khăn trong việc nuốt, hít thở và nói, do các vấn đề về cơ và thần kinh.
- Vấn đề về hệ tiêu hóa và thận: Bệnh nhân có thể mắc các vấn đề về tiêu hóa, bao gồm khó tiêu, táo bón và nôn mửa. Họ cũng có thể có vấn đề về thận, gây ra các triệu chứng như tiểu nhiều hoặc ít, tiểu ra máu hoặc protein trong nước tiểu.
Điều trị hội chứng DiGeorge
Việc điều trị hội chứng DiGeorge thường tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể và các triệu chứng mà bệnh nhân đang gặp phải. Dưới đây là một số phương pháp điều trị thường được sử dụng:
- Điều trị nhiễm trùng: Bệnh nhân với hội chứng DiGeorge thường có khả năng miễn dịch bị suy giảm, dễ bị nhiễm trùng. Do đó, việc điều trị các nhiễm trùng thường được ưu tiên và cần được thực hiện sớm.
- Điều trị bệnh tim: Những vấn đề về hệ tim mạch là một trong những triệu chứng chính của hội chứng DiGeorge. Việc phát hiện và điều trị các bệnh tim bẩm sinh như khuyết tật van tim, bệnh lỗ đục thất và các bệnh khác là rất quan trọng để bảo vệ sức khỏe của bệnh nhân.
- Điều trị rối loạn thần kinh: Bệnh nhân với hội chứng DiGeorge có thể gặp rối loạn thần kinh, gây ra các vấn đề về học tập, nhận thức và giao tiếp. Điều trị các triệu chứng này có thể bao gồm các phương pháp hỗ trợ giáo dục, tâm lý học hoặc dược phẩm.
- Thay thế hormone: Bệnh nhân với hội chứng DiGeorge có thể gặp vấn đề về hệ thống nội tiết, do đó việc sử dụng hormone có thể được chỉ định để thay thế hoặc điều chỉnh mức độ hormone thiếu hụt.
- Thay thế enzyme: Một số bệnh nhân với hội chứng DiGeorge có thể thiếu enzyme cần thiết để tiêu hóa thực phẩm. Việc sử dụng enzyme thay thế có thể giúp tăng cường chức năng tiêu hóa của bệnh nhân.
Những đối tương có nguy cơ mắc hội chứng DiGeorge
Để chẩn đoán hội chứng DiGeorge, các bác sĩ sẽ thực hiện một số biện pháp chẩn đoán như sau:
- Thử nghiệm gen: Thử nghiệm gen là một phương pháp phổ biến để chẩn đoán hội chứng DiGeorge.
- Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): Chụp CT scan của đầu và cổ của bệnh nhân có thể giúp xác định các bất thường về các bộ phận của hệ thống thần kinh trung ương, hệ thống hô hấp và tim mạch.
- Siêu âm tim: Siêu âm tim là một phương pháp chẩn đoán quan trọng để xác định các vấn đề về tim mạch
- Đánh giá miễn dịch: Đánh giá miễn dịch có thể được thực hiện để xác định mức độ suy giảm miễn dịch của bệnh nhân
- Xét nghiệm huyết thanh: Xét nghiệm huyết thanh có thể được thực hiện để xác định mức độ calcium và hormone tuyến thượng thận trong máu của bệnh nhân.
- Chụp cắt cơ thể (PET scan): PET scan là một phương pháp chẩn đoán hình ảnh đặc biệt có thể được sử dụng để xác định các bất thường về hệ thống thần kinh trung ương, hệ thống tiêu hóa và các bộ phận khác trong cơ thể.
Quá trình chẩn đoán hội chứng DiGeorge có thể rất phức tạp và đòi hỏi sự cộng tác giữa các chuyên gia y tế và gia đình bệnh nhân.
Những phương pháp nào có thể chuẩn đoán hội chứng DiGeorge
Hội chứng DiGeorge có thể được chẩn đoán thông qua một số phương pháp khác nhau, bao gồm:
Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu có thể giúp phát hiện các dấu hiệu của hội chứng DiGeorge, bao gồm việc đo nồng độ tế bào T, tế bào B, kháng thể, và đếm số lượng tế bào T.
Xét nghiệm hình ảnh: Xét nghiệm hình ảnh như siêu âm tim, chụp cắt lớp vi tính (CT), hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể giúp phát hiện các bất thường về tim và các cơ quan trong cơ thể.
Xét nghiệm tế bào học: Xét nghiệm tế bào học bao gồm khảo sát các tế bào trong mẫu máu hoặc mô của bệnh nhân để xác định các dấu hiệu của hội chứng DiGeorge.
Xét nghiệm di truyền: Nếu có nghi ngờ về việc hội chứng DiGeorge được kế thừa từ gia đình, các xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định nếu có các đột biến gen liên quan đến hội chứng.
Hội chứng DiGeorge có di truyền không ?
Hội chứng DiGeorge là một bệnh lí di truyền do một đột biến (mutation) trên một trong hai bản sao gene Tbx1, tạo ra một số lượng ít hoặc không đủ protein Tbx1 để đảm bảo sự phát triển bình thường của các cơ quan và tế bào trong cơ thể. Tuy nhiên, trong khoảng 90% các trường hợp, không phát hiện ra gen có đột biến và được xác định là hội chứng DiGeorge không di truyền một cách thường xuyên.
Hội chứng DiGeorge có nguy hiểm không ?
Hội chứng DiGeorge có thể gây ra nhiều vấn đề và biến chứng khác nhau, tùy thuộc vào mức độ và loại đột biến di truyền. Một số biến chứng nguy hiểm của hội chứng DiGeorge bao gồm:
- Suy tim: Sự suy giảm chức năng của tim là một triệu chứng phổ biến của hội chứng DiGeorge, có thể dẫn đến các vấn đề như nhịp tim không đều, suy tim cấp, hoặc thậm chí là tử vong.
- Rối loạn thần kinh: Hội chứng DiGeorge có thể dẫn đến các vấn đề về học tập, nhận thức và giao tiếp, gây ra sự chậm trễ trong phát triển trí tuệ và hành vi.
- Nhiễm trùng: Bệnh nhân với hội chứng DiGeorge thường có khả năng miễn dịch bị suy giảm, dễ bị nhiễm trùng.
- Các vấn đề về tiêu hóa: Hội chứng DiGeorge có thể gây ra các vấn đề về tiêu hóa như khó tiêu, đầy hơi và táo bón.
>> HỘI CHỨNG SIÊU NỮ ( HỘI CHỨNG 3X ) CÓ NGUY HIỂM KHÔNG ?
>> HỘI CHỨNG KLINEFELTER (XXY) Ở NAM GIỚI: NGUYÊN NHÂN VÀ CÁCH CHỮA TRỊ
>> HỘI CHỨNG TURNER (XO) CÁC TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN VÀ PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ
DNA Testings tổng hợp
