Hội chứng Marfan: Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị

Hội chứng Marfan, một tình trạng di truyền hiếm, tác động đến cấu trúc collagen trong cơ thể. Điều đáng chú ý là hệ tim mạch, cơ xương và mắt thường chịu ảnh hưởng nặng nề. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu sâu hơn về nguyên nhân, những triệu chứng đặc trưng và cách điều trị.

Hội chứng Marfan là gì ? 

Hội chứng Marfan là một tình trạng di truyền đa dạng ảnh hưởng đến cấu trúc của cơ thể, đặc biệt là tác động lên tim mạch, cơ xương, mắt và hệ thống liên kết. Tên gọi của bệnh lấy từ tên của bác sĩ người Pháp, Antoine Marfan, người đã mô tả lần đầu tiên các đặc điểm của tình trạng này vào thế kỷ 19.

Nguyên nhân của hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan có nguyên nhân chính là sự thiếu hụt của protein fibrillin-1, do đột biến trong gen FBN1. Protein này đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì tính đàn hồi của cơ xương, mạch máu và các cấu trúc khác trong cơ thể. Sự thiếu hụt fibrillin-1 gây ra tình trạng không ổn định trong cấu trúc này, tạo nên các biểu hiện đặc trưng của hội chứng Marfan như tăng chiều cao, vấn đề tim mạch và bất thường mắt.

Triệu chứng bệnh của hội chứng Marfan

Dưới đây là một số triệu chứng chính của bệnh hội chứng Marfan:

Cơ xương và khung xương

• Chiều cao vượt trội: Những người mắc hội chứng Marfan thường có chiều cao vượt trội so với trung bình dân số. Điều này xuất phát từ sự kéo dài và đàn hồi quá mức của cơ xương.

• Cơ xương yếu hơn: Cơ xương của người mắc hội chứng Marfan thường có độ đàn hồi cao hơn, dễ dàng bị gãy hoặc bị uốn cong. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề về độ thẳng lưng hoặc cột sống cong.

Triệu chứng về mắt

• Gian mạc bất thường: Một trong những triệu chứng đặc trưng của hội chứng Marfan là sự bất thường về giác mạc, lớp màng mắt ngoài cùng. Điều này có thể gây ra các vấn đề như loạn khúc xạ, mắt lồi ra hoặc lồi vào (gọi là “đục thủy tinh”) và thậm chí là tách giác mạc.

Vấn đề về hệ tim mạch

• Gian mạc aorta: Một trong những triệu chứng chính của hội chứng Marfan là sự tăng kích thước và yếu điểm của gian mạc aorta – động mạch lớn chịu trách nhiệm vận chuyển máu ra khỏi tim. Điều này có thể gây ra tình trạng tạo mạch, suy tim hoặc thậm chí là thiếu máu não.

Điều trị bệnh hội chứng Marfan

Các biện pháp điều trị cho bệnh Hội chứng Marfan tập trung vào quản lý triệu chứng và giảm nguy cơ tổn thương đến cơ xương, tim mạch và mắt. Điều trị bao gồm duy trì áp lực máu ổn định, can thiệp tim mạch khi cần, duy trì tình trạng cơ xương hợp lý, kiểm tra và chăm sóc mắt định kỳ, tuân thủ chế độ ăn uống và vận động cân đối, cung cấp hỗ trợ tâm lý và theo dõi những phát triển mới trong nghiên cứu và điều trị. Điều trị được cá nhân hóa và yêu cầu sự hỗ trợ từ các chuyên gia y tế có kinh nghiệm.

Xem thêm: HỘI CHỨNG WILLIAMS: TRIỆU CHỨNG, CHẨN ĐOÁN VÀ CÁCH ĐIỀU TRỊ

Hội chứng Marfan có bao nhiêu NST

Hội chứng Marfan có liên quan đến gen FBN1, nằm trên nguyên tố di truyền số 15. Đột biến trong gen này gây thiếu hụt protein fibrillin-1, dẫn đến sự yếu đàn hồi của cơ thể và tác động đến nhiều hệ thống như tim mạch, cơ xương và mắt. Có một số trường hợp hiếm gây ra bởi các gen khác, nhưng gen FBN1 vẫn là nguyên nhân chính gây ra hội chứng Marfan.

Hội chứng Marfan có di truyền không ? 

Có, Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền do đột biến gen. Bản sao không hoàn hảo của gen FBN1 được kế thừa từ một trong hai phụ huynh, dẫn đến thiếu hụt protein fibrillin-1. Điều này làm ảnh hưởng đến tính đàn hồi của cấu trúc xương, tim mạch và mắt. Bệnh có thể được truyền từ thế hệ cha mẹ sang con cái.

Hội chứng Marfan sống được bao lâu ?

Hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ của người mắc bệnh, nhưng nó thay đổi tùy theo mức độ triệu chứng và chăm sóc y tế. Người mắc bệnh cần được theo dõi và quản lý chăm sóc y tế đúng cách để duy trì tuổi thọ bình thường.

Dnatestings Tổng Hợp

dnatestings@gmail.com