Hội chứng Marfan: Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị

BS. Nguyễn Thùy Ngoan

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Hội chứng Marfan, một tình trạng di truyền hiếm, tác động đến cấu trúc collagen trong cơ thể. Điều đáng chú ý là hệ tim mạch, cơ xương và mắt thường chịu ảnh hưởng nặng nề. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu sâu hơn về nguyên nhân, những triệu chứng đặc trưng và cách điều trị.

Hội chứng Marfan là gì ? 

Hội chứng Marfan là một tình trạng di truyền đa dạng ảnh hưởng đến cấu trúc của cơ thể, đặc biệt là tác động lên tim mạch, cơ xương, mắt và hệ thống liên kết. Tên gọi của bệnh lấy từ tên của bác sĩ người Pháp, Antoine Marfan, người đã mô tả lần đầu tiên các đặc điểm của tình trạng này vào thế kỷ 19.

hoi-chung-marfan

Nguyên nhân của hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan có nguyên nhân chính là sự thiếu hụt của protein fibrillin-1, do đột biến trong gen FBN1. Protein này đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì tính đàn hồi của cơ xương, mạch máu và các cấu trúc khác trong cơ thể. Sự thiếu hụt fibrillin-1 gây ra tình trạng không ổn định trong cấu trúc này, tạo nên các biểu hiện đặc trưng của hội chứng Marfan như tăng chiều cao, vấn đề tim mạch và bất thường mắt.

hoi-chung-marfan-1

Triệu chứng bệnh của hội chứng Marfan

Dưới đây là một số triệu chứng chính của bệnh hội chứng Marfan:

Cơ xương và khung xương

  • Chiều cao vượt trội: Những người mắc hội chứng Marfan thường có chiều cao vượt trội so với trung bình dân số. Điều này xuất phát từ sự kéo dài và đàn hồi quá mức của cơ xương.
  • Cơ xương yếu hơn: Cơ xương của người mắc hội chứng Marfan thường có độ đàn hồi cao hơn, dễ dàng bị gãy hoặc bị uốn cong. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề về độ thẳng lưng hoặc cột sống cong.

Triệu chứng về mắt

  • Gian mạc bất thường: Một trong những triệu chứng đặc trưng của hội chứng Marfan là sự bất thường về giác mạc, lớp màng mắt ngoài cùng. Điều này có thể gây ra các vấn đề như loạn khúc xạ, mắt lồi ra hoặc lồi vào (gọi là “đục thủy tinh”) và thậm chí là tách giác mạc.

Vấn đề về hệ tim mạch

  • Gian mạc aorta: Một trong những triệu chứng chính của hội chứng Marfan là sự tăng kích thước và yếu điểm của gian mạc aorta – động mạch lớn chịu trách nhiệm vận chuyển máu ra khỏi tim. Điều này có thể gây ra tình trạng tạo mạch, suy tim hoặc thậm chí là thiếu máu não.

Điều trị bệnh hội chứng Marfan

Các biện pháp điều trị cho bệnh Hội chứng Marfan tập trung vào quản lý triệu chứng và giảm nguy cơ tổn thương đến cơ xương, tim mạch và mắt. Điều trị bao gồm duy trì áp lực máu ổn định, can thiệp tim mạch khi cần, duy trì tình trạng cơ xương hợp lý, kiểm tra và chăm sóc mắt định kỳ, tuân thủ chế độ ăn uống và vận động cân đối, cung cấp hỗ trợ tâm lý và theo dõi những phát triển mới trong nghiên cứu và điều trị. Điều trị được cá nhân hóa và yêu cầu sự hỗ trợ từ các chuyên gia y tế có kinh nghiệm.
hoi-chung-marfan-2

Xem thêm: HỘI CHỨNG WILLIAMS: TRIỆU CHỨNG, CHẨN ĐOÁN VÀ CÁCH ĐIỀU TRỊ

Hội chứng Marfan có bao nhiêu NST

Hội chứng Marfan có liên quan đến gen FBN1, nằm trên nguyên tố di truyền số 15. Đột biến trong gen này gây thiếu hụt protein fibrillin-1, dẫn đến sự yếu đàn hồi của cơ thể và tác động đến nhiều hệ thống như tim mạch, cơ xương và mắt. Có một số trường hợp hiếm gây ra bởi các gen khác, nhưng gen FBN1 vẫn là nguyên nhân chính gây ra hội chứng Marfan.

hoi-chung-marfan-3

Hội chứng Marfan có di truyền không ? 

Có, Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền do đột biến gen. Bản sao không hoàn hảo của gen FBN1 được kế thừa từ một trong hai phụ huynh, dẫn đến thiếu hụt protein fibrillin-1. Điều này làm ảnh hưởng đến tính đàn hồi của cấu trúc xương, tim mạch và mắt. Bệnh có thể được truyền từ thế hệ cha mẹ sang con cái.

Hội chứng Marfan sống được bao lâu ?

Hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ của người mắc bệnh, nhưng nó thay đổi tùy theo mức độ triệu chứng và chăm sóc y tế. Người mắc bệnh cần được theo dõi và quản lý chăm sóc y tế đúng cách để duy trì tuổi thọ bình thường.

Dnatestings Tổng Hợp

 

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS

Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3: 
– Địa chỉ: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
– Hotline: 0938232900

Quận Bình Thạnh: 
– Địa chỉ: 149 Đinh Bộ Lĩnh, Phường 26, Quận Bình Thạnh, TP. HCM
– Hotline: 0938232900

Thành Phố Thủ Đức  
- Địa chỉ: 11 Đường Số 49, KP. 6, P. Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP. HCM
- Hotline: 0938.454.900

- Chỉ đường: https://goo.gl/maps/L8RDw8ST14ihAeej9
Quận 11:
– Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
– Hotline : 0938232900
Địa chỉ tại Hà Nội:
– Địa chỉ: Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
– Hotline: 0902.313.800
Website: dnatestings.vn

Tin Liên Quan

[Giải Đáp] Xét Nghiệm Gen Ung Thư Là Gì?
[Giải Đáp] Xét Nghiệm Gen Ung Thư Là Gì?

Ung thư là một căn bệnh gây nhức nhối đối với giới y học hiện nay. Đây cũng là nguyên nhân tử vong hàng đầu trên thế giới. Bệnh gây lo lắng cho tất cả mọi người từ người bệnh, người nhà bệnh nhân và cả cộng đồng. Có nhiều phương pháp chữa bệnh được […]

Cơ sở khoa học của việc giám định ADN nạn nhân trong vụ tai nạn đèo Bảo Lộc
Cơ sở khoa học của việc giám định ADN nạn nhân trong vụ tai nạn đèo Bảo Lộc

Giám định ADN nạn nhân trong vụ tai nạn đèo Bảo Lộc vào rạng sáng ngày 31/07. Công an Huyện Lâm Đồng phối hợp cùng với Trung Tâm Y Tế huyện Đa Huoai để trao đổi với người thân nạn nhân về việc xác định danh tính của họ. Nội dung bài viếtHội chứng Marfan là […]

Hội chứng Williams: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị
Hội chứng Williams: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị

Hội chứng Williams là một căn bệnh di truyền hiếm, gây ra do mất một đoạn gen trên cánh cổ cromosom 7. Căn bệnh này thường xuất hiện ở cả nam và nữ, tuy nhiên, tần suất xảy ra có thể khác nhau. Người bệnh thường có những đặc điểm ngoại hình đặc trưng, trí […]

Xét nghiệm máu phát hiện bệnh gì? Bao lâu nên đi một lần ?
Xét nghiệm máu phát hiện bệnh gì? Bao lâu nên đi một lần ?

Xét nghiệm máu là một cách xét nghiệm trong y tế, giúp chẩn đoán bệnh. Giúp chẩn đoán và theo dõi sự phát triển của nhiều bệnh tật. Với khả năng phát hiện được nhiều bệnh, xét nghiệm máu đã trở thành một phương pháp quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe của chúng […]

Các loại xét nghiệm cận lâm sàng phổ biến nhất hiện nay
Các loại xét nghiệm cận lâm sàng phổ biến nhất hiện nay

Xét nghiệm cận lâm sàng đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá sức khỏe và chẩn đoán bệnh. Các loại xét nghiệm này cung cấp thông tin quan trọng về chức năng của cơ thể và có thể phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường. Trong bài viết này, chúng ta sẽ […]

Xét nghiệm ADN hài cốt: Phân tích di truyền liệt sỹ
Xét nghiệm ADN hài cốt: Phân tích di truyền liệt sỹ

Trong những cuộc chiến tranh đau thương, số lượng liệt sỹ đã hi sinh vì đất nước là vô cùng lớn. Việc tôn vinh những người anh hùng đã hy sinh là một nhiệm vụ quan trọng, và xét nghiệm ADN đã trở thành một công cụ quan trọng để xác định danh tính của […]

Xét nghiệm bệnh lý di truyền tiền hôn nhân liệu có cần thiết?
Xét nghiệm bệnh lý di truyền tiền hôn nhân liệu có cần thiết?

Xét nghiệm tiền hôn nhân hiện nay đang được quan tâm rất nhiều với các cặp đôi đã và đang chuẩn bị kết hôn. Đây là một xét nghiệm rất quan trọng để có thể kịp thời ngăn chặn và phát hiện ra các bất thường và phòng ngừa cho con cái như: bệnh di […]

Hội chứng Patau là gì? Triệu chứng và quy trình chẩn đoán
Hội chứng Patau là gì? Triệu chứng và quy trình chẩn đoán

Hội chứng Patau là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra do một đột biến gene. Nó được đặt tên theo tên của nhà khoa học người Pháp, Klaus Patau, người đã mô tả lần đầu tiên về nó vào năm 1960. Bài viết dưới đây của trung tấm xét nghiệm Dnatestings sẽ giúp […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Toà F5, Số 112 Trung Kính, Cầu Giấy Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30