15/12/2023
Hội chứng Marfan, một tình trạng di truyền hiếm, tác động đến cấu trúc collagen trong cơ thể. Điều đáng chú ý là hệ tim mạch, cơ xương và mắt thường chịu ảnh hưởng nặng nề. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu sâu hơn về nguyên nhân, những triệu chứng đặc trưng và cách điều trị.
Hội chứng Marfan là gì ?
Hội chứng Marfan là một tình trạng di truyền đa dạng ảnh hưởng đến cấu trúc của cơ thể, đặc biệt là tác động lên tim mạch, cơ xương, mắt và hệ thống liên kết. Tên gọi của bệnh lấy từ tên của bác sĩ người Pháp, Antoine Marfan, người đã mô tả lần đầu tiên các đặc điểm của tình trạng này vào thế kỷ 19.
Nguyên nhân của hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan có nguyên nhân chính là sự thiếu hụt của protein fibrillin-1, do đột biến trong gen FBN1. Protein này đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì tính đàn hồi của cơ xương, mạch máu và các cấu trúc khác trong cơ thể. Sự thiếu hụt fibrillin-1 gây ra tình trạng không ổn định trong cấu trúc này, tạo nên các biểu hiện đặc trưng của hội chứng Marfan như tăng chiều cao, vấn đề tim mạch và bất thường mắt.
Hầu hết những người mắc hội chứng Marfan đều thừa hưởng các gen bất thường từ cha mẹ mắc bệnh. Hội chứng Marfan là một vấn đề di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là gen khiếm khuyết chỉ xuất phát từ cha hoặc mẹ. Điều này cũng có nghĩa là mỗi đứa con của cha hoặc mẹ bị bệnh có 50-50 cơ hội thừa hưởng gen khiếm khuyết.
Triệu chứng bệnh của hội chứng Marfan
Cơ xương và khung xương
- Chiều cao vượt trội: Những người mắc hội chứng Marfan thường có chiều cao vượt trội so với trung bình dân số. Điều này xuất phát từ sự kéo dài và đàn hồi quá mức của cơ xương.
- Cơ xương yếu hơn: Cơ xương của người mắc hội chứng Marfan thường có độ đàn hồi cao hơn, dễ dàng bị gãy hoặc bị uốn cong. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề về độ thẳng lưng hoặc cột sống cong.
Triệu chứng về mắt
- Gian mạc bất thường: Một trong những triệu chứng đặc trưng của hội chứng Marfan là sự bất thường về giác mạc, lớp màng mắt ngoài cùng. Điều này có thể gây ra các vấn đề như loạn khúc xạ, mắt lồi ra hoặc lồi vào (gọi là “đục thủy tinh”) và thậm chí là tách giác mạc.
- Tăng nhãn áp: là một bệnh trong đó áp lực trong mắt cao bất thường, thường làm tổn thương dây thần kinh thị giác. Các triệu chứng bao gồm nhạy cảm với ánh sáng và ánh sáng chói, đau mắt dữ dội, mờ mắt và mù lòa.
Vấn đề về hệ tim mạch
- Gian mạc aorta: Một trong những triệu chứng chính của hội chứng Marfan là sự tăng kích thước và yếu điểm của gian mạc aorta – động mạch lớn chịu trách nhiệm vận chuyển máu ra khỏi tim. Điều này có thể gây ra tình trạng tạo mạch, suy tim hoặc thậm chí là thiếu máu não.
- Phình động mạch chủ: Huyết áp có thể khiến thành động mạch phình ra, giống như điểm yếu trên lốp xe. Những người mắc hội chứng Marfan, thường xảy ra ở gốc động mạch chủ. Chứng phình động mạch có thể lan dọc theo toàn bộ chiều dài của động mạch chủ và vào bụng. Nếu nó nứt hoặc bong tróc, có thể dẫn đến tử vong.
Triệu chứng trong thai kỳ
- Phụ nữ mắc hội chứng Marfan có thể phải đối mặt với các biến chứng khi mang thai. Mối đe dọa chính là kích thước động mạch chủ tăng nhanh, dẫn đến vỡ động mạch chủ đe dọa tính mạng.
- Mặc dù rủi ro của phẫu thuật khi mang thai là không thể đoán trước nhưng rủi ro nhìn chung là thấp nếu động mạch chủ không giãn ra trước khi mang thai. Nhưng nếu động mạch chủ hơi to thì nguy cơ sẽ tăng lên đáng kể. Nếu động mạch chủ bị giãn thì không nên mang thai.
Điều trị bệnh hội chứng Marfan
Các biện pháp điều trị cho bệnh Hội chứng Marfan tập trung vào quản lý triệu chứng và giảm nguy cơ tổn thương đến cơ xương, tim mạch và mắt. Điều trị bao gồm duy trì áp lực máu ổn định, can thiệp tim mạch khi cần, duy trì tình trạng cơ xương hợp lý, kiểm tra và chăm sóc mắt định kỳ, tuân thủ chế độ ăn uống và vận động cân đối, cung cấp hỗ trợ tâm lý và theo dõi những phát triển mới trong nghiên cứu và điều trị. Điều trị được cá nhân hóa và yêu cầu sự hỗ trợ từ các chuyên gia y tế có kinh nghiệm.
Ở những bé gái rất cao, dậy thì sớm với việc cho dùng estrogen và progesterone lúc 10 tuổi có thể giúp giảm chiều cao khi trưởng thành. Tất cả bệnh nhân nên dùng thuốc chẹn beta (ví dụ atenolol, propranolol) để tránh các biến chứng tim mạch. Những loại thuốc này làm giảm sự co bóp cơ tim và áp lực bơm và làm giảm sự tiến triển của giãn gốc động mạch chủ và nguy cơ cắt cụt chi.
Thuốc ức chế thụ thể Angiotensin II cũng có thể được sử dụng. Phẫu thuật dự phòng được thực hiện nếu đường kính động mạch chủ > 5 cm (nhỏ hơn ở trẻ em). Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao bị biến chứng động mạch chủ, việc phẫu thuật sửa chữa động mạch chủ trước khi mang thai nên được thảo luận.
Hở van tim nặng cũng có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng trước khi thực hiện các thủ thuật xâm lấn là không cần thiết, ngoại trừ ở những bệnh nhân được thay van tim nhân tạo hoặc ở những bệnh nhân đã bị viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn trước đó.
Hội chứng Marfan có bao nhiêu nhiễm sắc thể
Hội chứng Marfan có liên quan đến gen FBN1, nằm trên nguyên tố di truyền số 15. Đột biến trong gen này gây thiếu hụt protein fibrillin-1, dẫn đến sự yếu đàn hồi của cơ thể và tác động đến nhiều hệ thống như tim mạch, cơ xương và mắt. Có một số trường hợp hiếm gây ra bởi các gen khác, nhưng gen FBN1 vẫn là nguyên nhân chính gây ra hội chứng Marfan.
Hội chứng Marfan có di truyền không ?
Có, Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền do đột biến gen. Bản sao không hoàn hảo của gen FBN1 được kế thừa từ một trong hai phụ huynh, dẫn đến thiếu hụt protein fibrillin-1. Điều này làm ảnh hưởng đến tính đàn hồi của cấu trúc xương, tim mạch và mắt. Bệnh có thể được truyền từ thế hệ cha mẹ sang con cái.
Hội chứng Marfan sống được bao lâu ?
Hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ của người mắc bệnh, nhưng nó thay đổi tùy theo mức độ triệu chứng và chăm sóc y tế. Người mắc bệnh cần được theo dõi và quản lý chăm sóc y tế đúng cách để duy trì tuổi thọ bình thường.
Những thông tin về hội chứng Marfan được DNA TESTINGS tổng hợp lại hy vọng sẽ giúp cho người đọc hiểu rõ hơn về hội chứng này là gì, nguyên nhân và cách điều trị. Nếu bản thân nhận thấy được những bất thường của cơ thể liên quan tới hội chứng này, DNA TESTINGS khuyến nghị độc giả nên đi khám tại các bệnh viện và phòng khám uy tín để đưa ra các biện pháp phòng ngừa kịp thời.
>> Có thể bạn quan tâm:
