Xét nghiệm Ung thư di truyền và những điều bạn nên biết

Đội Ngũ Biên Tập Nội Dung

21/01/2025

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Thạc Sĩ, Bác sĩ: BÙI KIỀU YẾN TRANG

Theo dõi Thạc Sĩ, Bác sĩ
Bùi Kiều Yến Trang trên:

Ngày nay với sự phát triển mạnh mẽ của khoa học công nghệ đã dẫn đến sự ra đời của nhiều phương pháp sàng lọc, chẩn đoán các bệnh ung do thư di truyền rất hiệu quả. Trong đó đặc biệt phải nhắc đến đó là xét nghiệm gen giúp đánh giá nguy cơ ung thư giúp phát hiện kịp thời những biến đổi gene có liên quan dẫn đến ung thư di truyền qua nhiều thế hệ trong gia đình.

Xét nghiệm ung thư di truyền là gì?

Xét nghiệm ung thư di truyền giúp phát hiện, sàng lọc nguy cơ mắc phải ung thư của một người liên quan đến gen di truyền trong gia đình. Với phương pháp xét nghiệm này sẽ giúp phát hiện ra những dấu hiệu bất thường trong bộ gene, nhiễm sắc thể hoặc protein của người bệnh. Những bất thường này còn được gọi là đột biến gen.

Thông qua xét nghiệm gen có thể tầm soát được một số loại ung thư do di truyền như:

Ung thư vú
Ung thư buồng trứng
Ung thư tuyến giáp
Ung thư tuyến tiền liệt
Ung thư ruột kết
Bệnh ung thư tuyến tụy
U hắc tố ác tính (Melanoma)
Ung thư mô liên kết (Sarcoma)
Ung thư thận
Ung thư dạ dày…

Ngoài ra, xét nghiệm gen ung thư còn nhằm mục đích:

Có thể dự đoán nguy cơ mắc phải một số căn bệnh cụ thể.
Phát hiện một số gen có khả năng di truyền cho đời con.
Cung cấp thêm nhiều thông tin hữu ích giúp hỗ trợ chẩn đoán bệnh.

tế bào ung thư di truyền

Một số nghiên cứu chỉ ra rằng, chỉ một tỉ lệ nhất định số người bị đột biến gen sẽ tiến triển thành ung thư. Ví dụ, một người phụ nữ có tỉ lệ khoảng 45% đến 65% có khả năng mắc phải ung thư vú (do phát hiện thấy đột biến gen). Tuy nhiên trong tương lai cô ấy có thể sẽ không mắc bệnh.

Xét nghiệm ung thư di truyền chỉ cho thấy nguy cơ mắc phải một loại ung thư nào đó chứ không thể xác định chính xác bệnh nhân có mắc phải ung thư hay không. Kết quả xét nghiệm này sẽ giúp cho bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ di truyền ung thư là cao hay thấp để từ đó đưa ra những gợi ý cho bệnh nhân lựa chọn để có những quyết định tốt hơn cho sức khỏe trong tương lai.

Các yếu tố nào gây nên di truyền ung thư

Ung thư di truyền là một căn bệnh ung thư do đột biến gen gây nên được di truyền từ cha mẹ sang con cái trong cùng gia đình. Do đó, nếu cha hoặc mẹ có các đột biến gen liên quan đến khả năng mắc bệnh ung thư thì mỗi đứa con của họ có khoảng 50% (1 trong 2) cơ hội thừa hưởng các đột biến gen đó. Cho nên, việc tầm soát ung thư di truyền là điều quan trọng và cần thiết ở mỗi gia đình.

Một số các yếu tố làm tăng nguy cơ ung thư di truyền sang đời sau như:

Tiền sử gia đình có người bị ung thư: Trong cùng một gia đình có từ 3 người trở lên mắc các dạng ung thư sẽ giống hoặc gần giống nhau.
Ung thư khi còn nhỏ: Có từ 2 người thân trở lên trong gia đình nếu được chẩn đoán mắc bệnh ung thư khi còn nhỏ.
Nhiều bệnh ung thư: Khi một người trong gia đình được phát hiện mắc phải từ 2 hoặc nhiều loại bệnh ung thư khác nhau.
Mắc ung thư hiếm gặp: Một số loại ung thư như ung thư buồng trứng, ung thư vỏ thượng thận, ung thư mô liên kết (Sarcoma) có liên quan đến đột biến gen di truyền.
Nghi ngờ các hội chứng có tính di truyền, ví dụ đa palyp đại trực tràng.

ung thư di truyền bố mẹ mang gen bệnh

Những ai nên cần làm xét nghiệm ung thư di truyền?

Xét nghiệm ung thư di truyền sẽ được chỉ định thực hiện bởi nhiều lý do khác nhau sau khi trao đổi với gia đình và được tham vấn sức khỏe từ các bác sĩ, cố vấn di truyền học.

Một số trường hợp bạn cần xem xét thực hiện xét nghiệm di truyền ung thư như:

Bệnh cá nhân hoặc có một thành viên khác trong gia đình mắc phải ung thư do nguyên nhân từ đột biến gen di truyền gây nên.
Kết quả xét nghiệm cho thấy rõ ràng sự bất thường trong gen di truyền nào đó.
Làm xét nghiệm di truyền ung thư để chẩn đoán hoặc theo dõi một số bệnh lý khác. Ví dụ như bệnh nhân cần thực hiện xét nghiệm này như một bước trong liệu trình điều trị theo dõi sau phẫu thuật để đánh giá hiệu quả chữa trị.

Các gói xét nghiệm gen ung thư di truyền tại DNA TESTINGS

Tại trung tâm xét nghiệm di truyền DNA TESTINGS, chúng tôi hiện đang cung cấp 4 gói xét nghiệm ung thư di truyền giúp tầm soát sàng lọc nguy cơ mắc các bệnh ung thư di truyền phổ biến nhất hiện nay ở người Việt, bao gồm:

Gói G – HEALTH: Tiếp cận yếu tố nguy cơ của bệnh di truyền

Tầm soát lên đến 97 gen của 20 loại ung thư di truyền phổ biến cho Nam và Nữ trên 18 tuổi.

Ung thư vú
Ung thư bàng quang
Ung thư não
Ung thư cổ tử cung
Ung thư thận
Ung thư dạ dày
Ung thư bạch cầu
Ung thư gan….

Gói G – Health M: Sàng lọc ung thư di truyền nam giới

Tầm soát lên đến 47 gen của 3 loại ung thư di truyền phổ biến cho hệ sinh sản ở nam giới trên 18 tuổi.

Ung thư tinh hoàn.
Ung thư tuyến tiền liệt.
Ung thư vú (Nam giới).

Gói G – Health F: Sàng lọc ung thư di truyền nữ giới

Tầm soát lên đến 60 gen của 4 loại ung thư di truyền phổ biến cho hệ sinh sản ở nữ giới trên 18 tuổi.

Ung thư vú (nữ giới).
Ung thư buồng trứng.
Ung thư cổ tử cung.
Ung thư tử cung.

Gói G – Health D: Sàng lọc ung thư tiêu hóa di truyền

Tầm soát 63 gen của 5 loại ung thư di truyền phổ biến cho hệ tiêu hóa nam và nữ giới trên 18 tuổi.

Ung thư ruột.
Ung thư trực tràng.
Ung thư thực quản.
Ung thư dạ dày.
Ung thư gan.

Những câu hỏi thường gặp về xét nghiệm ung thư di truyền?

Trước khi làm xét nghiệm ung thư di truyền bạn nên tìm hiểu kỹ các thông tin cũng như được tham vấn ý kiến từ các bác sĩ, chuyên gia di truyền để được tư vấn về những rủi ro, hạn chế và ý nghĩa của kết quả xét nghiệm.

Một số câu hỏi thường gặp khi làm xét nghiệm ung thư di truyền như:

Tôi có tiền sử gia đình bị di truyền gen ung thư?
Tôi có bị ung thư ở độ tuổi trẻ so với mức trung bình không?
Tôi và vợ nếu 1 trong 2 người mắc phải bệnh di truyền liệu có khả năng di truyền sang các con không?
Kết quả của xét nghiệm này sẽ ảnh hưởng ra sao trong việc chẩn đoán và điều trị của tôi cũng như gia đình của tôi?
Làm gì để giảm thiểu khả năng mắc bệnh ung thư di truyền nếu kết quả xét nghiệm dương tính với đột biến gen?

Nếu như bạn có những câu hỏi trên cần được tư vấn, giải đáp chi tiết có thể liên hệ trực tiếp đến số hotline 0931 879 700 để được các chuyên gia chúng tôi giải đáp một cách chính xác nhất.

Hiện tại DNA TESTINGS là một trong những trung tâm xét nghiệm di truyền có hệ thống cơ sở xét nghiệm gen theo kỹ thuật giải trình tự gen hiện đại, chúng tôi đã và đang thực hiện các xét nghiệm gen ung thư di truyền cho khách hàng có nguy cơ cao mắc bệnh.

Những ưu điểm khi làm xét nghiệm gen ung thư tại DNA TESTINGS:

Phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015 đặt tại TP.HCM và Hà Nội.
Hệ thống trang thiết bị xét nghiệm hiện đại có thể phân tích hàng trăm gen với 8000 đột biến/ biến thể.
Quy trình thực hiện chuyên nghiệp với hệ thống văn phòng rộng khắp toàn quốc.
Hỗ trợ thu mẫu tại nhà miễn phí.
Tư vấn di truyền miễn phí từ các chuyên gia hàng đầu trong ngành di truyền như Ths.Bs Bùi Kiều Yến Trang.

Để được tư vấn, giải đáp chi tiết hơn về xét nghiệm ung thư di truyền các bạn có thể liên hệ trực tiếp đến số hotline 0906 879 700 để được chúng tôi hỗ trợ một cách tốt nhất.