Xét nghiệm NIPT là gì? Khi nào mẹ bầu nên làm sàng lọc NIPT

Xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp giúp sàng lọc dị tật thai nhi một cách an toàn và chính xác nhất hiện nay và mẹ bầu có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 của thai kỳ. Để hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT là gì? Những đối tượng nào nên làm sàng lọc NIPT? Mời các bạn cùng tìm hiểu chi tiết hơn thông qua bài viết sau đây của DNA TESTINGS nhé.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (tên tiếng Anh là Non-Invasive prenatal testing) là một kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nhằm phân tích ADN tự do của thai nhi (CfDNA). Phương pháp thực hiện này sẽ giúp sàng lọc các bệnh lý, hội chứng liên quan đến sự bất thường của số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và các dị tật khác.

Mẫu bệnh phẩm được sử dụng trong xét nghiệm này là máu tĩnh mạch của người mẹ (lấy từ 7ml – 10ml/lần). Dưới sự hỗ trợ của trang thiết bị máy móc hiện đại, các chuyên gia và kỹ thuật viên sẽ tiến hành phân tách ADN của thai nhi có trong mẫu máu mẹ để tiến hành phân tích nhằm phát hiện ra ra những bất thường của các nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm NIPT biết được những gì?

Thông qua xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể – nguyên nhân hàng đầu khiến cho trẻ sinh ra với các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như:

• Các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Edwards, Patau.
• Bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính dẫn đến các hội chứng Klinefelter, Turner, Jacobs, Siêu nữ,…
• Dị tật tim, chậm phát triển về khả năng vận động, trí tuệ, thể chất…
• Bất thường về số lượng trên tất cả các nhiễm sắc thể còn lại.
• Có thể sàng lọc 86 đột biến vi mất đoạn, lặp đoạn NST dẫn đến thiểu năng trí tuệ, hở hàm ếch, động kinh, tim bẩm sinh,… hoặc một số hội chứng hiếm gặp khác như Digeorgem Criduchat…

NIPT test có thể sàng lọc được rất nhiều các loại dị tật bẩm sinh ở thai nhi lại vừa an toàn, không xâm lấn, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé nên đây là phương pháp được nhiều bác sĩ khuyến cáo các mẹ bầu nên thực hiện. Điều này sẽ đảm bảo cho các bé luôn được phát triển khỏe mạnh đồng thời hạn chế tối đa được những vấn đề gây ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ bầu, tránh được nguy cơ sảy thai, sinh non.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT nên thực hiện khi nào?

Theo khuyến cáo của Bộ Y tế, mọi phụ nữ đang mang thai nên cần làm xét nghiệm sàng lọc NIPT. Phương pháp này có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ và dưới đây là những đối tượng nên thực hiện loại xét nghiệm này:

• Thai phụ có tiền sử bị sảy thai hoặc thai nhi chết lưu nhiều lần mà không rõ nguyên do.
• Thai phụ mang thai > 35 tuổi, tuổi mẹ mang thai càng lớn nguy cơ sinh con dị tật càng cao.
• Thai phụ mắc phải các bệnh lý truyền nhiễm sẽ ảnh hưởng đến nhi (như bệnh cúm, thủy đậu, cúm do virus sởi hoặc Rubella).
• Tiền sử gia đình của thai phụ đã có người từng mang thai dị tật.
• Thai phụ đã từng tầm soát trước sinh thông qua siêu âm, xét nghiệm Double Test hoặc Triple Test nhưng bác sĩ nghi ngờ thai nhi bị dị tật bẩm sinh cần khẳng định lại chính xác hơn.
• Thai phụ thường xuyên tiếp xúc với các hóa chất độc hại do môi trường làm việc.

>> Xem Thêm: Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền? Bảng giá xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Các gói xét nghiệm NIPT tại DNA TESTINGS

Tại DNA TESTINGS hiện chúng tôi đang cung cấp đa dạng các gói làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT như:

Tên 15 bệnh di truyền đơn gen lặn tương ứng với đột biến điểm trên 16 gen – Sàng lọc mẹ mang gen bệnh thể ẩn (khảo sát trên DNA của thai phụ, không phải DNA của thai nhi):

1. Alpha-Thalassemia (HBA1 & HBA2)
2. Beta-Thalassemia (HBB)
3. Thiếu men G6PD (G6PD)
4. Phenyketon niệu (PAH)
5. Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hoá đồng) (ATP7B)
6. Bệnh Tayifer Sachs (HEXA)
7. Rối loạn chuyển hoá galactose (GALT)
8. Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ Glycogen loại 2) (GAA)
9. Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5α-reductase type 2 (SRD5A2)
10. Bệnh xơ nang (CFTR)
11. Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CYP21A12)
12. Bệnh suy giáp bẩm sinh (TSHR)
13. Bệnh vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin (SLC25A13)
14. Tăng axit huyết loại II (ETFDH)
15. Bệnh Fabry (rối loạn tích trữ mỡ di truyền) (GLA)

Xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín, chính xác?

Trung tâm DNA TESTINGS chuyên cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT (sàng lọc trước sinh). Chúng tôi sử dụng mẫu máu đơn giản từ mẹ mang thai để phát hiện sớm các bất thường di truyền trong thai nhi. Với đội ngũ chuyên gia và công nghệ tiên tiến, chúng tôi cam kết đảm bảo chất lượng, bảo mật thông tin và cung cấp dịch vụ tư vấn sức khỏe toàn diện.

Với đội ngũ bác sĩ, chuyên gia nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích và tư vấn di truyền phân tử DNA TESTINGS hứa hẹn sẽ mang đến cho các mẹ bầu dịch vụ sàng lọc trước sinh chính xác, chất lượng giúp các mẹ yên tâm trong suốt thai kỳ với phương châm “Bé Khỏe – Mẹ Yên Tâm”.

Với phương châm Chất lượng – Tận tâm – Uy tín, chúng tôi cam kết mang đến cho khách hàng dịch vụ xét nghiệm NIPT chất lượng cao, đảm bảo tính chính xác và đáng tin cậy để giúp quý khách hàng có được sự an tâm và yên tâm trong suốt quá trình mang thai.

Chính sách đền bù và hỗ trợ bệnh nhân khi làm xét nghiệm NIPT – PRECARE

Sau khi có kết quả, nếu thai phụ có kết quả là “nguy cơ cao” hoặc “âm tính giả” thì sẽ được hỗ trợ tùy theo loại kỹ thuật NIPT – PRECARE (Áp dụng cho đơn thai và song thai) như sau:

1. Kết quả nguy cơ cao

• Với gói NIPT – PRECARE Basic/ NIPT – PRECARE 3: Hỗ trợ chi phí nếu thai phụ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trên mẫu nước ối (tối đa 2.000.000 đồng).
• NIPT – PRECARE 7/ NIPT – PRECARE 26/ NIPT – PRECARE 112: Hỗ trợ chi phí nếu thai phụ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trên mẫu nước ối (tối đa 3.000.000 đồng).

Đối với “Song thai” chỉ hỗ trợ với tam NST 21, 18, 13.

2. Kết quả nguy cơ thấp (Âm tính giả)

• Phát hiện âm tính giả sau sinh với tam NST 21, 18, 13.
• Nếu bé được sinh ra và được bác sĩ chuyên khoa xét nghiệm chẩn đoán bị lệch bội nhiễm sắc thể toàn phần thể thuần (không bao gồm lệch bội bán phần – partial aneuploidy và nhiễm sắc thể khảm) trong vòng 1 năm sau sinh.

=> Tối đa 600.000.000 đồng (200.000.000 đồng trên một lệch bội)

• Phát hiện âm tính giả trước sinh với tam NST 21, 18, 13.
• Thai nhi được bác sĩ chuyên khoa xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bị lệch bội (không bao gồm lệch bội bán phần – partial aneuploidy và nhiễm sắc thể khảm) và đình chỉ thai nghén.

=> Tối đa 30.000.000 đồng

3. Không có kết quả: Do hàm lượng ADN của con trong máu mẹ quá thấp

• Thai phụ được thu mẫu lại MIỄN PHÍ lần 2.
• Nếu thu mẫu lại lần 2 vẫn không lên được kết quả thì trung tâm hoàn phí xét nghiệm lại cho thai phụ.
• Nếu thai phụ tự dừng xét nghiệm, không thu mẫu lần 2 thì trung tâm thu 50% phí xét nghiệm.

4. BLM6/BLM13 (Gen Ẩn)

Hỗ trợ 50% phí xét nghiệm 14 Gen ẩn cho người cha (chưa bao gồm phí tư vấn, vận hành tại phòng khám & bệnh viện có liên kết).

Lưu ý: Chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm không áp dụng cho trường hợp đột biến mất đoạn/lặp đoạn gen.

Để đặt lịch tư vấn và xét nghiệm NIPT tại DNA TESTINGS, Quý khách có thể liên hệ ngay đến số hotline 0931. 879.700 để được hỗ trợ một cách tốt nhất.