Xét nghiệm NIPT là gì? Xác định được những bệnh nào?

BS. Nguyễn Thùy Ngoan

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Nipt là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc mới, có độ chính xác cao sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi trong quá trình mang thai của thai phụ ở ba tháng đầu của thai kỳ. Vì vậy xét nghiệm Nipt là gì? Xác định được những bệnh nào? sẽ có trong bài viết này nhé.

Xét nghiệm Nipt là gì ? 

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là kỹ thuật sàng lọc, phát hiện những dị tật bẩm sinh trước sinh của thai nhi liên quan đến di truyền Gen. Phương pháp này được Bộ Y tế công nhận và đưa vào quy trình sàng lọc dị tật thai nhi. Phương pháp NIPT được khuyên dùng vì ưu điểm là không xâm lấn, không gây hại đến mẹ và thai nhi đồng thời giúp phát hiện những dị tật bẩm sinh sớm, đạt độ chính xác >99,99%.

Xét nghiệm NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần 7-10ml máu của thai phụ  và không gây nguy hiểm cho thai nhi. NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó không đưa ra câu trả lời chắc chắn về việc thai nhi có bất thường di truyền hay không.

Thử nghiệm chỉ có thể đánh giá xem liệu nguy cơ của một số điều kiện tăng hay giảm. Trong một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy nguy cơ bất thường di truyền tăng lên khi thai nhi không thực sự  bị ảnh hưởng (dương tính giả), hoặc kết quả cho thấy giảm nguy cơ dị tật di truyền khi thai nhi không bị ảnh hưởng (âm tính giả).

xét nghiệm nipt
xét nghiệm nipt

Xét nghiệm Nipt xác định được những bệnh nào ? 

Thông thường xét nghiệm Nipt sẽ tìm kiếm các nhiễm sắc thể gây ra. Xét nghiệm Nipt sẽ chẩn đoán được các bệnh sau đây của thai nhi bao gồm:

  • Hội chứng Down 

Bệnh Down là căn bệnh xảy ra do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, thừa một nhiễm sắc thể số 21. Những thông tin về bệnh down dưới đây sẽ được mô tả một các cụ thể, đơn giản và chính xác để những người đang quan tâm về hội chứng bệnh này nắm được các kiến thức cần thiết.

>> Tìm hiểu chi tiết về:  Bệnh down – dấu hiệu, nguyên nhân và cách phòng ngừa

  • Hội chứng Edwards

Đây là hội chứng rối loạn di truyền tạo ra bởi bản sao thứ 3 của một phần (hoặc tất cả) nhiễm sắc thể số 18. Nếu mắc hội chứng này, bệnh nhân sẽ bị ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trên cơ thể. Căn bệnh này có thể giết chết bào thai khi còn trong bụng mẹ hoặc nếu sống được, trẻ có nguy cơ tử vong hay mắc những bệnh dị tật tứ chi, dị tật tim,….

Xem thêm: BỆNH EDWARDS – TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN VÀ CÁCH NGĂN NGỪA

  • Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là một bất thường của nhiễm sắc thể số 13 có thể gây ra những khuyết tật nghiêm trọng về thể chất và tinh thần. Những người mắc hội chứng Patau thường bị  khuyết tật hệ thần kinh, sức khỏe kém và não bộ kém phát triển. Trẻ mắc hội chứng này thường chết trước khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn, hiếm  khi đến tuổi trưởng thành.

NIPT-PRECARE tại trung tâm sàng lọc trước sinh DNA TESTINGS có khả năng phát hiện đến 112 bệnh.

Thời điểm nào nên đi xét nghiệm Nipt ở mẹ bầu 

Đối với các mẹ bầu nên đi thăm khám định kỳ thai nhi thường xuyên, đối với các mẹ bầu muốn thực hiện xét nghiệm Nipt cho thai nhi thì nên phải thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10 đối với đơn và tuần 12 đối với song thai lúc đó sẽ có kết quả chính xác hơn đối với thai nhi.

xét nghiệm nipt thời điểm nào

Những đối tượng nên đi xét nghiệm Nipt 

Tuy rằng xét nghiệm Nipt không có bắt buộc, nhưng các thai phụ nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh ( Nipt ) khi gặp các yếu tố sau đây:

  • Thai phụ mang thai sau 35 tuổi.
  • Gia đình từng có trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể.
  • Thai phụ làm thụ tinh nhân tạo, mang song thai.
  • Tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân, sinh con bị dị tật.
  • Từng có kết quả xét nghiệm trước sinh các phương pháp khác bất thường.
  • Thai phụ trong quá trình mang thai hay tiếp xúc với môi trường hóa học độc hại, ô nhiễm…
đối tượng nên xét nghiệm nipt
đối tượng nên xét nghiệm nipt

Những câu hỏi thường gặp về xét nghiệm Nipt 

Xét nghiệm Nipt có nguy hiểm tới thai nhi không ?

Xét nghiệm Nipt là một xét nghiệm chỉ cần lấy máu từ mẹ không gây nguy hiểm đến đến thai nhi an toàn 100% cho mẹ và bé. 

Xét nghiệm NIPT có cần làm Double test và Triple test không?

Cả 3 xét nghiệm trên đều là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh. Hiện tại NIPT đang là phương pháp tiên tiến mới nhất được ưu tiên sử dụng cho mẹ bầu với độ chính xác cao hơn 2 phương pháp truyền thống do đó khi đã làm NIPT mẹ bầu có thể không cần làm xét nghiệm Double test và Triple test.

CHÍNH SÁCH ĐỀN BÙ VÀ HỖ TRỢ BỆNH NHÂN LÀM NIPT-PRECARE TẠI TRUNG TÂM DNA TESTINGS

  • Trung tâm có chính sách bảo hành kết quả sau khi sinh 12 tháng kèm theo kết quả xét nghiệm. Sau khi xét nghiệm, nếu thai phụ có kết quả là “nguy cơ cao” hoặc “âm tính giả” thì sẽ được hỗ trợ tùy theo loại xét nghiệm NIPT – PRECARE như sau:
  • Kết quả Dương Tính: Trường hợp NGUY CƠ CAO sẽ tùy từng gói bệnh nhân chọn mà được hỗ trợ 1.500.000 VNĐ (Một triệu năm trăm nghìn đồng) khi bệnh nhân tự đi làm xét nghiệm tại các Bệnh viện có chức năng chọc ối, làm chẩn đoán và cung cấp hồ sơ kết quả lại cho trung tâm.
  • Kết quả âm tính giả trước sinh: Nếu kết quả NIPT là “NGUY CƠ THẤP” với Tam NST 21, 18, 13 và thai phụ làm xét nghiệm xâm lấn sau đó trong quá trình mang thai, kết quả xét nghiệm xâm lấn là “Dương tính” với các hội chứng nêu trên (ngoại trừ trường hợp thể khảm), sẽ được hỗ trợ chi phí là 20.000.000 VNĐ (Hai mươi triệu đồng).
  • Kết quả âm tính giả sau sinh: Cam kết đền bù lên đến 300.000.000 VNĐ (Ba trăm triệu Việt Nam đồng) cho bệnh nhân trong trường hợp âm tính giả đối với hội chứng Down (T21), hội chứng Edwards (T18), hội chứng Patau (T13). Trong đó đền bù 100.000.000 VNĐ (Một trăm triệu Việt Nam đồng) cho mỗi hội chứng T13, T18, T21.
  • Trung tâm chỉ bảo hành kết quả từ lúc có kết quả xét nghiệm đến khi sau sinh 12 tháng (căn cứ vào giấy khai sinh/giấy chứng sinh).
  • Điều kiện áp dụng: Tuổi thai ≥ 10 tuần tuổi đối với Đơn thai; ≥ 12 tuần đối với Song thai (dựa vào siêu âm).  Thai ≥ 18 tuần tuổi cần có kết quả siêu âm hình thái học xác định không có bất thường.

Địa chỉ xét nghiệm Nipt ở đâu uy tín 

Để có thai kỳ khỏe mạnh và đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé thì các bà mẹ nên lựa chọn những địa chỉ khám thai và xét nghiệm NIPT uy tín. Các thai phụ có thể tham khảo NIPT – PRECARE của DNA TESTINGS, địa chỉ cung cấp các dịch vụ xét nghiệm NIPT và phân tích di truyền được các phòng khám sản, bệnh viện và bác sĩ sản khoa tin dùng. Với đội ngũ bác sĩ, chuyên gia nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích và tư vấn di truyền phân tử  DNA TESTINGS hứa hẹn sẽ mang đến cho các mẹ bầu dịch vụ sàng lọc trước sinh chính xác, chất lượng giúp các mẹ yên tâm trong suốt thai kỳ với phương châm “Bé Khỏe – Mẹ Yên Tâm”. Với đội ngũ chuyên gia cao cấp:

– Ths. Bs Trần Hồng Vân:  Phụ trách chuyên môn xét nghiệm – Trưởng lab sinh học phân tử.

– Ths. Bs Bùi Kiều Yến Trang: Tư vấn di truyền – Giám đốc chuyên môn 

– Cùng đội ngũ cán bộ chăm sóc khách hàng nhiều năm kinh nghiệm được đào tạo chuyên sâu. 

– NIPT – PRECARE sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS. Trang thiết bị và hoá chất đạt tiêu chuẩn CE (giấy chứng nhận lưu hành tại Châu Âu) và IVD (dùng trong chẩn đoán). Các kết quả được phân tích 2 lần đảm bảo chính xác. Chắc chắn mang đến cho quý khách những trải nghiệm an toàn và uy tín. 

Giá Xét Nghiệm NIPT – PRECARE bao nhiêu tiền ?

DNA Testings tổng hợp.

 

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS

Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3: 
– Địa chỉ: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
– Hotline: 0938232900

Quận 5: 
– Địa chỉ: 274 Hải Thượng Lãn Ông, Phường 14, Quận 5 TP.HCM
– Hotline: 0938232900
Quận 11:
– Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
– Hotline : 0938232900
TP. Thủ Đức:
– Địa chỉ: Số 11 Đường 49, Khu phố 6, Phường Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP.HCM
– Hotline: 0938232900
Địa chỉ tại Hà Nội:
– Địa chỉ: Toà F5, Số 112 Trung Kính, Q. Cầu Giấy, TP. Hà Nội
– Hotline: 0902.313.800
Hệ thống trung tâm: Xem chi tiết tại đây 
Website: dnatestings.vn

Tin Liên Quan

Lần đầu tiên ở Việt Nam ghi nhận ca song thai cùng trứng khác kiểu gene hiếm gặp trên thế giới
Lần đầu tiên ở Việt Nam ghi nhận ca song thai cùng trứng khác kiểu gene hiếm gặp trên thế giới

Bệnh viện phụ sản Hà Nội ngày 9/11 vừa công bố một ca song thai cùng trứng khác kiểu gen hiếm gặp trên thế giới lần đầu tiên phát hiện tại Việt Nam. Thông tin về ca song thai hiếm gặp lần đầu tiên phát hiện tại Việt Nam do thạc sĩ Nguyễn thị Sim […]

Xét nghiệm gen di truyền cho các mẹ bầu và những điều cần biết
Xét nghiệm gen di truyền cho các mẹ bầu và những điều cần biết

Nếu bạn đang có ý định mang thai hoặc đang mang thai thì xét nghiệm gen đóng vai trò rất quan trọng đối với sức khỏe của thai nhi và thai phụ trong quá trình mang thai. Xét nghiệm gen trong thời kỳ mang thai là gì ?  Xét nghiệm gen trong lần hẹn đầu […]

Xét nghiệm gen ung thư là gì ? Các yếu tố gây nguy cơ ung thư di truyền 
Xét nghiệm gen ung thư là gì ? Các yếu tố gây nguy cơ ung thư di truyền 

Bài viết bao gồmXét nghiệm Nipt là gì ? Xét nghiệm Nipt xác định được những bệnh nào ? NIPT-PRECARE tại trung tâm sàng lọc trước sinh DNA TESTINGS có khả năng phát hiện đến 112 bệnh.Thời điểm nào nên đi xét nghiệm Nipt ở mẹ bầu Những đối tượng nên đi xét nghiệm Nipt Những câu hỏi thường […]

Xét nghiệm gen là gì ? Những đối tượng nên đi xét nghiệm gen
Xét nghiệm gen là gì ? Những đối tượng nên đi xét nghiệm gen

Bài viết bao gồmXét nghiệm Nipt là gì ? Xét nghiệm Nipt xác định được những bệnh nào ? NIPT-PRECARE tại trung tâm sàng lọc trước sinh DNA TESTINGS có khả năng phát hiện đến 112 bệnh.Thời điểm nào nên đi xét nghiệm Nipt ở mẹ bầu Những đối tượng nên đi xét nghiệm Nipt Những câu hỏi thường […]

Con thông minh là nhờ vào gen của bố hay gen mẹ? Các yếu tố khác
Con thông minh là nhờ vào gen của bố hay gen mẹ? Các yếu tố khác

Thông minh đóng vai trò rất quan trọng đối với cuộc sống, giúp phát triển hình thức của trẻ. Các gen liên quan đến nhiễm sắc thể, có rất nhiều sự phát triển ảnh hưởng tới sự thông minh của trẻ, Vì thế có rất nhiều bậc phụ huynh đang thắc mắc về câu hỏi […]

Bệnh trĩ | Nguyên nhân và triệu chứng cách điều trị
Bệnh trĩ | Nguyên nhân và triệu chứng cách điều trị

Hiện nay bệnh trĩ là tình trạng phổ biến tại Việt Nam, thường là mắc bởi độ tuổi 45 – 65 tuổi ít nhất 50% nhưỡng trường hợp mắc đều ở độ tuổi trên 50 tuổi. Vì thế để tìm hiểu về bệnh trĩ nguyên nhân và cách điều trị như thế nào sẽ có […]

Bệnh xương thủy tinh là gì ? Nguyên nhân và có chữa được không
Bệnh xương thủy tinh là gì ? Nguyên nhân và có chữa được không

Bài viết bao gồmXét nghiệm Nipt là gì ? Xét nghiệm Nipt xác định được những bệnh nào ? NIPT-PRECARE tại trung tâm sàng lọc trước sinh DNA TESTINGS có khả năng phát hiện đến 112 bệnh.Thời điểm nào nên đi xét nghiệm Nipt ở mẹ bầu Những đối tượng nên đi xét nghiệm Nipt Những câu hỏi thường […]

Vi khuẩn HP là gì ? Có Lây không ? Cách điều trị hiệu quả
Vi khuẩn HP là gì ? Có Lây không ? Cách điều trị hiệu quả

Bài viết bao gồmXét nghiệm Nipt là gì ? Xét nghiệm Nipt xác định được những bệnh nào ? NIPT-PRECARE tại trung tâm sàng lọc trước sinh DNA TESTINGS có khả năng phát hiện đến 112 bệnh.Thời điểm nào nên đi xét nghiệm Nipt ở mẹ bầu Những đối tượng nên đi xét nghiệm Nipt Những câu hỏi thường […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Toà F5, Số 112 Trung Kính, Cầu Giấy Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P 6, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30