07/10/2022
Nipt là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc mới, có độ chính xác cao sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi trong quá trình mang thai của thai phụ ở ba tháng đầu của thai kỳ. Vì vậy Xét nghiệm NIPT là gì ? Đối tượng nên xét nghiệm NIPT sẽ có trong bài viết này nhé.
Xét nghiệm Nipt là gì ?
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp xét nghiệm di truyền không xâm lấn, được sử dụng để xác định các rủi ro bệnh lý di truyền của thai nhi bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi trong mẫu máu của người mẹ mang thai.
Xét nghiệm NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần 7-10ml máu của thai phụ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó không đưa ra câu trả lời chắc chắn về việc thai nhi có bất thường di truyền hay không.
NIPT được coi là một phương pháp sàng lọc tiền sản khoa rất chính xác và nhạy cảm. Tuy nhiên, như bất kỳ phương pháp nào, nó cũng có thể mang lại kết quả giả và đôi khi cần phải được xác nhận bằng các phương pháp khác.
Những đối tượng nên thực hiện xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT thường được khuyến nghị cho các bà mẹ mang thai thuộc nhóm có nguy cơ cao về các bệnh lý di truyền của thai nhi. Tuy nhiên, cũng có thể khuyến nghị đến tất cả các bà mẹ mang thai muốn tìm hiểu thêm về sức khỏe của thai nhi của mình.
Các yếu tố nguy cơ cho bệnh lý di truyền của thai nhi bao gồm:
- Tuổi mẹ trên 35 tuổi hoặc cha trên 40 tuổi
- Có quá trình mang thai trước đó có thai nhi bị bất thường về kết cấu hoặc nhiễm sắc thể
- Có tiền sử gia đình về bệnh di truyền như bệnh Down, Edwards hoặc Patau.
- Được xác định từ kết quả các xét nghiệm lần đầu trong quá trình mang thai như siêu âm, xét nghiệm đơn vị nhỏ (PAPP-A, beta-hCG) có kết quả bất thường.
Xét nghiệm NIPT xác định được những bệnh nào ?
Thông thường xét nghiệm Nipt sẽ tìm kiếm các nhiễm sắc thể gây ra. Xét nghiệm Nipt sẽ chẩn đoán được các bệnh sau đây của thai nhi bao gồm:
Hội chứng Down
Trisomy 21 (bệnh Down): Đây là tình trạng một tế bào thai có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai bản sao. Người bị bệnh Down thường có khối lượng thấp khi sinh, chậm phát triển, tình trạng rối loạn học tập và khả năng tự chăm sóc bản thân bị hạn chế.
Hội chứng Edwards
Trisomy 18 (bệnh Edwards): Đây là tình trạng một tế bào thai có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18 thay vì hai bản sao. Bệnh này gây ra những tác động nghiêm trọng đến sức khỏe của tế bào thai và người mang thai.
Hội chứng Patau
Trisomy 13 (bệnh Patau): Đây là tình trạng một tế bào thai có ba bản sao của nhiễm sắc thể 13 thay vì hai bản sao. Tình trạng này có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng đối với tế bào thai và người mang thai.
Hội chứng nhiễm sắc thể
Tình trạng khác về số lượng nhiễm sắc thể: NIPT cũng có thể xác định các bất thường khác về số lượng của một số nhiễm sắc thể khác như Hội chứng Klinefelter XXY hoặc Hội chứng Jacob XYY
Xét nghiệm Nipt có nguy hiểm tới thai nhi không ?
Xét nghiệm NIPT không được cho là có nguy hiểm với thai nhi. Tuy nhiên, như với bất kỳ thủ thuật nào liên quan đến sức khỏe, có thể có một số rủi ro nhỏ.
Quá trình xét nghiệm NIPT bao gồm lấy mẫu máu từ người mẹ để kiểm tra ADN của thai nhi. Việc lấy mẫu máu có thể gây ra một số tác động như đau nhẹ hoặc sưng tại vị trí lấy mẫu. Tuy nhiên, những tác động này rất hiếm và thường chỉ kéo dài trong vài giờ sau khi lấy mẫu.
Xét nghiệm nipt có chính xác không ?
Xét nghiệm NIPT được xem là một trong những phương pháp xét nghiệm di truyền chính xác nhất hiện nay. Được đánh giá là có độ chính xác cao, thường đạt trên 99% đối với các bệnh lý di truyền được xác định như trisomy 21, trisomy 18 và trisomy 13. Nó cũng có thể xác định giới tính của thai nhi và các điểm đột biến di truyền khác.
Các gói xét nghiệm NIPT – PRECARE
GÓI NIPT – PRECARE BASIC (ĐƠN THAI)
Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:
1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
GÓI NIPT – PRECARE 3 (ĐƠN THAI)
Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:
1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
4. Hội chứng turner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…
GÓI NIPT – PRECARE 7 (ĐƠN THAI)
Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:
1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
4. Hội chứng turner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…
5. Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam vô sinh khi trưởng thành,…
6. Hội chứng Siêu nữ (XXX): Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ,…
7. Hội chứng Jacobs (XYY): Nam phát triển bất thường, dậy thì muộn,…
GÓI NIPT – PRECARE 7 + BLM10 (ĐƠN THAI)
Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:
1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
4. Hội chứng turner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…
5. Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam vô sinh khi trưởng thành,…
6. Hội chứng Siêu nữ (XXX): Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ,…
7. Hội chứng Jacobs (XYY): Nam phát triển bất thường, dậy thì muộn,…
+ 10 bệnh đơn GEN lặn cho Mẹ.
* TÊN 10 BỆNH ĐƠN GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ
1. HBA1: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
2. HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
3. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
4. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu
5. G6PD: Thiếu men G6PD
6. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin
7. SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5 – Alpha reductase – 2
8. GAA: Bệnh Pompe rối loạn dự trữ Glycogen loại 2
9. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng
10. GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose
GÓI NIPT – PRECARE 26 (ĐƠN THAI & SONG THAI)
1. Sàng lọc 3 hội chứng Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13).
2. Bệnh lý trên nhiễm sắc thể giới tính, turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY).
3. Sàng lọc đột biến số lượng trên các nhiễm sắc thể còn lại.
GÓI NIPT – PRECARE 26 + BLM10 (ĐƠN THAI & SONG THAI)
1. Sàng lọc đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể.
2. 10 bệnh đơn GEN lặn cho Mẹ.
TÊN 10 BỆNH ĐƠN GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ
1. HBA1: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
2. HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
3. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
4. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu
5. G6PD: Thiếu men G6PD
6. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin
7. SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5 – Alpha reductase – 2
8. GAA: Bệnh Pompe rối loạn dự trữ Glycogen loại 2
9. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng
10. GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose
GÓI NIPT – PRECARE PLUS 112 (ĐƠN THAI)
1. Sàng lọc đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể.
2. 20 hội chứng xoá đoạn, lặp đoạn > 5Mb.
3. 66 hội chứng xoá đoạn, lặp đoạn > 10Mb.
GÓI NIPT – PRECARE PLUS 112 + BLM12 (ĐƠN THAI)
1. Sàng lọc đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể.
2. 20 hội chứng xoá đoạn, lặp đoạn > 5Mb.
3. 66 hội chứng xoá đoạn, lặp đoạn > 10Mb.
4. 12 bệnh đơn GEN lặn cho Mẹ
TÊN 12 BỆNH ĐƠN GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ
1. HBA1: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
2. HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
3. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
4. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu
5. G6PD: Thiếu men G6PD
6. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin
7. SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5 – Alpha reductase – 2
8. GAA: Bệnh Pompe rối loạn dự trữ Glycogen loại 2
9. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng
10. GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose
11. HEXA: Bệnh Tayifer Sachs
12. GLA: Bệnh Fabry rối loạn tích trữ mỡ thể ẩn
Tham khảo: Giá xét nghiệm NIPT – PRECARE mới nhất năm 2023
Tại sao nên sử dụng dịch vụ xét nghiệm sàng lọc NIPT – PRECARE của trung tâm DNA TESTINGS?
Với đội ngũ bác sĩ, chuyên gia nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích và tư vấn di truyền phân tử DNA TESTINGS hứa hẹn sẽ mang đến cho các mẹ bầu dịch vụ sàng lọc trước sinh chính xác, chất lượng giúp các mẹ yên tâm trong suốt thai kỳ với phương châm “Bé Khỏe – Mẹ Yên Tâm”. Với đội ngũ chuyên gia cao cấp:
– Ths. Bs Trần Hồng Vân: Phụ trách chuyên môn xét nghiệm – Trưởng lab sinh học phân tử.
– Ths. Bs Bùi Kiều Yến Trang: Tư vấn di truyền – Giám đốc chuyên môn
NIPT – PRECARE sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS. Trang thiết bị và hoá chất đạt tiêu chuẩn CE (giấy chứng nhận lưu hành tại Châu Âu) và IVD (dùng trong chẩn đoán). Các kết quả được phân tích 2 lần đảm bảo chính xác.
- Xét nghiệm sàng lọc NIPT – PRECARE được thực hiện từ giai đoạn sớm, từ tuần thai thứ 09 trở đi (đối với đơn thai) và từ tuần thai thứ 10 trở đi (đối với song thai) dựa vào kết quả siêu âm.
- Là 1 phương pháp có độ chính xác cao > 99,99%, giúp giảm số lượng sản phụ cần đến kỹ thuật xâm lấn (chọc ối).
- Hoàn toàn có thể thay thế phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test và Triple Test vì có độ chính xác cao hơn.
- Phương pháp xét nghiệm đơn giản chỉ cần thu 7 – 10 ml máu tĩnh mạch của người mẹ, an toàn tuyệt đối.
- Thời gian trả lời kết quả nhanh sau 7 ngày làm việc nhờ thực hiện tại phòng thí nghiệm của trung tâm DNA TESTINGS tại Việt Nam.
- Có chính sách hỗ trợ bệnh nhân trong trường hợp kết quả NIPT – PRECARE dương tính, trung tâm DNA TESTINGS sẽ thực hiện miễn phí xét nghiệm chẩn đoán lại giúp bệnh nhân an tâm về tình trạng sức khỏe của thai nhi.
- Có bác sĩ tư vấn di truyền đối với các trường hợp có bất thường về di truyền.
- Bảo hành kết quả đến 300 triệu đồng đối với trường hợp âm tính giả (trong đó 100 triệu cho nst 21, 100 triệu cho nst 18, 100 triệu cho nst 13).
Chính sách đền bù và hỗ trợ bệnh nhân NIPT – PRECARE tại trung tâm DNA TESTINGS
- Trung tâm có chính sách bảo hành kết quả sau khi sinh 12 tháng kèm theo kết quả xét nghiệm. Sau khi xét nghiệm, nếu thai phụ có kết quả là “nguy cơ cao” hoặc “âm tính giả” thì sẽ được hỗ trợ tùy theo loại xét nghiệm NIPT – PRECARE như sau:
- Kết quả Dương Tính: Trường hợp NGUY CƠ CAO sẽ tùy từng gói bệnh nhân chọn mà được hỗ trợ 1.500.000 VNĐ (Một triệu năm trăm nghìn đồng) khi bệnh nhân tự đi làm xét nghiệm tại các Bệnh viện có chức năng chọc ối, làm chẩn đoán và cung cấp hồ sơ kết quả lại cho trung tâm.
- Kết quả âm tính giả trước sinh: Nếu kết quả NIPT là “NGUY CƠ THẤP” với Tam NST 21, 18, 13 và thai phụ làm xét nghiệm xâm lấn sau đó trong quá trình mang thai, kết quả xét nghiệm xâm lấn là “Dương tính” với các hội chứng nêu trên (ngoại trừ trường hợp thể khảm), sẽ được hỗ trợ chi phí là 20.000.000 VNĐ (Hai mươi triệu đồng).
- Kết quả âm tính giả sau sinh: Cam kết đền bù lên đến 300.000.000 VNĐ (Ba trăm triệu Việt Nam đồng) cho bệnh nhân trong trường hợp âm tính giả đối với hội chứng Down (T21), hội chứng Edwards (T18), hội chứng Patau (T13). Trong đó đền bù 100.000.000 VNĐ (Một trăm triệu Việt Nam đồng) cho mỗi hội chứng T13, T18, T21.
- Trung tâm chỉ bảo hành kết quả từ lúc có kết quả xét nghiệm đến khi sau sinh 12 tháng (căn cứ vào giấy khai sinh/giấy chứng sinh).
- Điều kiện áp dụng: Tuổi thai ≥ 9 tuần tuổi đối với Đơn thai; ≥ 10 tuần đối với Song thai (dựa vào siêu âm). Thai ≥ 18 tuần tuổi cần có kết quả siêu âm hình thái học xác định không có bất thường.
-
- Trung tâm DNA TESTINGS tự hào là đơn vị tiên phong trong việc chuyển giao hệ thống máy móc và công nghệ phân tích NIPT – PRECARE về Việt Nam theo tiêu chuẩn quốc tế. Với đội ngũ các bác sĩ hàng đầu về phân tích gen, di truyền và hệ thống văn phòng tư vấn thu mẫu trên toàn quốc có thể đáp ứng nhu cầu của các mẹ ở mọi nơi.
- Liên hệ ngay hotline 0931. 879.700 để được tư vấn và đặt lịch hẹn miễn phí.
Địa chỉ xét nghiệm Nipt ở đâu uy tín
Trung tâm xét nghiệm Dnatestings là một trong những địa chỉ uy tín và chất lượng để thực hiện xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) tại Việt Nam. Tại Dnatestings, quy trình xét nghiệm được thực hiện bởi đội ngũ chuyên gia có kinh nghiệm và được trang bị các thiết bị hiện đại, đảm bảo cho kết quả xét nghiệm chính xác và nhanh chóng.
Để thực hiện xét nghiệm NIPT tại Dnatestings, quý khách hàng có thể đến trực tiếp trung tâm hoặc đăng ký xét nghiệm trực tuyến thông qua website của Dnatestings. Sau khi đăng ký, quý khách sẽ được hướng dẫn về quy trình xét nghiệm cũng như chuẩn bị mẫu máu cho xét nghiệm.
Với phương châm Chất lượng – Tận tâm – Uy tín, Dnatestings cam kết mang đến cho khách hàng dịch vụ xét nghiệm NIPT chất lượng cao, đảm bảo tính chính xác và đáng tin cậy để giúp quý khách hàng có được sự an tâm và yên tâm trong suốt quá trình mang thai.
