CfDNA là gì? Ứng dụng cfDNA trong xét nghiệm NIPT

Hiện nay với nền khoa học ngành càng hiện đại, ứng dụng sàng lọc trước sinh NIPT hay xét nghiệm ADN thai nhi trở nên dễ dàng hơn qua việc xét nghiệm CfDNA hay ADN tự do có trong máu mẹ. Vậy CfDNA là gì? Sàng lọc trước sinh CfDNA là như thế nào? Đây là những câu hỏi mà hầu như mẹ bầu nào cũng để tâm đến. Và để tìm hiểu rõ ràng hơn về CfDNA, hãy cùng DNA TESTINGS tham khảo bài viết dưới đây.

cfDNA là gì?

CfDNA (Cell-free DNA) là những mảnh ADN tự do được giải phóng ra khỏi tế bào và theo dòng máu đi vào hệ thống tuần hoàn của cơ thể. Các chuyên gia về sinh học phân tử cho rằng, đây là những mảnh ADN tự do xuất hiện từ quá trình tự chết (Apoptosis) hay hoại tử tế bào rồi đi vào huyết tương hoặc dịch não tủy, màng phổi, nước tiểu và nước bọt. Kích thước của cfDNA thường từ 180 đến 200bp.

Phụ nữ mang thai ngoài cfDNA của người mẹ ra còn có CfDNA thai nhi, thường được gọi là cffDNA (Cell free fetal DNA) hay cfDNA thai nhi trong máu mẹ. CffDNA xuất hiện từ quá trình tự chết (Apoptosis) của tế bào nhau thai. Thường có kích thường nhỏ hơn cfDNA người mẹ, hiện diện với nồng độ 3% đến 13% trong tổng số cfDNA người mẹ. Tuần thai của người mẹ càng cao thì nồng độ ADN tự do thai nhi sẽ càng cao.

Tham khảo thêm: Lượng cfDNA thai nhi trong máu mẹ sẽ tự biến mất sau khi sinh em bé. Cho nên, sàng lọc trước sinh NIPT sẽ không bị ảnh hưởng bởi ADN tự do trong lần sinh trước nếu người mẹ đã mang thai một lần.

Mục đích của xét nghiệm cfDNA

Theo thống kê chuyên môn cho rằng, cứ 150 đứa trẻ được ra đời sẽ có ít nhất 1 trẻ gặp những hội chứng liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể. Cho nên, xét nghiệm cfDNA là một phương pháp hiện đại và thường được sử dụng nhiều nhất trong việc sàng lọc trước sinh cho thai nhi, cụ thể là xét nghiệm NIPT. Một số hội chứng ứng dụng cfDNA như sau:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
• Hội chứng Patau (Trisomy 13)
• Hội chứng Turner (Monosomy X)
• Hội chứng Jacob (XXY)
• …

Ngoài ra, xét nghiệm cfDNA thai nhi trong máu mẹ cũng có thể sử dụng để xác định giới tính của em bé. Tuy nhiên, đây là xét nghiệm không khuyến cáo thực hiện vì tính nhân đạo do một số gia đình lựa chọn giới tính thai nhi. Một số trường hợp khi siêu âm không thấy rõ bộ phận sinh dục là nam hay nữ, nhiều nguyên nhân như rối loạn nhiễm sắc thể giới tính, lúc đó bác sĩ có thể yêu cầu đi làm xét nghiệm cfDNA.

Một ứng dụng khác của cfDNA là xét nghiệm ADN thai nhi để xác định các mối quan hệ huyết thống. Đây là một ứng dụng mới trong xét nghiệm ADN huyết thống. Cũng dựa trên nguyên lý phân tích lượng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để đưa ra kết luận mối quan hệ. Phương pháp này hoàn toàn an toàn, không xâm lấn đến thai nhi, chỉ thực hiện với 7 – 10ml máu người mẹ.

Những đối tượng cần thực hiện

Một số mẹ bầu được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm cfDNA hay sàng lọc trước sinh NIPT để kiểm tra nguy cơ sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể bao gồm:

• Thai phụ lớn tuổi, thường từ 35 tuổi trở lên. Đây là yếu tố ảnh hưởng chính đến nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể thường ở trẻ đặc biệt là hội chứng Down. Tuổi mẹ càng cao khả năng nguy cơ cao càng lớn.
• Siêu âm thai bất thường.
• Độ mờ da gáy NT trên 3,5mm.
• Giá trị nguy cơ Double Test, Triple Test đạt trên 1/50.
• Gia đình có tiền sử sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiện nay rất được các bệnh viện quan tâm vì tỷ lệ tầm soát chính xác của xét nghiệm này rất cao, lên đến 99,99% hơn các xét nghiệm sàng lọc khác như Double test hay Triple test. Hơn thế nữa, xét nghiệm NIPT có khả năng rủi ro rất thấp, được xem là hầu như không có rủi ro, vì tính an toàn và hoàn toàn không xâm lấn đến thai nhi.

Quy trình thực hiện

Quy trình xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tại các cơ sở y tế, trung tâm xét nghiệm hay cả bệnh viện đều phải được thực hiện theo tiêu chuẩn được đề ra của Bộ Y Tế. Bắt đầu từ giai đoạn tư vấn cho đến phân tích mẫu máu người mẹ để xét nghiệm cfDNA thai nhi đều được giám sát chặt chẽ, để đem lại độ chính xác cao cho khách hàng.

Tư vấn khách hàng

Các mẹ bầu sau khi tìm hiểu về dịch vụ xét nghiệm cfDNA, có thể đến trung tâm, phòng khám hoặc gọi điện cho tổng đài để được tư vấn cụ thể hơn về các gói xét nghiệm. Thông thường, bác sĩ hay các chuyên viên về sinh học phân tử sẽ tư vấn và chỉ định cho thai phụ gói xét nghiệm NIPT nào phù hợp với tình trạng thai kỳ.

Đăng ký đơn đề nghị xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Tiếp đó, y tá hoặc nhân viên xét nghiệm sẽ hỏi thông tin cá nhân, tuần tuổi thai kỳ, tiền sử bệnh di truyền, … của thai phụ để điền vào đơn đề nghị xét nghiệm NIPT.  Vì kết quả sẽ được bảo hành cho nên các mẹ bầu nên chú ý điền thông tin cá nhân chính xác.

Tiến hành thu mẫu xét nghiệm cfDNA

Sau đó, y tá bắt đầu chuẩn bị dụng cụ thu mẫu cfDNA qua việc lấy từ 7 – 10 ml máu tĩnh mạch người mẹ. Dụng cụ thu mẫu bao gồm:

• Holder lấy máu chân không.
• Kim lấy máu chân không.
• Ống streck đựng máu (Ghi rõ họ tên và ngày sinh của thai phụ)
• Dây garo, băng keo cá nhân, bông gồn và cồn.

Phương pháp này hoàn toàn không gây rủi ro cho thai nhi và thường rất ít rủi ro cho người mẹ. Mẹ bầu có thể bị đau nhẹ hoặc bầm tím tại chỗ có dấu kim tiêm đâm, tuy nhiên chỉ vài ngày sau các triệu chứng sẽ biến mất nhanh chóng.

Phân tích mẫu xét nghiệm cfDNA

Các chuyên viên sinh học phân tử trong phòng thí nghiệm sẽ tách chiết lượng cfDNA thai nhi có trong máu mẹ rồi tiến hành phân tích. Lượng cfDNA này càng cao thì càng dễ dàng phân biệt giữa ADN thai nhi và ADN của người mẹ. Từ đó, sẽ cho kết quả chính xác và đáng tin cậy hơn.

Một số mẫu máu của thai phụ có lượng cfDNA không cao, dưới giá trị ngưỡng yêu cầu của sàng lọc trước sinh NIPT. Cho nên, máy không thể phân tích được. Thường những trường hợp này, sẽ phải thu lại mẫu người mẹ lần hai để tiến hành chạy lại.

Mẹ bầu cần lưu ý: cfDNA thai nhi bắt đầu tăng từ tuần thứ 6 và đạt giá trị ngưỡng để làm sàng lọc trước sinh NIPT – PRECARE từ tuần thứ 9. Cho nên, xét nghiệm NIPT được khuyến nghị làm từ tuần thai thứ 9.

Trả kết quả và hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm cfDNA

Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ có từ 5 – 7 ngày tùy vào gói dịch vụ mà khách hàng chọn. Kết quả sẽ được gửi đến cho bác sĩ thu mẫu cho sản phụ. Sản phụ có thể đến nhận kết quả và nhờ bác sĩ tư vấn về kết quả xét nghiệm cho mình. Đồng thời, nếu kết quả có gì bất thường, bác sĩ sẽ hướng sản phụ phương pháp phòng ngừa đảm bảo.

Trên đây là một số kiến thức cơ bản về cfDNA là gì? và sàng lọc trước sinh cfDNA như thế nào? mà các mẹ bầu cần thiết phải biết. Tại DNA TESTINGS, chúng tôi cung cấp dịch vụ xét nghiệm cfDNA hay sàng lọc trước sinh NIPT – PRECARE với công nghệ hiện đại cùng với đội ngũ y bác sĩ chuyên môn cao. Để được tư vấn kỹ càng hơn, hãy liên hệ với hotline: 0938 232 900 ngay.