CfDNA là gì? Vai trò của cfDNA trong Y học hiện đại

Trong lĩnh vực y học hiện đại, CfDNA đang nhận được rất nhiều sự chú ý được xem như là một công cụ tiên tiến để giúp phát hiện và đánh giá được được nhiều bệnh lý. Chúng được tìm thấy trong máu, cfDNA cung cấp nhiều thông tin giá trị về sự di truyền mà không cần can thiệp kỹ thuật xâm lấn. Để hiểu rõ hơn CfDNA là gì chúng có vai trò gì trong y học mời các bạn cùng theo dõi bài viết sau đây.

cfDNA là gì?

CfDNA (Cell free DNA – ADN tự do trong máu hay ADN không tế bào) là những mảnh ADN nhỏ tồn tại tự do trong máu. Những đoạn ADN này thường xuất phát từ các tế bào bình thường trong cơ thể trải qua quá trình tự chết của tế bào (Apoptosis) hoặc do các tế bào bị hủy hoại. CfDNA thường tồn tại dưới dạng các mảng kép có độ dài từ 180bp – 200bp.

Ở phụ nữ mang thai, ngoài cfDNA của người mẹ ra còn có cfDNA thai nhi, còn được gọi là cffDNA (Cell free fetal DNA) có trong máu mẹ. CffDNA này được xuất hiện từ quá trình Apoptosis của tế bào nhau thai có kích thước nhỏ hơn cfDNA của mẹ chiếm từ 3% đến 13% trong tổng số cfDNA của người mẹ. Tuần thai của người mẹ càng cao thì nồng độ cffDNA sẽ càng cao.

Tham khảo thêm: Lượng cfDNA thai nhi trong máu mẹ sẽ tự biến mất sau khi sinh em bé. Cho nên, sàng lọc trước sinh NIPT sẽ không bị ảnh hưởng bởi ADN tự do trong lần sinh trước nếu người mẹ đã mang thai một lần.

Vai trò của cfDNA trong y học

Theo một số thống kê, cứ 150 đứa trẻ được ra đời sẽ có ít nhất 1 trẻ gặp những hội chứng liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể. Cho nên, xét nghiệm cfDNA là một phương pháp hiện đại và thường được sử dụng nhiều nhất trong việc sàng lọc trước sinh cho thai nhi, cụ thể là xét nghiệm NIPT.

Một số hội chứng có thể phát hiện thông qua xét nghiệm cfDNA như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
• Hội chứng Patau (Trisomy 13)
• Hội chứng Turner (Monosomy X)
• Hội chứng Jacob (XXY)

Ngoài ra, xét nghiệm cfDNA thai nhi trong máu mẹ cũng có thể sử dụng để xác định giới tính của em bé. Tuy nhiên, đây là xét nghiệm không khuyến cáo thực hiện vì tính nhân đạo do một số gia đình lựa chọn giới tính thai nhi. Một số trường hợp khi siêu âm không thấy rõ bộ phận sinh dục là nam hay nữ, nhiều nguyên nhân như rối loạn nhiễm sắc thể giới tính, lúc đó bác sĩ có thể yêu cầu đi làm xét nghiệm cfDNA.

cfDNA còn được ứng dụng trong xét nghiệm ADN thai nhi để xác định quan hệ huyết thống. Phương pháp này sẽ dựa trên nguyên lý phân tích cfDNA của thai nhi có trong máu mẹ để đưa ra kết luận về mối quan hệ huyết thống, hoàn toàn an toàn và sẽ không xâm lấn đến thai nhi, chỉ thực hiện với 7 – 10ml máu người mẹ.

Những đối tượng nào nên cần làm cfDNA

Nhiều bác sĩ khuyến nghị mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này để sàng lọc trước sinh xem có nguy cơ cao sinh con mắc rối loạn nhiễm sắc thể. Với những thai phụ nếu có nằm trong nhóm nguy cơ cao như:

• Thai phụ lớn tuổi từ 35 tuổi trở lên, tuổi tác càng cao chính là yếu tố làm tăng nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down hoặc các rối loạn nhiễm sắc thể khác. Nguy cơ này càng tăng khi tuổi bạn càng cao.
• Kết quả siêu âm thai nhi thấy có dấu hiệu bất thường.
• Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác cũng cho kết quả bất thường.
• Độ mờ da gáy (NT) > 3,5mm.
• Giá trị nguy cơ Double Test, Triple Test trên 1/50.
• Gia đình có tiền sử sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiện nay rất được các bệnh viện quan tâm vì tỷ lệ tầm soát chính xác của xét nghiệm này rất cao, lên đến 99,99% hơn các xét nghiệm sàng lọc khác như Double test hay Triple test. Hơn thế nữa, xét nghiệm NIPT có khả năng rủi ro rất thấp, được xem là hầu như không có rủi ro, vì tính an toàn và hoàn toàn không xâm lấn đến thai nhi.

Quy trình thực hiện cfDNA như thế nào?

Quy trình xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tại các cơ sở y tế, trung tâm xét nghiệm hay cả bệnh viện đều phải được thực hiện theo tiêu chuẩn được đề ra của Bộ Y Tế. Bắt đầu từ giai đoạn tư vấn cho đến phân tích mẫu máu người mẹ để xét nghiệm cfDNA thai nhi đều được giám sát chặt chẽ, để đem lại độ chính xác cao cho khách hàng.

Tư vấn khách hàng

Các mẹ bầu sau khi tìm hiểu về xét nghiệm NIPT có thể đến các trung tâm, phòng khám hoặc gọi điện cho tổng đài để được tư vấn cụ thể hơn về các gói xét nghiệm này. Thông thường, bác sĩ hay các chuyên viên về sinh học phân tử sẽ tư vấn và chỉ định cho thai phụ gói xét nghiệm NIPT nào phù hợp với tình trạng thai kỳ.

Đăng ký đơn đề nghị xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Tiếp đó, y tá hoặc nhân viên xét nghiệm sẽ hỏi thông tin cá nhân, tuần tuổi thai kỳ, tiền sử bệnh di truyền, … của thai phụ để điền vào đơn đề nghị xét nghiệm NIPT.  Vì kết quả sẽ được bảo hành cho nên các mẹ bầu nên chú ý điền thông tin cá nhân chính xác.

Tiến hành thu mẫu xét nghiệm cfDNA

Sau đó, y tá bắt đầu chuẩn bị dụng cụ thu mẫu cfDNA qua việc lấy từ 7 – 10 ml máu tĩnh mạch người mẹ.

Dụng cụ thu mẫu bao gồm:

• Holder lấy máu chân không.
• Kim lấy máu chân không.
• Ống streck đựng máu (Ghi rõ họ tên và ngày sinh của thai phụ)
• Dây garo, băng keo cá nhân, bông gồn và cồn.

Phương pháp này hoàn toàn không gây rủi ro cho thai nhi và thường rất ít rủi ro cho người mẹ. Mẹ bầu có thể bị đau nhẹ hoặc bầm tím tại chỗ có dấu kim tiêm đâm, tuy nhiên chỉ vài ngày sau các triệu chứng sẽ biến mất nhanh chóng.

Phân tích mẫu

Các chuyên viên sinh học phân tử trong phòng thí nghiệm sẽ tách chiết lượng cfDNA thai nhi có trong máu mẹ rồi tiến hành phân tích. Lượng cfDNA này càng cao thì càng dễ dàng phân biệt giữa ADN thai nhi và ADN của người mẹ. Từ đó, sẽ cho kết quả chính xác và đáng tin cậy hơn.

Một số mẫu máu của thai phụ có lượng cfDNA không cao, dưới giá trị ngưỡng yêu cầu của sàng lọc trước sinh NIPT. Cho nên, máy không thể phân tích được. Thường những trường hợp này, sẽ phải thu lại mẫu người mẹ lần hai để tiến hành chạy lại.

Trả kết quả và hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm cfDNA

Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ có từ 5 – 7 ngày tùy vào gói dịch vụ mà khách hàng chọn. Kết quả sẽ được gửi đến cho bác sĩ thu mẫu cho sản phụ. Sản phụ có thể đến nhận kết quả và nhờ bác sĩ tư vấn về kết quả xét nghiệm cho mình. Đồng thời, nếu kết quả có gì bất thường, bác sĩ sẽ hướng sản phụ phương pháp phòng ngừa đảm bảo.

Hy vọng thông qua bài viết trên đã giải đáp được thắc mắc cho các bạn về cfDNA là gì và một số thông tin liên quan khác. Có thể nói, xét nghiệm cfDNA là một phương pháp an toàn, không xâm lấn có thể đánh giá được những nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi trước sinh một cách hiệu quả nhất.