ADN là phân tử mang thông di truyền ở người và trên hầu hết các sinh vật sống trên trái đất. Theo các nhà khoa cho rằng ADN của con người là loại ADN có tính phức tạp nhất. Để hiểu rõ hơn về ADN là gì? ADN có cấu tạo, cấu trúc phân tử như thế nào? mời các bạn cùng theo dõi bài viết sau đây của DNA TESTINGS để có cái nhìn tổng quan nhất nhé.
ADN là gì?
ADN hay DNA là thuật ngữ viết tắt của Deoxyribonucleic acid là phân tử chứa thông tin di truyền của mọi sinh vật sống trên thế giới trong đó có con người. ADN quy định mọi hoạt động sống như sinh trưởng, sinh sản và phát triển của mọi loài. Và để duy trì các đặc điểm của từng loài, ADN sẽ được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác dựa vào các quá trình nhân đôi ADN, phân bào, nguyên phân hay giảm phân.
ADN thường có trong nhân tế bào và trong ty thể (số lượng ít). Thông tin di truyền trong ADN được lưu trữ dưới dạng mã, được tạo thành từ 4 loại bazo nito khác nhau bao gồm: A (Adenine), T (Thymine), G (Guanine), C (Cytosine). Thông qua các liên kết Hydro, các bazo này sẽ bắt cặp với nhau tạo thành cặp bazo dựa theo nguyên tắc bổ sung như là A với T và C với G.
Ngoài ra, các bazo sẽ được gắn với một phân tử đường và một phân tử phosphate, liên kết này được gọi là nucleotide. Hai mạch dài của ADN sẽ chứa các nucleotide này để tạo tạo thành chuỗi xoắn kép. Cho nên, ADN có cấu trúc không gian là dạng xoắn kép với 2 mạch song song với nhau. Hơn nữa, cấu trúc xoắn kép của mỗi người trên thế giới này đều khác nhau để tạo ra đặc điểm riêng biệt, đặc thù cho từng cá nhân.
Ai là người phát hiện ra sự tồn tại của ADN?
Vào năm 1869, nhà hóa học sinh lý người Thụy Sĩ ông Friedrich Miescher sau khi phân tích các mẫu băng mủ đã qua sử dụng của bệnh nhân để xác định các loại protein trong tế bào bạch cầu. Tuy nhiên, ông tìm thấy một thứ có hàm lượng phospho cao và có khả năng tiêu hóa protein, lúc này ông gọi những vật chất đó là “nuclein”. Thuật ngữ này sau đó được đổi thành “axit nucleic và cuối cùng là “axit deoxyribonucleic” hay gọi tắt là “ADN”).
Những năm tiếp theo, một số nhà khoa học đã phát hiện thêm về đặc tính của ADN như là: Phoebus Levene xác định chính xác thành phần của một ADN là gì. Hay Erwin Chargaff giúp khám phá thêm các chi tiết về cấu trúc ADN là lượng Adenine (A) tương đương với Thymine (T) và guanine (G) xấp xỉ lượng cytosine (C). Đặc biệt là sự khám phá ra ADN là một chuỗi xoắn két qua hình ảnh chụp tia X của Rosalind Frankin. Từ đó, Watson và Crick mới tổng hợp lại và mô tả chính xác về cấu trúc xoắn kép phức tạp của ADN.
ADN có cấu tạo, cấu trúc phân tử như thế nào?
Cấu tạo của ADN
ADN là phân tử được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, mỗi đơn phân là 1 nucleotide. Và mỗi nucleotide sẽ có 3 thành phần chính gồm: bazo nito (A T G C) chứa thông tin di truyền, phân tử đường deoxyribose và nhóm phosphate.
Vì vật chất di truyền là một chuỗi ADN rất dài nên cần thiết phải cuộn xoắn lại để vừa với kích thước của từng loài trong cuộc sống. Đó được gọi là nhiễm sắc thế, mỗi con người sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể trong nhân tế bào. Vì thế, ADN cũng đóng vai trò thiết yếu trong quá trình nhân đôi ADN.
Cấu trúc phân tử của ADN
ADN là một polyme được tạo thành từ các đơn vị gọi là nucleotide (hoặc mononucleotide). Một nucleotide được tạo thành từ đường + phosphate + bazo nito. Cấu trúc đường là deoxyribose hay một pentose (đường 5 carbon). Thường mỗi carbon trong đường sẽ được đánh số từ 1 tới 5. Phân tử Nitơ từ bazơ nitơ sẽ liên kết với C1 (Carbon số 1) của đường qua liên kết glycosid.
Cấu trúc ADN có thể được coi như một chiếc thang xoắn. Có hai mạch đơn kéo dài và song song với nhau kết hợp bên trong là các cặp bazo nito đối diện nhau liên kết hydro với nhau tạo thành cấu trúc giống bậc thang. Phân tử ADN bao gồm 4 bazo nito kết hợp tạo thành nucleotide: purin với A và G, còn C và T là pyrimidine.
Purine trên một sợi sẽ liên kết với pyrimidine trên sợi kia. Điều đó đồng nghĩa số lượng purine sẽ bằng số lượng pyrimidne trong một phân tử ADN. Và A liên kết với T qua 2 liên kết hydro, G với C sẽ là 3 liên kết hydro. Sự tương ứng chặt chẽ này là cho 2 chuỗi ADN bổ sung lẫn nhau. Một sợi là khuôn mẫu của sợi kia, có tính tương hỗ lẫn nhau, vì thế nhờ đặc tính này mà quá trình nhân đôi ADN có thể chính xác hoàn toàn.
Các sợi ADN sẽ được xoắn theo ngược chiều kim đồng hồ, mỗi sợi tạo thành một cuộn dây thuận tay phải và cứ 10 nucleotide sẽ tạo thành một vòng. Bước của mỗi chuỗi xoắn (vòng) là 3,4nm. Do đó, khoảng cách giữa hai cặp bazo liên tiếp là 0,34nm.
Xét nghiệm ADN là gì?
Xét nghiệm ADN là phương thức xét nghiệm sử dụng mẫu ADN của bất kỳ cá nhân nào đó để phân tích di truyền như liên quan đến huyết thống gia đình, các bệnh lý di truyền, xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể và cả ung thư di truyền.
Đối với xét nghiệm ADN huyết thống, sẽ có hai trường hợp: đầu tiên là xét nghiệm ADN để giải tỏa nghi ngờ cá nhân hoặc gia đình, hai là xét nghiệm ADN để làm giấy khai sinh, giấy tờ pháp lý nhà nước. Vì thế, xét nghiệm ADN không còn là vấn đề quá nhạy cảm như ngày xưa nữa, mà sử dụng với mục đích hành chính bảo đảm cho gia đình và con cái trong vấn đề giấy tờ nhà nước.
Ngoài ra, xét nghiệm/phân tích ADN luôn cho tỷ lệ chính xác lên tới 99,99998%. Vì ADN của mỗi con người chỉ có một duy nhất và sẽ được thừa hưởng một nửa từ bố và một nửa từ mẹ. Cùng với đó, ADN cũng sẽ truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác với bộ mã thông tin di truyền chuẩn xác.
Ứng dụng của xét nghiệm ADN
Xét nghiệm ADN áp dụng nhiều trong đời sống con người, hằng năm số lượng bài báo khoa học viết về ADN luôn tăng và là thông tin quan trọng ứng dụng mỗi ngày. Những điều đó bao gồm:
- Xét nghiệm ADN huyết thống: Xét nghiệm này để xác định các mối quan hệ huyết thống trong gia đình như trực hệ, theo dòng nội hay theo dòng ngoại.
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT – PRECARE: Chẩn đoán trước cho mẹ bầu biết thai nhi có mắc các bệnh liên quan đến hội chứng nhiễm sắc thể như Down, Edward, Patau,… hay không.
- Xét nghiệm bệnh lý di truyền: Đây là xét nghiệm kiểm tra xem bệnh nhân có mắc các bệnh liên quan về gen hay nhiễm sắc thể hay không.
- Xét nghiệm tiền hôn nhân: Sẽ sàng lọc các gen gây bệnh của người mẹ và người cha trước khi chuẩn bị mang thai để ngăn ngừa khả năng truyền gen bệnh cho con.
- Xét nghiệm ung thư di truyền: Sàng lọc sớm các gen làm tăng khả năng gây ung thư di truyền trong cơ thể con người. Từ đó có thể phòng chống và chữa trị kịp thời.
- Xét nghiệm ADN thai nhi: Cũng giống như xét nghiệm ADN huyết thống. Xét nghiệm ADN thai nhi sẽ xác định người cha với thai nhi trong bụng người mẹ. Thông thường có thể thực hiện sau khi mang thai 7 tuần.
Xét nghiệm ADN có thể ứng dụng rất nhiều hiện nay và hầu hết đều quan trọng, ảnh hưởng đến sức khỏe và cuộc sống của mỗi cá nhân và gia đình. Cho nên, bảo mật thông tin về dữ liệu này là một điều chính yếu, tránh xâm hại về quyền riêng tư của mỗi con người. DNA TESTINGS luôn tự hào là một trung tâm uy tín về chất lượng cũng như những vấn đề liên quan đến quyền bảo mật thông tin của mỗi khách hàng. Vì chúng tôi đề cao về nhu cầu và sự hài lòng của khách hàng khi làm xét nghiệm.
Với những chia sẻ trên hy vọng sẽ là thông tin bổ ích cho mọi người biết ADN là gì? Cấu tạo của ADN như thế nào? Để các bạn có thêm kiến thức trong cuộc sống và hiểu bản chất của mỗi cơ thể chúng ta. Nếu muốn tìm hiểu thêm về các dịch vụ xét nghiệm ADN, mọi thông tin chi tiết vui lòng liên hệ qua số hotline: 0938 232 900 để được tư vấn cụ thể hơn về các vấn đề này.
>> Xem thêm: Xét nghiệm ADN cần những gì? Giải đáp chi tiết từ A – Z