18/04/2025
Xét nghiệm đột biến gen EGFR thường được bác sĩ chỉ định thực hiện đối với các bệnh nhân nghi ngờ mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ dạng tiến triển hoặc dạng mô học tuyến. Để hiểu rõ hơn về phương pháp xét nghiệm này là gì mời các bạn cùng theo dõi bài viết sau đây nhé.
Bệnh ung thư phổi là gì?
Theo thống kê, hiện nay trên thế giới có khoảng 18,1 triệu ca mắc bệnh ung thư và có đến 9,1 triệu người tử vong mỗi năm do căn bệnh này. Qua số liệu trên cho thấy ung thư không chỉ là một căn bệnh nguy hiểm và còn gây ra gánh nặng trên toàn cầu.
Ung thư phổi là một căn bệnh ung thư khá phổ biến hiện nay và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu, bệnh có thể gặp phải ở cả nam và nữ và bệnh có sự tiến triển trong âm thầm. Khối u ung thư ban đầu có đường kính nhỏ hơn 1cm và sẽ phát triển dần và di căn qua đường hô hấp, lan theo đường máu hoặc hệ bạch huyết để đến các hệ bạch huyết khác trong cơ thể.
Khi ung thư phổi bước đến giai đoạn cuối, tiên lượng người bệnh sẽ rất xấu và chỉ có thể điều trị nhằm giảm đau ngăn ngừa các biến chứng xảy ra để kéo dài sự sống. Ung thư phổi được chia ra thành 2 loại chính:
- Ung thư phổi tế bào nhỏ (chiếm 20%)
- Ung thư phổi không tế bào (chiếm 80%)
Đối với bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ thường chỉ được phát hiện ở giai đoạn muộn và phương pháp điều trị quy ước cho giai đoạn này là hóa trị kết hợp với platinum.
Đột biến gen EGFR là gì?
Đột biến gen EGFR còn có tên gọi là Epidermal Growth Factor Receptor, nó được xem như thụ thể có yếu tố tăng trưởng biểu bì. Dạng đột biến này rất thường hay gặp ở các bệnh nhân mắc ưng thư phổi. Khi cơ thể có đột biến gen EGFR thì các tế bào ung thư sẽ sinh sản và phát triển rất nhanh chóng.
Đột biến này chiếm tỉ lệ từ 10 – 20% ở bệnh nhân mắc ung thư phổi là người da trắng và 30 – 60% với bệnh nhân mắc ung thư phổ là người châu Á. Theo thống kê gần đây, châu Á có hơn 50% người bệnh ung thư phổi có xuất hiện đột biến gen EGFR. Do đó những người châu Á có tỉ lệ mắc bệnh ung thư phổi sẽ cao hơn so với những châu lục khác.
Xét nghiệm đột biến gen EGFR được chỉ định thực hiện khi nào?
Thông thường xét nghiệm đột biến gen EGFR được chỉ định thực hiện khi:
- Bệnh nhân được chẩn đoán là ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng xét nghiệm giải phẫu bệnh hay mô bệnh học sinh thiết.
- Bệnh nhân mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ đã từng được điều trị đích bằng thuốc TKI và xuất hiện tình trạng kháng thuốc.
Quy trình thực hiện
Quy trình xét nghiệm đột biến gen EGFR sẽ được thực hiện qua các bước sau:
- Bước 1: Tiến hành sinh thiết khối u hoặc khối u di căn của người bệnh, mẫu sau đó sẽ được đưa đến phòng xét nghiệm để giải phẫu.
- Bước 2: Kỹ thuật viên sẽ tiến hành xử lý mẫu mô bằng cách vùi nến mô bướu và cắt thành những lát nhỏ rồi mang đi nhuộm màu. Các mẫu này sau đó sẽ được đặt lên lam kính và bác sĩ sẽ quan sát dưới kinh hiển vi để xác định loại mô học của khối u hoặc khối di căn. Nếu kết quả phát hiện thấy khối u là ung thư biểu mô tuyến, xét nghiệm chẩn đoán đột biến gen EGFR sẽ được chỉ định thực hiện.
- Bước 3: Sau khi bác sĩ đã xác định khu vực có tế bào ung thư, xét nghiệm đột biến gen EGFR sẽ được tiến hành phân tích trên máy chuyên dụng. Kết quả sẽ có sau khoảng 1 – 2 tuần.
Ý nghĩa của xét nghiệm đột biến gen EGFR
Xét nghiệm xác định đột biến gen EGFR được thực hiện để phát hiện và điều trị sớm ung thư phổi không tế bào nhỏ, từ đó sẽ giúp kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân và đây cũng là một giải pháp quan trọng trong việc tầm soát ung thư.
Xét nghiệm này có vai trò quan trọng trong việc xác định tình trạng đột biến gen của tế bào ung thư, làm cơ sở cho việc lựa chọn liệu pháp điều trị đích ở bệnh nhân mắc bệnh. Các trường hợp có khối u mang đột biến gen EGFR ở exon 18, 19 và 21 thường được chỉ định điều trị bằng thuốc ức chế tyrosine kinase (TKI), trong khi các khối u không mang đột biến gen này thường ít chịu ảnh hưởng bởi thuốc (TKI) hơn.
Xét nghiệm đột biến gen EGFR ở đâu? Bao nhiêu tiền?
Làm xét nghiệm đột biến gen EGFR ở đâu, bao nhiêu tiền là câu hỏi cũng được rất nhiều người quan tâm để kiểm tra liệu mình có mắc phải ung thư phổi hay không.
Hiện nay có rất nhiều cơ sở y tế, trung tâm xét nghiệm có tiến hành xét nghiệm EGFR. Tuy nhiên các bạn nên lựa chọn những địa chỉ thăm khám uy tín, chuyên khoa xét nghiệm ung bướu, xét nghiệm gen di truyền và điều quan trọng nữa đó là trang thiết bị máy móc xét nghiệm hiện đại cùng với đội ngũ bác sĩ giỏi đảm bảo kết quả luôn chính xác. Theo đó, sau khi có kết quả bạn sẽ nhận được sự tư vấn tận tình từ bác sĩ di truyền dày dặn kinh nghiệm.
Do mỗi nơi có sự khác nhau về cơ sở vật chất và đội ngũ bác sĩ nên mức giá làm xét nghiệm EGFR cũng sẽ khác nhau. Tại trung tâm DNA TESTINGS mức giá xét nghiệm Ung thư phổi không tế bào nhỏ EGFR có mức giá 7.000.000 đồng, thời gian có kết quả 14 ngày.
Địa chỉ làm xét nghiệm đột biến gen EGFR uy tín bạn có thể thực hiện:
- TP Thủ Đức: Số 11, Đường Số 49, P. Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP.HCM
- Quận Bình Thạnh: Số 282 Chu Văn An, P. 26, Q. Bình Thạnh, TP.HCM
- Quận 3: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL, 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
Để đặt lịch thực hiện xét nghiệm, Quý khách có thể liên hệ trực tiếp đến số Hotine 0938 232 900 để được tư vấn hỗ trợ một cách tốt nhất.
