Điện di huyết sắc tố (Hemoglobin-Hb) trong sàng lọc Thalassemia

Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm máu nhằm mục đích phát hiện các thành phần huyết sắc tố (Hemoglobin-Hb) bình thường hay bất thường và để kiểm tra xem nồng độ của chúng là bao nhiêu. Xét nghiệm này có vai trò quan trọng trong sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố, Thalassemia (tan máu bẩm sinh). Để hiểu rõ hơn về xét nghiệm này mời các bạn cùng theo dõi bài viết sau đây.

Tổng quan về điện di huyết sắc tố

Định nghĩa

Huyết sắc tố (hay còn gọi là Hemoglobin-Hb) là một protein gồm 2 phần chính là nhân Hem và Globin. Cả hai nhân này đều nằm trong tế bào hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển O₂ trong máu. Chúng mang O₂ từ phổi đến khắp các mô và cơ quan trong cơ thể theo vòng tuần hoàn; đồng thời vận chuyển CO₂ từ các mô trở lại phổi.

Huyết sắc tố có cấu tạo rất đặc biệt bao gồm các ion Fe2+ giúp nó có thể tách được phân tử oxy từ hỗn hợp không khí ngoài tự nhiên bên ngoài khi hít vào phổi.

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Cho đến hiện tại người ta đã phát hiện ra được càng nhiều loại huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như: HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,… tạo ra các thể khác nhau của bệnh huyết sắc tố.

Nếu Hemoglobin bình thường, nó sẽ vận chuyển và giải phóng oxy với hiệu quả tối đa. Còn Hemoglobin bất thường thì sẽ làm giảm khả năng vận chuyển oxy dẫn đến thiếu oxy cho mô và cơ quan. Theo đó, lượng huyết sắc tố sẽ còn phụ thuộc vào lứa tuổi, giới tính, dân tộc, địa lý… Ở nam giới thường nằm trong khoảng từ 130 – 170 g/L; ở nữ giới nằm khoảng 120 – 150 g/L.

Điện di huyết sắc tố là gì?

Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm máu nhằm phát hiện các thành phần Hemoglobin bình thường hay bất thường và nồng độ của chúng là bao nhiêu. Có giá trị trong việc chẩn đoán và sàng lọc các bệnh lý huyết sắc tố tan máu bẩm sinh (bệnh Thalassemia). Từ đó sẽ giúp cho bác sĩ chẩn đoán, điều trị, tư vấn về bệnh và cách phòng bệnh trong tương lai.

Chỉ định thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Điện di huyết sắc tố được chỉ định thực hiện khi:

• Đánh giá các trường hợp thiếu máu, tan máu không giải thích được nguyên do.
• Thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến giảm sắt, bệnh lý mãn tính hay ngộ độc chì.
• Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi có chỉ số Hb, MCV và MCH giảm, làm tiêu bản máu ngoại vi thấy hồng cầu bất thường (hồng cầu nhược sắc, hồng cầu hình liềm, hình bia, hình elip, giọt nước, mảnh hồng cầu…).
• Tình trạng thiếu máu nghi ngờ nguyên nhân bất thường Hemoglobin.
• Gia đình, họ hàng có người mắc bệnh Hemoglobin như bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh), bệnh bạch cầu hình liềm…
• Kết quả của một số xét nghiệm sàng lọc HC liềm, bệnh HbH, HbE… dương tính…
• Xét nghiệm tư vấn tiền hôn nhân; trường hợp 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau nên được tư vấn trước khi muốn mang thai. Nếu 2 vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai nên được chọc ối chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Với những trường hợp này, y học có thể can thiệp kịp thời để người mang gen bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể mang thai và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, không mang gen bệnh…

Huyết sắc tố cao/thấp trong những trường hợp nào?

Kết quả điện di huyết sắc tố thường hiển thị tỷ lệ phần trăm của các loại hemoglobin. Với các loại huyết sắc tố bình thường là HbA1 (96.5 – 98.0)%, HbA2 (2.0 – 3.5)%, HbF < 2.0% ở người. Trên thế giới hiện nay đã phát hiện ra ngày càng có nhiều loại huyết sắc tố bất thường (>700 loại) điển hình như: HbH, Hb Bart’s, HbCs, HbE, Hb Hekinan, Hb Westmead, Hb Tak, HbD, HbI, HbS…

HbA1 giảm là nguyên nhân của việc xuất hiện thêm của một số loại huyết sắc tố khác như HbA2 > 3.5% (bệnh beta thalassemia thể ẩn); HbF > 2.0% (gây ra bệnh Beta thalassemia từ thể ẩn đến thể nặng tuỳ vào tỉ lệ HbF); xuất hiện HbH (bệnh Alpha thalassemia)…

HbA1 tăng do giảm đơn thuần HbA2. Vấn đề này có thể là nguyên nhân của đột biến chuỗi alpha globin hoặc cũng có thể là do các bệnh lý thiếu máu do giảm tổng hợp huyết sắc tố.

Một số điều bạn cần nên biết

Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý huyết sắc tố do giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi alpha globin hay beta globin.

Cách để phòng tránh bệnh Thalassemia:

• Tư vấn trước hôn nhân: Các cặp đôi trai gái nên thăm khám, xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.
• Tất cả người thân của người mắc bệnh Thalassemia nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc Thalassemia.
• Nếu 2 người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn di truyền trước khi muốn sinh con.
• Nếu cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia đang có thai, nên được thăm khám sàng lọc chẩn đoán trước khi thai đủ 12-18 tuần tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
• Tham khảo ý kiến của các chuyên gia chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn thêm về bệnh Thalassemia khi nghi ngờ mang gen bệnh hoặc đang mắc bệnh Thalassemia.

Trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS LAB thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố hỗ trợ trong việc chẩn đoán và điều trị các bệnh liên quan đến bệnh lý di truyền, huyết học với các trường hợp nghi ngờ thai phụ và thai nhi có bất thường về gen hoặc tan máu bẩm sinh. Theo đó tại trung tâm sẽ thực hiện các xét nghiệm cần thiết được thực hiện bài bản, chuyên nghiệp đúng quy trình bởi đội ngũ y bác sĩ có chuyên môn cao, hệ thống máy móc hiện đại giúp xác định bệnh chính xác.