Xét nghiệm QF-PCR là gì? Ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh

Dị tật thai nhi là một trong những khiếm khuyết trên cơ thể mà bé có thể mắc phải khi đang còn trong bụng mẹ, đôi khi phải đợi bé sinh ra mới có thể nhận biết được. Ngày nay với sự phát triển mạnh mẽ của nền y học, các bậc cha mẹ hoàn toàn có thể phát hiện dị tật thai nhi ngay từ khi mang thai thông qua xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, đặc biệt là xét nghiệm QF-PCR.

Xét nghiệm QF-PCR là gì?

QF-PCR (Quantitative fluorescence PCR) là một phương pháp xét nghiệm sử dụng những kỹ thuật sinh học phân tử để có thể chẩn đoán một số bất thường lệch bội nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi từ tế bào ối.

Với xét nghiệm này sẽ sử dụng kỹ thuật nhân đoạn gen (PCR) để khuyết đại các đoạn ADN ngắn đặc hiệu của thai nhi. Các đoạn ADN sẽ được khuyết đại và được đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500.

Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán bất thường của thai nhi

Tùy thuộc vào tình trạng lệch bội nhiễm sắc thể số bao nhiêu sẽ có những đánh giá chính xác về tình trạng của thai nhi. Một số hội chứng có thể được phát hiện ra thông qua xét nghiệm QF-PCR như: Hội chứng Down, hội chứng Patau, Hội chứng Edwards, Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter…

• Lệch bội nhiễm sắc thể số 21 (Trisomy 21) gây hội chứng Down.
• Lệch bội nhiễm sắc thể số 13 (Trisomy 13) gây hội chứng Patau.
• Lệch bội nhiễm sắc thể số 18 (Trisomy 18) gây hội chứng Edwards.
• Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính X,Y gây nên các hội chứng Turner, Klinefelter, Jacobs…

Khi nào cần thực hiện xét nghiệm QF-PCR?

Xét nghiệm thường được bác sĩ chỉ định kèm với xét nghiệm NST từ tế bào nước ối và được chỉ định khi thai phụ có ít nhất một trong các yếu tố sau đây:

• Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: Khoảng sáng sau gáy ≥ 3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…
• Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ (như xét nghiệm NIPT) phát hiện có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh.
• Thai phụ trên 35 tuổi.
• Có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền.
• Thai phụ hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh di truyền.

Những mẫu được sử dụng để xét nghiệm QF-PCR

Thai phụ có thể sử dụng nhiều mẫu bệnh phẩm khác nhau để tiến hành xét nghiệm QF-PCR. Thông thường thai phụ sẽ được làm xét nghiệm thông qua dịch ối, đây là mẫu sinh phẩm được sử dụng nhiều nhất.

Ngoài ra, có thể xét nghiệm được thông qua các mẫu như: mẫu máu, gai rau, dây rốn, máu dây rốn.

Ưu – nhược điểm của xét nghiệm QF-PCR

Ưu điểm

• Xét nghiệm QF-PCR có độ chính xác đạt 100% trong việc phát hiện ra các trường hợp lệch bội NST hay gặp như: hội chứng Down, Edward, Patau, Turner, Klinefelter.
• Không cần phải nuôi cấy tế bào nên thời gian có kết quả nhanh chóng chỉ sau 2,3 ngày.
• Chỉ cần một lượng ít tế bào ối là có thể thực hiện được.
• Qua xét nghiệm có thể đọc kết quả qf-pcr phát hiện được chính xác 5 hội chứng kể trên.

Nhược điểm

• Xét nghiệm chỉ đánh giá được lệch bội của 5 NST mà không thể đánh giá được hết toàn bộ 46 NTS trong bộ NST.
• Không phát hiện được một số dấu hiệu bất thường cấu trúc như: đảo đoạn, chuyển đoạn cân bằng và thể khảm…
• Không phát hiện được các mất đoạn NST có kích thước <2Mb.

Những lưu ý khi làm xét nghiệm QF-PCR

Chỉ thực hiện khi có chỉ định cụ thể của bác sĩ và thai nhi được 16 – 18 tuần tuổi. Bởi nếu chọc ối xét nghiệm QF-PCR quá sớm hoặc quá muộn sẽ tiền ẩn nhiều nguy cơ có thể xảy ra như xảy thai, thai nhi bị tổn thương rất cao. Vì vậy cần phải chọn đúng thời điểm chính xác để thực hiện QF-PCR.

Thai phụ khi tiến hành làm QF-PCR nên cần sự tham vấn và hỏi ý kiến từ các bác sĩ chuyên khoa. Bởi những mặt hạn chế của xét nghiệm sẽ tác động trực tiếp tới kết quả xét nghiệm như các loại thuốc hay thực phẩm chức năng mà thai phụ đang sử dụng.

Đây là một kỹ thuật xét nghiệm cao bạn nên lựa chọn những cơ sở y tế, trung tâm xét nghiệm uy tín như DNA TESTINGS để thực hiện tránh những trường hợp xấu không mong muốn có thể xảy ra.

Trên đây là những thông tin quan trọng cần thiết về xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện ra bất thường lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi. Quý khách nếu như muốn làm xét nghiệm hay cần tư vấn giải đáp thêm có thể liên hệ trực tiếp đến số Hotline của trung tâm chúng tôi để được hỗ trợ một cách nhanh chóng và chính xác nhất.

>>> Xem thêm: Xét nghiệm gen đông máu (Thrombophilia) trước khi mang thai