Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán dị tật thai nhi trước sinh

Dị tật thai nhi là một trong những khiếm khuyết trên cơ thể mà bé có thể mắc phải khi đang còn trong bụng mẹ, đôi khi phải đợi bé sinh ra mới có thể nhận biết được. Ngày nay với sự phát triển mạnh mẽ của y học, các bậc cha mẹ hoàn toàn có thể phát hiện dị tật thai nhi ngay từ trong bụng mẹ thông qua các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, đặc biệt là xét nghiệm QF-PCR.

Xét nghiệm QF-PCR là gì?

QF-PCR (Quantitative fluorescence PCR) là xét nghiệm dùng để chẩn đoán bất thường lệch bội nhiễm sắc thể của thai nhi từ tế bào ối.

Phương pháp thực hiện này sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử khuếch đại các đoạn ADN ngắn đặc hiệu của thai nhi và được đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500.

Chỉ định và quy trình làm xét nghiệm QF-PCR

Xét nghiệm QF-PCR được chỉ định thực hiện khi nào?

Xét nghiệm QF-PCR thường được chỉ định đi kèm với các xét nghiệm nhiễm sắc thể từ tế bào dịch ối. Ngoài ra, với những trường hợp dưới đây thai phụ sẽ được chỉ định làm Quantitative Fluorescence PCR đó là:

• Kết quả xét nghiệm Double, Triple test phát hiện nguy cơ cao thai nhi bị tật bẩm sinh.
• Siêu âm có hình ảnh bất thường: Khoảng sáng sau gáy ≥ 3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật bẩm sinh như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…
• Thai phụ mang thai trên 35 tuổi.
• Tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền.
• Thai phụ hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh di truyền.

Quy trình thực hiện

Loại mẫu được sử dụng trong xét nghiệm QF-PCR có thể là máu, dây rốn, máu dây rốn, gai rau… và dịch ối là mẫu phẩm được sử dụng nhiều nhất.

Thai phụ sẽ được bác sĩ tiến hành chọc ối khi thai nhi được khoảng 16 – 18 tuần tuổi thông qua kết quả siêu âm và lấy khoảng 4 – 6 ml dịch ối. Mẫu bệnh phẩm sau khi thu thập xong sẽ được đưa ra phòng labo để được xử lý và phân tích.

Tại đây dịch ối sẽ được tiến hành tách, chiết ADN và thực hiện phản ứng PCR trong khoảng 2,5 giờ trên máy luân nhiệt. Sau khi luân nhiệt sẽ tiếp tục sử dụng máy ABI 3500 để điện di mao quản và cho ra kết quả.

Kết quả sau đó sẽ được đưa về khoa, bác sĩ sẽ thông báo và giải đáp tư vấn chi tiết cho mẹ bầu và người nhà.

Ưu điểm của xét nghiệm QF-PCR có độ chính xác cao khi xác định lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến lên đến 10%, độ nhạy và độ đặc hiệu cao cùng với chi phí thực hiện phù hợp. Điểm hạn chế của phương pháp này chỉ đánh giá được 5 nhiễm sắc thể trong tổng số 46 chiếc nhiễm sắc thể, không đánh giá được tình trạng đảo đoạn, chuyển đoạn…

Do đó trước khi đưa ra quyết định làm xét nghiệm QF-PCR mẹ bầu nên tìm hiểu kỹ thông tin và đặc biệt cần tham vấn y kiến của các bác sĩ, chuyên gia để đưa ra sự lựa chọn phù hợp nhất.

Ý nghĩa của xét nghiệm QF-PCR trước sinh

Xét nghiệm QF-PCR thường dùng để đánh giá tình trạng lệch bội của 5 nhiễm sắc thể như:

• Nhiễm sắc thể số 21 (Trisomy 21): Lệch bội ở nhiễm sắc thể này sẽ gây ra tình trạng Down ở trẻ, có thể gây thiểu năng trí tuệ, vóc dáng nhỏ, cổ ngắn, chậm khả năng phát triển…
• Nhiễm sắc thể số 13 (Trisomy 13): Lệch bội ở nhiễm sắc thể này trẻ sẽ mắc hội chứng Patau, em bé khi mắc hội chứng này thường các vấn đề về sức khỏe, hạn chế khả năng phát triển dẫn đến nhẹ cân và nhiều trường hợp mắc bệnh tim bẩm sinh.
• Lệch nội nhiễm sắc số 18 (Trisomy 18): Gây ra hội chứng Edwards ở trẻ, khi thai nhi mắc phải lệch bội này thường chậm phát triển trong tử cung và có thể ngừng phát triển ở tháng thứ 7 trong thai kỳ, chỉ có khoảng 5 – 10% trẻ có thể sống được hơn 1 năm.
• Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính ở nữ: Ở người bình thường thì bộ nhiễm sắc thể sẽ là 46XX. Tuy nhiên tình trạng lệch bội sẽ gây ra các hội chứng Turner (45X0) và Triple X (47XXX). Hội chứng Turner trẻ chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính, có bất thường tim bẩm sinh, chiều cao thấp và rối loạn chức năng buồng trứng. Còn hội chứng Triple X thì có 3 nhiễm sắc thể X.
• Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính ở nam: Ở nam giới có bộ nhiễm sắc thể bình thường là 46XY. Khi bị lệch bội sẽ dẫn đến hội chứng Klinefelter (47XXY), với biểu hiện lâm sàng chậm phát triển ngôn ngữ, cao hơn bình thường, vô sinh… Ngoài ra có thể mắc hội chứng Jacobs (47XYY), khiến cho trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, chậm nói… tuy nhiên trẻ vẫn phát triển giới tính bình thường và vẫn có khả năng sinh con.

Những điều mẹ bầu cần lưu ý khi làm xét nghiệm QF-PCR

Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm QF-PCR khi có sự chỉ định của bác sĩ và thai nhi đang trong giai đoạn từ tuần 16 đến tuần 18. Nếu lấy dịch ối đi làm xét nghiệm quá sớm hoặc quá muộn trong khoảng thời gian này có thể dẫn tới nguy cơ sảy thai hoặc tổn thương thai nhi.

Trước khi tiến hành chọc ối, thai phụ cần kê khai đầy đủ với bác sĩ về tình hình sức khỏe của bản thân cũng như các loại thuốc, thực phẩm chức năng đã và đang sử dụng trong quá trình mang thai.

Sau khi kết thúc quá trình chọc ối thì mẹ bầu nên nghỉ ngơi tại chỗ khoảng 2 giờ để được nhân viên y tế theo dõi tình trạng sức khỏe và cũng như xử trí kịp thời những tình huống nguy hiểm nếu có xảy ra.

Điều cần lưu ý sau khi làm xét nghiệm QF-PCR mẹ bầu cần nghỉ ngơi và chỉ làm những công việc nhẹ nhàng trong 2 tuần, tránh hoạt động quá nhiều hay làm việc quá sức. Kết hợp cùng với đó chế độ dinh dưỡng khoa học, sinh hoạt lành mạnh và uống đầy đủ nước để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi.

Hy vọng với những thông tin chia sẻ trên đã giải đáp thắc mắc của mẹ bầu về xét nghiệm QF-PCR, đây là loại xét nghiệm trước sinh có ý nghĩa đặc biệt giúp phát hiện tình trạng dị tật thai nhi khi đang còn trong bụng mẹ. Nếu mẹ bầu cần tư vấn thêm chi tiết có thể liên hệ trực tiếp đến trung tâm để được chúng tôi hỗ trợ một cách chính xác nhất.

>>> Xem thêm: Xét nghiệm gen đông máu (Thrombophilia) trước khi mang thai