Xét nghiệm Karyotype bao nhiêu tiền? Bao lâu có kết quả?

Xét nghiệm Karyotype hay xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được thực hiện để xác định thai nhi có mắc phải một số bệnh lý rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể hay không. Trong quá trình mang thai, mẹ và thai nhi có thể mắc phải một số nguy cơ bất thường nên karyotype test sẽ được thực hiện với những thai phụ có nguy cơ mắc bệnh cao.

Karyotype là gì?

Khi người mẹ mang thai, để đảm bảo đứa trẻ sinh ra luôn được khỏe mạnh không mắc phải các bệnh lý rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể (NST) thì các bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ thực hiện một số xét nghiệm sàng lọc thai nhi trước sinh. Các xét nghiệm này sẽ được thực hiện vào lần đầu vào tam cá nguyệt (khoảng thời gian từ khi mang thai đến lúc sinh nở) đầu tiên và lần thứ 2 vào tam cá nguyệt thứ 2.

Nếu kết quả xét nghiệm này là bình thường thì thai phụ sẽ không cần phải thực hiện thêm xét nghiệm sàng lọc nào nữa. Ngược lại, nếu kết quả bất thường thì bác sĩ sẽ đề nghị thai phụ lấy một mẫu tế bào từ thai nhi để tiến hành thực hiện xét nghiệm Karyotype (nhiễm sắc thể đồ) để biết chắc chắn thai nhi trong bụng mẹ có mắc phải các vấn đề về di truyền hay nhiễm sắc thể hay không.

Xét nghiệm Karyotype để làm gì?

Xét nghiệm Karyotype hay xét nghiệm nhiễm sắc đồ là một phương pháp xét nghiệm dùng để xác định nhiễm sắc thể của thai nhi trong bụng mẹ có dấu hiệu bất thường hay không. Trừ tế bào trứng và tinh trùng thì các tế bào khác trong cơ thể con người sẽ có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), người con sẽ được thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể của người cha và 23 nhiễm sắc thể từ mẹ. Bộ nhiễm sắc thể của thai nhi được xem là bất thường khi có thêm, thiếu đi hoặc một nhiễm sắc thể bị hư hỏng.

Thông qua xét nghiệm Karyotype có thể phát hiện ra một số hội chứng bẩm sinh thường gặp do rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến như:

• Hội chứng Down: Do dư thừa một nhiễm sắc 21 trong bộ gen. Trẻ mắc phải hội chứng Down sẽ kém phát triển về thể chất và trí tuệ, chậm phát triển ngôn ngữ, khả năng tự chăm sóc bản thân. Ngoài ra trẻ bị bệnh Down thường có các bất thường bẩm sinh liên qua về tim mạch, thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp…
• Hội chứng Edwards: Nguyên nhân do thừa một nhiễm sắc thể 18 trong bộ gen. Trẻ mắc phải hội chứng Edwards thường gặp những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và hầu hết không sống dưới hơn 1 năm.
• Hội chứng Patau: Xảy ra do dưa thừa một nhiễm sắc thể 13 trong bộ gen. Trẻ sinh ra thường gặp các vấn đề nghiêm trọng liên quan đến tim mạch, thần kinh, sức khỏe yếu, não bộ kém phát triển. Thường trẻ mắc hội chứng Patau thường chỉ sống được một thời gian ngắn sau sinh.
• Hội chứng Klinefelter: Được biết đến là một rối loạn di truyền xảy ra ở nam giới. Bé trai sinh ra sẽ thừa một nhiễm sắc thể X, ở người bình thường nhiễm sắc thể giới tính là XY còn người mắc bệnh sẽ là XXY. Nam giới nếu mắc phải hội chứng Klinefelter trong giai đoạn dậy thì thường không phát triển và có thể gây vô sinh sau này.
• Hội chứng Turner: Đây là một rối loạn di truyền xảy ra ở nữ giới. Bé gái sinh ra với nhiễm sắc thể sẽ thiếu hoặc bị hư hỏng, nhiễm sắc thể giới tính là XO thay vì mang nhiễm sắc thể XX như bình thường. Trẻ mắc phải hội chứng Turner có cổ ngắn, vóc dáng người thấp, ngực không phát triển không thể sinh con và khi trưởng thành không có kinh nguyệt.

Khi nào cần làm xét nghiệm Karyotype?

Người lớn, trẻ em hoặc thai nhi đang phát triển đều có thể thực hiện Karyotype test nếu họ có nguy cơ mắc phải một số bệnh di truyền. Bên cạnh đó xét nghiệm Karyotype còn được yêu cầu với các cặp vợ chồng trong nhiều trường hợp như:

• Xác định nguyên nhân xảy thai, hiếm muộn: Thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể có thể ngăn cản người phụ nữ mang thai hoặc gây sảy thai.
• Tìm hiểu xem liệu thai phụ có mắc chứng rối loạn di truyền nào mà có thể di truyền sang con mình hay không.
• Kiểm tra xem thai nhi có bị bất thường số lượng nhiễm sắc thể không.
• Xét nghiệm Karyotype được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề liên quan về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không.
• Tìm hiểu ra các nguyên nhân gây ra dị tật thai nhi hoặc khuyết tật bẩm sinh của bé.
• Xác định phương pháp điều trị thích hợp cho một số loại ung thư.
• Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của NST Y, được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh không rõ ràng.

Xét nghiệm Karyotype bao nhiều tiền?

Chi phí để có thể thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype test) dao động từ 1.100.000 – 2.500.000/lần thực hiện tùy vào mẫu xét nghiệm. Thời gian có kết quả từ 7 đến 12 ngày.

Mức giá này chưa bao gồm chi phí lấy mẫu xét nghiệm và tiến hành thêm một số xét nghiệm liên quan khác (nếu cần). Giá sẽ có sự chênh lệch khác nhau giữa giữa các cơ sở xét nghiệm và gói dịch vụ mà khách hàng lựa chọn.

Phương pháp thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Xét nghiệm Karyotype được cho là khá đơn giản, có thể thực hiện được bằng cách sử dụng hầu hết mọi mô hoặc tế bào đang phân chia trong cơ thể. Ở người lớn, máu là nguồn phù hợp vì bạch cầu trong máu có thể kích thích để phân chia. Ở thai nhi, dịch ối hoặc nhau thai được dùng để nuôi cấy tế bào.

Trong quá trình xét nghiệm bác sĩ sẽ dựa vào thời gian của thai kỳ cũng như cân nhắc những rủi ro có thể xảy ra để chỉ định những phương pháp sao cho phù hợp với quy trình thực hiện như sau:

• Tư vấn: Bạn sẽ được bác sĩ tư vấn về ý nghĩa, mục đích và cách thức thực hiện xét nghiệm Karyotype.
• Tiến hành lấy mẫu: Tùy vào từng loại mẫu cần thu thập mà sẽ có những phương pháp lấy mẫu xét nghiệm khác nhau. Với mẫu máu sẽ được lấy từ đường tĩnh mạch, mẫu tế bào tủy xương sẽ được lấy thông qua sinh thiết và mẫu tế bào thai nhi được lấy bằng cách chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
• Nuôi cấy tế bào: Mẫu sau khi được thu thập sẽ tiến hành mang đi nuôi cấy trong môi trường đặc biệt (đĩa hoặc ống) và sau một khoảng thời gian thích hợp sẽ bắt đầu thu hoạch tế bào.
• Nhuộm đặc trưng tế bào: Tại đây kỹ thuật viên sẽ nhỏ lam và nhuộm đặc trưng tế bào đã thu hoạch được bằng kỹ thuật nhuộm hiện đại Giemsa trypsin G-banding (GTG).
• Khảo sát & phân tích: Dưới kính hiển vi có độ phóng đại 1000 lần, kỹ thuật viên sẽ tiến hành khảo sát số lượng, kích thước, cấu trúc các cặp nhiễm sắc thể. Đồng thời chụp hình, sắp xếp thành bộ nhiễm sắc thể và sử dụng các phần mềm chuyên dụng khác để phân tích lập bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Từ đó sẽ phát hiện ra những bất thường của nhiễm sắc thể.
• Thông báo kết quả: Sau quá trình phân tích, bác sĩ sẽ thông báo và giải thích cho bệnh nhân về kết quả Karyotype test đối với sức khỏe cũng như những dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể phát hiện được.

Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm Karyotype

Xét nghiệm Karyotype thường sẽ có kết quả sau 1, 2 tuần lấy mẫu. Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ sẽ được thể hiện qua:

• Kết quả bình thường: Khảo sát cho ra mỗi nhiễm sắc thể có kích thước, hình dạng và cấu trúc bình thường. Kết quả tìm ra cho thấy trong tế bào có chứa 46 nhiễm sắc thể được nhóm với nhau thành 22 cặp nhiễm sắc thể phù hợp, bình thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính.
• Kết quả bất thường: Xét nghiệm Karyotype cho thấy trong tế bào phân tích có nhiều hơn hoặc ít hơn số lượng 46 nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể phát hiện có sự bất thường về hình dạng, kích thước và cấu trúc.

Con sinh ra được khỏe mạnh luôn là điều hạnh phúc to lớn của rất nhiều bậc làm cha mẹ. Tuy nhiên không may sinh ra những đứa trẻ mắc dị tật, kém phát triển sẽ là một gánh nặng lớn mà không cha mẹ nào mong muốn cả. Do đó nếu bác sĩ xác định bạn có nguy cơ cao sinh con mắc phải các bệnh lý rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể thì bạn có thể làm xét nghiệm nhiễm sắc đồ. Dựa vào kết quả đó bác sĩ sẽ giải đáp tư vấn phù hợp.

Trên đây là một số những thông tin về xét nghiệm Karyotype mà DNA TESTINGS muốn chia sẻ đến cho các bạn tham khảo. Nếu như bạn có nhu cầu làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype test) có thể liên hệ trực tiếp đến số hotline của trung tâm chúng tôi để được các chuyên gia tư vấn giải đáp cũng như đặt lịch khám.

>> Xem thêm: cfDNA là gì? Ứng dụng cfDNA trong xét nghiệm NIPT