Xét nghiệm Karyotype là gì? Chi phí thực hiện bao nhiêu tiền?

Với những phụ nữ có tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc có nguy cơ cao gặp các bất thường trong thai kỳ thì sẽ được bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm Karyotype. Trong quá trình mang thai, mẹ và thai nhi có thể gặp một số nguy cơ bất thường nên Karyotype test sẽ được chỉ định thực hiện với những sản phụ có nguy cơ cao.

Xét nghiệm Karyotype là gì?

Xét nghiệm Karyotype (hay xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ) được thực hiện nhằm xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng của nhiễm sắc thể trong một mẫu của tế bào cơ thể. Kết quả của xét nghiệm này giúp bác sĩ có thể chẩn đoán các bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh, hoặc các bệnh lý liên quan đến nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm Karyotype được thực hiện khi nào?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype test) được thực hiện để xác định nhiễm sắc thể của bào thai có bình thường hay không. Trừ tế bào trứng và tinh trùng, các tế bào khác trong cơ thể người sẽ có 46 nhiễm sắc thể (gồm 23 cặp), người con sẽ được thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể từ bố và 23 nhiễm sắc thể từ mẹ. Bộ nhiễm sắc thể của bé sẽ bất thường khi có thêm một nhiễm sắc thể, thiếu đi một nhiễm sắc thể hoặc một nhiễm sắc thể bị hưng hỏng.

Thông qua xét nghiệm Karyotype có thể phát hiện ra một số hội chứng bẩm sinh thường gặp do rối loạn nhiễm sắc thể như:

• Hội chứng Down: Trẻ mắc hội chứng Down là do dư thừa một nhiễm sắc 21 trong bộ gen. Do đó, trẻ sẽ kém phát triển về thể chất, trí tuệ và chậm phát triển ngôn ngữ. Ngoài ra trẻ bị bệnh Down thường có các bất thường bẩm sinh liên quan về tim mạch, thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp…
• Hội chứng Edwards: Xuất hiện do thừa một nhiễm sắc thể 18 trong bộ gen. Trẻ mắc hội chứng Edwards thường gặp các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và hầu hết không thể sống hơn 1 năm.
• Hội chứng Patau: Xảy ra do dưa thừa một nhiễm sắc thể 13 trong bộ gen. Trẻ mắc phải hội chứng Patau chỉ sống được trong một khoảng thời gian ngắn do sức khỏe yếu, não bộ kém phát triển và thường gặp các vấn đề nghiêm trọng về tim mạch, thần kinh .
• Hội chứng Klinefelter: Là rối loạn di truyền chỉ gặp ở nam giới do thừa một nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc bệnh sẽ mang nhiễm sắc thể giới tính là XXY thay vì XY như bình thường. Người mắc hội chứng Klinefelter thường không phát triển trong giai đoạn dậy thì và có thể bị vô sinh khi trưởng thành.
• Hội chứng Turner: Đây là rối loạn di truyền xảy ra ở nữ giới. Thay vì mang nhiễm sắc thể giới tính là XX như bình thường, bé gái khi sinh ra với nhiễm sắc thể XO do bị thiếu hoặc hư hỏng. Trẻ mắc hội chứng Turner có vóc dáng thấp, cổ ngắn, khi trưởng thành ngực không phát triển, không có kinh nguyệt và không thể sinh con.

Quy trình thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype test)

Xét nghiệm Karyotype sẽ được thực hiện theo quy trình như sau:

• Tư vấn: Bạn sẽ được bác sĩ tư vấn cụ thể về mục đích, ý nghĩa và cách thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.
• Lấy mẫu: Tùy vào từng phương pháp thực hiện mà sẽ sử dụng những loại mẫu khác nhau. Nếu là mẫu máu sẽ được lấy từ đường tĩnh mạch, mẫu tế bào tủy xương sẽ được lấy thông qua sinh thiết và mẫu tế bào thai nhi được lấy qua bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
• Nuôi cấy tế bào: Mẫu sau khi đã thu thập sẽ được mang đi nuôi cấy trong môi trường đặc biệt (đĩa hoặc ống), sau một khoảng thời gian nuôi cấy thích hợp sẽ thu hoạch tế bào.
• Nhuộm đặc trưng tế bào: Tại đây kỹ thuật viên sẽ tiến hành nhỏ lam và nhuộm đặc trưng tế bào đã thu hoạch được bằng kỹ thuật nhuộm hiện đại Giemsa trypsin G-banding (GTG).
• Khảo sát và phân tích: Sử dụng kính hiển vi có độ phóng đại 1000 lần, kỹ thuật viên sẽ tiến hành khảo sát số lượng, kích thước, cấu trúc các cặp nhiễm sắc thể. Đồng thời chụp ảnh, sắp xếp thành bộ nhiễm sắc thể và sử dụng các phần mềm chuyên dụng khác để phân tích lập bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Từ đó giúp phát hiện ra những bất thường nhiễm sắc thể.
• Trả kết quả và giải thích: Sau khi phân tích, bác sĩ sẽ thông báo và giải thích cho bệnh nhân về ý nghĩa của kết quả đối với sức khỏe cũng như là những bất thường về nhiễm sắc thể nếu phát hiện được.

Xét nghiệm Karyotype bao nhiêu tiền?

Chi phí để thực hiện xét nghiệm Karyotype (nhiễm sắc thể đồ) dao động từ 1.100.000 – 2.500.000 đồng.

Mức giá này chưa bao gồm chi phí lấy mẫu và tiến hành thêm một số xét nghiệm liên quan khác (nếu cần). Giá sẽ có sự chênh lệch khác nhau giữa giữa các cơ sở xét nghiệm và gói dịch vụ mà khách hàng lựa chọn.

Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm Karyotype

Xét nghiệm Karyotype thường sẽ có kết quả sau khoảng 2, 3 tuần. Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm này sẽ được đánh giá như sau:

• Kết quả bình thường: Khảo sát cho ra mỗi nhiễm sắc thể có kích thước, hình dạng và cấu trúc bình thường. Kết quả tìm ra cho thấy trong tế bào có chứa 46 nhiễm sắc thể và được nhóm với nhau thành 22 cặp nhiễm sắc thể phù hợp, bình thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính.
• Kết quả bất thường: Khảo sát cho thấy trong tế bào phân tích có nhiều hơn hoặc ít hơn số lượng 46 nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể được phát hiện có sự bất thường về hình dạng, kích thước hoặc cấu trúc.

Trên đây là những thông tin liên quan hữu ích về xét nghiệm Karyotype mà DNA TESTINGS muốn chia sẻ đến cho các bạn. Nếu như bạn có nhu cầu muốn làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype test) có thể liên hệ trực tiếp đến số hotline của trung tâm chúng tôi để được tư vấn, giải đáp một cách chính xác nhất.

>> Xem thêm: cfDNA là gì? Ứng dụng cfDNA trong xét nghiệm NIPT