Bệnh Down: Dấu hiệu, nguyên nhân và cách phòng ngừa

Bệnh down (hội chứng down, bệnh đao) là căn bệnh xảy ra do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, thừa một nhiễm sắc thể số 21. Những thông tin về bệnh down dưới đây sẽ được mô tả một các cụ thể, đơn giản và chính xác để những người đang quan tâm về hội chứng bệnh này nắm được các kiến thức cần thiết.

Căn bệnh được đặt tên theo John Langdon Down – một thầy thuốc mô tả hội chứng này vào năm 1866. Căn bệnh xuất hiện ở tần suất cứ 800-1000 trẻ thì có 1 trẻ mắc bệnh down. Thông thường, căn bệnh này không di truyền và mức độ mắc down do di truyền chỉ khoảng 5%.

Nguyên nhân gây ra hội chứng down

Căn bệnh này xuất hiện bởi rối loạn nhiễm sắc thể mà cụ thể hơn chính là sự dư thừa của nhiễm sắc thể số 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử. Nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ nên thừa cũng không gây nguy hiểm như các nhiễm sắc thể khác. Do đó, thai nhi mắc bệnh down vẫn có khả nắng sống sót được.

Những đối tượng có nguy cơ mắc bệnh down cao hơn nhiều so với người bình thường là do:

+ Độ tuổi mẹ khi mang thai càng cao, thai nhi có tỷ lệ mắc bệnh down càng tăng: Mẹ trên 35 tuổi (tỷ lệ 1:350), mẹ trên 40 tuổi (tỷ lệ 1:100), mẹ trên 45 tuổi (tỷ lệ 1:30), mẹ trên 49 tuổi (tỷ lệ 1:10).

+ Người mẹ từng mang thai hoặc sinh con mắc hôi chứng down thì nguy cơ đứa con tiếp theo mắc bệnh này ở tỷ lệ khá cao, khoảng 1:100.

+ Cha mẹ từng có tiền sử bất thường về rối loạn nhiễm sắc thể thì tỷ lệ sinh con mắc bệnh down khá cao.

➽ Các nghiên cứu về nguyên nhân bệnh down còn đang được các bác sĩ và những nhà khoa học nghiên cứu thêm. Tuy nhiên, để giảm hiểu tối đa khả năng sinh con bị down thì nên tránh những điều trên (không nên sinh con khi phụ nữ quá lớn tuổi).

Dấu hiệu bệnh down làm sao để nhận biết?

So với những đứa trẻ bình thường khác, những trẻ mắc bệnh down sẽ có biểu hiện bất thuờng về hình thái và chức năng như bệnh Turner. Các triệu chứng mắc bệnh down khá dễ nhận biết bởi nó biểu hiện ra bên ngoài:

● Đầu ngắn và bé, gáy rộng, cổ ngắn và vai tròn.

● Mặt dẹt, nhìn không lanh lợi.

● Mắt xếch, mí mắt lộn lên và đôi khi bị lác, có nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hay sưng đỏ, trong lòng đen thường có chấm trắng nhỏ (biểu hiện này sẽ dần mất đi khi trẻ hơn 1 tuổi).

● Mũi nhỏ, tẹt.

● Miệng hay trề, thường há ra và vòm miệng cao, lưỡi dày, hay thè lưỡi ra bên ngoài.

● Tay chân ngắn, thô, các ngón thường khoèo và lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng.

● Bàn chân phẳng, ngón cái xòe ra, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón thứ 2 rất rộng.

● Các khớp lỏng lẻo, dễ bị trật khớp háng và xương bánh chè.

● Thần kinh chậm phát triển, nói chuyện chậm chạp.

● Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.

➽ Ngoài các đặc điểm dễ nhận biết ở bên ngoài, một số dấu hiệu bệnh down khác thể hiện bên trong chính là hô hấp tắc nghẽn, có vấn đề tiêu hóa, dễ mắc chứng ung thư máu, nhạy cảm với tác nhân nhiễm khuẩn. Người mắc hội chứng này thấp lùn hơn bạn bè cùng trang lứa nhưng dễ bị thừa cân, các kỹ năng vận động và ngôn ngữ chỉ có thể dừng ở mức độ đơn giản.

>> Xem thêm hội chứng tam nhiễm

Phòng ngừa bệnh down – Nên làm sớm và chủ động!

Đối với căn bệnh này, hiện nay không hề có thuốc đặc trị và bệnh nhân sẽ chịu nhiều thiệt thòi về mặt thể chất hay tinh thần trong suốt quãng đời. Do đó, phòng ngừa chính là giải pháp tốt nhất mà cha mẹ có thể làm cho con của mình!

Phòng ngừa bệnh down hiệu quả bằng các biện pháp đơn giản sau:

Thứ nhất: Không sinh con quá muộn, đi khám thai đều đặn

Với các bà mẹ hơn 35 tuổi thì không được khuyến khích sinh con bởi khả năng trẻ mắc bệnh down khá cao.

Nếu mang thai, dù là ở bất cứ độ tuổi nào thì mẹ bầu cũng cần đi khám thai từ tuần thứ 12 để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường.

Thứ 2: Thực hiện đủ các biện pháp chấn đoán bệnh down theo lời khuyên bác sĩ

Khi thai nhi được 11-14 tuần, mẹ bầu cần được xét nghiệm máu (double test) và siêu âm đo độ mờ da gáy, phương pháp này có khả năng phá hiện thai nhi mắc bệnh down với độ chính xác hơn 80%.

Thai nhi được 15-22 tuần, cần xét nghiệm máu (tripple test), độ chính xác cũng lên đến 80% khi chuẩn đoán down. Nếu nguy cơ thai mắc bệnh cao, tỷ lệ 1/250 thì bác sĩ chỉ định kỹ thuật sinh chiết gai nhau và chọc ối, kết quả chính xác lên đến 99%. Kết quả xét nghiệm này chính xác nhưng giá khá cao và chọc ối có thể gây hại cho thai nhi.

Thứ 3: Thực hiện sàng lọc dị tật trước sinh NIPT-PRECARE

Việc thực hiện sàng lọc giúp cho mẹ bầu phòng ngừa sớm dị tật thai nhi khi mang thai tuy nhiên các phương pháp double test và tripple test đã quá cũ độ chính xác không cao thường có những sai xót đáng tiếc xảy ra. NIPT-PRECARE ra đời hiện tại phương pháp này là lựa chọn chủ yếu của mẹ bầu dành cho con yêu vì những ưu điểm quá tuyệt vời của nó.

Độ chính xác trên 99,99%

Thực hiện được từ tuần thai thứ 9 đối với đơn thai và tuần thai thứ 12 đối với song thai

An toàn 100% cho mẹ và bé

Chi phí xét nghiệm hợp lý, có nhiều gói cho mẹ bầu lựa chọn.

BẢNG GIÁ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT-PRECARE

THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NIPT-PRECARE TẠI ĐÂU

Trung tâm sàng lọc trước sinh DNA TESTINGS địa chỉ xét nghiệm hàng đầu tại Việt Nam và thành phố Hồ Chí Minh khách hàng sẽ được tư vấn hướng dẫn xét nghiệm và điều trị bởi đội ngũ chuyên gia và bác sĩ chuyên khoa hàng đầu Việt Nam trong lĩnh vực phân tích di truyền.

Trang thiết bị hiện đại công nghệ tiên tiến xét nghiệm có chứng chỉ CE-IVD giúp mẹ bầu hoàn toàn yên tâm về kết quả xét nghiệm.

Trung tâm có hỗ trợ bệnh nhân 100% chi phí chẩn đoán lại trong trường hợp kết quả dương tính và cam kết đền bù 300 triệu cho bệnh nhân trong trường hợp âm tính giả. Trong đó 100 triệu cho trisomy NST 21, 100 triệu cho trisomy NST 18, 100 triệu cho trisomy NST 13.

Trong thời gian mang thai nếu kết quả “Âm tính” với NST 21,18,13 thai phụ làm xét nghiệm xâm lấn sau đó kết quả xét nghiệm là “Dương Tính” với các hội chứng nêu trên (trừ trường hợp thể khảm), DNA TESTING sẽ hỗ trợ chi phí 20 triệu đồng.

➽ Việc đi khám thai định kỳ và không nên mang thai khi quá cao tuổi chính là 2 giải pháp hàng đầu hiện nay để sinh con khỏe mạnh, tránh tối đa nguy cơ mắc hội chứng down.

Xem thêm Bệnh Edward

Biện pháp điều trị bệnh down

Đối với căn bệnh này hiện nay, biện pháp điều trị chưa có và trẻ thường phải sống chung với bệnh suốt đời, phụ thuộc vào sự hỗ trợ và chăm sóc của người thân. Tuy nhiên, sự tiến bộ của y học đã phần nào giúp được trẻ mắc hội chứng down có thể cải thiện được sức khỏe thể chất và tinh thần của mình, có điều kiện sống tốt hơn để tăng cường tuổi thọ. Một số bệnh nhân mắc hội chứng down vẫn có thể đi học và phát triển não bộ, có thể trở thành bác sĩ hay giáo viên, họa sĩ, nhà hoạt động xã hội,….

Nếu không may trẻ sinh ra mắc hội chứng này, nên tuân theo nguyên tắc điều trị sau đây:

+ Điều trị bệnh sớm ở những cơ sở y tế uy tín và đáng tin cậy.

+ Hỗ trợ để trẻ phát triển nhận thức, trí nhớ cùng khả năng học tập.

+ Cho trẻ theo học ở các lớp chuyên biệt cho người bệnh Down.

+ Giáo dục và dạy trẻ ngôn ngữ để hòa nhập với cộng đồng, phát triển sở thích và sở trường của trẻ.

+ Xây dựng cộng đồng giữa các gia đình có trẻ mắc bệnh để cùng hỗ trợ, để trẻ có được bạn bè và có được những tình bạn tốt đẹp.

Các phương pháp điều trị bệnh vẫn đang được tiến hành để cải thiện sức khỏe, tinh thần cho trẻ bệnh down được phát triển ngang với người bình thường.

Tuy nhiên, phương pháp điều trị còn đang được nghiên cứu và cần quá trình thử nghiệm lâu dài để mang lại hiệu quả chính xác. Vì thế, việc sớm nhận biết các nguyên nhân gây bệnh down cùng giải pháp phòng bệnh là kiến thức mà bất cứ gia đình nào cũng nên quan tâm.

Hy vọng các kiến thức chuẩn xác về bệnh down – dấu hiệu, nguyên nhân và cách phòng ngừa sẽ giúp các gia đình và mỗi cá nhân hiểu hơn về căn bệnh này.

DNA Testings