Hội chứng Down (Đao): Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng tránh

BS. Nguyễn Thùy Ngoan

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Bệnh Down được biết đến là một hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể khá phổ biến hiện nay đây là nguyên nhân trực tiếp gây ra khuyết tật cả về mặt thể chất lẫn tinh thần của người mắc bệnh. Cho đến hiện tại, hội chứng down vẫn chưa có phương pháp điều trị chung một phần bởi căn bệnh này sẽ ảnh hưởng đến mỗi người theo từng cách khác nhau. Chi tiết hơn về bệnh đao là gì? Nguyên nhân, cách phòng tránh bệnh down như thế nào? mời các bạn cùng theo dõi bài viết sau đây nhé.

Hội chứng Down (bệnh đao) là gì?

Hội chứng Down (bệnh đao) còn được gọi là Trisomy 21 là một bệnh lý do rối loạn di truyền gây ra. Thường thì một em bé khi mới được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, nhưng đối với những em bé mắc Hội chứng Down này sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 (Tam bội thể 21). Với bộ nhiễm sắc thể này thừa này sẽ gây ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của bé về mặt tinh thần lẫn thể chất.

Hội chứng Down (bệnh Đao) là gì

Cho đến hiện tại vẫn chưa có nghiên cứu nào chính xác nào về việc tại sao hội chứng Down lại xảy ra. Tuy nhiên, một số nhà khoa học cũng cho biết thêm rằng phụ nữ trên 35 tuổi khi sinh con sẽ có khả năng cao đứa bé sẽ mắc bệnh đao.

Ví dụ: Tỷ lệ 1/1000 cơ hội thụ thai của người phụ nữ 30 tuổi sẽ có nguy cơ con mắc bệnh đao. Tỷ lệ này sẽ tăng cao từ 1/400 ở tuổi 35, và khoảng 1/300 ở tuổi 40.

Nguyên nhân gây hội chứng Down

Tế bào của cơ thể người thông thường sẽ chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, với một nhiễm sắc thể từ bố và nhiễm sắc thể từ mẹ. Hội chứng down là hậu quả của quá trình phân chia tế bào bất thường (nhiễm sắc thể thứ 21) khiến cho tế bào sẽ có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21.

Ba biến thể di truyền chính gây ra hội chứng Down gồm:

  • Tam bội thể 21 (chiếm 95%): Do biến thể di truyền này người mắc phải hội chứng Down sẽ có đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mọi tế bào, thay vì chỉ có 2 như bình thường. Đây là hậu quả của việc phân chia tế bào gặp bất thường trong quá trình phát triển của tế bào trứng hoặc tế bào tinh trùng.
  • Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome): Được xem là một dạng bệnh đao hiếm gặp, người mắc phải chỉ có một số tế bào có thêm bản sao của nhiễm sắc thể 21. Sự phân chia của tế bào bất thường sau khi thụ tinh gây thể khảm lên một số các tế bào bình thường là nguyên nhân chính gây ra hội chứng Down này.
  • Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): Hội chứng bệnh đao này có thể xảy ra khi trước hoặc trong quá trình thụ tinh, một đoạn nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác. Những người mắc hội chứng này thường sẽ có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21 nhưng cũng có đặc điểm di truyền của nhiễm sắc thể 21 “tầm gửi” lên nhiễm sắc thể kia.

Cho đến hiện tại chưa có tác nhân môi trường hay hành vi nào được chứng minh là nguyên nhân gây ra hội chứng Down. Sau có rất nhiều nghiên cứu về lỗi phân chia tế bào các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra được:

  • Đa số các trường hợp bản sao của nhiễm sắc thể 21 đến từ người mẹ, trong trứng.
  • Một số lượng nhỏ (dưới khoảng 5%) các trường hợp bản sao nhiễm sắc thể 21 đến từ người cha, qua tin trùng.
  • Còn những trường hợp còn lại là lỗi phân chia tế bào xảy ra sau giai đoạn thụ tinh khi bào thai bắt đầu phát triển.

hoi-chung-down-co-di-truyen-khong

Hội chứng down ảnh hưởng đến trẻ như thế nào?

Thông thường các biểu hiện của trẻ khi mắc hội chứng down thường gặp các vấn đề về khả năng phát triển và trí tuệ (có thể từ nhẹ đến nặng). Một số trẻ có thể khỏe mạnh nhưng có nhiều đứa trẻ khác lại gặp các vấn đề về sức khỏe như dị tật tim nghiêm trọng. Mỗi một đứa trẻ mắc bệnh đao (down) đều có đặc điểm khuôn mặt khác nhau, nhưng nhìn chung thì sẽ có một số đặc điểm như sau:

  • Mặt phẳng
  • Đầu nhỏ
  • Cổ ngắn
  • Người thấp
  • Chân, tay ngắn, to bè
  • Lưỡi hay nhô ra ngoài
  • Mí mắt xếch lên trên
  • Cơ và dây chằng yếu
  • Thiểu năng trí tuệ
  • Đôi tai có hình dạng bất thường hoặc nhỏ
  • Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
  • Xuất hiện những đốm trắng trên móng mắt được gọi là chấm Brushfield
  • Trẻ sơ sinh khi mắc hội chứng Down có thể có kích thước trung bình nhưng sẽ chậm phát triển và thấp hơn so với những đứa trẻ khác.

Hội chứng Down ảnh hưởng đến trẻ như thế nào

Ngoài ra với những trẻ sơ sinh, trương lực cơ kém là nguyên nhân gây ra các vấn đề liên quan đến việc bú sữa cũng như táo bón và một số vấn đề liên quan khác. Với những trẻ mới biết đi và lớn hơn có thể chậm khả năng trong việc phát triển kỹ năng nói cũng như không thể tự làm một số hoạt động như ăn, uống, mặc quần áo, đi vệ sinh… Trẻ mắc phải hội chứng Down này sẽ ảnh hưởng nhiều đến khả năng học tập của trẻ và hầu hết đều bị suy giảm trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.

Hội chứng Down có di truyền không?

Trong hầu hết các trường hợp hội chứng Down (bệnh đao) KHÔNG DI TRUYỀN từ cha, mẹ sang con. Nguyên nhân chính của hội chứng Down là do sai sót trong quá trình phân chia tế bào trong thời kì phát triển ban đầu của thai nhi. Tuy nhiên, với những hội chứng Down dạng chuyển đoạn là những trường hợp cha mẹ di truyền qua con. Thường chỉ chiếm tỷ lệ 3 – 4% trẻ sẽ mắc bệnh đao chuyển đoạn là do di truyền từ cha hoặc mẹ của trẻ.

Cách phòng tránh bệnh đao (Down)

Như chia sẽ ở trên Hội chứng Down là do bất thường ngẫu nhiên khi hình thành phôi thai nên sẽ không thể phòng bệnh. Chỉ có cách duy nhất là khi mang thai tất cả các mẹ bầu ở mọi lứa tuổi nên cần phải thăm khám, xét nghiệm sàng lọc trước sinh (xét nghiệm NIPT) một cách đầy đủ. Việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm thai nhi có nguy cơ mắc bệnh đao hay không ngay từ tuần thứ 10.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ cho biết khả năng thai nhi có mắc hội chứng Down ở mức thấp hay cao. Tuy phương pháp xét nghiệm này không thể chẩn đoán được một cách chính xác tuyệt đối nhưng đây là một trong những phương pháp tương đối an toàn cho mẹ và bé.

Chi phí xét nghiệm sàng lọc NIPT là bao nhiêu?

Với phương pháp xét nghiệm sàng lọc là sự kết hợp giữa việc xét nghiệm máu – đo các lượng chất khác nhau có bên trong máu của người mẹ (ví dụ: MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) và siêu âm. Trong quá trình siêu âm, bác sĩ chuyên môn sẽ xem xét là chất lỏng phía sau cổ của bé để có thể xác định những vấn đề về gen di truyền của bé.

Các mẹ bầu nếu như có nhu cầu cần tư vấn thăm khám, làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đảm bảo sức khỏe cho bé cũng như bản thân các bạn có thể liên hệ trực tiếp đến số Hotline: 0966 323 400 để được chúng tôi tư vấn hỗ trợ một cách nhanh chóng và chính xác nhất.

Hy vọng với những thông tin chia sẽ trên đây của DNA TESTINGS về hội chứng Down (bệnh đao), nguyên nhân, dấu hiệu và cách phòng tránh bệnh đao sẽ mang đến cho các bạn thêm nhiều thông tin hữu ích. Để được thực hiện các biện pháp tiên tiến nhất để sàng lọc trước sinh không xâm lấn (xét nghiệm NIPT) ngay tại Việt Nam, bạn có thể liên hệ tới trung tâm chúng tôi để được hỗ trợ nhanh chóng.

>>> Có thể bạn quan tâm:

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS

Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3: 
– Địa chỉ: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
– Hotline: 0938232900

Quận Bình Thạnh: 
– Địa chỉ: 149 Đinh Bộ Lĩnh, Phường 26, Quận Bình Thạnh, TP. HCM
– Hotline: 0938232900

Thành Phố Thủ Đức  
- Địa chỉ: 11 Đường Số 49, KP. 6, P. Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP. HCM
- Hotline: 0938.232.900

- Chỉ đường: https://goo.gl/maps/L8RDw8ST14ihAeej9
Quận 11:
– Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
– Hotline : 0938232900
Địa chỉ tại Hà Nội:
– Địa chỉ: Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
– Hotline: 0902.313.800
Website: dnatestings.vn

Tin Liên Quan

Hôi nách có di truyền không? 4 cách chữa hôi nách hiệu quả
Hôi nách có di truyền không? 4 cách chữa hôi nách hiệu quả

Rất nhiều người thường thắc mắc về căn bệnh lạ mà quen – bệnh hôi nách. Tuy không ảnh hưởng đến sức khỏe nhưng hôi nách gây nhiều khó khăn và phiền phức trong cuộc sống, khiến người mắc chứng hôi nách tự ti và ngại giao tiếp, ngại đến chỗ đông người. Vậy, bệnh hôi nách có […]

Hội chứng Jacobs XYY ở nam và những điều bạn nên biết
Hội chứng Jacobs XYY ở nam và những điều bạn nên biết

Hội chứng Jacobs (hội chứng siêu nam) là một loại đột biến di truyền ở nam giới. Trong đó có một bộ phận của tinh trùng chứa hai nhiễm sắc thể Y thay vì một nhiễm sắc thể Y như thông thường. Để tìm hiểu thêm về hội chứng Jacob XYY ở nam giới qua […]

Giải đáp: Có thể làm xét nghiệm ADN tại Bệnh viện Bạch Mai?
Giải đáp: Có thể làm xét nghiệm ADN tại Bệnh viện Bạch Mai?

Khi nhắc đến các bệnh viện lớn tại Việt Nam, không ai lại không biết Bệnh viện Bạch Mai. Với tuổi đời hơn 112 năm, Bệnh viện Bạch Mai luôn được đánh giá cao bởi dịch vụ y tế cũng như các y bác sĩ tại đó. Tuy nhiên, rất ít người biết rằng có […]

Hội chứng HELLP – Bệnh tiền sản giật nguy hiểm ở mẹ bầu
Hội chứng HELLP – Bệnh tiền sản giật nguy hiểm ở mẹ bầu

Hội chứng HELLP là một dạng nhiễm độc thai nghén gây ra thiếu máu tán huyết, tăng men gan và thường gặp ở 5 – 8% phụ nữ mang thai. Mặc dù tỷ lệ rất nhỏ nhưng lại là biến chứng tiền sản giật ở giai đoạn cuối thai kỳ và để lại hậu quả […]

Hội chứng Williams: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị
Hội chứng Williams: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị

Hội chứng Williams là một hội chứng do nhiễm sắc thể bị bất thường, người bệnh có đầy đủ với 23 cặp NST nhưng cặp NST số 7 lại bị mất đi một đoạn gen gây nên các rối loạn về sự tăng trưởng và phát triển. Để giúp các bạn có thể hiểu rõ hơn […]

[Giải đáp] Có thể làm xét nghiệm ADN ở Bệnh viện Từ Dũ?
[Giải đáp] Có thể làm xét nghiệm ADN ở Bệnh viện Từ Dũ?

Bệnh viện Từ Dũ là cơ sở uy tín về sản khoa và hiếm muộn hàng đầu tại khu vực phía Nam Việt Nam. Vì thế, rất nhiều cặp vợ chồng quyết định chọn bệnh viện này là nơi sinh con. Cho nên, có nhiều khách hàng thắc mắc về quy trình, chi phí hay […]

Hói đầu có di truyền không? Làm gì để ngăn hói đầu?
Hói đầu có di truyền không? Làm gì để ngăn hói đầu?

Hói đầu có di truyền không? Nguyên nhân gây ra hói đầu là gì? Đây là một trong những câu hỏi được rất nhiều người quan tâm trong các vấn đề liên quan đến di truyền học. Trong bài viết này DNA TESTINGS sẽ giải đáp chi tiết cho các bạn về câu hỏi trên […]

Hội chứng thận hư là gì? Triệu chứng và cách điều trị
Hội chứng thận hư là gì? Triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng thận hư là một căn bệnh rất nguy hiểm, khi màng lọc cầu thận bị tổn thương và phù, cùng với việc giảm albumin máu. Nếu không chữa trị kịp thời và đúng cách sẽ dễ lại các biến chứng nguy hiểm cho người bệnh đặc biệt là trẻ em. Nội dung bài […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30