29/12/2023
Bệnh Down được biết đến là một hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể khá phổ biến hiện nay đây là nguyên nhân trực tiếp gây ra khuyết tật cả về mặt thể chất lẫn tinh thần của người mắc bệnh. Cho đến hiện tại, hội chứng down vẫn chưa có phương pháp điều trị chung một phần bởi căn bệnh này sẽ ảnh hưởng đến mỗi người theo từng cách khác nhau. Chi tiết hơn về bệnh đao là gì? Nguyên nhân, cách phòng tránh bệnh down như thế nào? mời các bạn cùng theo dõi bài viết sau đây nhé.
Hội chứng Down (bệnh đao) là bệnh gì?
Hội chứng Down (bệnh đao) còn được gọi là Trisomy 21 là một bệnh lý do rối loạn di truyền gây ra. Thường thì một em bé khi mới được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, nhưng đối với những em bé mắc Hội chứng Down này sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 (Tam bội thể 21). Với bộ nhiễm sắc thể này thừa này sẽ gây ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của bé về mặt tinh thần lẫn thể chất.
Cho đến hiện tại vẫn chưa có nghiên cứu nào chính xác nào về việc tại sao hội chứng Down lại xảy ra. Tuy nhiên, một số nhà khoa học cũng cho biết thêm rằng phụ nữ trên 35 tuổi khi sinh con sẽ có khả năng cao đứa bé sẽ mắc bệnh đao.
Ví dụ: Tỷ lệ 1/1000 cơ hội thụ thai của người phụ nữ 30 tuổi sẽ có nguy cơ con mắc bệnh đao. Tỷ lệ này sẽ tăng cao từ 1/400 ở tuổi 35, và khoảng 1/300 ở tuổi 40.
Nguyên nhân gây bệnh đao
Tế bào của cơ thể người thông thường sẽ chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, với một nhiễm sắc thể từ bố và nhiễm sắc thể từ mẹ. Hội chứng down là hậu quả của quá trình phân chia tế bào bất thường (nhiễm sắc thể thứ 21) khiến cho tế bào sẽ có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21.
Ba biến thể di truyền chính gây ra hội chứng Down gồm:
- Tam bội thể 21 (chiếm 95%): Do biến thể di truyền này người mắc phải hội chứng Down sẽ có đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mọi tế bào, thay vì chỉ có 2 như bình thường. Đây là hậu quả của việc phân chia tế bào gặp bất thường trong quá trình phát triển của tế bào trứng hoặc tế bào tinh trùng.
- Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome): Được xem là một dạng bệnh đao hiếm gặp, người mắc phải chỉ có một số tế bào có thêm bản sao của nhiễm sắc thể 21. Sự phân chia của tế bào bất thường sau khi thụ tinh gây thể khảm lên một số các tế bào bình thường là nguyên nhân chính gây ra hội chứng Down này.
- Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): Hội chứng bệnh đao này có thể xảy ra khi trước hoặc trong quá trình thụ tinh, một đoạn nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác. Những người mắc hội chứng này thường sẽ có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21 nhưng cũng có đặc điểm di truyền của nhiễm sắc thể 21 “tầm gửi” lên nhiễm sắc thể kia.
Cho đến hiện tại chưa có tác nhân môi trường hay hành vi nào được chứng minh là nguyên nhân gây ra hội chứng Down. Sau có rất nhiều nghiên cứu về lỗi phân chia tế bào các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra được:
- Đa số các trường hợp bản sao của nhiễm sắc thể 21 đến từ người mẹ, trong trứng.
- Một số lượng nhỏ (dưới khoảng 5%) các trường hợp bản sao nhiễm sắc thể 21 đến từ người cha, qua tin trùng.
- Còn những trường hợp còn lại là lỗi phân chia tế bào xảy ra sau giai đoạn thụ tinh khi bào thai bắt đầu phát triển.
Hội chứng down ảnh hưởng đến trẻ như thế nào?
Thông thường các biểu hiện của trẻ khi mắc hội chứng down thường gặp các vấn đề về khả năng phát triển và trí tuệ (có thể từ nhẹ đến nặng). Một số trẻ có thể khỏe mạnh nhưng có nhiều đứa trẻ khác lại gặp các vấn đề về sức khỏe như dị tật tim nghiêm trọng. Mỗi một đứa trẻ mắc bệnh đao (down) đều có đặc điểm khuôn mặt khác nhau, nhưng nhìn chung thì sẽ có một số đặc điểm như sau:
- Mặt phẳng
- Đầu nhỏ
- Cổ ngắn
- Người thấp
- Chân, tay ngắn, to bè
- Lưỡi hay nhô ra ngoài
- Mí mắt xếch lên trên
- Cơ và dây chằng yếu
- Thiểu năng trí tuệ
- Đôi tai có hình dạng bất thường hoặc nhỏ
- Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
- Xuất hiện những đốm trắng trên móng mắt được gọi là chấm Brushfield
- Trẻ sơ sinh khi mắc hội chứng Down có thể có kích thước trung bình nhưng sẽ chậm phát triển và thấp hơn so với những đứa trẻ khác.
Ngoài ra với những trẻ sơ sinh, trương lực cơ kém là nguyên nhân gây ra các vấn đề liên quan đến việc bú sữa cũng như táo bón và một số vấn đề liên quan khác. Với những trẻ mới biết đi và lớn hơn có thể chậm khả năng trong việc phát triển kỹ năng nói cũng như không thể tự làm một số hoạt động như ăn, uống, mặc quần áo, đi vệ sinh… Trẻ mắc phải hội chứng Down này sẽ ảnh hưởng nhiều đến khả năng học tập của trẻ và hầu hết đều bị suy giảm trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.
Hội chứng Down có di truyền không?
Trong hầu hết các trường hợp hội chứng Down (bệnh đao) KHÔNG DI TRUYỀN từ cha, mẹ sang con. Nguyên nhân chính của hội chứng Down là do sai sót trong quá trình phân chia tế bào trong thời kì phát triển ban đầu của thai nhi. Tuy nhiên, với những hội chứng Down dạng chuyển đoạn là những trường hợp cha mẹ di truyền qua con. Thường chỉ chiếm tỷ lệ 3 – 4% trẻ sẽ mắc bệnh đao chuyển đoạn là do di truyền từ cha hoặc mẹ của trẻ.
Cách phòng tránh bệnh đao (Down)
Như chia sẽ ở trên Hội chứng Down là do bất thường ngẫu nhiên khi hình thành phôi thai nên sẽ không thể phòng bệnh. Chỉ có cách duy nhất là khi mang thai tất cả các mẹ bầu ở mọi lứa tuổi nên cần phải thăm khám, xét nghiệm sàng lọc trước sinh (xét nghiệm NIPT) một cách đầy đủ. Việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm thai nhi có nguy cơ mắc bệnh đao hay không ngay từ tuần thứ 10.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ cho biết khả năng thai nhi có mắc hội chứng Down ở mức thấp hay cao. Tuy phương pháp xét nghiệm này không thể chẩn đoán được một cách chính xác tuyệt đối nhưng đây là một trong những phương pháp tương đối an toàn cho mẹ và bé.
Với phương pháp xét nghiệm sàng lọc là sự kết hợp giữa việc xét nghiệm máu – đo các lượng chất khác nhau có bên trong máu của người mẹ (ví dụ: MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) và siêu âm. Trong quá trình siêu âm, bác sĩ chuyên môn sẽ xem xét là chất lỏng phía sau cổ của bé để có thể xác định những vấn đề về gen di truyền của bé.
Các mẹ bầu nếu như có nhu cầu cần tư vấn thăm khám, làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đảm bảo sức khỏe cho bé cũng như bản thân các bạn có thể liên hệ trực tiếp đến số Hotline: 0966 323 400 để được chúng tôi tư vấn hỗ trợ một cách nhanh chóng và chính xác nhất.
Hy vọng với những thông tin chia sẽ trên đây của DNA TESTINGS về hội chứng Down (bệnh đao) là gì? nguyên nhân, dấu hiệu và cách phòng tránh bệnh đao sẽ mang đến cho các bạn thêm nhiều thông tin hữu ích. Để được thực hiện các biện pháp tiên tiến nhất để sàng lọc trước sinh không xâm lấn (xét nghiệm NIPT) ngay tại Việt Nam, bạn có thể liên hệ tới trung tâm chúng tôi để được hỗ trợ nhanh chóng.
>>> Có thể bạn quan tâm:
