Tìm hiểu về chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh có vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh tan máu, đây là căn bệnh di truyền phổ biến trên toàn thế giới. Bộ Y tế luôn khuyến khích các thai phụ nên thực hiện xét nghiệm máu trong 3 tháng đầu thai kỳ để có kiểm soát tình trạng trẻ có mắc phải bệnh tan máu bẩm sinh hay không để có những phương pháp điều trị và phòng ngừa phù hợp.

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Tan máu bẩm sinh (tên khoa học Thalassemia) – là một bệnh lý có sự di truyền bất thường của Hemoglobin. Điều này có nghĩa là sự di truyền của bệnh được thực hiện thông qua hệ thống ADN từ bố, mẹ truyền sang con. Thalassemia xảy ra khi cơ thể không tạo đủ protein quan trọng cần thiết có tên hemoglobin, mà hemoglobin là một phần quan trọng của cấu trúc hồng cầu – tế bào máu có chức năng chuyển oxy trong cơ thể.

Thalassemia là một trong những căn bệnh có tỷ lệ di truyền khá cao trên toàn thế giới. Theo số liệu thống kê của Tổ chức Y tế Thế Giới (WHO) có đến 7% phụ nữ mang thai có gen Thalassemia, và chiếm 1,1% cặp đôi ba mẹ mang gen này có khả năng sinh con ra trẻ sẽ mang gen gây bệnh.

Những đối tượng nào nên làm xét nghiệm tan máu bẩm sinh?

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là sự di truyền lặn nên bệnh chỉ biểu hiện nặng nề trong một số trường hợp mang gen đồng hợp lặn. Nếu một cặp vợ chồng đều mang gen bệnh thể dị hợp thì họ vẫn có khả năng cao sinh con ra sẽ mắc bệnh. Bên cạnh đó, các cặp đôi trước khi kết hôn hoặc chuẩn bị kết hôn nên theo dõi chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh vì sức khỏe của bản thân và cả gia đình.

Cùng điểm qua xét nghiệm tan máu bẩm sinh sẽ được chỉ định cho người thuộc nhóm đối tượng sau đây:

• Trong gia đình đã có người từng mắc bệnh tan máu bẩm sinh, đã sinh con mắc bệnh Thalassemia hoặc bị lưu thai do phù thai.
• Những cặp vợ chồng có kết quả xét nghiệm máu ngoại vi là thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ.
• Bé có dấu hiệu bị thiếu máu, vàng da, gan lách to một cách bất thường.
• Trẻ nhỏ từ 6 tháng trở lên theo kết quả sàng lọc chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh nghi ngờ mắc bệnh.

Các chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Để có thể giải đáp được những nghi ngờ khi mắc phải bệnh tan máu bẩm sinh bạn cần phải thực hiện qua các thủ tục xét nghiệm máu. Trong đó, chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh sẽ giúp bạn có thể biết được chính xác tình trạng sức khỏe của bản thân mình.

Trên thực tế, có khá nhiều cách để thực hiện xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh như:

Xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi

Xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi đây là phương pháp sẽ được bác sĩ chỉ định đầu tiên để xem xét tình trạng tan máu của bệnh nhân. Với phương pháp này sẽ có 4 chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh bạn cần quan tâm đó là:

• HGB – Hemoglobin: Là lượng huyết sắc tố trong cơ thể giúp đánh giá về mức độ thiếu máu. Với người bình thường giá trị HGB sẽ dao động trong khoảng từ 125 – 142g/l.
• MCV – Mean Corpuscular Volume: Là chỉ số dùng để đánh giá kích thước của hồng cầu, giá trị trung bình ở người bình thường từ 28 – 32fl.
• MCH – Mean Corpuscular Hemoglobin: Là lượng huyết sắc tố trung bình bên trong một tế bào hồng cầu, giá trị trung bình ở người bình thường từ 28 – 32pg;
• MCHC – Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration: Là nồng độ của huyết sắc tố trung bình trong hồng cầu, giá trị trung bình ở người bình từ 320 – 360g/l.

Trong trường hợp xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi của bạn đều cho ra 4 chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh (kể trên) đều thấp hơn mức trung bình. Điều này phần nào phản ánh trực tiếp đến hiện tượng thiếu máu, lượng hồng cầu nhỏ, nhược sắc thường đến từ nguyên nhân của bệnh tan máu bẩm sinh.

Tuy nhiên, với 4 chỉ số này đều mang tính tổng quan chưa thể xác định chính xác tuyệt đối về nguy cơ thiếu máu. Để giúp bạn có thể xác định rõ hơn về bệnh tan máu bẩm sinh thì bạn nên đến khám tại các chuyên khoa huyết học để được các bác sĩ thăm khám, theo dõi và làm thêm các xét nghiệm khác giúp chẩn đoán bệnh chính xác hơn.

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố Hemoglobin

Xét nghiệm Hemoglobin với mục đích xác định rõ về định lượng tương đối của huyết sắc tố bên trong tế bào hồng cầu. Cơ sở để có thể chẩn đoán chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh chính là so sánh tiêu chí Hb tiêu chuẩn ở người trưởng thành như:

• Hb A đạt tỷ lệ từ 95 – 98%
• Hb A2 đạt tỷ lệ từ 2 – 3%
• Hb F dưới 2%

Chú ý: Nếu giá trị của điện di huyết sắc tố vượt quá trong khoảng tham chiếu bác sĩ chuyên môn có thể nhận định về tình trạng tan máu bẩm sinh của bạn.

Xét nghiệm sinh hóa kết hợp

Với xét nghiệm sinh hóa kết hợp sẽ giúp đánh giá được các chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh như là bilirubin, ferritin. Điều này sẽ phần nào hỗ trợ được cho quá trình chẩn đoán bệnh vì những chỉ số đó sẽ chuyển hoa sau khi tế bào hồng cầu chết và đã được phân hủy.

Tuy nhiên, với những phương pháp xét nghiệm tan máu bẩm sinh được kể trên đều không mang lại kết quả xác thực. Một phần nguyên nhân ảnh hưởng từ nhiều yếu tố như tuổi tác, giới tính, dân tộc và tính trạng các bệnh lý khác (nếu có). Với nền khoa học tiên tiến như hiện nay thì xét nghiệm ADN được xem là một phương pháp hỗ trợ đắc lực trong việc chẩn đoán bệnh được nhiều bác sĩ khuyến nghị thực hiện.

Xét nghiệm phân tích dựa trên mẫu ADN di truyền

Xét nghiệm ADN ngoài việc giúp chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh ra còn được sử dụng trong nhiều mục đích như:

• Xác nhận được những đột biến có trong gen sản xuất Anpha và Beta globin;
• Nghiên cứu về tình trạng bệnh của những thành viên trong gia đình tránh cho việc di truyền sang các thế hệ về sau.
• Xét nghiệm nước ối ở thai phụ: Được chỉ định trong những trường hợp thai nhi có dấu hiệu mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Ngoài ra, xét nghiệm ADN còn giúp xác định rõ về chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh dựa trên các tiêu chí như:

• Alpha Thalassemia: Có thể phát hiện ra hiện tượng đột biến tại 2 gen đó là HBA1 và HBA2.
• Beta Thalassemia: Có thể phát hiện ra được đột biến gen của gen HBB.

Có thể nói chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh có vai trò cực kỳ quan trọng trong việc xác định, chẩn đoán bệnh tan máu giúp bác sĩ có những phương pháp điều trị phù hợp.

Với hệ thống trang thiết bị máy móc hiện đại, cùng với đội ngũ các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực công nghệ sinh, di truyền học… DNA TESTINGS luôn là địa chỉ xét nghiệm chẩn đoán Y khoa uy tín, có độ chính xác cao luôn được đông đảo nhiều khác hàng trên cả nước tin dùng lựa chọn. Nếu như bạn có nhu cầu làm xét nghiệm Thalassemia, xét nghiệm bệnh lý di truyền, xét nghiệm đánh giá sức khỏe thì có thể tham khảo, lựa chọn DNA TESTINGS.

>>> Xem thêm: Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh