Bệnh alpha Thalassemia: Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng ngừa

Bệnh alpha thalassemia là một trong những căn bệnh di truyền khá phổ biến trên thế giới, là nguyên nhân chính gây thiếu máu, tan máu hàng đầu ở trẻ em. Alpha thalassemia là bệnh di truyền lặn ở trên nhiễm sắc thể thường, dấu hiệu đặc trưng của bệnh gây suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha globin trong phân tử Hemoglobin.

Tìm hiểu về bệnh alpha Thalassemia là gì?

Alpha thalassemia là một trong những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt trong việc tổng hợp chuỗi alpha globin trong phân tử Hemoglobin. Mỗi người đều có gen sản xuất huyết sắc tố, một chất được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu và chịu trách nhiệm vận chuyển oxy trong cơ thể. Khi mắc bệnh alpha thalassemia, cơ thể sẽ sản xuất lượng huyết sắc tố ít hơn mức bình thường.

Gen alpha-globin là gen chịu trách nhiệm cho bệnh alpha thalassemia. Thông thường, mỗi người đều có 4 bản sao của gen này (2 bản sao từ mỗi cha và mẹ). Tuy nhiên, một số người có ít hơn 4 bản sao, dẫn đến sự ảnh hưởng đến loại và số lượng huyết sắc tố được sản xuất.

Tại Việt Nam, nghiên cứu về bệnh α-thalassemia mới bắt đầu từ năm 1985. Từ năm 2008 đến 2010, việc phân tích gen α-globin đã bắt đầu được thực hiện. Xác định các đột biến gây bệnh và mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh α-thalassemia đóng vai trò quan trọng trong việc tiên lượng mức độ nghiêm trọng của bệnh, cũng như đưa ra các quyết định điều trị và theo dõi phù hợp.

Phân loại bệnh α-thalassemia

Alpha Thalassemia gồm 4 gen (của hai bản sao HBA1 và HBA2) nằm ở trên nhiễm sắc thể 16. Việc mất hoặc đột biến ở một hay nhiều gen trong 4 gen alpha thalassemia gây nên sự giảm sản xuất alpha glopin. Tại đây nếu mức độ gen bị ảnh hưởng càng nhiều thì cơ thể sẽ tạo ra alpha globin càng ít.

Việc phân loại bệnh alpha Thalassemia sẽ được dựa trên số gen bị mất, bao gồm:

• Silent Carrier State hay còn gọi là thể ẩn: Khi có 1 gen bị ảnh hưởng và 3 gen alpha-globin hoạt động. Người mang mầm bệnh ẩn thường có các tế bào hồng cầu bình thường hoặc hơi nhỏ. Trường hợp này thường không cần điều trị nhưng có thể truyền gen bị ảnh hưởng cho thế hệ con cái. Xét nghiệm máu định kỳ không thể phát hiện người mang mầm bệnh ẩn; chỉ có xét nghiệm di truyền mới xác nhận được điều này.
• Alpha Thalassemia Trait: Người mắc thể này có 2 gen bị ảnh hưởng. Xét nghiệm máu định kỳ sẽ cho thấy các tế bào hồng cầu nhỏ và có thể chỉ ra tình trạng thiếu máu nhẹ, không đáp ứng với chất bổ sung sắt. Bệnh nhân thường không cần điều trị. Cần thực hiện xét nghiệm di truyền để xác nhận đặc điểm alpha thalassemia.
• Hb Constant Spring (Hb CS): Khi một gen alpha-globin tạo ra một loại huyết sắc tố khác (Hb CS) không hoạt động tốt như huyết sắc tố thông thường, những người mang mầm bệnh có thể có những thay đổi nhỏ về hồng cầu hoặc hoàn toàn không có biểu hiện. Trường hợp này thường không cần điều trị. Xét nghiệm máu định kỳ không thể phát hiện Hb CS; đặc điểm này chỉ có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.
• Gen Triplicated alpha: Những người mang đặc điểm này có hơn 4 gen alpha-globin. Các gen alpha bổ sung không thể được phát hiện qua kiểm tra định kỳ. Thử nghiệm di truyền là cần thiết để xác nhận sự hiện diện của các gen alpha bổ sung. Việc có thêm các bản sao của gen alpha-globin ở người mắc beta-thalassemia có thể dẫn đến thiếu máu nghiêm trọng, đôi khi cần phải truyền máu.
• Bệnh Hb H: Những người mắc bệnh này có 1 gen alpha-globin hoạt động, gây ra tình trạng thiếu máu từ nhẹ đến trung bình. Có thể cần điều trị và tránh sử dụng một số loại thuốc. Việc xác nhận bệnh Hb H cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền.
• Bệnh Hb H-Constant Spring: Người mắc phải bệnh này có 1 gen alpha-globin hoạt động, xảy ra khi một người mang cả hai đặc điểm alpha thalassemia và Hb CS. Tình trạng này dẫn đến thiếu máu từ trung bình đến nghiêm trọng, có thể cần điều trị và tránh sử dụng một số loại thuốc. Thai nhi mắc bệnh này cần được theo dõi kỹ các dấu hiệu thiếu máu trầm trọng.
• Alpha Thalassemia Major (ATM): Là tình trạng bệnh nghiêm trọng nhất xảy ra khi một em bé đang phát triển nhưng không có gen alpha hoạt động. Cả cha và mẹ đều phải mang đặc điểm alpha thalassemia thì em bé mới có nguy cơ mắc bệnh ATM. Căn bệnh này sẽ gây tử vong cho thai nhi nếu không được điều trị. ATM cũng có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng trong thai kỳ và có thể đe dọa tính mạng của người mẹ.

Nguyên nhân gây ra bệnh tan máu bẩm sinh thể alpha

Alpha Thalassaemia là căn bệnh di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Gen có chứa các thông tin về đặc tính của con người chẳng hạn như màu mắt, tóc và huyết sắc tố.

Đôi khi, biến đổi gen có thể gây ra các tình trạng bệnh tật. Alpha thalassemia là kết quả của một đột biến trong gen điều khiển sản xuất alpha globin. Hemoglobin, chất mang oxy trong máu được hình thành từ hai alpha globin và hai beta globin. Trong trường hợp bệnh alpha thalassemia, cơ thể sản xuất ít alpha globin hơn so với beta globin do đột biến gen. Sự mất cân bằng này giữa alpha và beta globin gây ra tình trạng thiếu máu và dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác liên quan đến bệnh alpha thalassemia.

Người mắc bệnh alpha thalassemia có sự thay đổi (hoặc đột biến) trong gen alpha globin, dẫn đến sản xuất lượng alpha globin ít hơn so với bình thường. Sự giảm alpha globin gây ra mất cân bằng giữa alpha và beta globin. Tình trạng mất cân bằng này là nguyên nhân chính của bệnh thiếu máu và các vấn đề sức khỏe khác liên quan đến alpha thalassemia.

Các triệu chứng thalassemia alpha thường gặp

Triệu chứng bệnh alpha thalassemia sẽ còn phụ thuộc vào từng thể của người mắc bệnh. Ở trường hợp thể ẩn hoặc thể nhẹ người mang bệnh vẫn hoàn toàn phát triển và sinh hoạt như người bình thường hoặc bị thiếu máu rất nhẹ.

Với những người bệnh huyết sắc tố H và alpha thalassemia thể nặng sẽ có các triệu chứng sau đây:

• Thiếu máu.
• Mệt mỏi, da nhợt nhạt.
• Hụt hơi.
• Nhịp tim nhanh.
• Vàng da, vàng mắt.
• Phát triển chậm, dậy thì muộn.
• Hình dạng của xương mặt và đầu bị biến đổi.

Những người mắc phải alpha thalassemia thể nặng cũng tích tụ thêm sắt trong cơ thể, một phần do chính căn bệnh này gây nên hoặc do trình truyền máu thường xuyên. Nếu bổ sung thêm sắt có thể sẽ làm tổn thương chức năng tim, gan và hệ thống nội tiết.

Phương pháp chẩn đoán bệnh alpha Thalassemia

Theo thống kê tại Bệnh viện và truyền máu huyết học Trung ương ước tính có khoảng 13 triệu người tại Việt Nam mang gen đột biến thalassemia thể ẩn. Do đó mà các bé sau sinh luôn được khuyến khích lấy máu gót chân để sàng lọc kiểm tra.

Nếu kết quả phát hiện thấy nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan hemoglobin, bé cần phải được lấy mẫu để tiến hành làm xét nghiệm gen chuyên sâu để chẩn đoán bệnh Thalassemia. Từ đó bác sĩ sẽ có những phương pháp theo dõi và điều trị kịp thời nhằm giảm thiểu các biến chứng xảy ra cho bé.

Với những trường hợp mẹ bầu đang mang thai và đang cảm thấy lo lắng liệu rằng bé có mắc bệnh Thalassemia hay không thì cả bố và mẹ cần làm xét nghiệm Thalassemia. Nếu kết quả chỉ ra cả bố và mẹ đều mang gen đột biến alpha thalassemia, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh như:

• Sinh thiết gai nhau: Được thực hiện từ tuần thai thứ 11. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu nhỏ nhau thai.
• Chọc ối: Được thực hiện từ tuần thứ 16. Với phương pháp chọc ối được thực hiện bằng cách dùng kim hút một ít dịch ối xung quanh thai nhi.

Với các bé lớn tuổi và người lớn có thể chẩn đoán bệnh sau khi xét nghiệm máu định kỳ hoặc có dấu hiệu thiếu máu. Các xét nghiệm có thể thực hiện bao gồm:

• CBC (công thức máu toàn phần).
• Điện di huyết sắc tố để xem xét các loại huyết sắc tố được tạo ra.
• Xét nghiệm Gen.

Điều trị và phòng ngừa bệnh alpha thalassemia

Người mắc bệnh alpha thalassemia thể nhẹ hoặc thể ẩn có thể không cần phải điều trị. Với người mắc bệnh ở thể nặng cần được chăm sóc y tế suốt đời bao gồm truyền máu 2, 4 tuần/ lần và dùng thuốc để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể.

Với những trường hợp có huyết sắc tố H có thể cần phải truyền máu và thải sắt (key-LAY-shun) ra khỏi cơ thể nhưng sẽ không thường xuyên như những mắc phải bệnh alpha thalassemia thể nặng.

Thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trước khi chuyển phôi sẽ mang lại hy vọng chọn được phôi khỏe mạnh cho những cặp vợ chồng không may đều mang gen mắc bệnh.

*Chú ý: Việc truyền máu và thải sắt không phải là giải pháp để chữa khỏi bệnh alpha thalassemia. Một số người mắc phải bệnh alpha thalassemia thể nặng có thể chữa khỏi được bằng cách ghép tủy xương (ghép tế bào gốc). Tuy nhiên với phương pháp cấy ghép tế bào gốc vẫn là một thủ tục thực hiện khá phức tạp và mang nhiều rủi ro.

Để có thể phòng bệnh alpha thalassemia một cách hiệu quả, các cặp đôi nên thực hiện khám tiền sản hay làm các xét nghiệm gen để có những sự lựa chọn đúng đắn trước khi có ý định mang thai. Qua đó sẽ phần nào giảm thiểu những nguy hiểm cũng như đảm bảo bé được sinh ra luôn được khỏe mạnh.

Hy vọng với những thông tin chia sẽ trên đây sẽ phần nào đã giải đáp được cho các bạn về bệnh alpha Thalassemia là gì cũng như các thông tin liên quan khác về cách nhận biết, điều trị va phòng ngừa căn bệnh này. Để được tư vấn, làm các xét nghiệm di truyền các bạn có thể liên hệ trực tiếp đến số hotline trung tâm DNA TESTINGS để được hỗ trợ một cách tốt nhất.

>>> Xem thêm: Tìm hiểu về chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh