Hội chứng Williams: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị

BS. Nguyễn Thùy Ngoan

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Hội chứng Williams là một hội chứng do nhiễm sắc thể bị bất thường, người bệnh có đầy đủ với 23 cặp NST nhưng cặp NST số 7 lại bị mất đi một đoạn gen gây nên các rối loạn về sự tăng trưởng và phát triển. Để giúp các bạn có thể hiểu rõ hơn về hội chứng William, nguyên nhân, triệu chứng & cách điều trị, mời bạn cùng theo dõi chi tiết hơn bài viết dưới đây của DNA TESTINGS nhé!

Hội chứng Williams là gì?

Hội chứng Williams được biết đến là một rối loạn di truyền thần kinh hiếm gặp gây ra các rối loạn về sự tăng trưởng và phát triển. Tỉ lệ mắc hội chứng này rất hiếm chỉ xảy ra ở 1/10.000 người. Rối loạn này sẽ ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể và người mắc hội chứng Williams đa phần đều gặp các vấn đề liên quan về trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, cử chỉ hành vi, các đặc điểm trên khuôn mặt và một số trường hợp liên quan đến tim mạch.

Hội chứng williams là gì

Nguyên nhân gây ra hội chứng Williams

Hội chứng William xảy ra được cho là do sự thay đổi hoặc đột biến gen, nhưng nguyên nhân chính của những đột biến gen như thế nào vẫn chưa được biết đến. Việc rối loạn di truyền này có thể di truyền từ bố mẹ hoặc cũng có thể xảy ra một cách tự phát. Căn bệnh này có thể di truyền “theo kiểu trội trên NST thường”, nghĩa là nó chỉ có thể được di truyền từ người bố hoặc người mẹ mang gen rối loạn.

Các triệu chứng của bệnh

Một số những triệu chứng của hội chứng William là về hình dạng của khuôn mặt, cũng như ở tim và mạch máu. Chi tiết như sau:

Các triệu chứng của bệnh xuất hiện trên khuôn mặt của trẻ:

  • Phần trán rộng
  • Đôi mắt không cân xứng
  • Có nếp gấp da ở khóe mắt
  • Mũi phẳng tẹt với phần đầu mũi to
  • Miệng rộng với môi dày
  • Răng nhỏ, mọc lộn xộn và bị lệch
  • Cằm nhỏ
  • Mặt và cổ dài

Các dấu hiệu bất thường tim mạch và mạch máu:

  • Hẹp động mạch chủ và động mạch phổi
  • Bệnh tim
  • Tăng huyết áp

Các vấn đề về sự tăng trưởng:

  • Cân nặng và chiều cao kém phát triển hơn so với bạn bè cùng trang lứa
  • Khả năng học tập kém
  • Có thể gặp các vấn đề về tâm lý như rối loạn lo âu, sợ mọi thứ xung quanh, rối loạn tăng động (ADHD)

Các triệu chứng khác có thể phát sinh, bao gồm:

  • Nhiễm trùng tai
  • Nhiễm trùng đường tiết niệu
  • Bệnh xương khớp
  • Vẹo cột sống
  • Tăng canxi huyết hoặc thừa canxi trong máu
  • Bệnh thận
  • Bệnh tiểu đường
  • Thoát vị

Hội chứng williams có di truyền không

Chẩn đoán hội chứng Williams

Thông thường, chẩn đoán hội chứng Williams sẽ dựa vào đặc điểm ngoại hình đặc trưng thông qua đó các bác sĩ có thể chẩn đoán được bệnh bằng cách quan sát qua các đặc điểm của cơ thể. Và có thể yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm kiểm tra bổ sung như:

  • Phương pháp kiểm tra FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). Đây là một phương pháp xét nghiệm sẽ cho biết được tình trạng của bệnh nhân liệu có bị thiếu gen hay không.
  • Theo dõi huyết áp và nồng độ canxi bên trong máu.
  • Kiểm tra tim mạch (Siêu âm tim).
  • Kiểm tra thận bằng siêu âm thận.

Chẩn đoán hội chứng williams

Các phương pháp điều trị hội chứng Williams

Hiện tại, không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào để chữa trị hoàn toàn hội chứng Williams, vì đây là một căn bệnh di truyền. Tuy nhiên, nếu trẻ mắc bệnh sẽ được giới thiệu đến các bác sĩ hoặc chuyên gia trong một số lĩnh vực như: tai, mũi họng, tim, thận, mắt, các chuyên gia tâm lý, nhà trị liệu ngôn ngữ học…để thăm khám và điều trị.

Tùy vào mức độ nặng, nhẹ sẽ có từng phương pháp điều trị phù hợp dưới sự theo dõi của các chuyên gia, bác sĩ như:

  • Hạn chế lượng vitamin D, giảm lượng canxi ở trong máu.
  • Dùng thuốc để giảm huyết áp.
  • Điều trị vật lý trị liệu.
  • Cho trẻ tập nói, học cách sử dụng các ngôn ngữ. Và kích thích mặt tư duy phát triển của trẻ trong nhiều lĩnh vực hoạt động khác nhau.
  • Phẫu thuật để điều trị các bệnh lý về mạch máu hoặc tim.
  • Xét nghiệm di truyền đang ngày càng trở phổ biến và rất cần thiết cho những gia đình có người mắc phải hội chứng William cũng như mắc các bệnh lý di truyền khác.

Đây là những thông tin về hội chứng Williams mà Trung tâm xét nghiệm ADN – DNA TESTINGS tổng hợp được, hy vọng sẽ đem lại nhiều thông tin hữu ích đến mọi người. Ngoài ra, tại DNA TESTINGS có xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT – PRECARE dành cho các mẹ bầu kiểm tra, nhận biết sớm hội chứng này để phòng ngừa và chữa trị kịp thời cho con của mình. Liên hệ hotline: 0938 454 9000938 232 900 để được tư vấn miễn phí.

>> Có thể bạn quan tâm:

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS

Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3: 
– Địa chỉ: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
– Hotline: 0938232900

Quận Bình Thạnh: 
– Địa chỉ: 149 Đinh Bộ Lĩnh, Phường 26, Quận Bình Thạnh, TP. HCM
– Hotline: 0938232900

Thành Phố Thủ Đức  
- Địa chỉ: 11 Đường Số 49, KP. 6, P. Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP. HCM
- Hotline: 0938.232.900

- Chỉ đường: https://goo.gl/maps/L8RDw8ST14ihAeej9
Quận 11:
– Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
– Hotline : 0938232900
Địa chỉ tại Hà Nội:
– Địa chỉ: Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
– Hotline: 0902.313.800
Website: dnatestings.vn

Tin Liên Quan

Hôi nách có di truyền không? 4 cách chữa hôi nách hiệu quả
Hôi nách có di truyền không? 4 cách chữa hôi nách hiệu quả

Rất nhiều người thường thắc mắc về căn bệnh lạ mà quen – bệnh hôi nách. Tuy không ảnh hưởng đến sức khỏe nhưng hôi nách gây nhiều khó khăn và phiền phức trong cuộc sống, khiến người mắc chứng hôi nách tự ti và ngại giao tiếp, ngại đến chỗ đông người. Vậy, bệnh hôi nách có […]

Hội chứng Jacobs XYY ở nam và những điều bạn nên biết
Hội chứng Jacobs XYY ở nam và những điều bạn nên biết

Hội chứng Jacobs (hội chứng siêu nam) là một loại đột biến di truyền ở nam giới. Trong đó có một bộ phận của tinh trùng chứa hai nhiễm sắc thể Y thay vì một nhiễm sắc thể Y như thông thường. Để tìm hiểu thêm về hội chứng Jacob XYY ở nam giới qua […]

Hội chứng Down (Đao): Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng tránh
Hội chứng Down (Đao): Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng tránh

Bệnh Down được biết đến là một hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể khá phổ biến hiện nay đây là nguyên nhân trực tiếp gây ra khuyết tật cả về mặt thể chất lẫn tinh thần của người mắc bệnh. Cho đến hiện tại, hội chứng down vẫn chưa có phương pháp điều trị […]

Hội chứng HELLP – Bệnh tiền sản giật nguy hiểm ở mẹ bầu
Hội chứng HELLP – Bệnh tiền sản giật nguy hiểm ở mẹ bầu

Hội chứng HELLP là một dạng nhiễm độc thai nghén gây ra thiếu máu tán huyết, tăng men gan và thường gặp ở 5 – 8% phụ nữ mang thai. Mặc dù tỷ lệ rất nhỏ nhưng lại là biến chứng tiền sản giật ở giai đoạn cuối thai kỳ và để lại hậu quả […]

Hội chứng thận hư là gì? Triệu chứng và cách điều trị
Hội chứng thận hư là gì? Triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng thận hư là một căn bệnh rất nguy hiểm, khi màng lọc cầu thận bị tổn thương và phù, cùng với việc giảm albumin máu. Nếu không chữa trị kịp thời và đúng cách sẽ dễ lại các biến chứng nguy hiểm cho người bệnh đặc biệt là trẻ em. Nội dung bài […]

Hội chứng Turner: Các Triệu chứng, Nguyên nhân và Phương pháp Điều trị
Hội chứng Turner: Các Triệu chứng, Nguyên nhân và Phương pháp Điều trị

Hội chứng Turner là bệnh liên quan đến việc mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X trong cơ thể. Bệnh gây ra những đặc điểm thể chất như là thiếu hụt Estrogen, tầm vóc thấp bé và cơ quan sinh sản phát triển không đều. Để hiểu hơn về hội […]

Hội chứng mèo kêu (Cri Du Chat): Triệu chứng, cách điều trị
Hội chứng mèo kêu (Cri Du Chat): Triệu chứng, cách điều trị

Hội chứng mèo kêu được biết đến là một căn bệnh hiếm gặp. Trẻ khi mắc phải hội chứng này thường sẽ gặp rất nhiều khó khăn khi diễn đạt ngôn từ, khả năng vận động kém cũng như bị giới hạn về khả năng phát triển trí não. Trong bài viết này DNA TESTINGS […]

Hội chứng Siêu Nữ (Hội chứng 3X) có nguy hiểm không?
Hội chứng Siêu Nữ (Hội chứng 3X) có nguy hiểm không?

Hội chứng siêu nữ là một hội chứng liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ở trong cơ thể của nữ giới. Theo khảo sát của các nhà khoa học, cứ 1000 bé gái ra đời sẽ có 1 bé mắc phải bệnh này. Hội chứng này ảnh hưởng đến […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30