25/12/2023
Hội chứng Williams là một hội chứng do nhiễm sắc thể bị bất thường, người bệnh có đầy đủ với 23 cặp NST nhưng cặp NST số 7 lại bị mất đi một đoạn gen gây nên các rối loạn về sự tăng trưởng và phát triển. Để giúp các bạn có thể hiểu rõ hơn về hội chứng William, nguyên nhân, triệu chứng & cách điều trị, mời bạn cùng theo dõi chi tiết hơn bài viết dưới đây của DNA TESTINGS nhé!
Hội chứng Williams là gì?
Hội chứng Williams được biết đến là một rối loạn di truyền thần kinh hiếm gặp gây ra các rối loạn về sự tăng trưởng và phát triển. Tỉ lệ mắc hội chứng này rất hiếm chỉ xảy ra ở 1/10.000 người. Rối loạn này sẽ ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể và người mắc hội chứng Williams đa phần đều gặp các vấn đề liên quan về trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, cử chỉ hành vi, các đặc điểm trên khuôn mặt và một số trường hợp liên quan đến tim mạch.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Williams
Hội chứng William xảy ra được cho là do sự thay đổi hoặc đột biến gen, nhưng nguyên nhân chính của những đột biến gen như thế nào vẫn chưa được biết đến. Việc rối loạn di truyền này có thể di truyền từ bố mẹ hoặc cũng có thể xảy ra một cách tự phát. Căn bệnh này có thể di truyền “theo kiểu trội trên NST thường”, nghĩa là nó chỉ có thể được di truyền từ người bố hoặc người mẹ mang gen rối loạn.
Các triệu chứng của bệnh
Một số những triệu chứng của hội chứng William là về hình dạng của khuôn mặt, cũng như ở tim và mạch máu. Chi tiết như sau:
Các triệu chứng của bệnh xuất hiện trên khuôn mặt của trẻ:
- Phần trán rộng
- Đôi mắt không cân xứng
- Có nếp gấp da ở khóe mắt
- Mũi phẳng tẹt với phần đầu mũi to
- Miệng rộng với môi dày
- Răng nhỏ, mọc lộn xộn và bị lệch
- Cằm nhỏ
- Mặt và cổ dài
Các dấu hiệu bất thường tim mạch và mạch máu:
- Hẹp động mạch chủ và động mạch phổi
- Bệnh tim
- Tăng huyết áp
Các vấn đề về sự tăng trưởng:
- Cân nặng và chiều cao kém phát triển hơn so với bạn bè cùng trang lứa
- Khả năng học tập kém
- Có thể gặp các vấn đề về tâm lý như rối loạn lo âu, sợ mọi thứ xung quanh, rối loạn tăng động (ADHD)
Các triệu chứng khác có thể phát sinh, bao gồm:
- Nhiễm trùng tai
- Nhiễm trùng đường tiết niệu
- Bệnh xương khớp
- Vẹo cột sống
- Tăng canxi huyết hoặc thừa canxi trong máu
- Bệnh thận
- Bệnh tiểu đường
- Thoát vị
Chẩn đoán hội chứng Williams
Thông thường, chẩn đoán hội chứng Williams sẽ dựa vào đặc điểm ngoại hình đặc trưng thông qua đó các bác sĩ có thể chẩn đoán được bệnh bằng cách quan sát qua các đặc điểm của cơ thể. Và có thể yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm kiểm tra bổ sung như:
- Phương pháp kiểm tra FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). Đây là một phương pháp xét nghiệm sẽ cho biết được tình trạng của bệnh nhân liệu có bị thiếu gen hay không.
- Theo dõi huyết áp và nồng độ canxi bên trong máu.
- Kiểm tra tim mạch (Siêu âm tim).
- Kiểm tra thận bằng siêu âm thận.
Các phương pháp điều trị hội chứng Williams
Hiện tại, không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào để chữa trị hoàn toàn hội chứng Williams, vì đây là một căn bệnh di truyền. Tuy nhiên, nếu trẻ mắc bệnh sẽ được giới thiệu đến các bác sĩ hoặc chuyên gia trong một số lĩnh vực như: tai, mũi họng, tim, thận, mắt, các chuyên gia tâm lý, nhà trị liệu ngôn ngữ học…để thăm khám và điều trị.
Tùy vào mức độ nặng, nhẹ sẽ có từng phương pháp điều trị phù hợp dưới sự theo dõi của các chuyên gia, bác sĩ như:
- Hạn chế lượng vitamin D, giảm lượng canxi ở trong máu.
- Dùng thuốc để giảm huyết áp.
- Điều trị vật lý trị liệu.
- Cho trẻ tập nói, học cách sử dụng các ngôn ngữ. Và kích thích mặt tư duy phát triển của trẻ trong nhiều lĩnh vực hoạt động khác nhau.
- Phẫu thuật để điều trị các bệnh lý về mạch máu hoặc tim.
- Xét nghiệm di truyền đang ngày càng trở phổ biến và rất cần thiết cho những gia đình có người mắc phải hội chứng William cũng như mắc các bệnh lý di truyền khác.
Đây là những thông tin về hội chứng Williams mà Trung tâm xét nghiệm ADN – DNA TESTINGS tổng hợp được, hy vọng sẽ đem lại nhiều thông tin hữu ích đến mọi người. Ngoài ra, tại DNA TESTINGS có xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT – PRECARE dành cho các mẹ bầu kiểm tra, nhận biết sớm hội chứng này để phòng ngừa và chữa trị kịp thời cho con của mình. Liên hệ hotline: 0966 323 400 – 0938 232 900 để được tư vấn miễn phí.
>> Có thể bạn quan tâm:
