Hội chứng Williams: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị

BS. Nguyễn Thùy Ngoan

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Hội chứng Williams là một căn bệnh di truyền hiếm, gây ra do mất một đoạn gen trên cánh cổ cromosom 7. Căn bệnh này thường xuất hiện ở cả nam và nữ, tuy nhiên, tần suất xảy ra có thể khác nhau. Người bệnh thường có những đặc điểm ngoại hình đặc trưng, trí tuệ ở mức trung bình và tình cách hướng ngoại đáng yêu.

Hội chứng Williams là gì ? 

Hội chứng Williams là một căn bệnh di truyền hiếm, gây ra bởi mất một phần của cánh cổ cromosom 7. Nó ảnh hưởng đến ngoại hình, tim mạch, trí tuệ và tính cách của người bệnh. Triệu chứng nổi bật bao gồm đặc điểm ngoại hình đặc trưng, vấn đề về tim mạch và tính cách hướng ngoại. Việc chẩn đoán dựa trên đặc điểm ngoại hình và xác nhận bằng xét nghiệm di truyền. Điều trị tập trung vào giảm các triệu chứng và hỗ trợ phát triển toàn diện.

hoi-chung-williams-2

Triệu chứng của Hội chứng Williams

Một trong những đặc điểm nổi bật của Hội chứng Williams là đặc trưng ngoại hình. Người bệnh thường có mái tóc dày và xoăn, mắt hơi nhắm, cung mày gợn sóng, cằm hơi nhỏ và mũi hơi nổi, đặc biệt ở khuôn mặt. Ngoài ra, hội chứng Williams còn gây ra các vấn đề về tim mạch.

  • Đặc điểm ngoại hình đặc trưng: Người bệnh thường có các đặc điểm ngoại hình đặc trưng như mái tóc dày và xoăn, mắt hơi nhắm, cung mày gợn sóng, cằm hơi nhỏ và mũi hơi nổi, đặc biệt ở khuôn mặt. Nhìn tổng thể, khuôn mặt thường có nét dễ thương và thân thiện.
  • Vấn đề về tim mạch: Hội chứng Williams có liên quan đến các vấn đề tim mạch, như hẹp độ vân và tắc tia động mạch độc lập. Các vấn đề này có thể dẫn đến tăng nguy cơ bị các vấn đề tim mạch, như bệnh tim bẩm sinh và tắc tia động mạch.
  • Tình cách hướng ngoại: Người sống với Hội chứng Williams thường thể hiện tính cách hướng ngoại, hòa đồng và thân thiện. Họ có xu hướng thích giao tiếp xã giao, dễ gần và thể hiện lòng mến khách đặc biệt.
  • Vấn đề về thị giác và thính giác: Hội chứng Williams có thể gây ra khuyết tật thị giác, như cận thị, và khả năng thính giác bị suy giảm. Điều này có thể ảnh hưởng đến khả năng học tập và giao tiếp của người bệnh.
  • Phát triển tiếng nói và kỹ năng xã giao: Người bệnh thường có tiến độ phát triển ngôn ngữ chậm hơn so với trẻ em bình thường. Họ có thể gặp khó khăn trong việc học nói và hiểu ngôn ngữ. Kỹ năng xã giao cũng có thể bị ảnh hưởng, như khả năng đọc hiểu biểu đạt cảm xúc của người khác.
  • Trí tuệ ở mức trung bình: Hội chứng Williams thường không ảnh hưởng đến trí tuệ tổng quát. Người bệnh thường có trí tuệ ở mức trung bình và có thể đạt được những thành tựu trong cuộc sống nếu nhận được sự hỗ trợ và giáo dục phù hợp.

Chẩn đoán Hội chứng Williams

Chẩn đoán Hội chứng Williams thường dựa vào đặc điểm ngoại hình đặc trưng. Các bác sĩ cũng sử dụng các xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán. Đối với những trường hợp nghi ngờ, các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm tim, MRI hoặc CT scan có thể được sử dụng để chẩn đoán các vấn đề tim mạch liên quan.

hoi-chung-williams-4

Cách điều trị Hội chứng Williams

Hiện tại, không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào để chữa trị hoàn toàn Hội chứng Williams, vì đây là một căn bệnh di truyền. Hội chứng Williams không có phương pháp điều trị đặc hiệu. Điều trị tập trung vào giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Chăm sóc da chuyên khoa, điều trị vấn đề tim mạch, chăm sóc thị giác và thính giác, hỗ trợ tâm lý, chăm sóc giáo dục đặc biệt, và hỗ trợ từ gia đình và cộng đồng là những cách điều trị thường áp dụng.

hoi-chung-williams-3

Hội chứng Williams có di truyền không ? 

Hội chứng Williams là căn bệnh di truyền, nhưng đa số các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên và không di truyền từ thế hệ cha mẹ. Tuy nhiên, nếu một người trong gia đình mắc Hội chứng Williams, sẽ có nguy cơ cao hơn cho con cái của họ mắc bệnh này.

hoi-chung-williams

Kết luận

Hội chứng Williams là một căn bệnh di truyền hiếm, tuy nhiên, với sự tiến bộ trong y học và chăm sóc hỗ trợ đúng đắn, người sống với hội chứng này có thể sống một cuộc sống hạnh phúc và ý nghĩa. Việc chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách là yếu tố quan trọng để giúp họ tối đa hóa tiềm năng phát triển và tận hưởng mọi khoảnh khắc trong cuộc sống.

Câu hỏi thường gặp 

Hội chứng Williams có nguy hiểm không ? 

Hội chứng Williams không nguy hiểm đến tính mạng, nhưng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe và phát triển cần được quản lý cẩn thận.

Hội chứng williams sống được bao lâu ? 

Tuổi thọ của người sống với Hội chứng Williams phụ thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Với chăm sóc tốt và quản lý sức khỏe đúng cách, họ có thể sống đến độ tuổi trung bình của dân số chung. Các vấn đề về tim mạch và sức khỏe nền là yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến tuổi thọ của họ.

Dnatestings Tông hợp

Xem thêm

>> HỘI CHỨNG MÈO KÊU CRI DU CHAT: CÁC YẾU TỐ DI TRUYỀN

>> HỘI CHỨNG DIGEORGE: TỔNG QUAN VỀ CĂN BỆNH DI TRUYỀN HIẾM GẶP

>> HỘI CHỨNG SIÊU NỮ ( HỘI CHỨNG 3X ) CÓ NGUY HIỂM KHÔNG ?

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS

Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3: 
– Địa chỉ: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
– Hotline: 0938232900

Quận Bình Thạnh: 
– Địa chỉ: 149 Đinh Bộ Lĩnh, Phường 26, Quận Bình Thạnh, TP. HCM
– Hotline: 0938232900

Thành Phố Thủ Đức  
- Địa chỉ: 11 Đường Số 49, KP. 6, P. Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP. HCM
- Hotline: 0938.454.900

- Chỉ đường: https://goo.gl/maps/L8RDw8ST14ihAeej9
Quận 11:
– Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
– Hotline : 0938232900
Địa chỉ tại Hà Nội:
– Địa chỉ: Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
– Hotline: 0902.313.800
Website: dnatestings.vn

Tin Liên Quan

[Giải Đáp] Xét Nghiệm Gen Ung Thư Là Gì?
[Giải Đáp] Xét Nghiệm Gen Ung Thư Là Gì?

Ung thư là một căn bệnh gây nhức nhối đối với giới y học hiện nay. Đây cũng là nguyên nhân tử vong hàng đầu trên thế giới. Bệnh gây lo lắng cho tất cả mọi người từ người bệnh, người nhà bệnh nhân và cả cộng đồng. Có nhiều phương pháp chữa bệnh được […]

Hội chứng Marfan: Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị
Hội chứng Marfan: Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị

Hội chứng Marfan, một tình trạng di truyền hiếm, tác động đến cấu trúc collagen trong cơ thể. Điều đáng chú ý là hệ tim mạch, cơ xương và mắt thường chịu ảnh hưởng nặng nề. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu sâu hơn về nguyên nhân, những triệu chứng đặc trưng […]

Cơ sở khoa học của việc giám định ADN nạn nhân trong vụ tai nạn đèo Bảo Lộc
Cơ sở khoa học của việc giám định ADN nạn nhân trong vụ tai nạn đèo Bảo Lộc

Giám định ADN nạn nhân trong vụ tai nạn đèo Bảo Lộc vào rạng sáng ngày 31/07. Công an Huyện Lâm Đồng phối hợp cùng với Trung Tâm Y Tế huyện Đa Huoai để trao đổi với người thân nạn nhân về việc xác định danh tính của họ. Nội dung bài viếtHội chứng Williams là […]

Xét nghiệm máu phát hiện bệnh gì? Bao lâu nên đi một lần ?
Xét nghiệm máu phát hiện bệnh gì? Bao lâu nên đi một lần ?

Xét nghiệm máu là một cách xét nghiệm trong y tế, giúp chẩn đoán bệnh. Giúp chẩn đoán và theo dõi sự phát triển của nhiều bệnh tật. Với khả năng phát hiện được nhiều bệnh, xét nghiệm máu đã trở thành một phương pháp quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe của chúng […]

Các loại xét nghiệm cận lâm sàng phổ biến nhất hiện nay
Các loại xét nghiệm cận lâm sàng phổ biến nhất hiện nay

Xét nghiệm cận lâm sàng đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá sức khỏe và chẩn đoán bệnh. Các loại xét nghiệm này cung cấp thông tin quan trọng về chức năng của cơ thể và có thể phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường. Trong bài viết này, chúng ta sẽ […]

Xét nghiệm ADN hài cốt: Phân tích di truyền liệt sỹ
Xét nghiệm ADN hài cốt: Phân tích di truyền liệt sỹ

Trong những cuộc chiến tranh đau thương, số lượng liệt sỹ đã hi sinh vì đất nước là vô cùng lớn. Việc tôn vinh những người anh hùng đã hy sinh là một nhiệm vụ quan trọng, và xét nghiệm ADN đã trở thành một công cụ quan trọng để xác định danh tính của […]

Xét nghiệm bệnh lý di truyền tiền hôn nhân liệu có cần thiết?
Xét nghiệm bệnh lý di truyền tiền hôn nhân liệu có cần thiết?

Xét nghiệm tiền hôn nhân hiện nay đang được quan tâm rất nhiều với các cặp đôi đã và đang chuẩn bị kết hôn. Đây là một xét nghiệm rất quan trọng để có thể kịp thời ngăn chặn và phát hiện ra các bất thường và phòng ngừa cho con cái như: bệnh di […]

Hội chứng Patau là gì? Triệu chứng và quy trình chẩn đoán
Hội chứng Patau là gì? Triệu chứng và quy trình chẩn đoán

Hội chứng Patau là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra do một đột biến gene. Nó được đặt tên theo tên của nhà khoa học người Pháp, Klaus Patau, người đã mô tả lần đầu tiên về nó vào năm 1960. Bài viết dưới đây của trung tấm xét nghiệm Dnatestings sẽ giúp […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Toà F5, Số 112 Trung Kính, Cầu Giấy Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30