Hội chứng Klinefelter (XYY): Nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán

Hội chứng Klinefelter là hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính, chỉ xảy ra ở nam giới. Người mắc phải hội chứng này thường bị ảnh hưởng rất nhiều đến các vấn đề trong cuộc sống như giao tiếp, ngoại hình và quan trọng nhất là sinh sản.

Hội chứng Klinefelter (XXY) là gì?

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới. Thông thường mỗi người con trai bình thường chỉ có một cặp nhiễm sắc thể X và Y nhưng với những người mắc phải hội chứng này có thêm bản sao của nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể giới tính, hình thành trisomy XXY. Đối với từng cơ thể mà hội chứng sẽ gây ra tác động khác nhau nên không phải nam giới nào cũng có dấu hiệu như nhau.

Hội chứng Klinefelter dẫn đến rất nhiều vấn đề nguy hại sức khỏe cho nam giới như là tăng khả năng bị tiểu đường, bệnh tim thậm chí cả ung thư. Vấn đề lo ngại nhất và thường gặp với những người mắc hội chứng này là khả năng sinh sản, suy tinh hoàn, sinh tinh kém hoặc không có tinh trùng. Tuy nhiên nhờ vào các phương pháp y học hiện đại ngày nay, nam giới XXY vẫn có thể có con chính chủ.

Nguyên nhân mắc hội chứng Klinefelter

Nguyên nhân chính của Hội chứng Klinefelter là một sự cố tự nhiên trong quá trình phân bào sinh sản. Thay vì có một tinh trùng có chứa một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y giao hợp với trứng có chứa một nhiễm sắc thể X để tạo thành một phôi nam, một sự cố xảy ra trong quá trình phân bào dẫn đến sự kết hợp của một tinh trùng có chứa hai nhiễm sắc thể X với một trứng có chứa một nhiễm sắc thể X để tạo thành một phôi nam với ba nhiễm sắc thể (trisomy XXY).

Sự cố phân bào này có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào của quá trình phân bào, từ sự hình thành tinh trùng của cha đến sự phân chia trứng của mẹ. Tuy nhiên, nguyên nhân chính vẫn chưa được rõ ràng và không có bất kỳ yếu tố nào được biết đến để dẫn đến sự cố phân bào này.

Những triệu chứng thường gặp của hội chứng Klinefelter

Những triệu chứng của Hội chứng Klinefelter XXY chủ yếu có đặc điểm giới tính nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không được phát triển như các triệu chứng dưới đây:

• Khả năng sinh sản suy giảm hoặc vô sinh: Đây là triệu chứng thường gặp nhất của hội chứng Klinefelter. Nam giới bị hội chứng này thường có tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng.
• Tăng kích thước vú: Một số nam giới bị hội chứng Klinefelter có thể phát triển tuyến vú lớn hơn so với bình thường.
• Thiếu kích thước tinh hoàn: Điều này có thể dẫn đến vấn đề về sinh sản và tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư tinh hoàn.
• Tăng cân và chiều cao chậm: Nam giới bị hội chứng Klinefelter có thể có cơ thể dễ tăng cân và không phát triển chiều cao bình thường.
• Khó khăn trong việc học tập và phát triển ngôn ngữ: Một số nam giới bị hội chứng Klinefelter có thể gặp khó khăn trong việc học tập và phát triển ngôn ngữ.
• Rối loạn tâm lý: Nam giới bị hội chứng Klinefelter có thể gặp các vấn đề tâm lý như lo âu, trầm cảm và khó khăn trong việc xã hội hóa.

Hội chứng Klinefelter có con được không?

Nam giới bị hội chứng Klinefelter thường có vấn đề về tinh trùng, và do đó khó có thể có con một cách tự nhiên. Tuy nhiên, việc sinh con không phải là điều không thể với những người đàn ông này. Nam giới có thể đến gặp và tư vấn với bác sĩ về vấn đề của mình, thay đổi chế độ dinh dưỡng bổ sung hormone Testosterone trong cuộc sống thường ngày cùng kết hợp với các phương pháp sinh sản khác như là thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hay tiêm trực tiếp tinh trùng vào trứng.

Cho nên, những người mắc phải hội chứng Klinefelter vẫn có hi vọng có con của mình. Do đó, các mẹ bầu nên nhận biết sớm để phòng ngừa cho con cái về các bất thường nhiễm sắc thể hoặc các rối loạn di truyền của mình qua sàng lọc trước sinh NIPT – PRECARE.

Hội chứng Klinefelter có di truyền không?

Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền do thay đổi gen, nghĩa là có một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình hình thành nhiễm sắc thể giới tính. Đây là một loại bệnh di truyền ngẫu nhiên, vì thế không có nguyên nhân rõ ràng cho việc xảy ra bệnh.

Hầu hết các trường hợp hội chứng Klinefelter không được di truyền từ bố hoặc mẹ, mà thường xảy ra do một lỗi trong quá trình hình thành tinh trùng của cha. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, nó có thể được truyền từ bố hoặc mẹ. Nếu một người mẹ có một tế bào trứng bị lỗi trộn lẫn với các tế bào trứng bình thường, có thể dẫn đến sự xuất hiện của một số tế bào trứng mang gen thừa X, gây ra một trường hợp XXY trong con trai.

Các phương pháp điều trị Hội chứng Klinefelter

Hiện tại, không có phương pháp điều trị cứng nhắc cho hội chứng Klinefelter. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị được áp dụng để giúp giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người bị hội chứng này. Dưới đây là một số phương pháp điều trị thường được sử dụng:

• Điều trị thần kinh học: Những người bị hội chứng Klinefelter có thể gặp khó khăn trong việc học tập và phát triển ngôn ngữ. Việc điều trị thần kinh học, bao gồm tư vấn và các chương trình hỗ trợ giáo dục, có thể giúp cải thiện các khó khăn này.
• Điều trị tinh dịch nhân tạo: Việc sử dụng tinh dịch nhân tạo (IUI hoặc IVF) có thể giúp những người bị hội chứng Klinefelter XXY có con, bởi vì họ thường không có tinh trùng.
• Chỉnh hình ngực: Nếu tuyến vú của bạn phát triển quá lớn, bạn có thể cần phẫu thuật chỉnh hình ngực.
• Thực hiện xét nghiệm NIPT: là giải pháp giúp mẹ bầu biết được mà sàng lọc sớm nguy cơ mắc hội chứng Klinefelter XXY cho thai nhi. Với các phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, xét nghiệm NIPT sẽ sàng lọc được các bệnh lý rối loạn về các nhiễm sắc thể, và cho ra kết quả chính xác nhất.

Các Mẹ bầu đang mang thai và có nguy cơ mắc phải hội chứng Klinefelter, thì việc đi xét nghiệm tại các trung tâm xét nghiệm uy tín như DNA TESTINGS từ tuần thai thứ 9 là rất quan trọng. Những kết quả xét nghiệm sớm có thể giúp bác sĩ phát hiện sớm và đưa ra các phương pháp điều trị thích hợp để giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ sau này. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi hay lo lắng nào, hãy thảo luận với bác sĩ để được tư vấn và hỗ trợ tốt nhất.

>> Tham khảo thêm:

• Hội chứng Patau là gì? Triệu chứng và quy trình chẩn đoán
• Hội chứng mèo kêu (Cri Du Chat): Triệu chứng, cách điều trị
• Hội chứng Hellp – Bệnh tiền sản giật nguy hiểm ở mẹ bầu