20/03/2024
Những điều cần biết về xét nghiệm NIPT dành cho mẹ bầu đã thay đổi cách chúng ta tìm hiểu về di truyền của thai nhi. Trong cuộc hành trình của thai kỳ, việc tìm hiểu về di truyền của thai nhi luôn là một phần rất quan trọng đối với các thai phụ trọng việc đảm bảo đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Vì thế xét nghiệm NIPT mang đến thông tin quan trọng về tình trạng di truyền và không gây ra các ảnh hưởng cho mẹ và thai nhi. Hãy tham khảo bài viết dưới đây về xét nghiệm NIPT.
Xét nghiệm Nipt là gì?
Xét nghiệm NIPT là một phương pháp xét nghiệm tiên tiến được sử dụng trong tiền sản để phát hiện ra các bất thường di truyền trong thai nhi. Đặc biệt xét nghiệm NIPT là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn. Thay vì dùng các thủ thuật nội soi hoặc can thiệp vào tử cung với xét nghiệm sàng lọc NIPT chỉ cần yêu cầu lấy các mẫu máu từ bà mẹ mang thai.
Trong quá trình mang thai, một phần nhỏ DNA tự do từ thai nhi tồn tại trong máu của mẹ. Xét nghiệm Nipt sẽ phân tích cfDNA này sẽ kiểm tra được sự bất thường di truyền.
Xét nghiệm NIPT có thể biết được những gì?
Xét nghiệm NIPT được sử dụng để phát hiện các tình trạng duy truyền khi có sự xuất hiện của một bản sao thừa của một của một trong các chromosome. Vậy xét nghiệm NIPT sẽ phát hiện ra những hội chứng sau đây:
Hội chứng Down
Hội chứng Down (Trisomy 21): Đây là một tình trạng một tế bào thai khi có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21. Đây là một tình trạng di truyền phổ biến nhất, người bị hội chứng Down thường có khả năng thấp khi sinh, chậm phát triển, tình trạng rối loạn trong học tập và khả năng chăm sóc bản thân bị hạn chế.
Hội chứng Patau
Hội chứng Patau (Trisomy 13) Đây là một tình trạng tế bào thai có bản sao nhiễm sắc thể 13 thay vì hai bản sao. Bệnh Patau là một trong những tình trạng di truyền nghiêm trọng. Bệnh này có thể gây ra những tác động nghiêm trọng đến sức khỏe của tế bào thai và người mang thai và có thể tử vong thai nhi.
Hội chứng Edwards
Trisomy 18 Đây là tình trạng một tế bào thai của nhiễm sắc thể 18 thay vì hai bản sao. Bệnh Edwards là một hội chứng rất nghiêm trọng đối với thai nhi đối với sức khỏe của tế bào người mang thai.
Hội chứng nhiễm sắc thể
Tình trạng khác về số lượng nhiễm sắc thể: NIPT cũng có thể xác định các bất thường khác về số lượng của một số nhiễm sắc thể khác như Hội chứng Klinefelter XXY hoặc Hội chứng Jacob XYY
Đối tượng nào nên thực hiện làm xét nghiệm NIPT
Đối tướng chính thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT là phụ nữ mang thai. NIPT thường được khuyến nghị cho phụ nữ mang thai có nguy cơ cao hoặc có kết quả sàng lọc đáng ngờ từ các phương pháp truyền thống như xét nghiệm siêu âm hoặc xét nghiệm dịch âm đạo. Điều này bao gồm những phụ nữ:
- Kết quả sàng lọc bất thường:Phụ nữ có kết quả sàng lọc bất thường từ xét nghiệm truyền thống như kiểm tra bướu cổ tử cung hoặc xét nghiệm máu mẹ.
- Độ tuổi của mẹ: Phụ nữ có tuổi trên 35 tuổi có nguy cơ cao hơn để sinh ra trẻ bị bất thường di truyền.
- Tiền sử gia đình:Có tiền sử gia đình về bệnh di truyền như bệnh Down, Edwards hoặc Patau.
- Thai nhi có nguy cơ cao: Có các yếu tố gây nguy cơ cao cho thai nhi bị bất thường di truyền, bao gồm kết quả xét nghiệm siêu âm bất thường hoặc kết quả xét nghiệm gene khác không bình thường.
Xét nghiệm NIPT có nguy hiểm với thai nhi không?
Xét nghiệm NIPT được coi là phương pháp xét nghiệm an toàn cho cả mẹ và thai nhi nên không có nguy hiểm đến thai nhi. Đây là một phương pháp không xâm lấn, không tiếp xúc trực tiếp tới thai nhi, và không có thể gây tổn thương đến cho sức khỏe của thai nhi. Vì vậy xét nghiệm sàng lọc NIPT được coi là an toàn không có nguy cơ gây hại đến thai nhi.
Xét nghiệm NIPT có chính xác không?
Xét nghiệm NIPT được coi là xét nghiệm phát hiện được các bất thường di truyền của thai nhi. Thông thường xét nghiệm sàng lọc NIPT đạt mức độ chính xác từ 99% đến 99,99%. Vì vậy không có phương pháp nào hoàn toàn chính xác đến 100%, những yếu tố quyết định đến kết quả xét nghiệm như lượng mẫu máu, tuổi của người mẹ có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.
Tham khảo: Giá xét nghiệm NIPT – PRECARE mới nhất năm 2023
Các gói xét nghiệm NIPT tại DNA TESTINGS
GÓI NIPT – PRECARE BASIC (ĐƠN THAI)
Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:
1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
GÓI NIPT – BASIC + BLM6 (ĐƠN THAI)
Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:
1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
+ 6 bệnh gen lặn cho mẹ.
* TÊN 6 BỆNH ĐƠN GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ
1. HBA1 & HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
2. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
3. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu
4. G6PD: Thiếu men G6PD
5. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin
6. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng
GÓI NIPT – PRECARE 3 (ĐƠN THAI)
Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:
1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
4. Hội chứng turner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…
GÓI NIPT – PRECARE 3 + BLM6 (ĐƠN THAI)
Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:
1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
4. Hội chứng turner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…
+ 6 bệnh gen lặn cho mẹ.
* TÊN 6 BỆNH ĐƠN GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ
1. HBA1 & HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
2. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
3. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu
4. G6PD: Thiếu men G6PD
5. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin
6. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng
GÓI NIPT – PRECARE 7 (ĐƠN THAI)
Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:
1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
4. Hội chứng turner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…
5. Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam vô sinh khi trưởng thành,…
6. Hội chứng Siêu nữ (XXX): Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ,…
7. Hội chứng Jacobs (XYY): Nam phát triển bất thường, dậy thì muộn,…
GÓI NIPT – PRECARE 7 + BLM13 (ĐƠN THAI)
Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:
1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).
- Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
4. Hội chứng turner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…
5. Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam vô sinh khi trưởng thành,…
6. Hội chứng Siêu nữ (XXX): Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ,…
7. Hội chứng Jacobs (XYY): Nam phát triển bất thường, dậy thì muộn,…
+ 13 bệnh đơn GEN lặn cho Mẹ.
* TÊN 13 BỆNH ĐƠN GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ
1. HBA1 & HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
2. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
3. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu
4. G6PD: Thiếu men G6PD
5. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin
6. SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5 – Alpha reductase – 2
7. GAA: Bệnh Pompe rối loạn dự trữ Glycogen loại 2
8. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng
9. GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose
10. HEXA: Bệnh Tayifer Sachs
11. GLA: Bệnh Fabry rối loạn tích trữ mỡ thể ẩn
12. ETFDH: Tăng Axit loại 2
13. CFTR: Bệnh xơ nang
14. CYP21A12: Tăng sản thượng thận bẩm sinh.
15. TSHR: Suy giáp bẩm sinh.
GÓI NIPT – PRECARE 26 (ĐƠN THAI & SONG THAI)
1. Sàng lọc 3 hội chứng Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13).
2. Bệnh lý trên nhiễm sắc thể giới tính, turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY).
3. Sàng lọc đột biến số lượng trên các nhiễm sắc thể còn lại.
GÓI NIPT – PRECARE 26 + BLM13 (ĐƠN THAI & SONG THAI)
1. Sàng lọc đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể.
2. 13 bệnh đơn GEN lặn cho Mẹ.
* TÊN 13 BỆNH ĐƠN GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ
1. HBA1 & HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
2. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
3. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu
4. G6PD: Thiếu men G6PD
5. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin
6. SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5 – Alpha reductase – 2
7. GAA: Bệnh Pompe rối loạn dự trữ Glycogen loại 2
8. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng
9. GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose
10. HEXA: Bệnh Tayifer Sachs
11. GLA: Bệnh Fabry rối loạn tích trữ mỡ thể ẩn
12. ETFDH: Tăng Axit loại 2
13. CFTR: Bệnh xơ nang
14. CYP21A12: Tăng sản thượng thận bẩm sinh.
15. TSHR: Suy giáp bẩm sinh.
GÓI NIPT – PRECARE PLUS 112 (ĐƠN THAI)
1. Sàng lọc đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể.
2. 20 hội chứng xoá đoạn, lặp đoạn > 5Mb.
3. 66 hội chứng xoá đoạn, lặp đoạn > 10Mb.
GÓI NIPT – PRECARE PLUS 112 + BLM13 (ĐƠN THAI)
1. Sàng lọc đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể.
2. 20 hội chứng xoá đoạn, lặp đoạn > 5Mb.
3. 66 hội chứng xoá đoạn, lặp đoạn > 10Mb.
4. 13 bệnh đơn GEN lặn cho Mẹ
* TÊN 13 BỆNH ĐƠN GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ
1. HBA1 & HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
2. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
3. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu
4. G6PD: Thiếu men G6PD
5. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin
6. SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5 – Alpha reductase – 2
7. GAA: Bệnh Pompe rối loạn dự trữ Glycogen loại 2
8. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng
9. GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose
10. HEXA: Bệnh Tayifer Sachs
11. GLA: Bệnh Fabry rối loạn tích trữ mỡ thể ẩn
12. ETFDH: Tăng Axit loại 2
13. CFTR: Bệnh xơ nang
14. CYP21A12: Tăng sản thượng thận bẩm sinh.
15. TSHR: Suy giáp bẩm sinh.
Địa chỉ xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT uy tín
Trung tâm DNA TESTINGS chuyên cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT (sàng lọc trước sinh). Chúng tôi sử dụng mẫu máu đơn giản từ mẹ mang thai để phát hiện sớm các bất thường di truyền trong thai nhi. Với đội ngũ chuyên gia và công nghệ tiên tiến, chúng tôi cam kết đảm bảo chất lượng, bảo mật thông tin và cung cấp dịch vụ tư vấn sức khỏe toàn diện.
Với đội ngũ bác sĩ, chuyên gia nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích và tư vấn di truyền phân tử DNA TESTINGS hứa hẹn sẽ mang đến cho các mẹ bầu dịch vụ sàng lọc trước sinh chính xác, chất lượng giúp các mẹ yên tâm trong suốt thai kỳ với phương châm “Bé Khỏe – Mẹ Yên Tâm”. Với phương châm Chất lượng – Tận tâm – Uy tín, chúng tôi cam kết mang đến cho khách hàng dịch vụ xét nghiệm NIPT chất lượng cao, đảm bảo tính chính xác và đáng tin cậy để giúp quý khách hàng có được sự an tâm và yên tâm trong suốt quá trình mang thai.
Chính sách đền bù và hỗ trợ bệnh nhân NIPT – PRECARE tại DNA TESTINGS
Sau khi có kết quả, nếu thai phụ có kết quả là “nguy cơ cao” hoặc “âm tính giả” thì sẽ được hỗ trợ tùy theo loại kỹ thuật NIPT – PRECARE (Áp dụng cho đơn thai và song thai) như sau:
1. Kết quả nguy cơ cao
- Với gói NIPT – PRECARE Basic/ NIPT – PRECARE 3: Hỗ trợ chi phí nếu thai phụ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trên mẫu nước ối (tối đa 2.000.000 đồng).
- NIPT – PRECARE 7/ NIPT – PRECARE 26/ NIPT – PRECARE 112: Hỗ trợ chi phí nếu thai phụ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trên mẫu nước ối (tối đa 3.000.000 đồng).
Đối với “Song thai” chỉ hỗ trợ với tam NST 21, 18, 13.
2. Kết quả nguy cơ thấp (Âm tính giả)
- Phát hiện âm tính giả sau sinh với tam NST 21, 18, 13.
- Nếu bé được sinh ra và được bác sĩ chuyên khoa xét nghiệm chẩn đoán bị lệch bội nhiễm sắc thể toàn phần thể thuần (không bao gồm lệch bội bán phần – partial aneuploidy và nhiễm sắc thể khảm) trong vòng 1 năm sau sinh.
=> Tối đa 600.000.000 đồng (200.000.000 đồng trên một lệch bội)
- Phát hiện âm tính giả trước sinh với tam NST 21, 18, 13.
- Thai nhi được bác sĩ chuyên khoa xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bị lệch bội (không bao gồm lệch bội bán phần – partial aneuploidy và nhiễm sắc thể khảm) và đình chỉ thai nghén.
=> Tối đa 30.000.000 đồng
3. Không có kết quả: Do hàm lượng ADN của con trong máu mẹ quá thấp
- Thai phụ được thu mẫu lại MIỄN PHÍ lần 2.
- Nếu thu mẫu lại lần 2 vẫn không lên được kết quả thì trung tâm hoàn phí xét nghiệm lại cho thai phụ.
- Nếu thai phụ tự dừng xét nghiệm, không thu mẫu lần 2 thì trung tâm thu 50% phí xét nghiệm.
4. BLM6/BLM13 (Gen Ẩn)
Hỗ trợ 50% phí xét nghiệm 14 Gen ẩn cho người cha (chưa bao gồm phí tư vấn, vận hành tại phòng khám & bệnh viện có liên kết).
Lưu ý: Chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm không áp dụng cho trường hợp đột biến mất đoạn/lặp đoạn gen.
Liên hệ ngay hotline 0931. 879.700 để được tư vấn và đặt lịch hẹn miễn phí.
