13/12/2021
Xét nghiệm NIPT-PRECARE là một trong những phương pháp giúp biết trước sức khỏe thai nhi khi còn trong bụng mẹ, từ đó cho con có một tương lai tốt đẹp hơn.
1. Xét nghiệm NIPT là gì? Có chính xác không?
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là kỹ thuật sàng lọc phổ biến tại các nước tiên tiến, phát hiện những dị tật bẩm sinh trước sinh của thai nhi liên quan đến di truyền Gen.
Phương pháp này được Bộ Y tế công nhận và đưa vào quy trình sàng lọc dị tật thai nhi. Phương pháp NIPT được khuyên dùng vì ưu điểm là không xâm lấn, không gây hại đến mẹ và thai nhi đồng thời giúp phát hiện những dị tật bẩm sinh sớm.
Thông thường, ở các gia đình đã từng có người thân không may mắc phải các chứng down, Turner, Edward, … thì khả năng di truyền cho các thế hệ sau là điều có khả năng chiếm tỷ lệ cao. Do đó, xét nghiệm sàng lọc là vấn đề rất cần thiết.
1.1 Xét nghiệm NIPT-PRECARE ở tuần thai thứ bao nhiêu?
Khi nằm trong bụng mẹ, các ADN của bé sẽ có một ít trong máu của mẹ, khi đến tuần thai thứ 9 thì lượng ADN đã đủ để có thể tách chiết từ máu mẹ để làm xét nghiệm NIPT-PRECARE hay còn gọi là xét nghiệm không xâm lấn.
1.2 Độ chính xác tuyệt vời
So với Double Test và Triple Test thì sai xót vẫn có thể xảy ra, tuy nhiên khi sử dụng phương pháp NIPT-PRECARE lại cho kết quả có độ tin cậy rất cao đạt độ chính xác >99,99%. Nhờ vào bộ sơ đồ Gen được phân tích rõ ràng mà có thể nhìn thấy chính xác tình trạng bệnh lý của thai nhi.
2. Đối tượng nên sử dụng dịch vụ xét nghiệm NIPT-PRECARE
– Bạn đang mang thai và lo lắng, đặc biệt khi bạn trên 35 tuổi.
– Siêu âm thai có độ mờ da gáy trên 2.5 mm.
– Kết quả sàng lọc Double Test, Triple Test nguy cơ cao.
– Siêu âm thai nghi ngờ hội chứng Down, Edwards, Patau.
– Bạn mang thai nhờ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
– Bạn đã từng mang thai hoặc gia đình có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh.
– Sàng lọc trước sinh thay cho Double test.
3. Tại sao nên sử dụng dịch vụ xét nghiệm sàng lọc NIPT-PRECARE của trung tâm DNA TESTINGS?
Với đội ngũ bác sĩ, chuyên gia nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích và tư vấn di truyền phân tử DNA TESTINGS hứa hẹn sẽ mang đến cho các mẹ bầu dịch vụ sàng lọc trước sinh chính xác, chất lượng giúp các mẹ yên tâm trong suốt thai kỳ với phương châm “Bé Khỏe – Mẹ Yên Tâm”. Với đội ngũ chuyên gia cao cấp:
– Ths. Bs Trần Hồng Vân: Phụ trách chuyên môn xét nghiệm – Trưởng lab sinh học phân tử.
– Ths. Bs Bùi Kiều Yến Trang: Tư vấn di truyền – Giám đốc chuyên môn
NIPT – PRECARE sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS. Trang thiết bị và hoá chất đạt tiêu chuẩn CE (giấy chứng nhận lưu hành tại Châu Âu) và IVD (dùng trong chẩn đoán). Các kết quả được phân tích 2 lần đảm bảo chính xác.
– Xét nghiệm sàng lọc NIPT-PRECARE được thực hiện từ giai đoạn sớm, từ tuần thai thứ 9 trở đi (đối với đơn thai) và từ tuần thai thứ 12 trở đi (đối với song thai) dựa vào kết quả siêu âm.
– Là 1 phương pháp có độ chính xác cao > 99,99%, giúp giảm số lượng sản phụ cần đến kỹ thuật xâm lấn (chọc ối).
– Hoàn toàn có thể thay thế phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test và Triple Test vì có độ chính xác cao hơn.
– Phương pháp xét nghiệm đơn giản chỉ cần thu 7 – 10 ml máu tĩnh mạch của người mẹ, an toàn tuyệt đối.
– Thời gian trả lời kết quả nhanh sau 7 ngày làm việc nhờ thực hiện tại phòng thí nghiệm của trung tâm DNA TESTINGS tại Việt Nam.
– Có chính sách hỗ trợ bệnh nhân trong trường hợp kết quả NIPT-PRECARE dương tính, trung tâm DNA TESTINGS sẽ thực hiện miễn phí xét nghiệm chẩn đoán lại giúp bệnh nhân an tâm về tình trạng sức khỏe của thai nhi.
– Có bác sĩ tư vấn di truyền đối với các trường hợp có bất thường về di truyền.
– Bảo hành kết quả đến 300 triệu đồng đối với trường hợp âm tính giả (trong đó 100 triệu cho nst 21, 100 triệu cho nst 18, 100 triệu cho nst 13).
4. NIPT-PRECARE có thể phát hiện được?
4.1 GÓI NIPT-PRECARE 3 (ĐƠN THAI)
Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:
1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
4.2 GÓI NIPT-PRECARE 7 (ĐƠN THAI)
Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:
1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
4. Hội chứng turner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…
5. Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam vô sinh khi trưởng thành,…
6. Hội chứng Siêu nữ (XXX): Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ,…
7. Hội chứng Jacobs (XYY): Nam phát triển bất thường, dậy thì muộn,…
4.3 GÓI NIPT-PRECARE 26 (ĐƠN THAI & SONG THAI)
1. Sàng lọc 3 hội chứng Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13).
2. Bệnh lý trên nhiễm sắc thể giới tính, turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY).
3. Sàng lọc đột biến số lượng trên các nhiễm sắc thể còn lại.
4.4 GÓI NIPT-PRECARE 26 + BLM10 (ĐƠN THAI & SONG THAI)
1. Sàng lọc đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể.
2. 10 bệnh đơn GEN lặn cho mẹ.
* TÊN 10 BỆNH ĐƠN GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ
1. HBA1: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
2. HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
3. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
4. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu
5. G6PD: Thiếu men G6PD
6. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin
7. SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5 – Alpha reductase – 2
8. GAA: Bệnh Pompe rối loạn dự trữ Glycogen loại 2
9. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng
10. GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose
4.5 GÓI NIPT-PRECARE PLUS 112 (ĐƠN THAI)
1. Sàng lọc đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể.
2. 20 hội chứng xoá đoạn, lặp đoạn > 5Mb.
3. 66 hội chứng xoá đoạn, lặp đoạn > 10Mb.
4.6 GÓI NIPT-PRECARE PLUS 112 + BLM12 (ĐƠN THAI)
1. Sàng lọc đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể.
2. 20 hội chứng xoá đoạn, lặp đoạn > 5Mb.
3. 66 hội chứng xoá đoạn, lặp đoạn > 10Mb.
4. 12 bệnh đơn GEN lặn cho Mẹ
* TÊN 12 BỆNH ĐƠN GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ
1. HBA1: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
2. HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
3. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
4. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu
5. G6PD: Thiếu men G6PD
6. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin
7. SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5 – Alpha reductase – 2
8. GAA: Bệnh Pompe rối loạn dự trữ Glycogen loại 2
9. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng
10. GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose
11. HEXA: Bệnh Tayifer Sachs
12. GLA: Bệnh Fabry rối loạn tích trữ mỡ thể ẩn
5. CHÍNH SÁCH ĐỀN BÙ VÀ HỖ TRỢ BỆNH NHÂN LÀM NIPT-PRECARE TẠI TRUNG TÂM DNA TESTINGS
- Trung tâm có chính sách bảo hành kết quả sau khi sinh 12 tháng kèm theo kết quả xét nghiệm. Sau khi xét nghiệm, nếu thai phụ có kết quả là “nguy cơ cao” hoặc “âm tính giả” thì sẽ được hỗ trợ tùy theo loại xét nghiệm NIPT – PRECARE như sau:
- Kết quả Dương Tính: Trường hợp NGUY CƠ CAO sẽ tùy từng gói bệnh nhân chọn mà được hỗ trợ 1.500.000 VNĐ (Một triệu năm trăm nghìn đồng) khi bệnh nhân tự đi làm xét nghiệm tại các Bệnh viện có chức năng chọc ối, làm chẩn đoán và cung cấp hồ sơ kết quả lại cho trung tâm.
- Kết quả âm tính giả trước sinh: Nếu kết quả NIPT là “NGUY CƠ THẤP” với Tam NST 21, 18, 13 và thai phụ làm xét nghiệm xâm lấn sau đó trong quá trình mang thai, kết quả xét nghiệm xâm lấn là “Dương tính” với các hội chứng nêu trên (ngoại trừ trường hợp thể khảm), sẽ được hỗ trợ chi phí là 20.000.000 VNĐ (Hai mươi triệu đồng).
- Kết quả âm tính giả sau sinh: Cam kết đền bù lên đến 300.000.000 VNĐ (Ba trăm triệu Việt Nam đồng) cho bệnh nhân trong trường hợp âm tính giả đối với hội chứng Down (T21), hội chứng Edwards (T18), hội chứng Patau (T13). Trong đó đền bù 100.000.000 VNĐ (Một trăm triệu Việt Nam đồng) cho mỗi hội chứng T13, T18, T21.
- Trung tâm chỉ bảo hành kết quả từ lúc có kết quả xét nghiệm đến khi sau sinh 12 tháng (căn cứ vào giấy khai sinh/giấy chứng sinh).
- Điều kiện áp dụng: Tuổi thai ≥ 9 tuần tuổi đối với Đơn thai; ≥ 12 tuần đối với Song thai (dựa vào siêu âm). Thai ≥ 18 tuần tuổi cần có kết quả siêu âm hình thái học xác định không có bất thường.
- Trung tâm DNA TESTINGS tự hào là đơn vị tiên phong trong việc chuyển giao hệ thống máy móc và công nghệ phân tích NIPT-PRECARE về Việt Nam theo tiêu chuẩn quốc tế. Với đội ngũ các bác sĩ hàng đầu về phân tích gen, di truyền và hệ thống văn phòng tư vấn thu mẫu trên toàn quốc có thể đáp ứng nhu cầu của các mẹ ở mọi nơi.
- Liên hệ ngay hotline 0931. 879.700 để được tư vấn và đặt lịch hẹn miễn phí.
>>> giá xét nghiệm NIPT-PRECARE.
XEM VIDEO GIỚI THIỆU TRUNG TÂM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH DNA TESTINGS
