30/07/2025
Sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm thường quy được thực hiện ở các bé sơ sinh nhằm phát hiện các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa gây ảnh đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Dưới đây là 3 loại bệnh sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện sớm thông qua xét nghiệm máu gót chân mà bạn nên biết để phát hiện bệnh kịp thời và có những phương pháp điều trị thích hợp.
Thời điểm sàng lọc sơ sinh cho trẻ
Các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa gây ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Các bệnh lý này khó có thể phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh ra, một số bệnh trẻ có thể phục hồi và phát triển khi phát hiện bệnh sau khoảng 2 tuần đầu sau sinh, do đó cần phải sàng lọc sớm cho trẻ.
Các bé sơ sinh trong giai đoạn từ 2 – 7 ngày tuổi là đối tượng được tiến hành thực hiện. Thời điểm tốt nhất để sàng lọc cho trẻ từ 48h – 72h sau sinh để sớm có kết quả và giúp bảo vệ bé hiệu quả nhất. Nếu mẹ sinh bé ở những cơ sở không có đủ điều kiện để thực hiện xét nghiệm này thì có thể nhờ nhân viên y tế lấy máu gót chân để gửi đến các bệnh viện, trung tâm có dịch vụ sàng lọc để tiến làm xét nghiệm kiểm tra.
3 loại bệnh được phát hiện sàng lọc sơ sinh
Hiện nay hầu hết các bệnh viện, trung tâm xét nghiệm lớn ở Việt Nam đều có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc 3 bệnh cho trẻ sơ sinh là thiếu men G6PD bẩm sinh (G6PD), suy tuyến giáp bẩm sinh (TSH) và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (17-OHP).
Thiếu men G6PD
Tình trạng thiếu men G6PD là một bệnh mà cơ thể bé không tổng hợp được men G6PD như những đứa trẻ bình thường khác. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu. Khi thiếu men, hồng cầu dễ bị vỡ khi tiếp xúc với một số chất oxy hóa trong thực phẩm, thuốc hoặc các tác nhân gây bệnh, dẫn đến tình trạng tan máu (tán huyết) và có thể gây thiếu máu.
Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn ý kiến bác sĩ để sử dụng thuốc thích hợp sẽ giúp trẻ bị thiếu men G6PD hạn chế bị tán huyết cấp dẫn đến thiếu máu, vàng da.
Suy tuyến giáp
Suy tuyến giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone để đáp ứng nhu cầu cần thiết của cơ thể. Nguyên nhân dị tật bẩm sinh do không có tuyến giáp hoặc có nhưng tuyến giáp lạc chỗ, thiếu sản do dị tật trong quá trình trao đổi chất tuyến giáp hoặc thiếu iốt, vì vậy không thể tổng hợp được hormone T4 cần thiết để đáp ứng nhu cầu của trẻ.
Hormone giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến khi trưởng thành. Nếu thiếu Hormone giáp, não và cơ thể chậm phát triển sẽ dẫn đến trẻ chậm phát triển về tinh thần và thể chất. Việc phát hiện sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormone giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.
Tăng sản tuyến thượng thận
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh dẫn đến các biểu hiện thể bệnh khác nhau như: mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị bệnh cho trẻ kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Trẻ gái nếu được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng đến tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên.
Xét nghiệm sàng lọc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là thực hiện xác định nồng độ 17-OH trong máu của trẻ khi tiến hành lấy máu gót chân. Giá trị bình thường sẽ phụ thuộc vào cân nặng của trẻ:
- Trẻ ≥ 2.5 kg giá trị 17 – OHP là ≥ 30 nmol/L.
- Trẻ < 2.5 kg giá trị 17 – OPH là ≥ 33 nmol/L.
Nếu kết quả xét nghiệm lớn hơn giá trị bình thường thì cha mẹ nên tham khảo ý kiến của bác sĩ thực hiện thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán chính xác hơn.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 3 bệnh ở đâu?
Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy dành cho các bé sơ sinh để sớm phát hiện các bệnh lý nội tiết và rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Thời gian tốt nhất để thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ là từ 2 đến 7 ngày tuổi.
Trung tâm DNA TESTINGS là một trong những cơ sở xét nghiệm uy tín tại Việt Nam với hơn 10+ năm kinh nghiệm trong ngành di truyền. Trung tâm cung cấp đầy đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ, đến xét nghiệm tại đây các bạn sẽ được khám và tư vấn bởi đội ngũ các chuyên gia hàng đầu trong ngành. Xét nghiệm được thực hiện trên hệ thống máy móc hiện đại, phòng Lab xây dựng đạt tiêu chuẩn ISO.
Gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 3 bệnh bao gồm thiếu men G6PD bẩm sinh (G6PD), suy tuyến giáp bẩm sinh (TSH) và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (17-OHP) được trung tâm DNA TESTINGS thực hiện có mức giá 500.000 đồng (mẫu máu gót chân thấm giấy), có kết quả sau 5 – 7 ngày.
Để được tư vấn làm xét nghiệm sàng lọc 3 bệnh cho trẻ sơ sinh quý khách có thể liên hệ trực tiếp đến số hotline 0938 232 900 để được giải đáp chính xác nhất.
