Hội chứng Patau là gì? Triệu chứng và quy trình chẩn đoán

Hội chứng Patau là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra do một đột biến gene. Nó được đặt tên theo tên của nhà khoa học người Pháp, Klaus Patau, người đã mô tả lần đầu tiên về nó vào năm 1960. Bài viết dưới đây của Trung Tâm Xét Nghiệm DNA TESTINGS sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về hội chứng Patau.

Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau, còn được gọi là trisomy 13, là một bệnh di truyền hiếm và nghiêm trọng gây ra bởi một đột biến gene. Điều đặc biệt về Hội chứng Patau là bộ gen của trẻ sơ sinh có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 13 thay vì hai như bình thường. Đây là một loại trisomy, nghĩa là có sự thay đổi bất thường trong số lượng nhiễm sắc thể. Điều này dẫn đến sự tác động lớn đến cấu trúc và chức năng của nhiều bộ phận cơ thể.

Đây là hội chứng bắt đầu xuất hiện trong thời kỳ mang thai và thời gian sơ sinh của trẻ. Cứ 16000 trẻ ra đời là có 1 trẻ mắc phải hội chứng này và tuổi thọ của trẻ thường dưới 1 tuổi. Theo nhiều chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực y tế, hội chứng Patau là nguyên nhân hàng đầu gây sẩy thai và thai chết trong tử cung của người mẹ.

Nguyên nhân Hội chứng Patau

Nguyên nhân chính của Hội chứng Patau là một đột biến gen gây ra sự thay đổi trong cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 13. Thay vì có hai bản sao bình thường, trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi Hội chứng Patau có một bản sao thêm, dẫn đến sự xuất hiện của ba bản sao của nhiễm sắc thể 13.

Hầu hết các trường hợp Hội chứng Patau là do lỗi trong quá trình giao tử di truyền từ cha mẹ sang con. Trisomy 13 không phải di truyền, trong đó không có sự thay đổi gen di truyền từ thế hệ cha mẹ. Thay vào đó, lỗi xảy ra trong quá trình phân tách của nhiễm sắc thể số 13 trong quá trình hình thành tinh trùng hoặc trứng. Khi phân bào xảy ra sai sót, tinh trùng hoặc trứng sẽ có một bản sao thêm, dẫn đến thể tam nhiễm 13 trong phôi.

Đặc điểm của hội chứng patau

Những trẻ mắc hội chứng Patau thường có đặc điểm sau:

Về ngoại hình

Trẻ mắc Hội chứng Patau thường có một số đặc điểm ngoại hình đặc trưng, nhưng có thể khác nhau ở mỗi trường hợp. Dưới đây là một số đặc điểm thường gặp:

• Khuôn mặt: Trẻ có thể có khuôn mặt hình tam giác, với trán hẹp và cằm nhỏ. Đôi mắt to và nằm xa nhau (gọi là mắt cá). Đôi khi, trẻ có khuyết tật miệng hở, trong đó một hoặc cả hai bên miệng không hoàn thiện.
• Đường kẻ mắt: Một đặc điểm đặc trưng khác của Hội chứng Patau là có thể có đường kẻ mắt ngang đi qua mắt, gọi là “đường kẻ mắt” hoặc “đường kẻ bóng”. Điều này thường xuất hiện trên phần trên của má và góp phần tạo nên ngoại hình đặc trưng của bệnh.
• Tai: Tai của trẻ có thể có các khuyết tật như tai thấp, tai nhỏ hoặc tai bị dính vào phần sau của đầu.
• Móng tay: Móng tay của trẻ có thể có dạng lồi hoặc bị biến dạng.
• Da: Trẻ có thể có da mỏng và mềm hơn bình thường, với xuất hiện các đốm màu như đốm màu da và đốm màu xanh dương trên da.
• Các khuyết tật khác: Ngoài những đặc điểm nêu trên, trẻ mắc Trisomy 13 cũng có thể gặp các khuyết tật bẩm sinh khác như khuyết tật tim, khuyết tật ống não, khối u và các vấn đề về cơ hô hấp.

Về sức khỏe

Trẻ mắc Hội chứng Patau thường có nhiều đặc điểm về sức khỏe do tác động của sự thừa bản sao nhiễm sắc thể số 13. Dưới đây là một số đặc điểm sức khỏe thường gặp ở trẻ mắc Hội chứng Patau:

• Khuyết tật bẩm sinh: Trẻ có thể gặp các khuyết tật bẩm sinh như khuyết tật ống não, khuyết tật tim, khuyết tật hệ thống tiêu hóa và tiết niệu, khuyết tật não và xương,…
• Vấn đề về tim mạch: Trẻ mắc Thể tam nhiễm 13 thường gặp các vấn đề về tim mạch, bao gồm khuyết tật van tim, lỗ thất tim, các dị vật tim, và các bất thường về cấu trúc tim. Những vấn đề này gây ảnh hưởng đến tuần hoàn máu và cung cấp dưỡng chất cho cơ thể.
• Vấn đề về hệ thống thần kinh: Trẻ mắc Hội chứng Patau thường gặp vấn đề về hệ thống thần kinh, bao gồm khuyết tật não, dị tật não, đồng kích thước não, khó khăn trong phát triển và điều chỉnh chức năng thần kinh.
• Vấn đề về thị giác: Mắt của trẻ mắc Trisomy 13 thường có các khuyết tật, bao gồm mắt to tròn (mắt cá), khuyết tật lưới cầu, khuyết tật kính thước và các vấn đề về thị lực.
• Vấn đề về thần kinh vận động: Trẻ mắc Hội chứng này có thể gặp khó khăn trong việc phát triển và điều chỉnh chức năng cơ bắp dẫn đến rối loạn vận động, cơ bắp yếu và các vấn đề khác liên quan đến di chuyển và hoạt động cơ thể.
• Vấn đề về trí tuệ và phát triển: Trẻ mắc Hội chứng Patau thường gặp khó khăn trong việc phát triển trí tuệ.

Chẩn đoán hội chứng Patau bằng các phương pháp xét nghiệm nào ?

Có một số phương pháp xét nghiệm trước sinh được sử dụng để chẩn đoán Hội chứng Patau trước khi trẻ được sinh ra. Dưới đây là những phương pháp này có thể được thực hiện trong giai đoạn thai kỳ để xác định nguy cơ của thai nhi mắc Hội chứng Patau và cung cấp thông tin quan trọng cho gia đình và nhà điều trị y tế:

• Siêu âm: Siêu âm mang tính chất sàng lọc được sử dụng để quan sát cấu trúc của thai nhi thông qua sóng siêu âm. Siêu âm đặc trưng cho Hội chứng Patau có thể phát hiện các biểu hiện khuyết tật như khuyết tật ống não, khối u, khuyết tật tim và các dấu hiệu khác của bệnh.
• Xét nghiệm ADN (Non-invasive prenatal testing – NIPT): Phương pháp NIPT là một xét nghiệm máu không xâm lấn được thực hiện trên mẹ bầu. Xét nghiệm này đo nồng độ các mảnh tự do của ADN thai nhi trong máu của người mẹ và phân tích chúng để xác định nguy cơ của thai nhi mắc Hội chứng Patau.
• Xét nghiệm mô bào tử cung: Phương pháp CVS là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh sử dụng để lấy mẫu mô bào tử cung từ tử cung của mẹ bầu. Mẫu mô bào tử cung được kiểm tra để xác định tình trạng gene và xác định sự có mặt của bất kỳ bất thường nào trong số các bộ phận của thai nhi.
• Xét nghiệm chứng minh: Là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh sử dụng để lấy mẫu nước ối từ khoang ối của mẹ bầu. Mẫu nước ối chứa tế bào.

>> Xem thêm: Những điều cần biết về sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu

Quy trình chẩn đoán Hội chứng Patau

Quy trình chẩn đoán Hội chứng Patau thường bắt đầu bằng việc sử dụng các phương pháp sàng lọc sơ sinh. Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể giúp phát hiện các dấu hiệu sớm của bệnh và đề xuất các bước tiếp theo trong quá trình chẩn đoán. Nếu có nghi ngờ về Hội chứng Patau, các xét nghiệm di truyền và sinh học phân tử có thể được sử dụng để xác định chính xác tình trạng gene và xác nhận chẩn đoán.

Điều trị hội chứng Patau

Hiện tại không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Patau. Vì đây là một bệnh di truyền gốc tồn tại từ khi thai nhi trong bụng mẹ được hình thành, nên không thể điều trị khỏi hoàn toàn. Điều trị tập trung vào giảm triệu chứng và hỗ trợ chức năng của các bộ phận bị ảnh hưởng. Các biện pháp điều trị có thể bao gồm:

• Phẫu thuật: Một số trẻ sơ sinh bị Hội chứng Patau có thể cần phẫu thuật để sửa các khuyết tật bẩm sinh như khuyết tật tim, khuyết tật ống não, hoặc các vấn đề khác về cấu trúc cơ thể. Phẫu thuật giúp cải thiện chức năng và giảm các vấn đề liên quan đến sức khỏe.
• Điều trị triệu chứng: Điều trị tùy thuộc vào từng triệu chứng cụ thể mà trẻ sơ sinh bị Hội chứng Patau gặp phải. Ví dụ, nếu trẻ có khó thở, bị viêm phổi hoặc gặp vấn đề về hô hấp, có thể cần hỗ trợ hô hấp và điều trị chứng bệnh liên quan.

Tại sao nên thực hiện xét nghiệm hội chứng Patau tại DNA TESTINGS

Có một số lý do quan trọng tại sao nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc Hội chứng Patau tại một trung tâm xét nghiệm uy tín như DNA TESTINGS:

• Chính xác và đáng tin cậy: Trung tâm xét nghiệm uy tín như DNA TESTINGS cam kết cung cấp kết quả chính xác và đáng tin cậy. Điều này rất quan trọng khi đánh giá nguy cơ của thai nhi mắc Hội chứng Patau và quyết định về các bước tiếp theo trong quản lý thai kỳ.
• Kỹ thuật tiên tiến: DNA TESTINGS sử dụng các kỹ thuật tiên tiến và công nghệ hiện đại để thực hiện xét nghiệm đảm bảo độ nhạy và độ chính xác cao.
• Chuyên gia chất lượng: Trung tâm có đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm và có chuyên môn cao trong lĩnh vực di truyền học và xét nghiệm sàng lọc. Họ cung cấp tư vấn và hỗ trợ chuyên môn để giải thích kết quả xét nghiệm giúp bạn hiểu rõ về nguy cơ và lựa chọn tiếp theo.
• Bảo mật thông tin: DNA TESTINGS đảm bảo bảo mật thông tin cá nhân và kết quả xét nghiệm của bạn.
• Tư vấn và hỗ trợ sau xét nghiệm:  Trung tâm tư vấn về kết quả xét nghiệm, giải thích về nguy cơ và tùy chọn tiếp theo, và hướng dẫn về quản lý và chăm sóc trong trường hợp được xác định mắc Hội chứng Patau.

Đây là những chia sẻ về hội chứng Patau mà DNA TESTINGS tổng hợp được, rất mong độc giả có thêm nhiều thông tin hữu ích về hội chứng này để phòng ngừa và chữa trị kịp thời cho con cái của mình. Tại DNA TESTINGS, xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT – PRECARE luôn được chú trọng từ những ưu đãi đặc biệt đến trang thiết bị hiện đại để sàng lọc. Liên hệ ngay với Hotline: 0966323400 để được tư vấn miễn phí.