Hội chứng Patau là gì? Triệu chứng và quy trình chẩn đoán

Hội chứng Patau là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra do một đột biến gene. Nó được đặt tên theo tên của nhà khoa học người Pháp, Klaus Patau, người đã mô tả lần đầu tiên về nó vào năm 1960. Bài viết dưới đây của trung tấm xét nghiệm Dnatestings sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về hội chứng Patau.

Hội chứng Patau là gì ?

Hội chứng Patau, còn được gọi là trisomy 13, là một bệnh di truyền hiếm và nghiêm trọng gây ra bởi một đột biến gene. Điều đặc biệt về Hội chứng Patau là trẻ sơ sinh có bộ phận của cơ thể có ba bản sao của chromosome 13 thay vì hai như bình thường. Đây là một loại trisomy, nghĩa là có sự thay đổi trong số lượng chromosome.

Bình thường, con người có 23 cặp chromosome, tức là 46 chromosome trong tổng số. Tuy nhiên, trong trường hợp Hội chứng Patau, một bộ phận của cơ thể sẽ có ba bản sao của chromosome 13 thay vì hai. Điều này dẫn đến sự tác động lớn đến cấu trúc và chức năng của nhiều bộ phận cơ thể.

Nguyên nhân Hội chứng Patau

Nguyên nhân chính của Hội chứng Patau là một đột biến gene gây ra sự thay đổi trong cấu trúc và số lượng của chromosome 13. Thay vì có hai bản sao bình thường của chromosome 13, trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi Hội chứng Patau có một bản sao thêm, dẫn đến sự xuất hiện của ba bản sao của chromosome 13.

Hầu hết các trường hợp Hội chứng Patau là do lỗi trong quá trình giao tử di truyền từ cha mẹ sang con. Đây được gọi là trisomy 13 không phải di truyền, trong đó không có sự thay đổi gene di truyền từ thế hệ cha mẹ. Thay vào đó, lỗi xảy ra trong quá trình phân tách của chromosome 13 trong quá trình hình thành tinh trùng hoặc trứng. Khi phân tử trùng bị sai sót xảy ra, một số tinh trùng hoặc trứng sẽ có một bản sao thêm của chromosome 13, dẫn đến trisomy 13 trong con.

Đặc điểm của hội chứng patau

Những trẻ mắc hội chứng Patau thường có đặc điểm sau:

Về ngoại hình

Trẻ mắc Hội chứng Patau thường có một số đặc điểm ngoại hình đặc trưng, nhưng có thể khác nhau ở mỗi trường hợp. Dưới đây là một số đặc điểm thường gặp:

• Khuôn mặt: Trẻ có thể có khuôn mặt hình tam giác, với trán hẹp và cằm nhỏ. Đôi mắt thường to và có thể nằm xa nhau (gọi là mắt cá). Đôi khi, trẻ có khuyết tật miệng hở, trong đó một hoặc cả hai bên miệng không hoàn thiện.
• Đường kẻ mắt: Một đặc điểm đặc trưng khác của Hội chứng Patau là có thể có đường kẻ mắt ngang đi qua mắt, gọi là “đường kẻ mắt” hoặc “đường kẻ bóng”. Điều này thường xuất hiện trên phần trên của má và góp phần tạo nên ngoại hình đặc trưng của bệnh.
• Tai: Tai của trẻ có thể có các khuyết tật như tai thấp, tai nhỏ hoặc tai bị dính vào phần sau của đầu.
• Móng tay: Móng tay của trẻ có thể có dạng lồi hoặc bị biến dạng.
• Da: Trẻ có thể có da mỏng và mềm hơn bình thường, với xuất hiện các đốm màu như đốm màu da và đốm màu xanh dương trên da.
• Các khuyết tật khác: Ngoài những đặc điểm nêu trên, trẻ mắc Hội chứng Patau cũng có thể gặp các khuyết tật bẩm sinh khác như khuyết tật tim, khuyết tật ống não, khối u và các vấn đề về cơ hô hấp.

Về sức khỏe

Trẻ mắc Hội chứng Patau thường có nhiều đặc điểm về sức khỏe do tác động của sự thừa ký tự chromosome 13. Dưới đây là một số đặc điểm sức khỏe thường gặp ở trẻ mắc Hội chứng Patau:

• Khuyết tật bẩm sinh: Trẻ có thể gặp các khuyết tật bẩm sinh, bao gồm khuyết tật ống não, khuyết tật tim, khuyết tật hệ thống tiêu hóa và tiết niệu, khuyết tật não và xương, v.v. Những khuyết tật này có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến cấu trúc và chức năng của các hệ thống này.
• Vấn đề về tim mạch: Trẻ mắc Hội chứng Patau thường gặp các vấn đề về tim mạch, bao gồm khuyết tật van tim, lỗ thất tim, các dị vật tim, và các bất thường về cấu trúc tim. Những vấn đề này có thể gây ảnh hưởng đến tuần hoàn máu và cung cấp dưỡng chất cho cơ thể.
• Vấn đề về hệ thống thần kinh: Trẻ mắc Hội chứng Patau thường gặp vấn đề về hệ thống thần kinh, bao gồm khuyết tật não, dị tật não, đồng kích thước não, và khó khăn trong phát triển và điều chỉnh chức năng thần kinh.
• Vấn đề về thị giác: Mắt của trẻ mắc Hội chứng Patau thường có các khuyết tật, bao gồm mắt to tròn (mắt cá), khuyết tật lưới cầu, khuyết tật kính thước, và các vấn đề về thị lực.
• Vấn đề về thần kinh vận động: Trẻ mắc Hội chứng Patau có thể gặp khó khăn trong việc phát triển và điều chỉnh chức năng cơ bắp. Điều này có thể dẫn đến rối loạn vận động, yếu đuối cơ bắp, và các vấn đề khác liên quan đến sự di chuyển và hoạt động cơ thể.
• Vấn đề về trí tuệ và phát triển: Trẻ mắc Hội chứng Patau thường gặp khó khăn trong việc phát triển trí tuệ và k

Chẩn đoán hội chứng Patau bằng các phương pháp xét nghiệm nào ?

dnatestings@gmail.com