29/12/2023
Hội chứng Jacobs (hội chứng siêu nam) là một loại đột biến di truyền ở nam giới. Trong đó có một bộ phận của tinh trùng chứa hai nhiễm sắc thể Y thay vì một nhiễm sắc thể Y như thông thường. Để tìm hiểu thêm về hội chứng Jacob XYY ở nam giới qua bài viết dưới đây nhé.
Hội chứng Jacobs là gì?
Hội chứng Jacobs là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở nam giới, trong đó người bệnh có một thừa số nhiễm sắc thể Y, nghĩa là họ có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như người bình thường. Thường thì nam giới chỉ có hai nhiễm sắc thể X và Y, nhưng trong trường hợp của Hội chứng Jacob XYY, họ có ba nhiễm sắc thể, với hai nhiễm sắc thể Y thay vì một.
Theo khảo sát trên toàn thế giới, tỷ lệ bé trai sinh ra mắc phải hội chứng này là 1/2000 ca. Đây là một con số không nhỏ nếu xét theo diện rộng dân số thế giới hiện nay. Ngoài ra, trẻ thường không có triệu chứng rõ ràng và có thể bộc phát ở mọi lứa tuổi.
Nguyên nhân của hội chứng Jacobs?
Thông thường người mẹ (XX) sẽ cho con trai một nhiễm sắc thể X, người cha (XY) sẽ cho con trai một nhiễm sắc thể Y. Để hợp thành cấu trúc hoàn chỉnh của nhiễm sắc thế giới tính XY của nam giới. Nhưng đối với trẻ mắc hội chứng Jacobs, sẽ nhận nhiều hơn một nhiễm sắc thể Y từ người cha tạo ra thể tam bội XYY (Trisomy XYY).
Đây là hội chứng không phải di truyền hay bản chất gen mà liên quan tới sự trộn gen ngẫu nhiên trong quá trình phân bào của tinh trùng bị lỗi. Điều này dẫn đến sự xuất hiện của một số tế bào tinh trùng có chứa hai nhiễm sắc thể Y, thay vì một Y và một nhiễm sắc thể X như bình thường. Cho nên chỉ nhiễm sắc thể giới tính của bé trai bị ảnh hưởng.
Không có bất kỳ bài báo khoa học nào chứng minh rằng, tuổi cha hay tuổi mẹ ảnh hưởng tới sự hình thành tế bào tinh trùng có hai nhiễm sắc thể Y. Cho nên, có thể nói ở bất kỳ độ tuổi nào, gia đình đều có khả năng sinh con trai mắc phải hội chứng siêu nam. Nhưng hầu hết khi tuổi càng cao, sự sai lỗi khi trộn gen sẽ cao hơn bình thường.
Triệu chứng của hội chứng siêu nam?
Đây là hội chứng có thể bắt đầu bộc phát ở bất kỳ lứa tuổi nào của trẻ từ khi đang mang thai đến khi trưởng thành. Theo thống kê cho thấy, 50% trẻ mắc hội chứng Jacobs có rối loạn trong học tập, thường xuyên thay đổi hành vi và cảm xúc của bản thân. Dưới đây là một số triệu chứng cụ thể:
- Tình trạng tăng chiều cao: Một số nam giới với hội chứng Jacobs sẽ có chiều cao cao hơn so với trung bình.
- Vấn đề học tập: Một số trẻ em có thể gặp khó khăn trong việc học tập, đặc biệt là trong việc đọc và viết.
- Rối loạn tâm lý: Một số nam giới có thể có rối loạn tâm lý như tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn phân liệt và rối loạn tâm lý khác.
- Tình trạng khám phá giới tính: Hội chứng siêu nam có thể có khó khăn trong việc hiểu và phát triển các khái niệm giới tính và có thể có các vấn đề về tình dục.
- Rối loạn thần kinh: Có thể có các rối loạn thần kinh như co giật, run chân, hay tình trạng giật gân.
- Suy tinh hoàn: Một số trẻ có tinh hoàn không thể tạo tinh trùng hoặc testosterone, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.
Điều trị hội chứng XYY ở nam giới
Hiện tại không có một liệu pháp cụ thể nào để điều trị hội chứng Jacobs vì đây là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi được. Tuy nhiên, các chuyên gia y tế có thể giúp giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của các bệnh nhân.
Trong một số trường hợp, các bác sĩ có thể giúp đỡ bằng cách kê đơn thuốc để giảm các triệu chứng khác nhau như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn lo âu hoặc trầm cảm. Các biện pháp hỗ trợ khác, chẳng hạn như tư vấn và hỗ trợ thể chất, cũng có thể được cung cấp để giúp bệnh nhân và gia đình của họ.
Sàng lọc trước sinh NIPT để phát hiện sớm hội chứng Jacobs
Phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT – PRECARE không xâm lấn có thể giúp các thai phụ nhận biết sớm và phòng ngừa hội chứng Jacobs XYY cho con của mình. Xét nghiệm này có thể làm được từ tuần thai thứ 9 đối với đơn thai và tuần thai thứ 10 với song thai. NIPT – PRECARE có khả năng sàng lọc nhiều hội chứng di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể thường, nhiễm sắc thể giới tính, sai lệch trong cấu trúc nhiễm sắc thể ,…
Đây là phương pháp hiện đại, tối ưu nhất, chính xác đến 99,99%, an toàn cho cả mẹ và bé chỉ với 7-9ml máu của người mẹ. Sau khi có kết quả, thai phụ sẽ được các chuyên viên và bác sĩ tư vấn và đưa ra phương pháp phòng ngừa đúng đắn để đảm bảo an toàn sức khỏe cho thai nhi.
Hội chứng Jacobs (siêu nam) có di truyền không?
Hội chứng Jacobs sẽ không di truyền, mỗi tế bào trong cơ thể của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, bao gồm một nhiễm sắc thể từ cha và một từ mẹ. Trong trường hợp của người đàn ông bị hi chứng Jacobs tế bào sẽ có một nhiễm sắc thể bổ sung, nghĩa là họ có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như thông thường.
Qua bài viết trên của chúng tôi vừa chia sẻ hy vọng sẽ giúp ích được cho bạn hiểu rõ hơn về hội chứng Jacobs XYY ở nam giới. Nếu có những thắc mắc gì về các hội chứng xét nghiệm về y tế. Bạn có thể gọi đến Trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS để được hỗ trợ qua số hotline: 0966 323 400.
>> Tham khảo thêm:
