13/09/2024
Beta thalassemia là một căn bệnh di truyền khá phổ biến ở nước ta. Với người mắc phải bệnh beta-thalassemia ở thể nặng hoặc thể trung gian thì cần phải được chăm sóc y tế cả đời, gây những gánh nặng đến cho bản thân, gia đình và xã hội. Chi tiết hơn về bệnh beta thalassemia là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa bệnh ra sao? Mời các bạn cùng theo dõi bài viết sau đây nhé.
Bệnh Beta thalassemia là bệnh gì?
Bệnh Beta thalassemia (viết tắt β-thalassemia) được biết đến là tình trạng thiếu máu di truyền. Trong đó, cơ thể người mắc bệnh không thể tạo ra beta globin như những người bình thường khác. Huyết sắc tố hemoglobin là thành phần cơ bản của hồng cầu và được cấu tạo bằng 4 chuỗi globin với tỉ lệ 1/1. Các tế bào hồng cầu được tạo ra sẽ đảm nhận vai trò mang oxy đến hầu hết các cơ quan trong cơ thể và tham gia vào quá trình tổng hợp globin.
β-thalassemia là 2 gen của bản sao của HBB nằm ở nhiễm sắc thể 11. Nếu đột biến ở 1 hoặc cả 2 gen beta globin sẽ tạo ra đột biến beta Thalassemia. Theo một số nghiên cứu chỉ ra có hơn 250 đột biến beta thalassemia được tìm thấy, trong đó có 20 đột biến phổ biến. Mức độ nặng/nhẹ của bệnh sẽ phụ thuộc vào đột biến xuất hiện và mức độ suy giảm sản xuất beta globin (β+ thalassemia) hay viêc hoàn toàn không sản xuất (β0 thalassemia).
Thalassemia là căn bệnh di truyền có sự liên quan chặt chẽ với nguồn gốc dân tộc và mang tính chất địa dư dù có phân bố rộng khắp mọi nơi trên toàn trái đất. Theo Liên đoàn Thalassemia quốc tế (2005) ước tính có khoảng 1,5% dân số thế giới khoảng 80 – 90 triệu người mang gen β-thalassemia, mỗi năm có khoảng 60.000 người mới sinh mang gen bệnh. Tại Việt Nam qua số liệu nghiên cứu cho thấy bệnh beta thalassemia thường gặp phổ biến ở một số dân tộc ít người ở khu vực miền Bắc.
Phân loại các dạng β-thalassemia
Bệnh beta thalassemia sẽ được chia ra thành 3 loại chính bao gồm:
- Thể ẩn, dị hợp tử: Người mắc bệnh này sẽ có 1 gen bị đột biến và 1 gen bình thường. Bệnh nhân thường không có triệu chứng rõ rệt và chỉ bị thiếu máu nhẹ. Các tế bào hồng cầu của họ thường có kích thước nhỏ bất thường và có thể không phản ứng với các chất bổ sung sắt. Bệnh này có khả năng di truyền và có thể ảnh hưởng đến con cháu của họ.
- Thể trung gian: Người bệnh sẽ có 2 gen bất thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu từ mức độ nhẹ đến trung bình. Việc điều trị sẽ còn phụ thuộc vào tình trạng của bệnh. Ở thể bệnh beta thalassemia trung gian, nếu bệnh nhân có Hb ở mức dưới 7 hoặc 8 mg/dl có thể gây ra tình trạng kém phát triển về tầm vóc, khó tăng cân, vàng da, vàng mắt và có màng nhầy do tăng bilirubin trong máu, và dễ bị nhiễm trùng.
- Thể nặng: Đây là dạng bệnh nghiêm trọng nhất ở người mắc beta thalassemia. Người bệnh có 2 gen bất thường, dẫn đến sự giảm sút nghiêm trọng hoặc thiếu hụt hoàn toàn việc sản xuất beta globin, khiến cho một lượng đáng kể huyết sắc tố bình thường (Hb A) không được sản xuất.
Tình trạng này thông thường sẽ xuất hiện trong những năm đầu đời của bé gây nên những vấn đề hết sức nghiêm trọng như thiếu máu, kém tăng trưởng hay gặp các bất thường về xương như biến dạng xương nặng. Ở trẻ sơ sinh khi mắc bệnh thường không phát triển và tăng cân nhanh như những đứa trẻ khác.
Ngoài ra các về liên quan khác như ăn uống, tiêu hóa, lách to, xương gò má có xu hướng che khuất mũi và hàm trên lộ ra. Người bệnh cần phải được truyền máu thường xuyên cũng như cần phải theo dõi điều trị thải sắt ra ngoài để giảm lượng sắt dư thừa trong cơ thể.
Nguyên nhân gây ra bệnh tan máu bẩm sinh thể Beta
Các đột biến trong gen HBB chính là nguyên nhân gây ra bệnh beta thalassemia. Gen HBB có chức năng mang thông tin tổng hợp protein (gọi là beta-globin) đây là thành phần của huyết sắc tố hemoglobin. Hemoglobin gồm có 4 tiểu đơn vị protein là 2 tiểu đơn vị của beta-globin và 2 tiểu đơn vị của một loại protein khác gọi là alpha-globin.
Một số biến thể trong gen HBB sẽ ngăn chặn việc sản xuất beta-globin. Nếu gen đột biến làm giảm đi khả năng sản xuất beta-globin sẽ gây ra bệnh beta+ thalassemia (β+). Còn nếu gen đột biến HBB ngăn cản việc sản xuất beta-globin sẽ gây ra bệnh beta0 thalassemia (β0).
Do đó mà việc thiếu hụt beta-globin sẽ gây cản trở sự hình thành huyết sắc tố chức năng. Khi không có huyết sắc tố các tế bào hồng cầu sẽ không được phát triển bình thường và sẽ gây ra tình trạng thiếu các tế bào hồng cầu trưởng thành. Số lượng tế bào hồng cầu trưởng thành thấp sẽ dẫn đến thiếu máu và một số các vấn đề sức khỏe liên quan khác ở những người mắc bệnh beta thalassemia.
Các triệu chứng mắc bệnh beta thalassemia
Triệu chứng của bệnh sẽ còn tùy thuộc vào từng thể được di truyền. Với những người mắc bệnh β-thalassemia thể ẩn thường không có dấu hiệu đặc trưng nào, nếu có cũng chỉ gặp các vấn đề về thiếu máu nhẹ.
Ở bệnh nhân mắc bệnh beta thalassemia thể nặng sẽ có những triệu chứng sớm trong những năm đầu đời như:
- Da khá nhợt nhạt
- Hay cáu khỉnh
- Ăn không được ngon miệng
- Dễ bị nhiễm trùng
- Khả năng tăng trưởng kém
- Bụng lồi
- Da và mắt sẽ hơi vàng.
Với những bệnh nhân mắc phải beta thalassemia thể trung gian thì có thể gặp các triệu chứng thiếu máu từ trung bình đến nặng, bao gồm:
- Cực kỳ mệt mỏi
- Da nhợt nhạt
- Khả năng tăng trưởng kém
- Xương yếu
- Lá lách to
Phương pháp chẩn đoán bệnh
Để có thể chẩn đoán xem một người có mang gen thiếu máu beta thalassemia hay không bác sẽ chỉ định bệnh nhân thực hiện một số xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi trước để kiểm tra kích thước các tế bào hồng cầu. Nếu kết quả chỉ số thể tích hồng cầu trung bình (MVC) <= 85fl và chỉ số MCH <=28pg thì bạn có thể đã bị thiếu máu di truyền thể Thalassemia.
Một số xét nghiệm khác sẽ được thực hiện thêm để xác định trường hợp bạn có bị mắc bệnh Thalassemia hay không như: làm điện di hemoglobin và xác định hàm lượng ferritin ở trong huyết thanh hoặc thực hiện xét nghiệm Thalassemia để chẩn đoán chính xác hơn.
Việc thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia sẽ giúp cho bác sĩ có thể xác định chính xác người bệnh đang mang gen alpha Thalassemia hay beta Thalassemia qua đó sẽ giúp cho bác sĩ có thể chẩn đoán, điều trị hiệu quả hơn.
Trường hợp phụ nữ đang mang thai bạn lo lắng liệu rằng em bé có mắc bệnh beta Thalassemia hay không thì khi này bác sĩ sẽ khuyến nghị cả bố và mẹ nên cùng làm xét nghiệm gen. Nếu kết quả cho thấy cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì người mẹ sẽ được tư vấn một số xét nghiệm chẩn đoán trước sinh như sinh thiết gai nhau hay chọc ối.
Phòng ngừa bệnh beta Thalassemia như thế nào?
Beta Thalassemia là căn bệnh có thể phòng ngừa được bằng cách tầm soát trước sinh. Đây là một trong những biện pháp phòng ngừa cho đời con giúp tránh không sinh ra những bé bị bệnh ở mức độ nặng trong trường hợp nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ.
Phòng ngừa bệnh trước khi mang thai nên thực hiện sớm. Các cặp vợ chồng trước khi có ý định mang thai cần được tư vấn và thăm khám tiền hôn nhân, đặc biệt là gia đình có người mang gen bệnh.
Sau quá trình kiểm tra thông qua kết quả xét nghiệm nếu nhận thấy cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh thì bạn có thể lựa chọn các phương pháp thực hiện như sau:
- Thụ thai tự nhiên và sau đó thực hiện xét nghiệm di truyền trước sinh để xác định xem thai nhi có mang gen bệnh hay không. Nếu thai nhi mắc bệnh lý hemoglobin nặng thì bác sĩ sẽ khuyến cáo nên chấm dứt thai kỳ sớm.
- Thụ tinh trong ống nghiệm IVF và làm sinh thiết phôi trước khi chuyển phôi vào tử cung để chọn lọc những phôi không mang gen bệnh.
- Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì tỷ lệ bé sinh ra mắc bệnh ở thể nặng chiếm khoảng 25%. Do đó để phòng ngừa sinh ra những em bé khỏe mạnh hai vợ chồng cần được thăm khám cũng như nhận những lời tư vấn từ bác sĩ chuyên môn.
Hy vọng với những thông tin chia sẽ trên phần nào đã giúp cho các bạn có thể hiểu rõ hơn về bệnh beta thalassemia. Có thể nói đây là căn bệnh di truyền khá nguy hiểm gây ảnh hưởng trực tiếp đến người bệnh, gia đình và xã hội. Với sự phát triển của nền y học hiện đại việc thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi sẽ giúp cho bố mẹ mang gen bệnh beta thalassemia có thể sinh con được khỏe mạnh hơn.
>> Nguồn tham khảo:
- Nemours KidsHealth: https://kidshealth.org/en/parents/beta-thalassemia.html
- Medline Plus: https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-thalassemia
- Cleveland Clinic: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23574-beta-thalassemia
