Những điều cần biết về sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu?

Trong quá trình mang thai của người mẹ, việc chăm sóc sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi là một ưu tiên hàng đầu. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh đã trở thành một phương pháp tiên tiến và quan trọng trong việc phát hiện các điều bất thường về gen di truyền và sự phát triển của thai nhi ngay từ khi trong tử cung. Điều này mang lại sự lợi ích vượt trội trong việc chuẩn chăm sóc tốt hơn trong quá trình thai kỳ, còn giúp giảm thiểu các rủi ro sức khỏe sau này cho cả mẹ và con. Trong bài viết này, chúng ta sẽ đi sâu vào hiểu biết về sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu, những phương pháp hiện đại và ứng dụng của nó trong việc nâng cao chất lượng cuộc sống cho tương lai của con người.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh (hay gọi là sàng lọc sinh học) là một quá trình kiểm tra và phân tích các thông tin di truyền của thai nhi hoặc các phôi thai trước khi được sinh ra. Đây là một loạt quy trình và kiểm tra y tế bất thưởng của gen di truyền. Mục tiêu chính của sàng lọc trước sinh là tìm hiểu về nguy cơ thai nhi mắc các bệnh lý di truyền, tăng cơ hội chẩn đoán và quản lý các vấn đề y tế đó ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

Đối tượng cần sàng lọc trước khi sinh?

Theo các chuyên gia và các bác sĩ cho rằng các mẹ bầu nên đi thực hiện xét nghiệm trước sinh khi bị ảnh hưởng các yếu tố sau: 

• Phụ nữ mang thai hoặc dự định mang thai qua phương pháp thụ tinh nhân tạo.
• Phụ nữ có tuổi mẹ cao.
• Phụ nữ có tiền sử bệnh di truyền hoặc hội chứng di truyền.
• Phụ nữ có tiền sử thai nhi mắc các bất thường di truyền.
• Bà mẹ và bố mẹ mang tác động di truyền hoặc mắc các loại di truyền đặc biệt.
• Trường hợp thất bại trước đó trong quá trình mang thai hoặc chuyển phôi thai.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm Double test

Xét nghiệm Double test là một phương pháp sàng lọc trước sinh dùng để ước tính nguy cơ thai nhi có bất thường di truyền. Nó kết hợp xét nghiệm máu mẹ và siêu âm để đo kích thước ống dây thái dương. Kết quả giúp phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edwards và Patau. Tuy nhiên, đây chỉ là phương pháp sàng lọc ban đầu, cần xác nhận bằng các xét nghiệm chẩn đoán khác để đưa ra quyết định chính xác.

Xét nghiệm Triple test

Xét nghiệm Triple test (hay còn gọi là Xét nghiệm Ba chỉ số hoặc Xét nghiệm Máu mẹ thai) là một xét nghiệm máu thường được thực hiện trong thai kỳ nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường di truyền, đặc biệt là hội chứng Down và hội chứng Edwards. Xét nghiệm này đo lường các chất hóa học trong máu của mẹ để tìm các chỉ số có thể biểu thị nguy cơ. Kết quả chỉ mang tính sàng lọc, nếu có bất thường cần thực hiện xét nghiệm bổ sung. Đối với thai phụ có nguy cơ cao, có thể cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán như xét nghiệm nước ối (amniocentesis) hoặc xét nghiệm chọc tủy sốc giả (NIPT).

Xét nghiệm sàng lọc Nipt 

Xét nghiệm NIPT là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc phổ biến ở các nước phát triển. Nhờ xét nghiệm này, các chuyên gia có thể phân tích cấu trúc gen của thai nhi khi còn trong bụng mẹ và từ đó chẩn đoán tình trạng sức khỏe của trẻ trong tương lai và chuẩn bị phương án khắc phục. Trong những gia đình có người thân không may mắc hội chứng Down, Turner, Edward,… thì khả năng di truyền cho các thế hệ sau là rất cao. Vì vậy, việc khám sàng lọc là rất cần thiết.

Xem thêm: NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ XÉT NGHIỆM NIPT DÀNH CHO MẸ BẦU

Phương pháp siêu âm

Siêu âm để kiểm tra sự phát triển của thai nhi và lượng nước ối. Kết quả của xét nghiệm này bao gồm sự phát triển của thai nhi (cân nặng ước tính), nước ối, sự hiện diện hoặc không có bất thường trong các cơ quan chính của thai nhi, và sự hiện diện hoặc không có bất thường ở nhau thai và dây rốn. Mục đích của xét nghiệm này là phát hiện những bất thường ở giai đoạn sớm, tiên lượng tình trạng của trẻ sau khi sinh và chuẩn bị cho những trường hợp ốm đau cần điều trị ngay sau khi sinh. Bạn cũng có thể cần phải cẩn thận khi mang thai. Những bất thường của thai nhi có thể thấy hoặc không thể thấy trên siêu âm, nhưng khoảng 50-70% các bệnh cần điều trị được phát hiện sau khi sinh.

Khi nào nên thực hiện sàng lọc trước sinh ?

Giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ

Sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu là quá trình kiểm tra và phân tích thông tin di truyền của thai nhi từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Các phương pháp bao gồm xét nghiệm máu mẹ, siêu âm và xét nghiệm ADN tự do thai nhi. Nếu phát hiện nguy cơ cao, cần tiếp tục xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận bất thường di truyền. Quyết định sàng lọc cần thảo luận và hỗ trợ từ chuyên gia y tế.

• Siêu âm độ mờ da gáy: Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi. Tất cả các thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy, nhưng lớp dịch này sẽ tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Vì thế, Đo độ mờ da gáy là cách để chẩn đoán sàng lọc sớm hội chứng Down và hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Kiểm tra phần sau cổ của thai nhi để tìm chất lỏng tăng hoặc đặc. 

Giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ

Sàng lọc trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ là quá trình kiểm tra di truyền và sức khỏe của thai nhi từ tuần 11 đến 14 thai kỳ. Nó bao gồm xét nghiệm máu mẹ để đo các chỉ số như AFP, hCG và estriol, cùng với siêu âm để đo kích thước và khoảng cách nuchal translucency. Kết quả giúp đánh giá nguy cơ các vấn đề di truyền, và nếu cần thiết, xét nghiệm bổ sung như CVS hoặc amniocentesis có thể được thực hiện.

Giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ 

Sàng lọc trước sinh trong ba tháng cuối thai kỳ có giới hạn về phạm vi phương pháp sàng lọc, nhưng vẫn có thể sử dụng siêu âm, xét nghiệm máu mẹ và NIPT. Các phương pháp như CVS và amniocentesis không được khuyến nghị do nguy cơ gây hại cho thai kỳ. Quyết định nên thực hiện sàng lọc trước sinh trong giai đoạn này nên được thảo luận cẩn thận với bác sĩ và chuyên gia y tế.

Tham khảo: GIÁ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT-PRECARE

 Sàng lọc trước sinh có cần thiết hay không ?

Giải đáp thắc mắc liên quan tới sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có cần nhịn ăn?

Đây là một câu hỏi của rất nhiều thai phụ khi chuẩn bị đi xét nghiệm. Khi thực hiện các biện pháp xét nghiệm sàng lọc này thì các thai phụ không cần phải nhịn ăn. vì vậy các thai thủ có thể ăn uống đầy đủ lúc đó sẽ dựa trên mẫu và đưa ra kết quả chính xác nhất.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có an toàn không?

Hiện nay tình trạng hiếm muộn là rất phổ biến, rất nhiều thai phụ sau một thời gian dài điều trị và sử dụng nhiều biện pháp mới mang thai được nên họ rất e ngại tránh mọi ảnh hưởng tới thai nhi nên không dám đi làm xét nghiệm sàng lọc. 

Câu trả lời của mình là càng như vậy càng cần đi làm xét nghiệm sàng lọc. Vì xét nghiệm chỉ lấy rất ít máu mẹ (khoảng 7-10ml máu) nên không ảnh hưởng gì đến thai nhi cả. Hơn nữa bạn đã rất khó khăn để có có thể mang thai được nhưng sẽ là vất vả hơn nhiều nếu chẳng may sinh ra đứa con dị tật. Nên việc đi làm xét nghiệm là biện pháp đơn giản nhất để sàng lọc nguy cơ dị tật cho đứa trẻ.

DNA Testings tổng hợp.