Những điều cần biết về sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu?

BS. Nguyễn Thùy Ngoan

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Trong quá trình mang thai của người mẹ, việc chăm sóc sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi là một ưu tiên hàng đầu. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh đã trở thành một phương pháp tiên tiến và quan trọng trong việc phát hiện các điều bất thường về gen di truyền và sự phát triển của thai nhi ngay từ khi trong tử cung. Điều này mang lại sự lợi ích vượt trội trong việc chuẩn chăm sóc tốt hơn trong quá trình thai kỳ, còn giúp giảm thiểu các rủi ro sức khỏe sau này cho cả mẹ và con. Trong bài viết này, chúng ta sẽ đi sâu vào hiểu biết về sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu, những phương pháp hiện đại và ứng dụng của nó trong việc nâng cao chất lượng cuộc sống cho tương lai của con người.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh (hay gọi là sàng lọc sinh học) là một quá trình kiểm tra và phân tích các thông tin di truyền của thai nhi hoặc các phôi thai trước khi được sinh ra. Đây là một loạt quy trình và kiểm tra y tế bất thưởng của gen di truyền. Mục tiêu chính của sàng lọc trước sinh là tìm hiểu về nguy cơ thai nhi mắc các bệnh lý di truyền, tăng cơ hội chẩn đoán và quản lý các vấn đề y tế đó ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

xet-nghiem-triple-test

Đối tượng cần sàng lọc trước khi sinh?

Theo các chuyên gia và các bác sĩ cho rằng các mẹ bầu nên đi thực hiện xét nghiệm trước sinh khi bị ảnh hưởng các yếu tố sau: 

  • Phụ nữ mang thai hoặc dự định mang thai qua phương pháp thụ tinh nhân tạo.
  • Phụ nữ có tuổi mẹ cao.
  • Phụ nữ có tiền sử bệnh di truyền hoặc hội chứng di truyền.
  • Phụ nữ có tiền sử thai nhi mắc các bất thường di truyền.
  • Bà mẹ và bố mẹ mang tác động di truyền hoặc mắc các loại di truyền đặc biệt.
  • Trường hợp thất bại trước đó trong quá trình mang thai hoặc chuyển phôi thai.

 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm Double test

Xét nghiệm Double test là một phương pháp sàng lọc trước sinh dùng để ước tính nguy cơ thai nhi có bất thường di truyền. Nó kết hợp xét nghiệm máu mẹ và siêu âm để đo kích thước ống dây thái dương. Kết quả giúp phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edwards và Patau. Tuy nhiên, đây chỉ là phương pháp sàng lọc ban đầu, cần xác nhận bằng các xét nghiệm chẩn đoán khác để đưa ra quyết định chính xác.

xet-nghiem-double-test
xet-nghiem-double-test

Xét nghiệm Triple test

Xét nghiệm Triple test (hay còn gọi là Xét nghiệm Ba chỉ số hoặc Xét nghiệm Máu mẹ thai) là một xét nghiệm máu thường được thực hiện trong thai kỳ nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường di truyền, đặc biệt là hội chứng Downhội chứng Edwards. Xét nghiệm này đo lường các chất hóa học trong máu của mẹ để tìm các chỉ số có thể biểu thị nguy cơ. Kết quả chỉ mang tính sàng lọc, nếu có bất thường cần thực hiện xét nghiệm bổ sung. Đối với thai phụ có nguy cơ cao, có thể cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán như xét nghiệm nước ối (amniocentesis) hoặc xét nghiệm chọc tủy sốc giả (NIPT).

triple-test

Xét nghiệm sàng lọc Nipt 

Xét nghiệm NIPT là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc phổ biến ở các nước phát triển. Nhờ xét nghiệm này, các chuyên gia có thể phân tích cấu trúc gen của thai nhi khi còn trong bụng mẹ và từ đó chẩn đoán tình trạng sức khỏe của trẻ trong tương lai và chuẩn bị phương án khắc phục. Trong những gia đình có người thân không may mắc hội chứng Down, Turner, Edward,… thì khả năng di truyền cho các thế hệ sau là rất cao. Vì vậy, việc khám sàng lọc là rất cần thiết.

phương pháp xét nghiệm nipt

Xem thêm: NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ XÉT NGHIỆM NIPT DÀNH CHO MẸ BẦU

Phương pháp siêu âm

Siêu âm để kiểm tra sự phát triển của thai nhi và lượng nước ối. Kết quả của xét nghiệm này bao gồm sự phát triển của thai nhi (cân nặng ước tính), nước ối, sự hiện diện hoặc không có bất thường trong các cơ quan chính của thai nhi, và sự hiện diện hoặc không có bất thường ở nhau thai và dây rốn. Mục đích của xét nghiệm này là phát hiện những bất thường ở giai đoạn sớm, tiên lượng tình trạng của trẻ sau khi sinh và chuẩn bị cho những trường hợp ốm đau cần điều trị ngay sau khi sinh. Bạn cũng có thể cần phải cẩn thận khi mang thai. Những bất thường của thai nhi có thể thấy hoặc không thể thấy trên siêu âm, nhưng khoảng 50-70% các bệnh cần điều trị được phát hiện sau khi sinh.

phương pháp siêu âm

Khi nào nên thực hiện sàng lọc trước sinh ?

Giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ

Sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu là quá trình kiểm tra và phân tích thông tin di truyền của thai nhi từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Các phương pháp bao gồm xét nghiệm máu mẹ, siêu âm và xét nghiệm ADN tự do thai nhi. Nếu phát hiện nguy cơ cao, cần tiếp tục xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận bất thường di truyền. Quyết định sàng lọc cần thảo luận và hỗ trợ từ chuyên gia y tế.

  • Siêu âm độ mờ da gáy: Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi. Tất cả các thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy, nhưng lớp dịch này sẽ tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Vì thế, Đo độ mờ da gáy là cách để chẩn đoán sàng lọc sớm hội chứng Down và hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Kiểm tra phần sau cổ của thai nhi để tìm chất lỏng tăng hoặc đặc. 
siêu âm độ dày da gáy
siêu âm độ dày da gáy

Giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ

Sàng lọc trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ là quá trình kiểm tra di truyền và sức khỏe của thai nhi từ tuần 11 đến 14 thai kỳ. Nó bao gồm xét nghiệm máu mẹ để đo các chỉ số như AFP, hCG và estriol, cùng với siêu âm để đo kích thước và khoảng cách nuchal translucency. Kết quả giúp đánh giá nguy cơ các vấn đề di truyền, và nếu cần thiết, xét nghiệm bổ sung như CVS hoặc amniocentesis có thể được thực hiện.

Giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ 

Sàng lọc trước sinh trong ba tháng cuối thai kỳ có giới hạn về phạm vi phương pháp sàng lọc, nhưng vẫn có thể sử dụng siêu âm, xét nghiệm máu mẹ và NIPT. Các phương pháp như CVS và amniocentesis không được khuyến nghị do nguy cơ gây hại cho thai kỳ. Quyết định nên thực hiện sàng lọc trước sinh trong giai đoạn này nên được thảo luận cẩn thận với bác sĩ và chuyên gia y tế.

Bảng giá  xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại Dnatestings

Tham khảo: GIÁ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT-PRECARE

 Sàng lọc trước sinh có cần thiết hay không ?

Sàng lọc trước sinh không bắt buộc. Quyết định này phụ thuộc vào tuổi mẹ, yếu tố di truyền gia đình, tiền sử sức khỏe và mong muốn cá nhân. Cần thảo luận với bác sĩ để hiểu rõ hơn và đưa ra quyết định phù hợp. Kết quả không luôn chính xác và có thể gây lo lắng, nên cân nhắc cẩn thận trước khi thực hiện.

Địa chỉ và chi phí khám sàng lọc trước khi sinh ở đâu uy tín?

Để có thai kỳ khỏe mạnh và đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé thì các bà mẹ nên lựa chọn những địa chỉ khám thai và xét nghiệm NIPT uy tín. Các thai phụ có thể tham khảo NIPT – PRECARE của DNA TESTINGS, địa chỉ cung cấp các dịch vụ xét nghiệm NIPT và phân tích di truyền được các phòng khám sản, bệnh viện và bác sĩ sản khoa tin dùng. Với đội ngũ bác sĩ, chuyên gia nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích và tư vấn di truyền phân tử  DNA TESTINGS hứa hẹn sẽ mang đến cho các mẹ bầu dịch vụ sàng lọc trước sinh chính xác, chất lượng giúp các mẹ yên tâm trong suốt thai kỳ với phương châm “Bé Khỏe – Mẹ Yên Tâm”. Với đội ngũ chuyên gia cao cấp:

– Ths. Bs Trần Hồng Vân:  Phụ trách chuyên môn xét nghiệm – Trưởng lab sinh học phân tử.

– Ths. Bs Bùi Kiều Yến Trang: Tư vấn di truyền – Giám đốc chuyên môn 

– Cùng đội ngũ cán bộ chăm sóc khách hàng nhiều năm kinh nghiệm được đào tạo chuyên sâu. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS. Trang thiết bị và hoá chất đạt tiêu chuẩn CE (giấy chứng nhận lưu hành tại Châu Âu) và IVD (dùng trong chẩn đoán). Các kết quả được phân tích 2 lần đảm bảo chính xác. Chắc chắn mang đến cho quý khách những trải nghiệm an toàn và uy tín. 

Giải đáp thắc mắc liên quan tới sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có cần nhịn ăn?

Đây là một câu hỏi của rất nhiều thai phụ khi chuẩn bị đi xét nghiệm. Khi thực hiện các biện pháp xét nghiệm sàng lọc này thì các thai phụ không cần phải nhịn ăn. vì vậy các thai thủ có thể ăn uống đầy đủ lúc đó sẽ dựa trên mẫu và đưa ra kết quả chính xác nhất.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có an toàn không?

Hiện nay tình trạng hiếm muộn là rất phổ biến, rất nhiều thai phụ sau một thời gian dài điều trị và sử dụng nhiều biện pháp mới mang thai được nên họ rất e ngại tránh mọi ảnh hưởng tới thai nhi nên không dám đi làm xét nghiệm sàng lọc. 

Câu trả lời của mình là càng như vậy càng cần đi làm xét nghiệm sàng lọc. Vì xét nghiệm chỉ lấy rất ít máu mẹ (khoảng 7-10ml máu) nên không ảnh hưởng gì đến thai nhi cả. Hơn nữa bạn đã rất khó khăn để có có thể mang thai được nhưng sẽ là vất vả hơn nhiều nếu chẳng may sinh ra đứa con dị tật. Nên việc đi làm xét nghiệm là biện pháp đơn giản nhất để sàng lọc nguy cơ dị tật cho đứa trẻ.

 

DNA Testings tổng hợp.

Tin Liên Quan

Ý Nghĩa Về 18 Chỉ Số Xét Nghiệm Công Thức Máu
Ý Nghĩa Về 18 Chỉ Số Xét Nghiệm Công Thức Máu

Xét nghiệm công thức máu 18 thông số là một trong những xét nghiệm máu giúp kiểm tra tổng thể sức khỏe cũng như phát hiện ra những điều bất thường dựa trên các chỉ số được phân tích thông qua các tế bào máu. Công thức máu đóng một vai trò hết sức quan […]

Danh sách 4 địa chỉ xét nghiệm ADN ở Huế uy tín, nhanh chóng
Danh sách 4 địa chỉ xét nghiệm ADN ở Huế uy tín, nhanh chóng

Xét nghiệm ADN đang được áp dụng rộng rãi trong lĩnh vực y học hiện đại. Bài viết này của DNA Testing – Trung tâm xét nghiệm ADN sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về ứng dụng đa dạng của xét nghiệm ADN và đồng thời cung cấp gợi ý cho người dân tại Huế về […]

Hôi nách có di truyền không? 4 cách chữa hôi nách hiệu quả
Hôi nách có di truyền không? 4 cách chữa hôi nách hiệu quả

Rất nhiều người thường thắc mắc về căn bệnh lạ mà quen – bệnh hôi nách. Tuy không ảnh hưởng đến sức khỏe nhưng hôi nách gây nhiều khó khăn và phiền phức trong cuộc sống, khiến người mắc chứng hôi nách tự ti và ngại giao tiếp, ngại đến chỗ đông người. Vậy, bệnh hôi nách có […]

Hội chứng Down (Đao): Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng tránh
Hội chứng Down (Đao): Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng tránh

Bệnh Down được biết đến là một hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể khá phổ biến hiện nay đây là nguyên nhân trực tiếp gây ra khuyết tật cả về mặt thể chất lẫn tinh thần của người mắc bệnh. Cho đến hiện tại, hội chứng down vẫn chưa có phương pháp điều trị […]

Giải đáp: Có thể làm xét nghiệm ADN tại Bệnh viện Bạch Mai?
Giải đáp: Có thể làm xét nghiệm ADN tại Bệnh viện Bạch Mai?

Khi nhắc đến các bệnh viện lớn tại Việt Nam, không ai lại không biết Bệnh viện Bạch Mai. Với tuổi đời hơn 112 năm, Bệnh viện Bạch Mai luôn được đánh giá cao bởi dịch vụ y tế cũng như các y bác sĩ tại đó. Tuy nhiên, rất ít người biết rằng có […]

Hội chứng HELLP – Bệnh tiền sản giật nguy hiểm ở mẹ bầu
Hội chứng HELLP – Bệnh tiền sản giật nguy hiểm ở mẹ bầu

Hội chứng HELLP là một dạng nhiễm độc thai nghén gây ra thiếu máu tán huyết, tăng men gan và thường gặp ở 5 – 8% phụ nữ mang thai. Mặc dù tỷ lệ rất nhỏ nhưng lại là biến chứng tiền sản giật ở giai đoạn cuối thai kỳ và để lại hậu quả […]

[Giải đáp] Có thể làm xét nghiệm ADN ở Bệnh viện Từ Dũ?
[Giải đáp] Có thể làm xét nghiệm ADN ở Bệnh viện Từ Dũ?

Bệnh viện Từ Dũ là cơ sở uy tín về sản khoa và hiếm muộn hàng đầu tại khu vực phía Nam Việt Nam. Vì thế, rất nhiều cặp vợ chồng quyết định chọn bệnh viện này là nơi sinh con. Cho nên, có nhiều khách hàng thắc mắc về quy trình, chi phí hay […]

Hói đầu có di truyền không? Làm gì để ngăn hói đầu?
Hói đầu có di truyền không? Làm gì để ngăn hói đầu?

Hói đầu có di truyền không? Nguyên nhân gây ra hói đầu là gì? Đây là một trong những câu hỏi được rất nhiều người quan tâm trong các vấn đề liên quan đến di truyền học. Trong bài viết này DNA TESTINGS sẽ giải đáp chi tiết cho các bạn về câu hỏi trên […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30