Hội chứng Turner: Các Triệu chứng, Nguyên nhân và Phương pháp Điều trị

Hội chứng Turner là bệnh liên quan đến việc mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X trong cơ thể. Bệnh gây ra những đặc điểm thể chất như là thiếu hụt Estrogen, tầm vóc thấp bé và cơ quan sinh sản phát triển không đều. Để hiểu hơn về hội chứng này, DNA TESTINGS sẽ cùng tìm hiểu với bạn trong bài viết này.

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là một bệnh tật được xác định bởi sự mất đi của một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X, thường là hệ quả của việc không phân ly nhiễm sắc thể đơn lẻ trong quá trình phân bào. Vì thế, bộ nhiễm sắc thể giới tính của bệnh nhân thường là thể đơn nhiễm (Monosomy), chứa một X hình thành thể XO, nên đa phần phụ nữ thường mắc phải và rất ít trường hợp ở nam giới. Đây là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất, cứ 2000 phụ nữ sẽ có 1 người mắc phải hội chứng Turner.

Nguyên nhân của Hội chứng Turner (XO)

Mỗi đứa trẻ được sinh ra đều có bộ nhiễm sắc thể giới tính, người cha sẽ cho một X hoặc Y, người mẹ cho một X khác, trong quá trình phân bào sẽ hình thành bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Đối với những người mắc phải hội chứng Turner, do một sai sót ngẫu nhiên nào đó của cơ thể dẫn đến việc thiếu một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể X trong một số tế bào đó. Cho nên, nó không phải là do di truyền từ cha hoặc mẹ.

Hội chứng Turner bao gồm những trường hợp:

• Thể đơn nhiễm (Monosomy, XO): Khoảng 45% người mắc phải hội chứng Turner, mỗi tế bào chỉ còn lại một nhiễm sắc thể giới tính X.
• Thể khảm (Mosaic Turner): Khoảng 30% trường hợp của hội chứng Turner, trong cơ thể người bệnh có 2 dòng tế bào: tế bào bình thường (46, XX) và tế bào đột biến (45, XO).
• Bất thường NST X: Thuộc về phần trăm còn lại, thường người bệnh có đầy đủ 2 NST XX nhưng cấu trúc của một X bất thường như: dạng vòng, mất đoạn, …

>>Tham khảo thêm: Những điều cần biết về sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu

Triệu chứng Hội chứng XO

Hội chứng Turner (XO) là một rối loạn gen di truyền chỉ xảy ra ở phụ nữ khi một trong hai nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bị phá hủy. Dưới đây là một số triệu chứng thường gặp của hội chứng Turner:

• Thấp còi và chậm phát triển: Phụ nữ thường có chiều cao dưới mức bình thường và chậm phát triển so với trẻ em cùng lứa tuổi.
• Xương chậm phát triển: Đây là một triệu chứng phổ biến ở phụ nữ bị hội chứng Turner. Xương thường ngắn hơn và không phát triển đầy đủ.
• Vòng ngực nhỏ: thường có vòng ngực nhỏ và chân tay ngắn hơn so với trung bình.
• Rụng tóc: Rụng tóc là một triệu chứng khá phổ biến ở phụ nữ bị hội chứng này, đặc biệt là ở phía sau đầu.
• Không có kinh nguyệt hoặc kinh nguyệt bất thường: Hầu hết phụ nữ bị hội chứng Turner có vấn đề về kinh nguyệt, bao gồm không có kinh nguyệt hoặc kinh nguyệt bất thường.

>> Xem thêm: Xét nghiệm ADN thai nhi an toàn chính xác

Ngoài những triệu chứng trên, phụ nữ bị hội chứng Turner còn có nguy cơ mắc phải một số bệnh cao hơn so với người bình thường như là suy giáp, tiểu đường, bệnh tim, loãng xương, dị tật bẩm sinh (tim, hệ tiết niệu, khuôn mặt, cổ, tai), bệnh thần kinh mạch máu, xơ gan, đặc biệt là ung thư ruột kết và trực tràng.

Phương pháp điều trị Hội chứng Turner

Phương pháp điều trị Hội chứng Turner thường được thực hiện bằng cách sử dụng các loại thuốc để giảm các triệu chứng của bệnh. Các thuốc này có thể bao gồm các loại thuốc hỗ trợ sinh sản, thuốc điều trị ung thư, thuốc điều trị viêm khớp và thuốc điều trị huyết áp cao. Ngoài ra, các bệnh nhân cũng có thể được điều trị bằng cách sử dụng các loại thuốc khác như thuốc điều trị đau, thuốc điều trị viêm da, thuốc điều trị viêm màng não và thuốc điều trị viêm mạch máu.

Ngoài ra, các bác sĩ khuyến nghị bệnh nhân cũng có thể được điều trị bằng cách sử dụng các phương pháp điều trị khác như chẩn đoán hình ảnh, chẩn đoán huyết học, chẩn đoán genetik, chẩn đoán hệ thống tiêu hóa, chẩn đoán hệ thống sinh lý và chẩn đoán hệ thống thần kinh.

Các bệnh nhân cũng có thể được điều trị bằng cách sử dụng các phương pháp điều trị hồi sức như yoga, tập luyện thể dục, tập luyện thể chất, tập luyện thể thao, tập luyện thể lực, tập luyện thể hình và tập luyện thể trí. Cuối cùng, các bệnh nhân cũng có thể được điều trị bằng cách sử dụng các phương pháp điều trị tinh thần như thần kinh học, tâm lý học, định hướng cuộc sống, hỗ trợ tâm lý và hỗ trợ xã hội.

Tổng quan, phương pháp điều trị Hội chứng Turner bao gồm các loại thuốc, các phương pháp điều trị hồi sức và các phương pháp điều trị tinh thần. Mỗi phương pháp điều trị đều có thể giúp giảm các triệu chứng của bệnh và giúp bệnh nhân có được một cuộc sống tốt hơn.

Hậu quả của Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là một bệnh lý di truyền do thiếu hụt hoặc vắng một trong hai nhân bội giới tính X hoặc có sự đột biến trong cấu trúc của các nhân bội giới tính X ở nữ giới. Dưới đây là một số hậu quả của Hội chứng Turner:

• Rối loạn tăng trưởng: Nữ giới bị Hội chứng Turner thường bị rút ngắn chiều cao so với trung bình, và có thể gặp khó khăn trong việc tăng trưởng.
• Rối loạn nội tiết: Bệnh nhân Hội chứng Turner thường bị rối loạn nội tiết như bất thường kinh nguyệt, bất thường tuyến giáp, đái tháo đường.
• Rối loạn tim mạch: Bệnh nhân Hội chứng Turner có nguy cơ cao hơn bị các bệnh tim mạch như bệnh tim van bẩm sinh, bệnh mạch vành và động mạch chủ.
• Vấn đề học tập và xã hội: Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, các bệnh nhân Hội chứng Turner có thể gặp khó khăn trong việc học tập và tương tác xã hội.
• Vấn đề về sinh sản: Nữ giới bị Hội chứng Turner thường không có khả năng sinh sản, hoặc sinh sản bất thường.

Hội chứng Turner là một bệnh thường gặp ở phụ nữ, được xác định bởi các triệu chứng như sự không hoàn thiện của cơ thể, vùng ngực hẹp, và các vấn đề về sinh dục. Nguyên nhân của Hội chứng Turner là do một loại biến đổi trong các tế bào gốc của cơ thể, và có thể được điều trị bằng cách sử dụng các phương pháp điều trị hỗ trợ như điều trị hormone, chẩn đoán hình ảnh, chẩn đoán gen và điều trị chẩn đoán. Từ đó, bệnh nhân có thể được hỗ trợ để đạt được sự tốt nhất có thể trong cuộc sống của họ.

Đây là những chia sẻ về hội chứng Turner mà Trung Tâm Xét Nghiệm ADN – DNA TESTINGS đã nghiên cứu và tổng hợp được, hy vọng sẽ mang lại hữu ích cho độc giả. Và tại DNA TESTINGS, xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT – PRECARE dành cho các mẹ bầu để nhận biết và phòng ngừa sớm các dị tật bẩm sinh của trẻ bao gồm hội chứng Turner. Liên hệ ngay với Hotline: 0966 323 400 (Thắm) để được tư vấn miễn phí.