Hội chứng Turner: Các Triệu chứng, Nguyên nhân và Phương pháp Điều trị

BS. Nguyễn Thùy Ngoan

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Hội chứng Turner là bệnh liên quan đến việc mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X trong cơ thể. Bệnh gây ra những đặc điểm thể chất như là thiếu hụt Estrogen, tầm vóc thấp bé và cơ quan sinh sản phát triển không đều. Để hiểu hơn về hội chứng này, DNA TESTINGS sẽ cùng tìm hiểu với bạn trong bài viết này.

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là một bệnh tật được xác định bởi sự mất đi của một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X, thường là hệ quả của việc không phân ly nhiễm sắc thể đơn lẻ trong quá trình phân bào. Vì thế, bộ nhiễm sắc thể giới tính của bệnh nhân thường là thể đơn nhiễm (Monosomy), chứa một X hình thành thể XO, nên đa phần phụ nữ thường mắc phải và rất ít trường hợp ở nam giới. Đây là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất, cứ 2000 phụ nữ sẽ có 1 người mắc phải hội chứng Turner.

Hội chứng Turner là gì

Nguyên nhân của Hội chứng Turner (XO)

Mỗi đứa trẻ được sinh ra đều có bộ nhiễm sắc thể giới tính, người cha sẽ cho một X hoặc Y, người mẹ cho một X khác, trong quá trình phân bào sẽ hình thành bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Đối với những người mắc phải hội chứng Turner, do một sai sót ngẫu nhiên nào đó của cơ thể dẫn đến việc thiếu một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể X trong một số tế bào đó. Cho nên, nó không phải là do di truyền từ cha hoặc mẹ.

Hội chứng Turner bao gồm những trường hợp:

  • Thể đơn nhiễm (Monosomy, XO): Khoảng 45% người mắc phải hội chứng Turner, mỗi tế bào chỉ còn lại một nhiễm sắc thể giới tính X.
  • Thể khảm (Mosaic Turner): Khoảng 30% trường hợp của hội chứng Turner, trong cơ thể người bệnh có 2 dòng tế bào: tế bào bình thường (46, XX) và tế bào đột biến (45, XO).
  • Bất thường NST X: Thuộc về phần trăm còn lại, thường người bệnh có đầy đủ 2 NST XX nhưng cấu trúc của một X bất thường như: dạng vòng, mất đoạn, …

Nguyên nhân của hội chứng turner

>>Tham khảo thêm: XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH GỒM NHỮNG PHƯƠNG PHÁP NÀO

Triệu chứng Hội chứng XO

Hội chứng Turner (XO) là một rối loạn gen di truyền chỉ xảy ra ở phụ nữ khi một trong hai nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bị phá hủy. Dưới đây là một số triệu chứng thường gặp của hội chứng Turner:

  • Thấp còi và chậm phát triển: Phụ nữ thường có chiều cao dưới mức bình thường và chậm phát triển so với trẻ em cùng lứa tuổi.
  • Xương chậm phát triển: Đây là một triệu chứng phổ biến ở phụ nữ bị hội chứng Turner. Xương thường ngắn hơn và không phát triển đầy đủ.
  • Vòng ngực nhỏ: thường có vòng ngực nhỏ và chân tay ngắn hơn so với trung bình.
  • Rụng tóc: Rụng tóc là một triệu chứng khá phổ biến ở phụ nữ bị hội chứng này, đặc biệt là ở phía sau đầu.
  • Không có kinh nguyệt hoặc kinh nguyệt bất thường: Hầu hết phụ nữ bị hội chứng Turner có vấn đề về kinh nguyệt, bao gồm không có kinh nguyệt hoặc kinh nguyệt bất thường.

Các triệu chứng của hội chứng Turner

>> Xem thêm: XÉT NGHIỆM ADN THAI NHI CHÍNH XÁC TẠI TRUNG TÂM DNA TESTINGS

Ngoài những triệu chứng trên, phụ nữ bị hội chứng Turner còn có nguy cơ mắc phải một số bệnh cao hơn so với người bình thường như là suy giáp, tiểu đường, bệnh tim, loãng xương, dị tật bẩm sinh (tim, hệ tiết niệu, khuôn mặt, cổ, tai), bệnh thần kinh mạch máu, xơ gan, đặc biệt là ung thư ruột kết và trực tràng.

Phương pháp điều trị Hội chứng Turner

Phương pháp điều trị Hội chứng Turner thường được thực hiện bằng cách sử dụng các loại thuốc để giảm các triệu chứng của bệnh. Các thuốc này có thể bao gồm các loại thuốc hỗ trợ sinh sản, thuốc điều trị ung thư, thuốc điều trị viêm khớp và thuốc điều trị huyết áp cao. Ngoài ra, các bệnh nhân cũng có thể được điều trị bằng cách sử dụng các loại thuốc khác như thuốc điều trị đau, thuốc điều trị viêm da, thuốc điều trị viêm màng não và thuốc điều trị viêm mạch máu.

dieu-tri-hoi-chung-turner-xo-2

Ngoài ra, các bác sĩ khuyến nghị bệnh nhân cũng có thể được điều trị bằng cách sử dụng các phương pháp điều trị khác như chẩn đoán hình ảnh, chẩn đoán huyết học, chẩn đoán genetik, chẩn đoán hệ thống tiêu hóa, chẩn đoán hệ thống sinh lý và chẩn đoán hệ thống thần kinh.

Các bệnh nhân cũng có thể được điều trị bằng cách sử dụng các phương pháp điều trị hồi sức như yoga, tập luyện thể dục, tập luyện thể chất, tập luyện thể thao, tập luyện thể lực, tập luyện thể hình và tập luyện thể trí. Cuối cùng, các bệnh nhân cũng có thể được điều trị bằng cách sử dụng các phương pháp điều trị tinh thần như thần kinh học, tâm lý học, định hướng cuộc sống, hỗ trợ tâm lý và hỗ trợ xã hội.

dieu-tri-hoi-chung-turner-xo

Tổng quan, phương pháp điều trị Hội chứng Turner bao gồm các loại thuốc, các phương pháp điều trị hồi sức và các phương pháp điều trị tinh thần. Mỗi phương pháp điều trị đều có thể giúp giảm các triệu chứng của bệnh và giúp bệnh nhân có được một cuộc sống tốt hơn.

Hậu quả của Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là một bệnh lý di truyền do thiếu hụt hoặc vắng một trong hai nhân bội giới tính X hoặc có sự đột biến trong cấu trúc của các nhân bội giới tính X ở nữ giới. Dưới đây là một số hậu quả của Hội chứng Turner:

  • Rối loạn tăng trưởng: Nữ giới bị Hội chứng Turner thường bị rút ngắn chiều cao so với trung bình, và có thể gặp khó khăn trong việc tăng trưởng.
  • Rối loạn nội tiết: Bệnh nhân Hội chứng Turner thường bị rối loạn nội tiết như bất thường kinh nguyệt, bất thường tuyến giáp, đái tháo đường.
  • Rối loạn tim mạch: Bệnh nhân Hội chứng Turner có nguy cơ cao hơn bị các bệnh tim mạch như bệnh tim van bẩm sinh, bệnh mạch vành và động mạch chủ.
  • Vấn đề học tập và xã hội: Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, các bệnh nhân Hội chứng Turner có thể gặp khó khăn trong việc học tập và tương tác xã hội.
  • Vấn đề về sinh sản: Nữ giới bị Hội chứng Turner thường không có khả năng sinh sản, hoặc sinh sản bất thường.

hau-qua-hoi-chung-turner-xo

Hội chứng Turner là một bệnh thường gặp ở phụ nữ, được xác định bởi các triệu chứng như sự không hoàn thiện của cơ thể, vùng ngực hẹp, và các vấn đề về sinh dục. Nguyên nhân của Hội chứng Turner là do một loại biến đổi trong các tế bào gốc của cơ thể, và có thể được điều trị bằng cách sử dụng các phương pháp điều trị hỗ trợ như điều trị hormone, chẩn đoán hình ảnh, chẩn đoán gen và điều trị chẩn đoán. Từ đó, bệnh nhân có thể được hỗ trợ để đạt được sự tốt nhất có thể trong cuộc sống của họ.

Đây là những chia sẻ về hội chứng Turner mà Trung Tâm Xét Nghiệm ADN – DNA TESTINGS đã nghiên cứu và tổng hợp được, hy vọng sẽ mang lại hữu ích cho độc giả. Và tại DNA TESTINGS, xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT – PRECARE dành cho các mẹ bầu để nhận biết và phòng ngừa sớm các dị tật bẩm sinh của trẻ bao gồm hội chứng Turner. Liên hệ ngay với Hotline: 0931 879 700 (Thắm) để được tư vấn miễn phí.

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS

Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3: 
– Địa chỉ: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
– Hotline: 0938232900

Quận Bình Thạnh: 
– Địa chỉ: 149 Đinh Bộ Lĩnh, Phường 26, Quận Bình Thạnh, TP. HCM
– Hotline: 0938232900

Thành Phố Thủ Đức  
- Địa chỉ: 11 Đường Số 49, KP. 6, P. Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP. HCM
- Hotline: 0938.454.900

- Chỉ đường: https://goo.gl/maps/L8RDw8ST14ihAeej9
Quận 11:
– Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
– Hotline : 0938232900
Địa chỉ tại Hà Nội:
– Địa chỉ: Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
– Hotline: 0902.313.800
Website: dnatestings.vn

Tin Liên Quan

Xét nghiệm công thức máu 18 thông số bạn nên biết
Xét nghiệm công thức máu 18 thông số bạn nên biết

Xét nghiệm công thức máu 18 thông số là một trong những xét nghiệm máu giúp kiểm tra tổng thể sức khỏe cũng như phát hiện ra những điều bất thường dựa trên các chỉ số được phân tích thông qua các tế bào máu. Công thức máu đóng một vai trò hết sức quan […]

Hội chứng Williams: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị
Hội chứng Williams: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị

Hội chứng Williams là một hội chứng do nhiễm sắc thể bị bất thường, người bệnh có đầy đủ với 23 cặp NST nhưng cặp NST số 7 lại bị mất đi một đoạn gen gây nên các rối loạn về sự tăng trưởng và phát triển. Để giúp các bạn có thể hiểu rõ hơn […]

Xét nghiệm ADN ở viện Pasteur có tốt không
Xét nghiệm ADN ở viện Pasteur có tốt không

Xét nghiệm ADN ở viện Pasteur có tốt không? Đó là vấn đề mà rất nhiều khách hàng quan tâm khi đang có nhu cầu làm xét nghiệm, giám định AND. Viện Pasteur từ lâu đã là địa chỉ quen thuộc của rất nhiều người khi muốn xét nghiệm, giám định, tiêm ngừa….. nhưng xét […]

Xét nghiệm Gen là gì? Những đối tượng nên đi xét nghiệm gen
Xét nghiệm Gen là gì? Những đối tượng nên đi xét nghiệm gen

Đa phần khi nghe nói về xét nghiệm gen ai cũng nghĩ đến xét nghiệm ADN huyết thống, nghi ngờ trong dòng họ. Nhưng đó chỉ là một phần nhỏ, xét nghiệm gen còn bao gồm sàng lọc bệnh lý di truyền, xét nghiệm gen tiền hôn nhân, dị ứng hoặc cả gen thông minh,… […]

Xét nghiệm vô sinh nam và những chuẩn bị cần thiết
Xét nghiệm vô sinh nam và những chuẩn bị cần thiết

Xét nghiệm vô sinh nam là việc làm cần thiết ở nam giới. Bởi hiện nay, tình trạng nam giới mắc vô sinh không ngừng tăng lên làm ảnh hưởng đến tâm lý và cuộc sống, làm mất đi thiên chức làm cha của họ. Với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, việc […]

Hội chứng Patau là gì? Triệu chứng và quy trình chẩn đoán
Hội chứng Patau là gì? Triệu chứng và quy trình chẩn đoán

Hội chứng Patau là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra do một đột biến gene. Nó được đặt tên theo tên của nhà khoa học người Pháp, Klaus Patau, người đã mô tả lần đầu tiên về nó vào năm 1960. Bài viết dưới đây của Trung Tâm Xét Nghiệm DNA TESTINGS sẽ […]

Xét nghiệm máu phát hiện bệnh gì? Bao lâu nên đi một lần?
Xét nghiệm máu phát hiện bệnh gì? Bao lâu nên đi một lần?

Xét nghiệm máu là một cách xét nghiệm trong y tế, giúp chẩn đoán bệnh. Giúp chẩn đoán và theo dõi sự phát triển của nhiều bệnh tật. Với khả năng phát hiện được nhiều bệnh, xét nghiệm máu đã trở thành một phương pháp quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe của chúng […]

Hội chứng mèo kêu (Cri Du Chat): Triệu chứng, cách điều trị
Hội chứng mèo kêu (Cri Du Chat): Triệu chứng, cách điều trị

Hội chứng mèo kêu được biết đến là một căn bệnh hiếm gặp. Trẻ khi mắc phải hội chứng này thường sẽ gặp rất nhiều khó khăn khi diễn đạt ngôn từ, khả năng vận động kém cũng như bị giới hạn về khả năng phát triển trí não. Trong bài viết này DNA TESTINGS […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Toà F5, Số 112 Trung Kính, Cầu Giấy Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30