Hội chứng Edwards: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách phòng tránh

BS. Nguyễn Thùy Ngoan

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Hội chứng Edwards được biết đến là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi. Trẻ nếu mắc phải hội chứng này thường sẽ rất khó sống sau sinh nếu như may mắn trẻ được sinh ra thì cũng sẽ phát triển không bình thường. Đây được xem là hội chứng khá phổ biến thứ 2 chỉ sau hội chứng Down với tỷ lệ được thống kê từ 1/3000 – 1/8000 trẻ sơ sinh mắc bệnh.

Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards hay còn được gọi là hội chứng trisomy 18 được xảy ra khi bệnh nhân thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Sự dư thừa vật chất di truyền này đã gây ra các dị tật bẩm sinh cho thai nhi, với tỷ lệ xuất hiện 1:4000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh.

Hội chứng Edwards có ảnh hưởng rất lớn đến việc bé có thể sống được trong bao lâu, điều đáng buồn đó là hầu hết các trẻ sơ sinh khi mắc phải hội chứng này sẽ chết trước hoặc sau khi sinh ra. Chỉ có ít từ 5 – 10% trẻ sinh ra có thể sống lâu hơn một năm tuổi.

Hội chứng Edwards là gì?

Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Edwards

Mỗi tế bào trong cơ thể thông thường sẽ chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang bộ Gen di truyền từ cha – mẹ. Trong khi đó, một em bé nếu mắc phải hội chứng Edwards sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể số 18 thay vì là hai. Điều này đã gây ảnh hưởng đến sự phát triển của bé, vật chất dư truyền thừa là nhân tố làm gián đoạn các quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể.

Việc xảy ra 3 bản sao nhiễm sắc thể 18 thường xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên bên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh. Cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia các tế bào.

Ảnh hưởng của hội chứng Edwards lên thai nhi

Đa số những thai nhi mắc phải hội chứng trisomy 18 thường sẽ chậm phát triển trong tử cung và sau đó sẽ là ngưng phát triển trong khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.

Hội chứng Edwards không chỉ gây ảnh hưởng đến mỗi thai nhi mà còn gây ảnh hưởng người mẹ hay gặp những bất thường và rối loạn nghiêm trọng khi đang mang đi. Một số những bất thường thường gặp như: đa ối, thiếu ối, có một động mạch rốn duy nhất, thai nhi chậm phát triển trong tử cung, bánh nhau nhỏ, suy thai, cử đông thai yếu.

Ảnh hưởng của hội chứng Edwards lên thai nhi

Đối với những bé may mắn sống sót sau khi sinh ra cũng có thể gặp phải một số vấn đề nghiêm trọng đến sức khỏe như:

  • Xương ức ngắn
  • Hẹp động mạch chủ
  • Cột sống bị chẻ đôi
  • Thoát vị tủy sống
  • Mắc một số bệnh tim bẩm sinh như: khuyết tật thông liên nhĩ, thông liên thất
  • Bàn tay nắm chặt thành nấm đấm
  • Thận dị dạng
  • Tinh hoàn ấn (tinh hoàn không xuống bìu)
  • Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dày
  • Bất thường về phần đầu & mặt: phần đầu và cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não, hở hàm ếch, sứt môi
  • Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng: thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ấn…

Bên cạnh đó, trẻ mắc hội chứng Edwards các chức năng não cũng không được phát triển một cách toàn diện. Một số dây thần kinh tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà sẽ tập trung thành các nhóm nhỏ rải rác trong não điều này dẫn đến các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, thở, nuốt gặp nhiều khó khăn và gây thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.

Phương pháp chuẩn đoán hội chứng trisomy 18

Hiện có 2 loại xét nghiệm trước sinh để có thể phát hiện hội chứng Edwards ở thai gồm có xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chuẩn đoán:

  • Xét nghiệm tầm xoát: thường sẽ sử dụng là Double test, Triple test và NPIT (dựa vào ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ). Xét nghiệm tầm soát chỉ giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai nhi.
  • Xét nghiệm chuẩn đoán: Công thức nhiễm sắc thể, FISH, QF-PCR thông qua mẫu dịch ối và gai nhau sinh khiết. Xét nghiệm chuẩn đoán này sẽ giúp xác định chính xác có hay không hội chứng Edwards ở thai nhi.

Trẻ sơ sinh cũng hoàn toàn có thể được chỉ định xét nghiệm chuẩn đoán hội chứng Edwards nếu như có các dấu hiệu đặc trưng của bệnh.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Trisomy 18

Cách phòng tránh hội chứng Edwards

Hiện nay vẫn chưa có cách phòng tránh hội chứng Edwards. Mẹ bầu nên cần phải thăm khám thường xuyên tại các trung tâm y tế để được các chuyên gia y tế theo dõi cũng như có thể can thiệp sớm giúp cải thiện các tình trạng gây ra của hội chứng này.

Đối với những bé được sinh ra đã mắc bệnh cần được cần được chăm sóc chuyên khoa tại các bệnh viện. Bên cạnh đó cần thực hiện các liệu pháp điều trị và can thiệp để bệnh nhân có thể đạt được các cột mốc phát triển trong cuộc đời.

Trên đây là một số những thông tin về hội chứng Edwards, hy vọng thông qua nội dung trên sẽ giúp cho các bạn đọc có thêm nhiều thông tin hữu ích về hội chứng này cũng như có những phương pháp chuẩn đoán và điều trị phù hợp. Quý khách nếu như có nhu cầu cần tư vấn gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể liên hệ trực tiếp đến số hotline: 0938 454 900 để được hỗ trợ một cách tốt nhất.

>>> Có thể bạn quan tâm:

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS

Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3: 
– Địa chỉ: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
– Hotline: 0938232900

Quận Bình Thạnh: 
– Địa chỉ: 149 Đinh Bộ Lĩnh, Phường 26, Quận Bình Thạnh, TP. HCM
– Hotline: 0938232900

Thành Phố Thủ Đức  
- Địa chỉ: 11 Đường Số 49, KP. 6, P. Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP. HCM
- Hotline: 0938.232.900

- Chỉ đường: https://goo.gl/maps/L8RDw8ST14ihAeej9
Quận 11:
– Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
– Hotline : 0938232900
Địa chỉ tại Hà Nội:
– Địa chỉ: Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
– Hotline: 0902.313.800
Website: dnatestings.vn

Tin Liên Quan

Hôi nách có di truyền không? 4 cách chữa hôi nách hiệu quả
Hôi nách có di truyền không? 4 cách chữa hôi nách hiệu quả

Rất nhiều người thường thắc mắc về căn bệnh lạ mà quen – bệnh hôi nách. Tuy không ảnh hưởng đến sức khỏe nhưng hôi nách gây nhiều khó khăn và phiền phức trong cuộc sống, khiến người mắc chứng hôi nách tự ti và ngại giao tiếp, ngại đến chỗ đông người. Vậy, bệnh hôi nách có […]

Hội chứng Down (Đao): Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng tránh
Hội chứng Down (Đao): Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng tránh

Bệnh Down được biết đến là một hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể khá phổ biến hiện nay đây là nguyên nhân trực tiếp gây ra khuyết tật cả về mặt thể chất lẫn tinh thần của người mắc bệnh. Cho đến hiện tại, hội chứng down vẫn chưa có phương pháp điều trị […]

Giải đáp: Có thể làm xét nghiệm ADN tại Bệnh viện Bạch Mai?
Giải đáp: Có thể làm xét nghiệm ADN tại Bệnh viện Bạch Mai?

Khi nhắc đến các bệnh viện lớn tại Việt Nam, không ai lại không biết Bệnh viện Bạch Mai. Với tuổi đời hơn 112 năm, Bệnh viện Bạch Mai luôn được đánh giá cao bởi dịch vụ y tế cũng như các y bác sĩ tại đó. Tuy nhiên, rất ít người biết rằng có […]

Hội chứng HELLP – Bệnh tiền sản giật nguy hiểm ở mẹ bầu
Hội chứng HELLP – Bệnh tiền sản giật nguy hiểm ở mẹ bầu

Hội chứng HELLP là một dạng nhiễm độc thai nghén gây ra thiếu máu tán huyết, tăng men gan và thường gặp ở 5 – 8% phụ nữ mang thai. Mặc dù tỷ lệ rất nhỏ nhưng lại là biến chứng tiền sản giật ở giai đoạn cuối thai kỳ và để lại hậu quả […]

[Giải đáp] Có thể làm xét nghiệm ADN ở Bệnh viện Từ Dũ?
[Giải đáp] Có thể làm xét nghiệm ADN ở Bệnh viện Từ Dũ?

Bệnh viện Từ Dũ là cơ sở uy tín về sản khoa và hiếm muộn hàng đầu tại khu vực phía Nam Việt Nam. Vì thế, rất nhiều cặp vợ chồng quyết định chọn bệnh viện này là nơi sinh con. Cho nên, có nhiều khách hàng thắc mắc về quy trình, chi phí hay […]

Hói đầu có di truyền không? Làm gì để ngăn hói đầu?
Hói đầu có di truyền không? Làm gì để ngăn hói đầu?

Hói đầu có di truyền không? Nguyên nhân gây ra hói đầu là gì? Đây là một trong những câu hỏi được rất nhiều người quan tâm trong các vấn đề liên quan đến di truyền học. Trong bài viết này DNA TESTINGS sẽ giải đáp chi tiết cho các bạn về câu hỏi trên […]

Hội chứng thận hư là gì? Triệu chứng và cách điều trị
Hội chứng thận hư là gì? Triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng thận hư là một căn bệnh rất nguy hiểm, khi màng lọc cầu thận bị tổn thương và phù, cùng với việc giảm albumin máu. Nếu không chữa trị kịp thời và đúng cách sẽ dễ lại các biến chứng nguy hiểm cho người bệnh đặc biệt là trẻ em. Nội dung bài […]

Hội chứng mèo kêu (Cri Du Chat): Triệu chứng, cách điều trị
Hội chứng mèo kêu (Cri Du Chat): Triệu chứng, cách điều trị

Hội chứng mèo kêu được biết đến là một căn bệnh hiếm gặp. Trẻ khi mắc phải hội chứng này thường sẽ gặp rất nhiều khó khăn khi diễn đạt ngôn từ, khả năng vận động kém cũng như bị giới hạn về khả năng phát triển trí não. Trong bài viết này DNA TESTINGS […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30