10/12/2023
Hội chứng Edwards được biết đến là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi. Trẻ nếu mắc phải hội chứng này thường sẽ rất khó sống sau sinh nếu như may mắn trẻ được sinh ra thì cũng sẽ phát triển không bình thường. Đây được xem là hội chứng khá phổ biến thứ 2 chỉ sau hội chứng Down với tỷ lệ được thống kê từ 1/3000 – 1/8000 trẻ sơ sinh mắc bệnh.
Hội chứng Edwards là gì?
Hội chứng Edwards hay còn được gọi là hội chứng trisomy 18 được xảy ra khi bệnh nhân thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Sự dư thừa vật chất di truyền này đã gây ra các dị tật bẩm sinh cho thai nhi, với tỷ lệ xuất hiện 1:4000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh.
Hội chứng Edwards có ảnh hưởng rất lớn đến việc bé có thể sống được trong bao lâu, điều đáng buồn đó là hầu hết các trẻ sơ sinh khi mắc phải hội chứng này sẽ chết trước hoặc sau khi sinh ra. Chỉ có ít từ 5 – 10% trẻ sinh ra có thể sống lâu hơn một năm tuổi.
Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Edwards
Mỗi tế bào trong cơ thể thông thường sẽ chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang bộ Gen di truyền từ cha – mẹ. Trong khi đó, một em bé nếu mắc phải hội chứng Edwards sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể số 18 thay vì là hai. Điều này đã gây ảnh hưởng đến sự phát triển của bé, vật chất dư truyền thừa là nhân tố làm gián đoạn các quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể.
Việc xảy ra 3 bản sao nhiễm sắc thể 18 thường xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên bên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh. Cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia các tế bào.
Ảnh hưởng của hội chứng Edwards lên thai nhi
Đa số những thai nhi mắc phải hội chứng trisomy 18 thường sẽ chậm phát triển trong tử cung và sau đó sẽ là ngưng phát triển trong khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.
Hội chứng Edwards không chỉ gây ảnh hưởng đến mỗi thai nhi mà còn gây ảnh hưởng người mẹ hay gặp những bất thường và rối loạn nghiêm trọng khi đang mang đi. Một số những bất thường thường gặp như: đa ối, thiếu ối, có một động mạch rốn duy nhất, thai nhi chậm phát triển trong tử cung, bánh nhau nhỏ, suy thai, cử đông thai yếu.
Đối với những bé may mắn sống sót sau khi sinh ra cũng có thể gặp phải một số vấn đề nghiêm trọng đến sức khỏe như:
- Xương ức ngắn
- Hẹp động mạch chủ
- Cột sống bị chẻ đôi
- Thoát vị tủy sống
- Mắc một số bệnh tim bẩm sinh như: khuyết tật thông liên nhĩ, thông liên thất
- Bàn tay nắm chặt thành nấm đấm
- Thận dị dạng
- Tinh hoàn ấn (tinh hoàn không xuống bìu)
- Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dày
- Bất thường về phần đầu & mặt: phần đầu và cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não, hở hàm ếch, sứt môi
- Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng: thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ấn…
Bên cạnh đó, trẻ mắc hội chứng Edwards các chức năng não cũng không được phát triển một cách toàn diện. Một số dây thần kinh tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà sẽ tập trung thành các nhóm nhỏ rải rác trong não điều này dẫn đến các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, thở, nuốt gặp nhiều khó khăn và gây thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
Phương pháp chuẩn đoán hội chứng trisomy 18
Hiện có 2 loại xét nghiệm trước sinh để có thể phát hiện hội chứng Edwards ở thai gồm có xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chuẩn đoán:
- Xét nghiệm tầm xoát: thường sẽ sử dụng là Double test, Triple test và NPIT (dựa vào ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ). Xét nghiệm tầm soát chỉ giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai nhi.
- Xét nghiệm chuẩn đoán: Công thức nhiễm sắc thể, FISH, QF-PCR thông qua mẫu dịch ối và gai nhau sinh khiết. Xét nghiệm chuẩn đoán này sẽ giúp xác định chính xác có hay không hội chứng Edwards ở thai nhi.
Trẻ sơ sinh cũng hoàn toàn có thể được chỉ định xét nghiệm chuẩn đoán hội chứng Edwards nếu như có các dấu hiệu đặc trưng của bệnh.
Cách phòng tránh hội chứng Edwards
Hiện nay vẫn chưa có cách phòng tránh hội chứng Edwards. Mẹ bầu nên cần phải thăm khám thường xuyên tại các trung tâm y tế để được các chuyên gia y tế theo dõi cũng như có thể can thiệp sớm giúp cải thiện các tình trạng gây ra của hội chứng này.
Đối với những bé được sinh ra đã mắc bệnh cần được cần được chăm sóc chuyên khoa tại các bệnh viện. Bên cạnh đó cần thực hiện các liệu pháp điều trị và can thiệp để bệnh nhân có thể đạt được các cột mốc phát triển trong cuộc đời.
Trên đây là một số những thông tin về hội chứng Edwards, hy vọng thông qua nội dung trên sẽ giúp cho các bạn đọc có thêm nhiều thông tin hữu ích về hội chứng này cũng như có những phương pháp chuẩn đoán và điều trị phù hợp. Quý khách nếu như có nhu cầu cần tư vấn gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể liên hệ trực tiếp đến số hotline: 0966 323 400 để được hỗ trợ một cách tốt nhất.
>>> Có thể bạn quan tâm:
