Bệnh Edwards – triệu chứng, nguyên nhân và cách ngăn ngừa

BS. Nguyễn Thùy Ngoan

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Đừng bỏ qua tất cả những thông tin quan trọng, cực kỳ hữu ích về căn bệnh Edwards (hội chứng Edwards, hội chứng Trisomy 18). Hãy tìm hiểu qua triệu chứng, nguyên nhân và cách ngăn ngừa để có thể phòng bệnh một cách hiệu quả nhất ngay từ bây giờ.

Đừng bỏ lỡ: Bệnh Down – triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Bệnh Edwards là gì?

Đây là hội chưng rối loạn di truyền tạo ra bởi bản sao thứ 3 của một phần (hoặc tất cả) nhiễm sắc thể số 18. Nếu mắc hội chứng này, bệnh nhân sẽ bị ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trên cơ thể. Căn bệnh này có thể giết chết bào thai khi còn trong bụng mẹ hoặc nếu sống được, trẻ có nguy cơ tử vong hay mắc những bệnh dị tật tứ chi, dị tật tim,….

Hội chứng Edwards được bác sĩ John H. Edwads lần đầu tiên mô tả năm 1960 trên tờ tạp chí y học Lancet, đây là căn bệnh đột biến nhiễm sắc thể phổ biến thứ 2, chỉ sau bệnh Down. Căn bệnh này có tỷ lệ xuất hiện là 1:3000 – 1:8000 trẻ sơ sinh. Thông thường đến 80% trẻ mắc bệnh tử vong trong tuần đầu tiên sau sinh, số ít trẻ còn lại ông sót được và mắc những khiếm khuyết trên cơ thể.

Hiện nay, Edwards là căn bệnh chưa có thuốc đặc trị. Tuy nhiên, chúng ta có thể chủ động phòng tránh bằng cách chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.

Bệnh Edwards – triệu chứng, nguyên nhân và cách ngăn ngừa

Nguyên nhân chính gây ra căn bệnh Edwards

Nguyên nhân chính xác gây rối loạn nhiễm sắc thể số 18 làm xuất hiện bệnh Edwards vẫn chưa được các bác sĩ, nhà khoa học xác định. Một số nguyên nhân có thể làm đột biến nhiễm sắc thể số 18 có thể là do bất thường trong nhiễm sắc thể của cha hoặc mẹ, do dự phân chia va tái tổ hợp của quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng xuất hiện bất thường.

Bìn thường, thai nhi được hưởng vật chất di truyền có 46 nhiễm sắc thể, trong đó 50% từ bố và 50% từ mẹ. Tuy nhiên, do bất thường nào đó mà cơ thể bệnh nhân mắc chứng Edwards có đến 47 nhiễm sắc thể, thừa 1 nhiễm sắc thể số 18 và chính sự dư thừa này là nguyên nhân xuất hiện hội chứng Edwards.

Các bác sĩ nhận định, những người phụ nữ có thai ở tuổi trên 35 có nguy cơ sinh con mắc bệnh cao hơn những người trẻ tuổi. Một số tác nhân khác làm gia tăng khả năng sinh con mắc bệh là do người mẹ có tiền sử mắc bệnh hoặc người thân trong gia đình từng sinh con mắc hội chứng Edwards.

Những bé gái có nguy cơ mắc chứng bệnh này cao gấp 3 lần so với bé trai. Thông thường, những thai nhi là bé trai mắc chứng Trisomy thường bị sẩy sớm hơn nên tỷ lệ sinh con trai mắc bệnh này thấp hơn so với con gái cũng là điều dễ hiểu.

Xem qua:  NHỮNG THỜI ĐIỂM TỐT NHẤT ĐỂ ĐI LÀM XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH, CÁC PHƯƠNG PHÁP TỐT NHẤT

Triệu chứng bệnh Edwards mà chúng ta ai cũng nên biết

Với những thai nhi mắc hội chứng này, chúng thường chậm phát triển trong tử cung và thường chết vào tháng thứ 7 của thai kỳ. Có một số ít trẻ sinh ra và sống được hơn 1 tuổi nhưng với những đứa trẻ này, chúng sẽ có khiếm khuyết rất lớn về thể chất lẫn tinh thần.

Triệu chứng của Edwards:

+ Các cơ quan trong cơ thể trẻ không được hình thành và phát triển bình thường, các chức năng bị rối loạn nghiêm trọng và xuất hiện nhiều dị tật bẩm sinh.

+ Những đứa trẻ mắc hội chứng Edwards có não bộ không được hoàn thiện, một số tế bào thần kinh không phát triển ngoài não mà khu trú thành nhóm, rải rác bên trong não nên trẻ thường thiểu năng, chậm phát triển và kém tư duy não bộ.

+ Khi còn là bào thai, trẻ thường có nguy cơ chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu, suy thai, nhẹ cân hơn nhiều so với trẻ bình thường,…

+ Cột sống bị chẻ đôi, thoát vị tủy sống ngoài.

+ Gặp bất thường về cấu trúc và hình dáng cơ thể như đầu nhỏ, dạng đầu hình trái dâu, cằm nhỏ, tai thấp, xương ức ngắn và những bất thường ở tim, ở động mạch chủ.

+ Gặp những bất thường ở bụng, cơ quan nội tạng như thận đa nang, hở thành bụng, teo thực quản, thoát vị rốn, trứng nước, thận hình móng ngựa và đối với bé trai bị tinh hoàn ẩn.

+ Bệnh nhân mắc hội chứng Edwards còn xuất hiện triệu chứng bàn tay co quắp, lòng bàn chân dày, thiếu sản móng tay hoặc bàn tay quặp lại.

>>> Nếu không phải là chết khi còn trong bụng mẹ, chết khi vừa được sinh ra thì những đứa trẻ mắc hội chứng Edwards cũng sẽ sống với những dị tật và khiếm khuyết suốt đời, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Vì thế, để ngăn ngừa và phòng tránh tối đa nguy cơ sinh trẻ mắc bệnh, phụ nữ hãy tự chăm sóc sức khỏe, không sinh con khi quá lớn tuổi và đặc biệt, cần làm những xét nghiệm cần thiết nhằm theo dõi quá trình phát triển của thai nhi, nếu có bất thường sẽ kịp thời can thiệp ngay.

Tìm hiểu bệnh Turner để có biện pháp ngăn ngừa sớm

Bệnh Edwards – triệu chứng, nguyên nhân và cách ngăn ngừa

Những xét nghiệm giúp kịp thời phát hiện căn bệnh Edwards

Khi mang thai, ngoài việc ăn uống khoa học và chăm sóc sức khỏe một cách toàn diện, phụ nữ cũng nên đi khám thai định kỳ và làm các xét nghiệm, chẩn đoán cần thiết nhằm sớm phát hiện bất thường trong quá trình hình thành, phát triển thai nhi. Đối với căn bệnh Edwards, có thể phát hiện sớm bằng cách:

#1 Xét nghiệm tầm soát

Phương pháp tầm soát thường được sử dụng phổ biến là tầm soát bằng phương pháp triple test. Việc làm này ước lượng được nguy cơ mắc hội chứng Edwards của thai nhi.

Ưu điểm của xét nghiệm tầm soát triple test là không xâm lấn, không đau nhưng kết quả chỉ có tính tương đối và nếu có kết quả, cặp vợ chồng cũng nên thực hiện xét nghiệm khác để đảm bảo tính chính xác cao hơn.

#2 Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Có thể nói, đây là một biện pháp an toàn và hiệu quả nhất hiện nay của ngành y học để phát hiện sớm những bệnh di truyền thai nhi, điển hình như hội chứng Edwards. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có kết quả chính xác hơn 99,99% khi thai được 9 tuần và mẫu thử chỉ cần máu của người mẹ, hoàn toàn không xâm lấn và không làm ảnh hưởng đến thai nhi.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp nhanh chóng phát hiện các bất thường trong sự phát triển của thai nhi và có quyết định đúng đắn, phù hợp nhất.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

DNA Testings là địa chỉ thực hiện Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT nhanh chóng – an toàn – uy tín – bảo mật và giá tốt nhất toàn quốc, có nhiều cơ sở trên cả nước để dễ dàng hơn cho cặp đôi lựa chọn địa chỉ gần nhất thực hiện xét nghiệm. Liên hệ cùng chúng tôi ngay hôm nay để được tư vấn cụ thể hơn về Bệnh Edwards – triệu chứng, nguyên nhân và cách ngăn ngừa, đồng thời tham khảo ngay phương pháp xét nghiệm NIPT hiện đại để sớm phát hiện hội chứng này.

 

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS

Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3: 
– Địa chỉ: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
– Hotline: 0938232900

Quận Bình Thạnh: 
– Địa chỉ: 149 Đinh Bộ Lĩnh, Phường 26, Quận Bình Thạnh, TP. HCM
– Hotline: 0938232900

Thành Phố Thủ Đức  
- Địa chỉ: 11 Đường Số 49, KP. 6, P. Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP. HCM
- Hotline: 0938.454.900

- Chỉ đường: https://goo.gl/maps/L8RDw8ST14ihAeej9
Quận 11:
– Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
– Hotline : 0938232900
Địa chỉ tại Hà Nội:
– Địa chỉ: Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
– Hotline: 0902.313.800
Website: dnatestings.vn

Tin Liên Quan

Hội chứng Marfan:Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị
Hội chứng Marfan:Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị

Hội chứng Marfan, một tình trạng di truyền hiếm, tác động đến cấu trúc collagen trong cơ thể. Điều đáng chú ý là hệ tim mạch, cơ xương và mắt thường chịu ảnh hưởng nặng nề. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu sâu hơn về nguyên nhân, những triệu chứng đặc trưng […]

Cơ sở khoa học của việc giám định ADN nạn nhân trong vụ tai nạn đèo Bảo Lộc
Cơ sở khoa học của việc giám định ADN nạn nhân trong vụ tai nạn đèo Bảo Lộc

Giám định ADN nạn nhân trong vụ tai nạn đèo Bảo Lộc vào rạng sáng ngày 31/07. Công an Huyện Lâm Đồng phối hợp cùng với Trung Tâm Y Tế huyện Đa Huoai để trao đổi với người thân nạn nhân về việc xác định danh tính của họ. Bài viết bao gồmBệnh Edwards là gì?Nguyên […]

Hội chứng Williams: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị
Hội chứng Williams: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị

Hội chứng Williams là một căn bệnh di truyền hiếm, gây ra do mất một đoạn gen trên cánh cổ cromosom 7. Căn bệnh này thường xuất hiện ở cả nam và nữ, tuy nhiên, tần suất xảy ra có thể khác nhau. Người bệnh thường có những đặc điểm ngoại hình đặc trưng, trí […]

Xét nghiệm máu phát hiện bệnh gì? Bao lâu nên đi một lần ?
Xét nghiệm máu phát hiện bệnh gì? Bao lâu nên đi một lần ?

Xét nghiệm máu là một cách xét nghiệm trong y tế, giúp chẩn đoán bệnh. Giúp chẩn đoán và theo dõi sự phát triển của nhiều bệnh tật. Với khả năng phát hiện được nhiều bệnh, xét nghiệm máu đã trở thành một phương pháp quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe của chúng […]

Các loại xét nghiệm cận lâm sàng phổ biến và ứng dụng của chúng
Các loại xét nghiệm cận lâm sàng phổ biến và ứng dụng của chúng

Xét nghiệm cận lâm sàng đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá sức khỏe và chẩn đoán bệnh. Các loại xét nghiệm này cung cấp thông tin quan trọng về chức năng của cơ thể và có thể phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường. Trong bài viết này, chúng ta sẽ […]

Xét nghiệm ADN hài cốt: Phân tích di truyền liệt sỹ
Xét nghiệm ADN hài cốt: Phân tích di truyền liệt sỹ

Trong những cuộc chiến tranh đau thương, số lượng liệt sỹ đã hi sinh vì đất nước là vô cùng lớn. Việc tôn vinh những người anh hùng đã hy sinh là một nhiệm vụ quan trọng, và xét nghiệm ADN đã trở thành một công cụ quan trọng để xác định danh tính của […]

XÉT NGHIỆM BỆNH LÝ DI TRUYỀN TIỀN HÔN NHÂN
XÉT NGHIỆM BỆNH LÝ DI TRUYỀN TIỀN HÔN NHÂN

Xét nghiệm tiền hôn nhân hiện nay đang được quan tâm rất nhiều với các cặp đôi đã và đang chuẩn bị kết hôn. Đây là một xét nghiệm rất quan trọng để có thể kịp thời ngăn chặn và phát hiện ra các bất thường và phòng ngừa cho con cái như: bệnh di […]

Hội chứng Patau là gì? Triệu chứng và quy trình chẩn đoán
Hội chứng Patau là gì? Triệu chứng và quy trình chẩn đoán

Hội chứng Patau là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra do một đột biến gene. Nó được đặt tên theo tên của nhà khoa học người Pháp, Klaus Patau, người đã mô tả lần đầu tiên về nó vào năm 1960. Bài viết dưới đây của trung tấm xét nghiệm Dnatestings sẽ giúp […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Toà F5, Số 112 Trung Kính, Cầu Giấy Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30