Hội chứng Siêu Nữ (Hội chứng 3X) có nguy hiểm không?

Hội chứng siêu nữ là một hội chứng liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ở trong cơ thể của nữ giới. Theo khảo sát của các nhà khoa học, cứ 1000 bé gái ra đời sẽ có 1 bé mắc phải bệnh này. Hội chứng này ảnh hưởng đến hành vi, nhận thức và sức khỏe của người bệnh. Vì thế, để hiểu hơn về hội chứng siêu nữ, hay tham khảo bài viết dưới đây.

Hội chứng siêu nữ là gì?

Hội chứng siêu nữ hay còn gọi là hội chứng XXX hoặc 3X hoặc Trisomy X là một bất thường nhiễm sắc thể giới tính, hay gặp ở các bé gái khi nhận được hơn một nhiễm sắc thể X từ cha hoặc mẹ. Vì thế, trẻ nhỏ sau khi được sinh ra sẽ bị ảnh hưởng về mặt sức khỏe, tinh thần bao gồm chậm phát triển và khiếm khuyết khả năng học tập.

Nguyên nhân gây ra Hội chứng siêu nữ?

Hội chứng siêu nữ xuất phát điểm từ trong quá trình phân bào của tế bào cơ thể, thông thường người cha sẽ cho một nhiễm sắc thể X hoặc Y và người mẹ cũng cho một X trong bộ nhiễm sắc thể XX. Nhưng với những bé mắc phải hội chứng này, bé sẽ nhận thêm một hay nhiều nhiễm sắc thể X do bất thường của quá trình phân bào, hình thành Trisomy X. Cho nên, đa phần là nữ giới mắc phải hội chứng này.

Có hai nguyên nhân khiến nữ giới nhận nhiều hơn một X:

• Không phân cắt (Nondisjunction): Tất cả tế bào trong cơ thể đều mang bộ ba nhiễm sắc thể X. Nghĩa là tế bào sinh tinh hoặc tế bào sinh trứng không phân chia chính xác hình thành thêm một X. Vì thế qua quá trình phân bào, nhiễm sắc thể này không được phân cắt và giữ nguyên trong tế bào của trẻ.
• Thể khảm: Một phần tế bào trong cơ thể mang nhiễm sắc thể XXX. Điều này xảy ra ngẫu nhiên trong cơ thể khi có những tác động vật lý hoặc sinh học hoặc bất thường phân bào khiến một số tế bào trong quá trình phân bào nhận nhiều hơn một X.

Ngoài ra, sản xuất quá mức Hormone Estrogen cũng là một nguyên nhân gây ra hội chứng siêu nữ. Và dưới đây là một số nguyên nhân có thể gây ra sự sản xuất quá mức estrogen, bao gồm:

• Tuyến nội tiết khối u: Hầu hết các trường hợp Hội chứng siêu nữ được gây ra bởi khối u tuyến nội tiết. Khối u tuyến nội tiết có thể xuất hiện ở bất kỳ tuyến nào trong cơ thể sản xuất hormone, như tuyến yên, tuyến tuyến vú hay buồng trứng.
• Sự bất thường trong tuyến thượng thận: Tuyến thượng thận là nơi sản xuất hormone giúp điều chỉnh nồng độ estrogen trong cơ thể. Sự bất thường trong tuyến thượng thận có thể dẫn đến sự sản xuất quá mức estrogen và gây ra Hội chứng siêu nữ.
• Sử dụng thuốc: Một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc chống ung thư vú, có thể gây ra sự sản xuất quá mức estrogen và dẫn đến Hội chứng siêu nữ.
• Sự bất thường di truyền: Một số trường hợp Hội chứng siêu nữ có thể được kế thừa từ các thế hệ trước đó trong gia đình.

Những biểu hiện của Hội chứng XXX

Tất cả các biểu hiện của Hội chứng siêu nữ đều xuất phát từ sự tăng sản xuất estrogen trong cơ thể. Dưới đây là một số biểu hiện phổ biến của Hội chứng siêu nữ:

• Sự phát triển ngực ở nam giới: Đây là triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng này. Mức độ tăng trưởng có thể khác nhau, từ sự phát triển nhỏ gọn đến sự phát triển ngực hoàn chỉnh giống như của một người phụ nữ.
• Tăng trưởng tóc ở vùng khuỷu tay và đùi: Tăng trưởng tóc ở những vùng này là một triệu chứng khác của Hội chứng Trisomy X.
• Rối loạn kinh nguyệt hoặc ngừng kinh nguyệt: Các vấn đề về kinh nguyệt như chu kỳ kinh nguyệt không đều hoặc ngừng kinh nguyệt hoàn toàn.
• Tăng cân: Hội chứng XXX có thể gây tăng cân đột ngột và khó giảm cân, ngay cả khi bạn đang ăn kiêng hoặc tập thể dục.
• Căng thẳng và đau ngực: Một số người bị Hội chứng siêu nữ có thể gặp phải cảm giác cảm thấy căng thẳng và đau ngực.
• Rối loạn giấc ngủ và tiểu buốt đêm: Hội chứng siêu nữ có thể gây ra các rối loạn giấc ngủ và tiểu buốt đêm.

>>> Xem thêm: Những điều cần biết về xét nghiệm NIPT dành cho mẹ bầu

Cách biện pháp điều trị hội chứng 3X

Có nhiều phương pháp điều trị Hội chứng siêu nữ (Hội chứng 3X) để giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Dưới đây là một số phương pháp điều trị thông thường:

• Thay đổi chế độ ăn uống: Một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng có thể giúp giảm thiểu mức độ béo phì và giảm các triệu chứng của Hội chứng siêu nữ. Việc tăng cường tiêu thụ rau quả, ngũ cốc không chứa gluten, protein không béo và giảm đường trong chế độ ăn uống sẽ giúp cân bằng hệ thống nội tiết và giảm độ mỡ bụng.
• Tập thể dục thường xuyên: Tập thể dục đều đặn và vận động thể chất sẽ giúp giảm thiểu mức độ béo phì và cải thiện sức khỏe chung của cơ thể. Đối với người bệnh Hội chứng siêu nữ, những hình thức tập thể dục như tậ
• Sử dụng thuốc điều trị: Bác sĩ có thể kê đơn thuốc giúp cải thiện các triệu chứng của Hội chứng siêu nữ. Các loại thuốc này có thể giúp giảm mức độ testosterone, điều hòa chu kỳ kinh nguyệt và tăng cường việc rụng trứng. Tuy nhiên, việc sử dụng thuốc cần được thực hiện dưới sự giám sát của bác sĩ.
• Thực hiện điều trị chuyên môn: Các phương pháp điều trị chuyên môn như điều trị laser, điều trị hồi sức đường tiểu đường hoặc điều trị tốt nghiệp trứng có thể được áp dụng tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe của bệnh nhân và chỉ định của bác sĩ.

Hội chứng siêu nữ được chẩn đoán bằng phương pháp nào?

Hội chứng siêu nữ được chẩn đoán bằng phương pháp lâm sàng, kết hợp với các kết quả xét nghiệm huyết thanh và siêu âm.

• Xét nghiệm hormone: Bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm huyết thanh để đo mức độ các hormone nữ trong cơ thể, bao gồm estrogen, progesterone, testosterone và hormone kích thích tuyến yên.
• Siêu âm: Siêu âm có thể được sử dụng để xác định kích thước của buồng trứng và cấu trúc của chúng.
• Kiểm tra dịch âm đạo: Bác sĩ có thể lấy mẫu dịch âm đạo để xác định mức độ các hormone nữ và đo pH của dịch.
• Sàng lọc trước sinh NIPT – PRECARE: Chỉ cần 7-10ml máu tĩnh mạc của người mẹ có thể xét nghiệm các bệnh lý di truyền về bất thường nhiễm sắc thể thường gặp, đặc biệt là hội chứng siêu nữ.

Đối tượng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng siêu nữ?

Có một số đối tượng phụ nữ có nguy cơ cao bị Hội chứng siêu nữ, bao gồm:

• Phụ nữ có tiền sử gia đình: Nếu trong gia đình có người mắc Hội chứng siêu nữ, nguy cơ bị bệnh cũng cao hơn.
• Phụ nữ có rối loạn chuyển hóa insulin: Nhiều nghiên cứu cho thấy rối loạn chuyển hóa insulin là một yếu tố nguy cơ cao về Hội chứng siêu nữ.
• Phụ nữ có thai: Thai nhi sản xuất một lượng lớn estrogen, do đó, phụ nữ có thai có nguy cơ cao bị Hội chứng siêu nữ.

Hội chứng 3X có chữa được không?

Hiện tại chưa có thuốc đặc trị có thể chữa được Hội chứng siêu nữ nhưng điều này phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm cả nguyên nhân gây ra bệnh của mỗi cá nhân. Một số trường hợp, việc thay đổi lối sống, chế độ ăn uống và tập luyện đều có thể giúp cải thiện các triệu chứng của Hội chứng siêu nữ.

Hội chứng siêu nữ có nguy hiểm không?

Hội chứng siêu nữ không gây ra nguy hiểm đến tính mạng của bệnh nhân, nhưng có thể gây ra nhiều tác động khác nhau đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của họ. Các triệu chứng của Hội chứng này có thể bao gồm rối loạn kinh nguyệt, tăng trưởng tóc, mụn trứng cá, tăng cân và khó có thai. Nếu không được điều trị đúng cách, Hội chứng siêu nữ có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hơn, bao gồm tiểu đường, béo phì, rối loạn tâm lý và các vấn đề về tim mạch.

Trên đây là những thông tin về hội chứng siêu nữ mà DNA TESTINGS tổng hợp được, rất mong độc giả có thêm nhiều kiến thức mới về hội chứng này để phòng ngừa và chữa trị kịp thời nếu người thân trong mắc phải. Tại DNA TESTINGS đang có gói sàng lọc bệnh lý di truyền NIPT – PRECARE xét nghiệm cả hội chứng siêu nữ dành cho các mẹ bầu. Liên hệ ngay hotline: 0966 323 400 để được tư vấn miễn phí.