Tìm hiểu bệnh thalassemia và sự nguy hiểm của nó

Bệnh thalassemia hay còn gọi là căn bệnh tan máu bẩm sinh, có tỷ lệ rất cao trong các bệnh bẩm sinh ở trẻ và để lại nhiều biến chứng cực kỳ nguy hiểm nếu không điều trị sớm và can thiệp kịp thời. Tìm hiểu bệnh thalassemia và sự nguy hiểm của nó và đồng thời, hiểu biết về gen di truyền là cách để phòng bệnh hiệu quả.

Tìm hiểu bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)

#1 Nguyên nhân gây ra căn bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh thalassemiaxảy ra nếu có sự đột biến tại 1 hoặc nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin dẫn đến thiếu hụt chuỗi globin, làm hồng cầu vỡ ra sớm (tan máu) và xuất hiện triệu chứng thiếu máu. Đối với căn bệnh này, thai nhi có thể bị di truyền nếu bố hoặc mẹ hay cả bố mẹ mắc bệnh.

Hemoglobin gồm có 2 thành phần là Hem và globin. Trong globin gồm có các chuỗi polypeptid và bệnh thalassemia xảy ra do thiếu hụt chuỗi globin. Căn bệnh có 2 dạng chính và được đặt tên theo tên chuỗi globin bị thiếu hụt. Có 2 loại bệnh thalassemia phổ biến là:

◉ α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α. Căn bệnh xảy ra do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.

◉ β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β. Bệnh xuất hiện là do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.

>> Hướng dẫn uống bột sắn dây đúng cách để tốt cho sức khoẻ

#2 Triệu chứng của bệnh nhân mắc chứng thalassemia

Căn bệnh này có 2 loại cơ bản và để dễ nhận biết, chúng ta sẽ phân biệt theo triệu chứng của 2 dạng căn bệnh này:

+ Triệu chứng của α-Thalassemia

Ở thể nhẹ, bệnh thường không có triệu chứng và có thể xuất hiện vài triệu chứng đơn giản như thiếu máu nhẹ.

Thể rối loạn Hemoglobin H gây ra triệu chứng vàng da ở bệnh nhân, gan lách lớn và có thể biến chứng trên cơ thể như má, trán và hàm phát triển quá mức.

Thể phù thai thường gặp ở trẻ mới sinh ra và nếu gặp tình trạng thalassemia thể phù thai, trẻ có nguy cơ gần như 100% chết ngay khi vừa được sinh ra.

+ Triệu chứng mắc β-Thalassemia

Ở thể bệnh nhẹ, thường không có triệu chứng hoặc xuất hiện tình trạng thiếu máu nhẹ.

Giai đoạn trung gian, bệnh nhân với các triệu chứng thiếu máu rõ rệt hơn, nhất là khi bệnh nhân hơn 6 tuổi và thường xuyên cần đi truyền máu.

Ở thể nặng, thường xuất hiện khi bệnh nhân được 4-6 tháng tuổi với triệu chứng thiếu máu trầm trọng và ngày càng trở nên nghiêm trọng, đe dọa tính mạng người bệnh, vàng da nhiều, mắt to, gan và lách to, cơ thể dễ nhiễm trùng và tần xuất truyền máu cần liên tục để duy trì mạng sống.

➨ Nếu bệnh nhân mắc chứng bệnh thalassemiavà được điều trị, truyền máu đầy đủ thì có thể phát triển bình thường đến 10 tuổi và xuất hiện thêm các triệu chứng sau đây trên cơ thể:
◉ Sỏi mật.

◉ Chậm phát triển thể chất.

◉ Biến chứng ở bệnh tim mạch làm suy tim, rối loạn nhịp tim.

◉ Da sạm, mắt lồi.

◉ Biến chứng ở mặt, mũi tẹt và răng vẩu.

◉ Xương yếu, dễ loãng xương hoặc gãy xương.

◉ Đối với bệnh nhân nữ, dậy thì khá muộn.

#3 Đường lây truyền bệnh thalassemia

Gen di truyền là yếu tố chủ yếu của căn bệnh này bởi nó mang tính chất gia đình, bệnh nhân có thể nhận gen di truyền bệnh từ bố hoặc mẹ hay cả bố mẹ.

Căn bệnh này không có khả năng truyền nhiễm nên khôn lây lan qua tiếp xúc hoặc truyền máu.

#4 Đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh bệnh thalassemia

Căn bệnh này xuất hiện chủ yếu nhất với người dân khu vực Địa Trung Hải và Trung Đông, Châu Á và Phi.

Trong gia đình có bố mẹ mắc bệnh tỷ lệ di truyền rất cao và ngoài ra, những  gia đình có gốc Phi hoặc Đông Nam Á, Địa Trung Hải sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn người có nguồn gốc châu Âu hoặc Mỹ.

#5 Các biện pháp điều trị bệnh thalassemia

Với các bệnh nhân mắc chứng bệnh này, nên sớm đi khám để được điều trị ngay bằng các giải pháp an toàn, hiệu quả và phù hợp nhất với từng đối tượng bệnh nhân:

+ Điều trị thiếu máu: Bệnh nhân sẽ được truyền máu và kiểm tra thường xuyên, được truyền hồng cầu trắng, máu mới và tần suất truyền tùy vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong quá trình truyền máu, bệnh nhân cần được theo dõi ở bệnh viện để bác sĩ kiểm tra.

+ Điều trị ứ sắt: Với trẻ mắc bệnh trên 3 tuổi, bệnh nhân được chỉ định điều trị ứ sắt để ngăn ngừa tổn thương cơ quan do thiếu sắt, nhất là bệnh nhân có triệu chứng bệnh tim và nội tiết. Bệnh nhân cũng được theo dõi thị lực và thính lực hằng năm.

+ Cắt lách: Chỉ định cắt lách khi bệnh nhân bị cường lách, lách to làm giảm 3 dòng tế bào máu. Bệnh nhân có thể bị biến chứng sau cắt lách như nhiễm trùng hoặc tắt mạch nên cần thực hiện phẫu thuật ở cơ sở y tế uy tín.

+ Điều trị ghép tủy xương: Đây là phương pháp điều trị bệnh thalassemia hiện đại và có hiệu quả cao. Tuy nhiên, khả năng tìm được tủy thích hợp khá khó khăn.

+ Điều trị hỗ trợ: Bệnh nhân sẽ được điều trị hỗ trợ để ngăn ngừa và giảm các triệu chứng bệnh. Điều trị hỗ trợ bằng cách sử dụng vitamin C, E hoặc acid folic.

+ Theo dõi trong quá trình điều trị: Bệnh nhân cần được hỗ trợ điều trị bằng cách thường xuyên theo dõi tình trạng sức khỏe, hemoglobin 1 tháng/1 lần; đo chiều cao, cân nặng 3 tháng/1 lần; kiểm tra tim mạch, nội tiết, tính lượng máu truyền, vấn đề thải sắt 1 năm/1 lần; ferritin 6 tháng/1 lần,…..

Sự nguy hiểm của căn bệnh thalassemia, đừng chủ quan!

Căn bệnh thalassemia chưa có thuốc đặc trị, điều này đồng nghĩa với việc bệnh nhân cần truyền máu và thải sắt suốt cuộc đời. Đối với bệnh nhân, đó là một sự đau đớn và thiệt thòi cả về thể chất và tinh thần, là gánh nặng đối với gia đình và xã hội bởi bệnh nhân thường khiếm khuyết sức khỏe, tinh thần nên không thể học tập, làm việc như người khỏe mạnh bình thường.

Căn bệnh thalassemia có thể sống được bao lâu? Theo các chuyên gia thì bệnh nhân nếu không được điều trị sớm, đúng phương pháp thì sẽ chết khi còn là đứa bé và nếu được điều trị đầy đủ, đúng cách thì đa số chỉ sống được đến 15-20 tuổi. Tuy nhiên, mức chi phí điều trị đến thời điểm đó là vô cùng lớn!

.>> Tham khảo giá xét nghiệm tiền hôn nhân bệnh lý thalassemia tan máu bẩm sinh

➨ Chúng ta vừa tìm hiểu qua bệnh thalassemia và sự nguy hiểm của nó. Vậy giải pháp tốt nhất phòng ngừa bệnh là gì? DNA Testings khuyên các cặp vợ chồng nên đi sàng lọc bệnh lý di truyền tiền hôn nhân thalassemia tan máu bẩm sinh để sớm phát hiện các bất thường và nếu mang gen bệnh, cha mẹ được khuyên không nên sinh con và nếu lỡ mang thai, cần đi khám định kỳ để bác sĩ chỉ định các giải pháp chọc ối, sinh chiết nhau thai để phát hiện sớm bệnh ở thai nhi và khuyên đình chỉ thai nếu thật sự cần thiết.

DNA Testings