Xét nghiệm Thalassemia hết bao nhiêu tiền? Thực hiện ở đâu?

Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền nguy hiểm phổ biến trên thế giới chiếm khoảng 7% dân số mang gen bệnh. Khi người mắc bệnh sẽ có thể xuất hiện tình trạng thiếu máu từ mức độ nhẹ cho đến nặng hoặc có thể không biểu hiện nếu người mang gen lặn. Vì vậy, việc thực hiện xét nghiệm Thalassemia sẽ là chìa khóa vàng trong việc phát hiện và điều trị căn bệnh này. Chi tiết hơn xét nghiệm Thalassemia gồm những gì? Chi phí bao nhiêu? Mời các bạn cùng theo dõi bài viết sau đây nhé.

Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, liên quan đến rối loạn ở Hemoglobin; kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ với hình dạng bất thường, dễ tan máu. Đây là căn bệnh di truyền có tỷ lệ người mắc phải cao nhất trên thế giới.

Người mắc phải bệnh tan máu bẩm sinh dường như sẽ sống phụ thuộc vào việc truyền máu và có thể phải chịu những biến chứng bệnh tật nặng nề như: suy tuyến nội tiết, biến dạng xương mặt, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chỉ gây ảnh hưởng đến tính mạng.

Bệnh Thalassemia được chia thành 2 loại bao gồm:

• Alpha Thalassemia: Là sự giảm hoặc mất đi khả năng tổng hợp chuỗi alpha. Khi đó cơ thể sẽ thừa chuỗi gamma (ở bào thai) và chuỗi beta (sau khi sinh) và sẽ tạo nên huyết sắc tố Bart’s (Hb Bar =γ2γ2) (bốn chuỗi gamma) hay huyết sắc tố H (HbH= β2β2 ) (bốn chuỗi beta).
• Beta Thalassemia: Là sự giảm hoặc mất đi khả năng tổng hợp chuỗi beta. Khi đó cơ thể sẽ tự tổng hợp các chuỗi khác để bù trừ vào, nếu là chuỗi gama sẽ tạo nên huyết sắc tố F (HbF = α2γ2), chuỗi delta sẽ tạo nên huyết sắc tố A2 (HbA2 = α2δ2). Khi thiếu chuỗi beta sẽ gây thừa tương đối chuỗi alpha và đây chính là nguyên nhân gây tan máu.

Vì sao cần phải xét nghiệm Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia được ghi nhận từ những năm 1960. Hiện nay có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, khoảng 20.000 người mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Bệnh phân bố rộng khắp cả nước, phổ biến nhất ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên với tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia đối với dân tộc Mường khoảng 22%, các dân tộc khác như: Êđê, Thái, Tày… chiếm trên 40%, trong khi người Kinh chiếm khoảng 2 – 4%.

Chi phí trung bình để điều trị cho một bệnh nhân mắc phải bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng từ khi sinh ra đến 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra cho đến 21 tuổi cần phải truyền khoảng 470 đơn vị máu để họ có thể duy trì sự sống.

Có thể nói bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) đã và đang gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất của người bệnh và cả gia đình người mắc bệnh. Căn bệnh còn là vấn đề của xã hội ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Tuy nhiên, căn bệnh Thalassemia hiện nay với nền y học hiện đại chúng ta hoàn toàn có thể phòng ngừa được bằng cách thực hiện các xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn giản, chi phí thực hiện thấp.

Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia

Với nền y học hiện đại ngày nay các xét nghiệm để giúp chúng ta có thể chẩn đoán được bệnh Thalassemia bao gồm:

Xét nghiệm công thức máu

Đây là xét nghiệm luôn được các bác sĩ chỉ định ưu tiên hàng đầu để chẩn đoán bệnh nhân có mắc phải tình trạng thiếu máu hay không. Đối với những người mắc phải bệnh Thalassemia thì công thức máu sẽ có thể thấy được những thay đổi bất thường bao gồm:

• Số lượng hồng cầu: Thường sẽ giảm hoặc cũng có khi số lượng hồng cầu bình thường.
• Số lượng huyết sắc tố (Hemoglobin): Đây là phương pháp tiêu chuẩn giúp chẩn đoán tình trạng thiếu máu. Bệnh nhân nếu mắc phải bệnh thalassemia có chỉ số Hemoglobin giảm, với những người mang gen có thể giảm ít hoặc bình thường.
• Các chỉ số khác của hồng cầu: MCV (thể tích trung bình khối hồng cầu) giảm cho biết hồng cầu nhỏ, MCH (số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu) giảm cho biết hồng cầu nhược sắc và MCHC (nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu) giảm. Trong bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thì người bệnh thiếu máu hồng cầu nhỏ và nhược sắc.
• Hồng cầu lưới ở máu ngoại vi tăng: Nguyên nhân do khả năng đáp ứng của tủy xương khi có tình trạng thiếu máu.

Sinh hóa máu

• Bilirubin toàn phần thường sẽ tăng, chủ yếu tăng gián tiếp.
• Sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng (với người mang gen thì các chỉ số này thường sẽ ít có sự thay đổi).

Điện di huyết sắc tố

Với xét nghiệm sinh hóa và công thức máu là đã có thể định hướng chuẩn đoán được bệnh Thalassemia. Tuy nhiên, trong một số trường hợp bác sĩ nghi ngờ sẽ tiếp tục chỉ định xét nghiệm này để chẩn đoán chính xác bệnh hoặc giúp tầm soát những người mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện rõ tình trạng thiếu máu.

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố sẽ có tác dụng:

• Giúp xác định tỉ lệ thành phần các loại hemoglobin có trong máu giúp bác sĩ chẩn đoán được tình trạng bệnh.
• Ở người trưởng thành có khỏe mạnh bình thường kết quả điện di hemoglobin ở mức trung bình là: Hb A: 95% – 98%; Hb A2: 2% – 3%; Hb F: 0.8% – 2%; Hb S: 0%; Hb C: 0%.
• Với trẻ sơ sinh có giá trị bình thường sẽ hơi khác so với người bình thường là: Hb A: 20 – 40%; Hb A2: 0.03 – 0.6%; HbF: 60 – 80%.
• Khi người mắc bệnh Thalassemia sẽ xuất hiện các huyết sắc tố bất bình thường, khi đó: HbF tăng và HbA2 tăng được chẩn đoán là β – thalassemia, còn trường hợp HbH tăng là α – thalassemia tăng HbH.

Với xét nghiệm này còn giúp bác sĩ theo dõi hiệu quả điều trị ở những người mắc các bệnh bất thường về huyết sắc tố nói chung. Ngoài ra, còn hỗ trợ trong việc xác định khả năng di truyền cho các thế hệ sau ở những cặp vợ chồng khi muốn sinh con.

Xét nghiệm Gen

Xét nghiệm gen là một phương pháp xét nghiệm giúp chẩn đoán xác định bệnh. Xét nghiệm này giúp phát hiện ra những bất thường của vật chất di truyền và đột biến gen bệnh ở những người mang gen bệnh Thalassemia.

Xét nghiệm Thalassemia hết bao nhiêu tiền?

Bảng giá xét nghiệm Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) tại DNA TESTINGS:

Mức giá xét nghiệm Thalassemia dao động chỉ từ 2,500,000 đồng sẽ sàng lọc được 27 đột biến phổ biến và hơn 200 đột biến khác gây ra bệnh tan máu bẩm sinh. Với gói xét nghiệm này được rất nhiều cặp vợ chồng quan tâm khi có kế hoạch chuẩn bị mang thai sinh con.

Bệnh tan máu bẩm sinh di truyền như thế nào? Cách phòng ngừa

Như chia sẻ ở trên bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó mà tỷ lệ nam giới và nữ mắc bệnh là đều như nhau. Khi cả người vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần họ sinh con chiếm khoảng 25% nguy cơ người con sẽ mắc bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và chỉ chiếm khoảng 25% con sinh ra bình thường.

Do bệnh có thể biết được rõ nguyên nhân, cơ chế phát sinh bệnh nên bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể chủ phòng ngừa một cách hiệu quả nếu có đủ hiểu biết, nguồn lực cũng như làm tốt công tác dự phòng phù hợp. Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen bệnh và khi kết hôn có nguy cơ sinh con ra bị bệnh thể nặng.

Để có thể phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, các bạn trẻ và cũng như những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn từ và quản lý nguồn gen để tránh sinh con ra bị bệnh thể nặng.

Trong trường hợp hai người cùng mang gen Thalassemia đã kết hôn cần được các bác sĩ chuyên khoa di truyền tư vấn trước khi muốn có thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh (nếu cần) để khi sinh em bé ra luôn được khỏe mạnh không mang bệnh.

Xét nghiệm Thalassemia ở đâu uy tín, chính xác?

Với sự nguy hiểm và phổ biến của bệnh nên việc thực hiện xét nghiệm Thalassemia ở đâu tốt, chính xác luôn là điều được rất nhiều cặp vợ chồng quan tâm. Hiện nay, xét nghiệm để chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh có thể thực hiện ở nhiều bệnh viện, trung tâm xét nghiệm lớn.

Tại trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS chúng tôi có đầy đủ máy móc, trang thiết bị xét nghiệm và giải trình tự gen tiên tiến trong việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh từ cơ bản cho đến nâng cao. Khi đến thăm khám tại trung tâm các bạn sẽ được trực tiếp các chuyên gia đầu ngành về di truyền học thăm khám và tư vấn trong việc điều trị và phòng ngừa bệnh cho thế hệ tương lai.

Ngoài ra, trung tâm chúng tôi cũng triển khai thực hiện các gói khám tiền hôn nhân đối với những cặp vợ chồng đang có kế hoạch chuẩn bị kết hôn, sinh con nhằm mục đích phát hiện cũng như phòng ngừa các bệnh lý gây dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền khác từ đó có những phương pháp điều trị phù hợp và hiệu quả nhất.

Để được tư vấn hỗ trợ một cách nhanh chóng và chính xác nhất về xét nghiệm Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) Quý khách có thể liên hệ trực tiếp đến số Hotline 0938 232 900 để được giải đáp chi tiết.

>>> Xem thêm: Xét nghiệm Karyotype (nhiễm sắc thể đồ) – Chi phí thực hiện