14/12/2023
Bệnh Thalassemia hay còn gọi là căn bệnh tan máu bẩm sinh, là bệnh di truyền thể lặn trên nhiễm sắc thể. Việt Nam với gần 14 triệu người mang gen bệnh đã trở thành một trong những quốc gia có tỷ lệ mang gen bệnh cao nhất thế giới. Điều đó cực kỳ nguy hiểm đối với tất cả trẻ sơ sinh và các cặp vợ chồng đang mong muốn có con. Vì thế, mỗi người cần phải nâng cao kiến thức và tìm hiểu kỹ càng về Thalassemia để ngăn ngừa và phòng bệnh hiệu quả.
Bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) là gì?
Thalassemia là bệnh liên quan đến gen di truyền lặn thể ẩn của cơ thể, gây ra do thiếu hoặc mất khả năng tồn hợp chuỗi globin từ đó dẫn đến tình trạng hồng cầu dễ vỡ hơn so với bình thường, hình thành tan máu. Biểu hiện đặc trưng của bệnh là thiếu máu.
Thalassemia có 2 loại bệnh phổ biến là:
- Alpha-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha. Căn bệnh xảy ra do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi alpha-globin. Vì thế, chuỗi gamma và chuỗi beta sẽ dư thừa tạo nên huyết sắc tố Bart’s (Bốn chuỗi gamma) hay huyết sắc tố H (Bốn chuỗi beta).
- Beta-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi beta. Bệnh xuất hiện là do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi beta-globin. Cho nên, các chuỗi khác sẽ được tổng hợp, đặc biệt là hemoglobin A (HbA) là nguyên nhân chính gây tan máu ở cơ thể.
Lưu ý: Nếu người ba mang gen lặn bệnh Thalassemia và người mẹ cũng mang gen lặn này. Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc phải là 25%.
Các biểu hiện bệnh Thalassemia
Mức độ nhẹ
Ở mức độ này, bệnh nhân thường không có biểu hiện lâm sàng hoặc chỉ xuất hiện tình trạng thiếu máu nhẹ. Tuy nhiên, đối với một số chị em phụ nữ trong thời gian kinh nguyệt hoặc đang mang thai, … cần lượng máu nhiều, lúc đó mới xuất hiện các tình trạng như lượng huyết sắc tố giảm, xanh xao, mệt mỏi.
Mức độ trung bình
Biểu hiện bệnh rõ ràng nhất khi trẻ trong độ tuổi từ 4 đến 6. Trẻ sẽ thiếu máu ở mức độ vừa hoặc nhẹ, tuy nhiên cần thiết phải được điều trị kịp thời vì có thể dẫn đến các bệnh nguy hiểm khác như sỏi mật, sạm da, gan phình to, … Ngoài ra, khi bệnh nhân đến một độ tuổi nhất định nào đó có thể bị tiểu đường, nhồi máu cơ tim, suy tim.
Vì thế, nên truyền máu và thải sắt cho trẻ khi trẻ có những biểu hiện bệnh Thalassemia để trẻ có thể phát triển bình thường và khỏe mạnh.
Mức độ nặng
So với mức độ trung bình, mức độ này kể cả trong bụng mẹ hay mới vừa sinh ra đời đã có biểu hiện của bệnh Thalassemia. Thai phù trong bụng mẹ, nguy hiểm hơn là tử vong khi vừa mới sinh ra do cơ thể trẻ thiếu máu nhiều.
Một vài trẻ sẽ biểu hiện rõ ràng nhất vào 4 – 6 tháng tuổi với triệu chứng thiếu máu trầm trọng và ngày càng trở nên nghiêm trọng, đe dọa tính mạng người bệnh, vàng da nhiều, mắt to, gan và lách to, cơ thể dễ nhiễm trùng và tần xuất truyền máu cần liên tục để duy trì mạng sống.
Tham khảo thêm: Nếu bệnh nhân mắc chứng bệnh thalassemia và được điều trị, truyền máu đầy đủ thì có thể phát triển bình thường đến 10 tuổi và xuất hiện thêm các triệu chứng sau đây trên cơ thể:
- Sỏi mật.
- Chậm phát triển thể chất.
- Biến chứng ở bệnh tim mạch làm suy tim, rối loạn nhịp tim.
- Da sạm, mắt lồi.
- Biến chứng ở mặt, mũi tẹt và răng vẩu.
- Xương yếu, dễ loãng xương hoặc gãy xương.
- Đối với bệnh nhân nữ, dậy thì khá muộn.
Các biện pháp điều trị bệnh Thalassemia
Với các bệnh nhân mắc chứng bệnh này, nên sớm đi khám để được điều trị ngay bằng các giải pháp an toàn, hiệu quả và phù hợp nhất với từng đối tượng bệnh nhân:
- Điều trị thiếu máu: Bệnh nhân sẽ được truyền máu và kiểm tra thường xuyên, được truyền hồng cầu trắng, máu mới và tần suất truyền tùy vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong quá trình truyền máu, bệnh nhân cần được theo dõi ở bệnh viện để bác sĩ kiểm tra.
- Điều trị ứ sắt: Với trẻ mắc bệnh trên 3 tuổi, bệnh nhân được chỉ định điều trị ứ sắt để ngăn ngừa tổn thương cơ quan do thiếu sắt, nhất là bệnh nhân có triệu chứng bệnh tim và nội tiết. Bệnh nhân cũng được theo dõi thị lực và thính lực hằng năm.
- Cắt lách: Chỉ định cắt lách khi bệnh nhân bị cường lách, lách to làm giảm 3 dòng tế bào máu. Bệnh nhân có thể bị biến chứng sau cắt lách như nhiễm trùng hoặc tắt mạch nên cần thực hiện phẫu thuật ở cơ sở y tế uy tín.
- Điều trị ghép tủy xương: Đây là phương pháp điều trị bệnh thalassemia hiện đại và có hiệu quả cao. Tuy nhiên, khả năng tìm được tủy thích hợp khá khó khăn.
- Điều trị hỗ trợ: Bệnh nhân sẽ được điều trị hỗ trợ để ngăn ngừa và giảm các triệu chứng bệnh. Điều trị hỗ trợ bằng cách sử dụng vitamin C, E hoặc acid folic.
- Theo dõi trong quá trình điều trị: Bệnh nhân cần được hỗ trợ điều trị bằng cách thường xuyên theo dõi tình trạng sức khỏe, hemoglobin 1 tháng/1 lần; đo chiều cao, cân nặng 3 tháng/1 lần; kiểm tra tim mạch, nội tiết, tính lượng máu truyền, vấn đề thải sắt 1 năm/1 lần; ferritin 6 tháng/1 lần,…..
>> Xem thêm: Những điều cần biết về xét nghiệm NIPT dành cho mẹ bầu
Xét nghiệm Thalassemia hết bao nhiêu tiền?
Giá xét nghiệm Thalassemia được rất nhiều người quan tâm đặc biệt là các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai. Tại DNA TESTINGS xét nghiệm này sẽ sàng lọc 27 đột biến phổ biến và hơn 200 đột biến khác gây ra bệnh tan máu bẩm sinh, chỉ với 2,500,000 đồng cho 1 người.
Bảng giá xét nghiệm Thalassemia – Bệnh tan máu bẩm sinh:
| LOẠI XÉT NGHIỆM | MÔ TẢ | CHI PHÍ | THỜI GIAN |
| Thalassemia |
|
2,500,000 | 7 – 10 ngày |
Phòng ngừa bệnh Thalassemia
Nhiều cặp vợ chồng lo sợ bản thân mình mang gen lặn bệnh Thalassemia nên việc mang thai sinh con sẽ gặp khó khăn. Cho nên, các bác sĩ và chuyên gia về bệnh lý di truyền đề xuất những biện pháp phòng ngừa sau đây:
- Khám tiền hôn nhân: Đây là một việc hết sức quan trọng đối với các cặp đôi đã và đang chuẩn bị kết hôn để phát hiện mình và bạn đời có mang gen này không và tìm kiếm biện pháp phòng ngừa tốt nhất.
- Tư vấn bác sĩ hoặc chuyên gia: Để có một thai kỳ khỏe mạnh, các mẹ bầu cần thiết phải lên kế hoạch kỹ càng trong quá trình mang thai, siêu âm, xét nghiệm NIPT và bệnh lý mẹ. Cùng với tư vấn bác sĩ hoặc các chuyên gia di truyền.
- Theo dõi mức độ sắt trong cơ thể.
- Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF): Một số cặp vợ chồng, cả hai đều mang gen lặn bệnh Thalassemia, điều đó khiến khả năng sinh con bị tan máu bẩm sinh rất cao. Cho nên, nhiều gia đình quyết định thụ tinh trong ống nghiệm để đảm bảo con sinh ra khỏe mạnh.
- Kỹ Thuật di truyền tiền làm tổ PGT: Ở kỹ thuật này có thể sàng lọc gen Thalassemia từ giai đoạn bào thai, giúp mẹ bầu chọn ra những phôi không mang bệnh để chuyển vào tử cung người mẹ, giúp em bé ra đời khỏe mạnh.
Sự nguy hiểm của căn bệnh Thalassemia, đừng chủ quan!
Căn bệnh thalassemia chưa có thuốc đặc trị, điều này đồng nghĩa với việc bệnh nhân cần truyền máu và thải sắt suốt cuộc đời. Đối với bệnh nhân, đó là một sự đau đớn và thiệt thòi cả về thể chất và tinh thần, là gánh nặng đối với gia đình và xã hội bởi bệnh nhân thường khiếm khuyết sức khỏe, tinh thần nên không thể học tập, làm việc như người khỏe mạnh bình thường.
Căn bệnh thalassemia có thể sống được bao lâu? Theo các chuyên gia thì bệnh nhân nếu không được điều trị sớm, đúng phương pháp thì sẽ chết khi còn là đứa bé và nếu được điều trị đầy đủ, đúng cách thì đa số chỉ sống được đến 15-20 tuổi. Tuy nhiên, mức chi phí điều trị đến thời điểm đó là vô cùng lớn!
Chúng ta vừa tìm hiểu qua bệnh thalassemia và sự nguy hiểm của nó. Vậy giải pháp tốt nhất phòng ngừa bệnh là gì? DNA Testings khuyên các cặp vợ chồng nên đi sàng lọc bệnh lý di truyền tiền hôn nhân thalassemia tan máu bẩm sinh để sớm phát hiện các bất thường và nếu mang gen bệnh, cha mẹ được khuyên không nên sinh con và nếu lỡ mang thai, cần đi khám định kỳ để bác sĩ chỉ định các giải pháp chọc ối, sinh chiết nhau thai để phát hiện sớm bệnh ở thai nhi và khuyên đình chỉ thai nếu thật sự cần thiết.
