Xét nghiệm Gen là gì? Những đối tượng nên đi xét nghiệm gen

Đa phần khi nghe nói về xét nghiệm gen ai cũng nghĩ đến xét nghiệm ADN huyết thống, nghi ngờ trong dòng họ. Nhưng đó chỉ là một phần nhỏ, xét nghiệm gen còn bao gồm sàng lọc bệnh lý di truyền, xét nghiệm gen tiền hôn nhân, dị ứng hoặc cả gen thông minh,… Xét nghiệm gen bao hàm ý nghĩa rất rộng trong cuộc sống đặc biệt là với trẻ sơ sinh và phụ nữ mang thai,…

Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen là phương pháp phân tích các DNA (Deoxyribonucleic Acid) để biết được các yếu tố về gen, nhiễm sắc thể hay thậm chí cả protein.

Đây là phương pháp phân tích có thể xác định được các mối quan hệ huyết thống như cha con, mẹ con, dòng họ trong gia đình và có thể phát hiện được các bệnh về di truyền, các đột biến gen hay các nguy cơ của sự phát triển rối loạn gen trong di truyền,… để phòng ngừa và chữa trị kịp thời. Xét nghiệm gen có thể cho biết được gen di truyền nào từ mẹ hoặc bố. Vì vậy xét nghiệm gen rất cần thiết đối với chúng ta giúp cho bạn hiểu rõ hơn.

Xét nghiệm di truyền liên quan đến việc tìm kiếm những thay đổi trong:

• Gen: Xét nghiệm gen nghiên cứu trình tự DNA để xác định các biến thể (đột biến) trong gen có thể gây ra hoặc làm tăng nguy cơ rối loạn di truyền. Các xét nghiệm gen có thể có phạm vi hẹp hoặc rộng, phân tích khối xây dựng DNA riêng lẻ (nucleotide), một hoặc nhiều gen hoặc tất cả DNA của một người (được gọi là bộ gen của họ).
• Nhiễm sắc thể: Xét nghiệm di truyền nhiễm sắc thể phân tích toàn bộ nhiễm sắc thể hoặc đoạn DNA dài để xem liệu có những thay đổi di truyền lớn nào không, chẳng hạn như một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể, gây ra tình trạng di truyền.
• Protein: Các xét nghiệm di truyền sinh hóa nghiên cứu số lượng hoặc mức độ hoạt động của protein hoặc enzyme; những bất thường ở một trong hai có thể chỉ ra những thay đổi ở DNA dẫn đến rối loạn di truyền.

Những đối tượng nào nên đi xét nghiệm gen?

Xét nghiệm gen rất hiệu quả trong y học hiện nay, nhưng cũng không phải ai cũng thích hợp với phương pháp này. Vì thế xét nghiệm gen sẽ được thực hiện với những đối tượng sau như:

• Những người cần kiểm tra các bệnh mãn tính có khả năng di truyền.
• Đánh giá và xác minh khả năng nguy cơ mắc ung thư trong gia đình.
• Phân tích các gen của vợ chồng có ý định mang thai hoặc đang trong giai đoạn mang thai.
• Người lo lắng trước các vấn đề của cơ thể hoặc cuộc sống.
• Những trẻ nhỏ hoặc trẻ sơ sinh.

Những loại xét nghiệm gen hiện nay

• Xét nghiệm gen trước sinh: Đây là xét nghiệm giúp phát hiện được sự thay đổi gen của thai nhi, và các dị tật bẩm sinh của thai nhi.
• Xét nghiệm gen chẩn đoán: Đây là xét nghiệm chẩn đoán được các bệnh di truyền để đưa ra cách điều trị chính xác nhất.
• Xét nghiệm gen trẻ sơ sinh: Đây là xét nghiệm được thực hiện trên trẻ sơ sinh phương pháp này giúp có thể phát hiện được các bệnh liên quan tới gen ở trẻ sơ sinh.
• Xét nghiệm gen thể mang: Để biết được người thực hiện có mang trong mình gen đột biến hay không, tình trạng này có thể di truyền qua con cái. Đây là xét nghiệm chỉ được sử dụng với phụ nữ mang thai và các thai phụ khi đã bị lưu thai hoặc sẩy thai nhiều lần.
• Xét nghiệm gen trước hôn nhân: Đây là một cách để biết được mình có đủ điều kiện khi mang thai. Tránh được các bệnh di truyền từ bố hoặc mẹ

Giải thích kết quả xét nghiệm gen

Có ba kết quả có thể nhận được từ xét nghiệm gen: dương tính, âm tính hoặc không chắc chắn. Ý nghĩa của những kết quả này phụ thuộc vào nhiều yếu tố, chẳng hạn như loại có người trong gian đình từng thực hiện hoặc người nhà từng mắc bệnh kể cả cá nhân và còn nhiều yếu tố khác.

Kết quả dương tính

Kết quả dương tính có nghĩa là xét nghiệm đã xác định được sự thay đổi gen hoặc đột biến gen ở một hoặc nhiều gen được phân tích. Loại kết quả này có thể được gọi là các biến thể gây bệnh hoặc gây bệnh. Kết quả dương tính thường có nghĩa là bạn đang có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao hơn bình thường.

Đôi khi, kết quả dương tính giải thích rằng tại sao bạn lại có một số triệu chứng nhất định hoặc đó có thể là lời cảnh báo cho người bệnh về các rủi ro dễ gặp phải mà bạn không biết. Điều này dẫn đến việc thay đổi trong cách sống và chăm sóc sức khỏe của bạn và được bác sĩ đề ra các phương pháp quản lý thích hợp.

Kết quả âm tính

Kết quả này có nghĩa là không có thay đổi gen hay đột biến gen nào được xác định trong các gen được phân tích. Mặc dù kết quả âm tính nghĩa là không xác định được tình trạng hoặc nguy cơ bệnh di truyền, điều này khiến người làm xét nghiệm yên tâm. Nhưng không loại trừ khả năng rằng các yếu tố môi trường, cách sống của bạn có thể ảnh hưởng đến bộ gen khiến tỷ lệ rủi ro nguy cơ gây bệnh tăng cao mà bạn không thể biết.

Cho nên, sau khi nhận được kết quả âm tính, chính bản thân bạn cũng không được lơ là trong việc phòng bệnh và cải thiện sức khỏe trong cuộc sống. Bạn có thể liên hệ với bác sĩ để đưa ra những nội dung tập luyện, ăn uống, tích cực trong cuộc sống để tránh những rủi ro gây bệnh từ môi trường và cách sống.

Kết quả không chắc chắn

Đôi khi, kết quả xét nghiệm gen clà không chắc chắn. Điều này có nghĩa là một hoặc nhiều biến thể đã được tìm thấy, tuy nhiên, vẫn chưa rõ liệu các biến thể này có góp phần gây ra bệnh hay nguy cơ mắc bệnh cao hay không. Hoặc đơn giản, chúng chỉ là một phần bình thường của biến thể gen ở người. Kết quả này là tương đối phổ biến, đặc biệt khi phân tích một số lượng lớn gen di truyền.

Trong hầu hết các trường hợp, một kết quả không chắc chắn sẽ không dẫn đến những thay đổi trong việc chăm sóc y tế của người làm xét nghiệm. Bác sĩ lúc đó có thể đề xuất xét nghiệm bổ sung cho bạn hoặc các thành viên trong gia đình bạn để biết chắc chắn hơn về kết quả này. Sau đó, các kết quả này sẽ được nhận định là dương tính hay âm tính tùy theo lượng thông tin được cung cấp.

Xét nghiệm gen bao lâu thì có kết quả?

Tùy thuộc vào mẫu xét nghiệm. Thông thường thời gian có kết quả xét nghiệm gen sẽ có từ 5 đến 7 ngày làm việc của chúng tôi, Một số vấn đề khó khăn thì kết quả sẽ có lâu hơn. Nếu mà khách hàng cần kết quả sớm hơn, mức giá có thể cao hơn mức giá bình thường.

Để kết quả xét nghiệm đảm bảo chính xác, tin cậy, bạn nên lựa chọn cơ sở y tế, đơn vị xét nghiệm uy tín. Trung tâm xét nghiệm ADN – DNA TESTINGS là lựa chọn lý tưởng dành cho những ai đang phân vân lựa chọn địa chỉ thực hiện xét nghiệm gen từ huyết thống, sàng lọc trước sinh, các bệnh lý di truyền và thậm chí cả ung thư di truyền.

DNA TESTINGS được đầu tư hệ thống trang thiết bị xét nghiệm hiện đại, đầy đủ cùng đội ngũ y bác sĩ, chuyên gia và nhân viên kỹ thuật giàu kinh nghiệm, chuyên môn cao. Các xét nghiệm tại đây đều đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO, chứng nhận CE – IVD và luôn đảm bảo kết quả chính xác, tin cậy, nhanh chóng.

Liên hệ ngay với DNA TESTINGS qua hotline 0966 323 400 nếu cần tư vấn thêm về dịch vụ xét nghiệm hoặc đăng ký lấy mẫu thực hiện.