Sàng lọc sơ sinh 5 bệnh nguy hiểm mà mẹ bầu nên biết

Sàng lọc sơ sinh đóng vai trò rất quan trọng trong việc phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm qua đó có những biện pháp y tế can thiệp kịp thời. Trong đó, phải nhắc đến gói sàng lọc sơ sinh 5 bệnh là một trong những gói sàng lọc phổ biến và cần được thực hiện sau khi bé chào đời. Bài viết sau đây sẽ cung cấp đầy đủ các thông tin cần thiết về gói sàng lọc này, giúp cho các bậc cha mẹ hiểu rõ hơn về tầm quan trọng, quy trình và chi phí thực hiện.

Sàng lọc sơ sinh 5 bệnh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm thường được thực hiện sau khi bé chào đời từ 24 giờ – 72 giờ. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy một vài giọt máu ở gót chân của trẻ. Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện ra các bệnh lý mà trẻ không có biểu hiện rõ ràng khi mới sinh nhưng trong tương lai có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

Tại Việt Nam, sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh là một chương trình y tế quan trọng. Mục đích chính của xét nghiệm này là để phát hiện sớm một số bệnh bẩm sinh nguy hiểm như:

• Thiếu men G6PD bẩm sinh (G6PD)
• Suy tuyến giáp bẩm sinh (TSH)
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (17-OHP)
• Phenylketo niệu (PKU)
• Galactosemia (GAL)

Ý nghĩa và lợi ích của sàng lọc này sẽ giúp phát hiện và can thiệp kịp thời để giảm thiểu các biến chứng của 5 bệnh trên. Việc can thiệp sớm và kịp thời sẽ giúp cải thận chất lượng sống của trẻ, giảm thiểu được chi phí điều trị lâu dài cho người nhà và giảm gánh nặng y tế cho xã hội.

Chi tiết các bệnh có thể phát hiện qua sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh

Mời các bạn cùng tìm hiểu qua một số thông tin cơ bản của các bệnh có thể phát hiện ra thông qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh gói 5 bệnh đó là:

Suy tuyến giáp bẩm sinh (TSH)

Theo thống kê, tại Việt Nam tỉ lệ trẻ em bị suy giáp bẩm sinh ước tính khoảng 1/2500 đến 1/3000 trẻ. Đây là bệnh lý xảy ra do tuyến giáp của trẻ không sản xuất hoặc sản xuất không đủ lượng nội tiết cần thiết cho cơ thể.

Bệnh nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, nhất là trong 2 tuần đầu sau sinh sẽ có thể giúp cho trẻ tránh được những bất thường trong phát triển thể chất và trí thông minh.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (17-OHP)

Tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ước tính khoảng 1/10.000 đến 1/15.000. Đây là căn bệnh di truyền do rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận, gây ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục hoặc quá trình dậy thì ở trẻ.

Tình trạng này có thể dẫn đến tử vong trong một số trường hợp nặng, gây hiện tượng “nam hóa” ở các bé gái và dậy thì sớm sau này. Nếu bệnh được phát hiện sớm sẽ giúp việc điều trị có hiệu quả hơn và ít gây ảnh hưởng đến sức khỏe và cuộc sống sau này của trẻ.

Thiếu men G6PD bẩm sinh (G6PD)

Thiếu men G6PD là một căn bệnh di truyền lặn ở nhiễm sắc thể X nên thường hay gặp ở các bé trai. Bệnh sẽ gây ra tình trạng tán huyết dẫn đến vàng da, thiếu máu. Theo thống kê, tại Việt Nam ước tính cứ 1.000 trẻ chào đời sẽ có 4 trẻ bị thiếu men G6PD.

Bệnh nếu được phát hiện sớm và có phát đồ điệu trị thích hợp gia đình sẽ được tư vấn tránh sử dụng các loại thực phẩm hay thuốc có thể gây tình trạng tán huyết thì trẻ nếu mắc bệnh này sẽ có thể cứu sống và phát triển bình thường.

>> Xem thêm: Xét nghiệm G6PD là gì? Chi phí thực hiện và cách đọc kết quả

Phenylketon niệu (PKU)

Ở nước ta hiện có khoảng 1/16.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh Phenylketon niệu (PKU). Đây là một rối loạn chuyển hóa axit amin gây ra hội chứng lâm sàng về khuyết tật về trí tuệ với những bất thường về nhận thức và hành vi do phenylalanine huyết thanh tăng cao.

Bệnh sẽ làm tích tụ phenylalanine trong máu, có thể gây tổn thương não nghiêm trọng nếu như không được điều trị kịp thời. Trẻ sơ sinh nếu mắc phải Phenylketon niệu cần có chế độ ăn đặc biệt, hạn chế phenylalanine suốt đời.

Rối loạn chuyển hóa Galactosemia (GAL)

Đây là bệnh lý di truyền lặn, gây ra các rối loạn chuyển hóa đường đơn galactose sẽ khiến cho trẻ không chuyển hóa được đường này thành năng lượng sử dụng mà sẽ tích tụ ở trong máu.

Nếu trẻ sơ sinh mắc phải galactose máu bẩm sinh cổ điển mà không hạn chế đồ ăn chứa galactose sẽ dẫn đến nhiều biến chứng có thể xảy ra như: bỏ bú, chậm phát triển, tăng trưởng về cân nặng và chiều cao, vàng da, bị chảy máu và nặng hơn là tử vong.

Quy trình thực hiện sàng lọc sơ sinh

Phương pháp sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh thường được sử dụng xét nghiệm lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh (hay còn gọi lấy máu gót chân 5 bệnh). Đây được xem là phương pháp đơn giản, ít xâm lấn và cho kết quả chính xác. Cụ thể quy trình thực hiện như sau:

• Bước 1: Nhân viên y tế sẽ lấy một vài giọt máu từ gót chân của trẻ, nhỏ lên giấy thấm đặc biệt.
• Bước 2: Mẫu máu sau đó sẽ được đưa đến phòng xét nghiệm để tiến hành phân tích các chỉ số liên quan đến 5 bệnh lý trong gói sàng lọc.
• Bước 3: Bác sĩ sẽ tiến hành lập kết quả và tư vấn cho ba mẹ về tình trạng sức khỏe của bé. Nếu thấy có sự bất thường, trẻ sẽ được chỉ định thực hiện làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán xác định.

Ngoài phương pháp xét nghiệm lấy máu gót chân kể trên, một số bệnh viện có thể sử dụng các phương pháp thực hiện khác như: Đo nồng độ các chất trong máu để phát hiện các bệnh lý chuyển hóa hay phân tích ADN để tìm kiếm các đột biến gen gây bệnh ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, lấy máu gót chân 5 bệnh vẫn là phương pháp thực hiện phổ biến luôn được khuyến cáo thực hiện.

Sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh bao nhiêu tiền?

Tại DNA TESTINGS chúng tôi hiện đang cung cấp gói xét nghiệm sàng lọc 5 bệnh cho trẻ sơ sinh bao gồm: thiếu men G6PD bẩm sinh (G6PD), suy tuyến giáp bẩm sinh (TSH), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (17-OHP), phenylketo niệu (PKU) và Galactosemia (GAL) có mức giá 700.000 đồng (máu gót chân thấm giấy), thời gian có kết quả 7 ngày.

Để được tư vấn thêm chi tiết các bạn có thể liên hệ hotline 0938 232 900 để được hỗ trợ một cách nhanh chóng và chính xác nhất.

Có thể nói sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh là một biện pháp đơn giản nhưng có vai trò rất quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe của trẻ sơ sinh. Việc phát hiện và điều trị sớm các bệnh lý bẩm sinh sẽ giúp cho trẻ có cơ hội phát triển một cách toàn diện về thể chất và trí tuệ. Hy vọng với những thông tin sẽ giúp cho các bậc cha mẹ hiểu rõ hơn về tầm quan trọng của sàng lọc sơ sàng 5 bệnh và có những quyết định đúng đắn để bảo vệ con yêu mình nhé.