Sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh nguy hiểm mà mẹ bầu nên biết

BS. Bùi Kiều Yến Trang

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Thạc Sĩ, Bác sĩ: BÙI KIỀU YẾN TRANG

Sàng lọc sơ sinh đóng vai trò rất quan trọng trong việc phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm qua đó có những biện pháp y tế can thiệp kịp thời. Trong đó, phải nhắc đến gói sàng lọc sơ sinh 5 bệnh là một trong những gói sàng lọc phổ biến và cần được thực hiện sau khi bé chào đời. Bài viết sau đây sẽ cung cấp đầy đủ các thông tin cần thiết về gói sàng lọc này, giúp cho các bậc cha mẹ hiểu rõ hơn về tầm quan trọng, quy trình và chi phí thực hiện.

Sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm thường được thực hiện sau khi bé chào đời từ 24 giờ – 72 giờ. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy một vài giọt máu ở gót chân của trẻ. Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện ra các bệnh lý mà trẻ không có biểu hiện rõ ràng khi mới sinh nhưng trong tương lai có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

Tại Việt Nam, sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh là một chương trình y tế quan trọng. Mục đích chính của xét nghiệm này là để phát hiện sớm một số bệnh bẩm sinh nguy hiểm như:

  • Suy giáp bẩm sinh (CH)
  • Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
  • Thiếu men G6PD
  • Phenylketon niệu (PKU)
  • Galactose máu bẩm sinh

gói 5 bệnh sàng lọc sơ sinh

Ý nghĩa và lợi ích của sàng lọc này sẽ giúp phát hiện và can thiệp kịp thời để giảm thiểu các biến chứng của 5 bệnh trên. Việc can thiệp sớm và kịp thời sẽ giúp cải thận chất lượng sống của trẻ, giảm thiểu được chi phí điều trị lâu dài cho người nhà và giảm gánh nặng y tế cho xã hội.

Các bệnh có thể phát hiện thông qua gói sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh

Mời các bạn cùng tìm hiểu qua một số thông tin cơ bản của các bệnh có thể phát hiện ra thông qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh gói 5 bệnh đó là:

Suy giáp bẩm sinh (CH)

Theo thống kê, tại Việt Nam tỉ lệ trẻ em bị suy giáp bẩm sinh ước tính khoảng 1/2500 đến 1/3000 trẻ. Đây là bệnh lý xảy ra do tuyến giáp của trẻ không sản xuất hoặc sản xuất không đủ lượng nội tiết cần thiết cho cơ thể.

Bệnh nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, nhất là trong 2 tuần đầu sau sinh sẽ có thể giúp cho trẻ tránh được những bất thường trong phát triển thể chất và trí thông minh.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)

Tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ước tính khoảng 1/10.000 đến 1/15.000. Đây là căn bệnh di truyền do rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận, gây ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục hoặc quá trình dậy thì ở trẻ.

Tình trạng này có thể dẫn đến tử vong trong một số trường hợp nặng, gây hiện tượng “nam hóa” ở các bé gái và dậy thì sớm sau này. Nếu bệnh được phát hiện sớm sẽ giúp việc điều trị có hiệu quả hơn và ít gây ảnh hưởng đến sức khỏe và cuộc sống sau này của trẻ.

tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh gói 5 bệnh

Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là một căn bệnh di truyền lặn ở nhiễm sắc thể X nên thường hay gặp ở các bé trai. Bệnh sẽ gây ra tình trạng tán huyết dẫn đến vàng da, thiếu máu. Theo thống kê, tại Việt Nam ước tính cứ 1.000 trẻ chào đời sẽ có 4 trẻ bị thiếu men G6PD.

Bệnh nếu được phát hiện sớm và có phát đồ điệu trị thích hợp gia đình sẽ được tư vấn tránh sử dụng các loại thực phẩm hay thuốc có thể gây tình trạng tán huyết thì trẻ nếu mắc bệnh này sẽ có thể cứu sống và phát triển bình thường.

>> Xem thêm: Xét nghiệm G6PD là gì? Chi phí thực hiện và cách đọc kết quả

Bệnh Phenylketon niệu (PKU)

Ở nước ta hiện có khoảng 1/16.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh Phenylketon niệu (PKU). Đây là một rối loạn chuyển hóa axit amin gây ra hội chứng lâm sàng về khuyết tật về trí tuệ với những bất thường về nhận thức và hành vi do phenylalanine huyết thanh tăng cao.

Bệnh sẽ làm tích tụ phenylalanine trong máu, có thể gây tổn thương não nghiêm trọng nếu như không được điều trị kịp thời. Trẻ sơ sinh nếu mắc phải Phenylketon niệu cần có chế độ ăn đặc biệt, hạn chế phenylalanine suốt đời.

Galactose máu bẩm sinh

Đây là bệnh lý di truyền lặn, gây ra các rối loạn chuyển hóa đường đơn galactose sẽ khiến cho trẻ không chuyển hóa được đường này thành năng lượng sử dụng mà sẽ tích tụ ở trong máu.

Nếu trẻ sơ sinh mắc phải galactose máu bẩm sinh cổ điển mà không hạn chế đồ ăn chứa galactose sẽ dẫn đến nhiều biến chứng có thể xảy ra như: bỏ bú, chậm phát triển, tăng trưởng về cân nặng và chiều cao, vàng da, bị chảy máu và nặng hơn là tử vong.

xét nghiệm sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh

Quy trình thực hiện sàng lọc sơ sinh 5 bệnh

Phương pháp sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh thường được sử dụng xét nghiệm lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh (hay còn gọi lấy máu gót chân 5 bệnh). Đây được xem là phương pháp đơn giản, ít xâm lấn và cho kết quả chính xác. Cụ thể quy trình thực hiện như sau:

  • Bước 1: Nhân viên y tế sẽ lấy một vài giọt máu từ gót chân của trẻ, nhỏ lên giấy thấm đặc biệt.
  • Bước 2: Mẫu máu sau đó sẽ được đưa đến phòng xét nghiệm để tiến hành phân tích các chỉ số liên quan đến 5 bệnh lý trong gói sàng lọc.
  • Bước 3: Bác sĩ sẽ tiến hành lập kết quả và tư vấn cho ba mẹ về tình trạng sức khỏe của bé. Nếu thấy có sự bất thường, trẻ sẽ được chỉ định thực hiện làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán xác định.

Ngoài phương pháp xét nghiệm lấy máu gót chân kể trên, một số bệnh viện có thể sử dụng các phương pháp thực hiện khác như: Đo nồng độ các chất trong máu để phát hiện các bệnh lý chuyển hóa hay phân tích ADN để tìm kiếm các đột biến gen gây bệnh ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, lấy máu gót chân 5 bệnh vẫn là phương pháp thực hiện phổ biến luôn được khuyến cáo thực hiện.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh bao nhiêu tiền?

Chi phí sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh dao động từ 500.000 đồng – 1.000.000 đồng. Tùy vào từng bệnh viện, cơ sở y tế thực hiện mà sẽ có mức giá thực hiện là khác nhau.

Tại DNA TESTINGS chúng tôi hiện đang cung cấp gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh như sau:

  • Gói sàng lọc sơ sinh 3 bệnh: Thiếu men G6PD bẩm sinh, suy tuyến giáp, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh mức giá 500.000 đồng.
  • Gói sàng lọc sơ sinh 6 bệnh: Thiếu men G6PD bẩm sinh, suy tuyến giáp, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thiếu men Biotinidase, Galactosemia, Phenylketon niệu mức giá 800.000 đồng.

Để được tư vấn thêm chi tiết các bạn có thể liên hệ hotline 0938 232 900 để được hỗ trợ một cách nhanh chóng và chính xác nhất.

Có thể nói sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh là một biện pháp đơn giản nhưng có vai trò rất quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe của trẻ sơ sinh. Việc phát hiện và điều trị sớm các bệnh lý bẩm sinh sẽ giúp cho trẻ có cơ hội phát triển một cách toàn diện về thể chất và trí tuệ. Hy vọng với những thông tin sẽ giúp cho các bậc cha mẹ hiểu rõ hơn về tầm quan trọng của sàng lọc sơ sàng 5 bệnh và có những quyết định đúng đắn để bảo vệ con yêu mình nhé.

Tin Liên Quan

Xét nghiệm định lượng Virus viêm gan B có ý nghĩa gì?
Xét nghiệm định lượng Virus viêm gan B có ý nghĩa gì?

Viêm gan B là một bệnh lý khá phổ biến liên quan về gan do virus viêm gan B (HBV) gây ra, bệnh tiến triển có thể gây suy gan và ung thư gan. Do đó, xét nghiệm định lượng virus viêm gan B sẽ được chỉ định thực hiện cho bệnh nhân đang điều […]

Xét nghiệm đột biến gen EGFR giúp điều trị Ung thư phổi
Xét nghiệm đột biến gen EGFR giúp điều trị Ung thư phổi

Xét nghiệm đột biến gen EGFR thường được bác sĩ chỉ định thực hiện đối với các bệnh nhân nghi ngờ mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ dạng tiến triển hoặc dạng mô học tuyến. Để hiểu rõ hơn về phương pháp xét nghiệm này là gì mời các bạn cùng theo dõi […]

Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B (GBS) ở phụ nữ mang thai
Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B (GBS) ở phụ nữ mang thai

Nhiễm liên cầu khuẩn nhóm B (GBS) đối với phụ nữ mang thai là một vấn đề sức khỏe hết sức nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến thai nhi gây nên những biến chứng khôn lường. Do đó, xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B cần được thực hiện để phát hiện sớm cũng […]

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cho trẻ sơ sinh
Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cho trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một trong những bệnh lý có nguy cơ cao gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ gây nên sự tắt nghẽn (một phần hoặc toàn phần) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể sẽ gây nên những […]

Xét Nghiệm STDs – Bảng giá xét nghiệm bệnh xã hội
Xét Nghiệm STDs – Bảng giá xét nghiệm bệnh xã hội

Bệnh lây truyền qua đường tình dục STDs là bệnh lây lan chủ yếu do quan hệ tình dục ở cả nam và nữ, thường gặp ở Nam giới nhiều hơn. Các căn bệnh lây qua đường tình dục có thể ủ bệnh trong thời gian dài mà không có triệu chứng rõ ràng và […]

Xét nghiệm đột biến gen BRCA1 và BRCA2: Di truyền ung thư vú
Xét nghiệm đột biến gen BRCA1 và BRCA2: Di truyền ung thư vú

Có thể bạn chưa biết đột biến gen BRCA1 và BRCA2 sẽ làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số loại ung thư khác. Ngoài ra, những người thừa hưởng gen đột biến này có nguy cơ phát triển ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn so […]

Xét nghiệm G6PD là gì? Chi phí thực hiện và cách đọc kết quả
Xét nghiệm G6PD là gì? Chi phí thực hiện và cách đọc kết quả

Thiếu men G6PD được biết đến là một bệnh di truyền khá phổ biến ở Việt Nam ta. Đây là một chứng bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, trẻ em mắc bệnh nguyên nhân là do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ cả […]

Xét nghiệm HLA là gì? Ý nghĩa và quy trình thực hiện
Xét nghiệm HLA là gì? Ý nghĩa và quy trình thực hiện

Xét nghiệm HLA là một kỹ thuật xét nghiệm cao được thực hiện để đánh giá mức độ phù hợp kháng nguyên bạch cầu giữa người hiến và người nhận trong ghép thận, ghép tạng. Chức năng quan trọng nhất của HLA là trong việc cảm ứng và điều chỉnh các phản ứng miễn dịch. […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30