Xét nghiệm G6PD là gì? Chi phí thực hiện và cách đọc kết quả

BS. Hồ Kim Châu

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Tiến Sĩ, Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Thiếu men G6PD được biết đến là một bệnh di truyền khá phổ biến ở Việt Nam ta. Đây là một chứng bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, trẻ em mắc bệnh nguyên nhân là do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ cả người bố và mẹ thường nam giới sẽ là đối tượng mắc bệnh cao hơn. Để hiểu rõ hơn G6PD là xét nghiệm gì và chi phí thực hiện bao nhiêu mời các bạn cùng theo dõi bài viết sau đây.

Xét nghiệm G6PD là gì?

Đây là xét nghiệm giúp phát hiện tình trạng thiếu men G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase). Trong đó, thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền khiến cho hồng cầu dễ bị vỡ trước các tác nhân như thức ăn, thuốc, các chất oxy hóa. Sự thiếu hụt men G6PD này sẽ dẫn đến nguy cơ thiếu máu gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe đặc biệt là ở trẻ sơ sinh.

xét nghiệm g6pd

Thiếu men G6PD là một căn bệnh di truyền lặn ở nhiễm sắc thể X nên thường hay gặp ở các bé trai là chủ yếu. Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh này ở các nước là khác nhau, tại Việt Nam tỷ lệ này khá cao nằm trong khoảng 0,4 – 0,9% tùy thuộc vào dân tộc thiểu số hay dân tộc kinh.

Bệnh di truyền thiếu hụt men G6PD nếu được phát hiện sớm và có phát đồ điệu trị thích hợp cùng với sự chăm sóc phù hợp thì trẻ nếu mắc bệnh này sẽ có thể cứu sống và phát triển một cách bình thường.

Xét nghiệm thiếu men G6PD được thực hiện khi nào?

Xét nghiệm này thường được chỉ định thực hiện ở trẻ sau sinh khoảng 36 – 48 giờ. Nguyên nhân là do tình trạng thiếu men G6PD có thể được phát hiện sớm thông qua một số biểu hiện đặc trưng như:

  • Vàng da, vàng mắt
  • Nước tiểu sẫm màu
  • Mệt mỏi, xanh xao
  • Bỏ bú
  • Đổ nhiều mồ hôi
  • Sốt cao
  • Tim đập nhanh.

Xét nghiệm G6PD còn được chỉ định thực hiện ở trẻ em và người lớn trong các trường hợp sau:

  • Có dấu hiệu của thiếu hụt men G6PD: Tim đập nhanh, khó thở, mệt mỏi, chóng mặt, mạch yếu, sức khỏe suy giảm…
  • Tiền sử gia đình có người thiếu men G6PD.
  • Hỗ trợ trong việc chẩn đoán tình trạng thiếu máu tán huyết mà không xác định nguyên căn gây bệnh.
  • Nghi ngờ thiếu máu tán huyết sau khi ăn uống hoặc sử dụng thuốc.
  • Giúp tầm soát nguy cơ tán huyết trước khi sử dụng các loại thuốc kháng sinh, giảm đau, thuốc điều trị sốt rét, ung thư…

trẻ sơ sinh bị thiếu men g6pd

Chi phí thực hiện xét nghiệm thiếu men G6PD

Hiện nay có rất nhiều cơ sở y tế, trung tâm xét nghiệm thực hiện xét nghiệm thiếu men G6PD với nhiều mức giá khác nhau. Nhìn chung, chi phí thực hiện xét nghiệm G6PD dao động từ 500.000 đồng – 800.000 đồng tùy vào gói dịch vụ mà bạn muốn lựa chọn.

Cha mẹ nên cân nhắc chọn thời điểm thích hợp để thực hiện cũng như đảm bảo chi phí. Xét nghiệm thiếu men G6PD này chỉ thực hiện 1 lần và không cần phải lặp lại xét nghiệm theo định kỳ.

Cách đọc kết quả xét nghiệm G6PD

Bảng tham chiếu chỉ số kết quả không phân biệt theo độ tuổi, giới tính.

Bình thường  Bất thường 
> 6 U/g Hb ≤ 6 U/g Hb

Kết quả xét nghiệm G6PD > 6 U/g Hb là bình thường, không phát hiện tình trạng thiếu hụt men G6PD.

Kết quả xét nghiệm G6PD < 6 U/g Hb cho thấy tình trạng thiếu hụt men G6PD. Sự thiếu hụt men G6PD này được chia thành 3 mức độ khác nhau:

  • Thiếu hụt nhẹ: Từ 3 – 6 U/g Hb. Thiếu hụt nhẹ thường không cần phải can thiệp y tế trừ khi có yếu tố kích hoạt. Người bệnh sẽ được yêu cầu tránh tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa như thuốc hoặc thực phẩm.
  • Thiếu hụt trung bình: Từ 1 – 3 U/g Hb. Bệnh nhân chẩn đoán có nguy cơ cao bị thiếu máu tán huyết khi tiếp súc với các tác nhân oxy hóa. Cần phải tránh các tác nhân này để làm giảm nguy cơ phát triển triệu chứng.
  • Thiếu hụt nặng: Dưới 1 U/g Hb. Đây là mức độ thiếu hụt nghiêm trọng nhất đòi hỏi giám sát y tế liên tục. Việc thiếu máu tán huyết mãn tính có thể xảy ra ngay cả khi không có tác nhân gây stress oxy hóa.

quy trình xét nghiệm g6pd

Hướng dẫn cách chăm sóc trẻ thiếu hụt men G6PD

Trẻ bị thiếu hụt men G6PD hoàn toàn có thể sống và phát triển bình thường nếu như được chăm sóc đúng cách với những phương pháp thực hiện sau đây.

  • Hỏi ý kiến của bác sĩ khi trẻ cần uống thuốc để tránh dùng thuốc có khả năng làm tan máu, tránh dùng những loại thực phẩm hay hóa chất có thể gây ra tan máu.
  • Tuyệt đối không cho trẻ ăn thức ăn được chế biến từ đậu tằm, hạn chế các loại thực phẩm như việt quất (dâu blueberries); các loại đậu (đậu nành, đậu ngự, đậu Hà Lan) trong khẩu phần ăn của trẻ.
  • Khi bị nhiễm trùng cần phải đưa trẻ đến ngay các cơ sở y tế sớm nhất để có phương án điều trị thích hợp.
  • Cần thông báo cho bác sĩ, nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của con.

Hy vọng với những thông cung cấp trên đã phần nào giúp cho các bạn hiểu rõ hơn về thiếu hụt men G6PD ở trẻ cũng như chi phí thực hiện và cách chăm trẻ. Nếu như bạn muốn làm xét nghiệm G6PD hãy liên ngay đến số Hotline 0938 232 900 để được tư vấn giải đáp một cách nhanh chóng và chính xác nhất.

Tin Liên Quan

Sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh nguy hiểm mà mẹ bầu nên biết
Sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh nguy hiểm mà mẹ bầu nên biết

Sàng lọc sơ sinh đóng vai trò rất quan trọng trong việc phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm qua đó có những biện pháp y tế can thiệp kịp thời. Trong đó, phải nhắc đến gói sàng lọc sơ sinh 5 bệnh là một trong những gói sàng lọc phổ biến […]

Xét nghiệm HLA là gì? Ý nghĩa và quy trình thực hiện
Xét nghiệm HLA là gì? Ý nghĩa và quy trình thực hiện

Xét nghiệm HLA là một kỹ thuật xét nghiệm cao được thực hiện để đánh giá mức độ phù hợp kháng nguyên bạch cầu giữa người hiến và người nhận trong ghép thận, ghép tạng. Chức năng quan trọng nhất của HLA là trong việc cảm ứng và điều chỉnh các phản ứng miễn dịch. […]

Xét nghiệm PLGF trong tiền sản giật 3 tháng đầu thai kỳ
Xét nghiệm PLGF trong tiền sản giật 3 tháng đầu thai kỳ

Tiền sản giật là một trong những tai biến y khoa rất nguy hiểm cho mẹ và thai nhi. Nhằm giảm thiểu các tác động xấu của tiền sản giật các nhà khoa học đã nhận thấy sự biến đổi nồng độ của yếu tố tân tạo mạch (PLGF) và yếu tố kháng tân tạo […]

Xét nghiệm Thinprep là gì? Ứng dụng trong sàng lọc ung thư cổ tử cung
Xét nghiệm Thinprep là gì? Ứng dụng trong sàng lọc ung thư cổ tử cung

Xét nghiệm Thinprep (có tên đầy đủ Thinprep Pap) được xem là một bước tiến vượt bật của y học hiện đại. Nhờ vào xét nghiệm này đã giúp cho hàng triệu phụ nữ có thể phát hiện, phòng ngừa và điều trị ung thư cổ tử cung sớm. Để hiểu rõ hơn về xét […]

Kỹ thuật Microarray: Ứng dụng trong xét nghiệm di truyền
Kỹ thuật Microarray: Ứng dụng trong xét nghiệm di truyền

Kỹ thuật Microarray (viết tắt là CMA) được xem như là một bước tiến đột phá trong lĩnh vực di truyền học và được áp dụng thực hiện trong các xét nghiệm trước và sau sinh trong một số trường hợp cần thiết. Kỹ thuật này có khả năng phát hiện ra các biến thể […]

Xét Nghiệm QF-PCR Trong Chẩn Đoán Trước Sinh
Xét Nghiệm QF-PCR Trong Chẩn Đoán Trước Sinh

Dị tật thai nhi là một trong những khiếm khuyết trên cơ thể mà bé có thể mắc phải khi đang còn trong bụng mẹ, đôi khi phải đợi bé sinh ra mới có thể nhận biết được. Ngày nay với sự phát triển mạnh mẽ của nền y học, các bậc cha mẹ hoàn […]

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân ở đâu? Bao nhiêu tiền?
Xét nghiệm gen tiền hôn nhân ở đâu? Bao nhiêu tiền?

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân đang ngày càng trở nên phổ biến và được nhiều cặp đôi thực hiện trước khi bắt đầu bước vào cuộc sống hôn nhân. Thông qua xét nghiệm này sẽ giúp phát hiện ra những gen bất thường để phòng những bệnh lý về sinh sản hay các bệnh […]

Xét nghiệm AZF giúp xác định Gen gây vô sinh ở nam giới
Xét nghiệm AZF giúp xác định Gen gây vô sinh ở nam giới

Vô sinh là tình trạng rất đáng lo ngại của rất nhiều cặp vợ chồng, theo nghiên cứu có đến 50% lý do vô sinh xuất phát từ nam giới. Với sự phát triển của ngành di truyền học các nhà khoa học đã phát hiện ra vai trò của gen AZF trong quá trình […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30