Xét nghiệm G6PD là gì? Chi phí thực hiện và cách đọc kết quả

Thiếu men G6PD được biết đến là một bệnh di truyền khá phổ biến ở Việt Nam ta. Đây là một chứng bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, trẻ em mắc bệnh nguyên nhân là do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ cả người bố và mẹ thường nam giới sẽ là đối tượng mắc bệnh cao hơn. Để hiểu rõ hơn G6PD là xét nghiệm gì và chi phí thực hiện bao nhiêu mời các bạn cùng theo dõi bài viết sau đây.

Xét nghiệm G6PD là gì?

Đây là xét nghiệm giúp phát hiện tình trạng thiếu men G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase). Trong đó, thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền khiến cho hồng cầu dễ bị vỡ trước các tác nhân như thức ăn, thuốc, các chất oxy hóa. Sự thiếu hụt men G6PD này sẽ dẫn đến nguy cơ thiếu máu gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe đặc biệt là ở trẻ sơ sinh.

Thiếu men G6PD là một căn bệnh di truyền lặn ở nhiễm sắc thể X nên thường hay gặp ở các bé trai là chủ yếu. Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh này ở các nước là khác nhau, tại Việt Nam tỷ lệ này khá cao nằm trong khoảng 0,4 – 0,9% tùy thuộc vào dân tộc thiểu số hay dân tộc kinh.

Bệnh di truyền thiếu hụt men G6PD nếu được phát hiện sớm và có phát đồ điệu trị thích hợp cùng với sự chăm sóc phù hợp thì trẻ nếu mắc bệnh này sẽ có thể cứu sống và phát triển một cách bình thường.

Xét nghiệm thiếu men G6PD được thực hiện khi nào?

Xét nghiệm này thường được chỉ định thực hiện ở trẻ sau sinh khoảng 36 – 48 giờ. Nguyên nhân là do tình trạng thiếu men G6PD có thể được phát hiện sớm thông qua một số biểu hiện đặc trưng như:

• Vàng da, vàng mắt
• Nước tiểu sẫm màu
• Mệt mỏi, xanh xao
• Bỏ bú
• Đổ nhiều mồ hôi
• Sốt cao
• Tim đập nhanh.

Xét nghiệm G6PD còn được chỉ định thực hiện ở trẻ em và người lớn trong các trường hợp sau:

• Có dấu hiệu của thiếu hụt men G6PD: Tim đập nhanh, khó thở, mệt mỏi, chóng mặt, mạch yếu, sức khỏe suy giảm…
• Tiền sử gia đình có người thiếu men G6PD.
• Hỗ trợ trong việc chẩn đoán tình trạng thiếu máu tán huyết mà không xác định nguyên căn gây bệnh.
• Nghi ngờ thiếu máu tán huyết sau khi ăn uống hoặc sử dụng thuốc.
• Giúp tầm soát nguy cơ tán huyết trước khi sử dụng các loại thuốc kháng sinh, giảm đau, thuốc điều trị sốt rét, ung thư…

Chi phí thực hiện xét nghiệm thiếu men G6PD

Hiện nay có rất nhiều cơ sở y tế, trung tâm xét nghiệm thực hiện xét nghiệm thiếu men G6PD với nhiều mức giá khác nhau. Nhìn chung, chi phí thực hiện xét nghiệm G6PD dao động từ 500.000 đồng – 800.000 đồng tùy vào gói dịch vụ mà bạn muốn lựa chọn.

Cha mẹ nên cân nhắc chọn thời điểm thích hợp để thực hiện cũng như đảm bảo chi phí. Xét nghiệm thiếu men G6PD này chỉ thực hiện 1 lần và không cần phải lặp lại xét nghiệm theo định kỳ.

Cách đọc kết quả xét nghiệm G6PD

Bảng tham chiếu chỉ số kết quả không phân biệt theo độ tuổi, giới tính.

Kết quả xét nghiệm G6PD > 6 U/g Hb là bình thường, không phát hiện tình trạng thiếu hụt men G6PD.

Kết quả xét nghiệm G6PD < 6 U/g Hb cho thấy tình trạng thiếu hụt men G6PD. Sự thiếu hụt men G6PD này được chia thành 3 mức độ khác nhau:

• Thiếu hụt nhẹ: Từ 3 – 6 U/g Hb. Thiếu hụt nhẹ thường không cần phải can thiệp y tế trừ khi có yếu tố kích hoạt. Người bệnh sẽ được yêu cầu tránh tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa như thuốc hoặc thực phẩm.
• Thiếu hụt trung bình: Từ 1 – 3 U/g Hb. Bệnh nhân chẩn đoán có nguy cơ cao bị thiếu máu tán huyết khi tiếp súc với các tác nhân oxy hóa. Cần phải tránh các tác nhân này để làm giảm nguy cơ phát triển triệu chứng.
• Thiếu hụt nặng: Dưới 1 U/g Hb. Đây là mức độ thiếu hụt nghiêm trọng nhất đòi hỏi giám sát y tế liên tục. Việc thiếu máu tán huyết mãn tính có thể xảy ra ngay cả khi không có tác nhân gây stress oxy hóa.

Hướng dẫn cách chăm sóc trẻ thiếu hụt men G6PD

Trẻ bị thiếu hụt men G6PD hoàn toàn có thể sống và phát triển bình thường nếu như được chăm sóc đúng cách với những phương pháp thực hiện sau đây.

• Hỏi ý kiến của bác sĩ khi trẻ cần uống thuốc để tránh dùng thuốc có khả năng làm tan máu, tránh dùng những loại thực phẩm hay hóa chất có thể gây ra tan máu.
• Tuyệt đối không cho trẻ ăn thức ăn được chế biến từ đậu tằm, hạn chế các loại thực phẩm như việt quất (dâu blueberries); các loại đậu (đậu nành, đậu ngự, đậu Hà Lan) trong khẩu phần ăn của trẻ.
• Khi bị nhiễm trùng cần phải đưa trẻ đến ngay các cơ sở y tế sớm nhất để có phương án điều trị thích hợp.
• Cần thông báo cho bác sĩ, nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của con.

Hy vọng với những thông cung cấp trên đã phần nào giúp cho các bạn hiểu rõ hơn về thiếu hụt men G6PD ở trẻ cũng như chi phí thực hiện và cách chăm trẻ. Nếu như bạn muốn làm xét nghiệm G6PD hãy liên ngay đến số Hotline 0938 232 900 để được tư vấn giải đáp một cách nhanh chóng và chính xác nhất.