08/04/2025
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một trong những bệnh lý có nguy cơ cao gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ gây nên sự tắt nghẽn (một phần hoặc toàn phần) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể sẽ gây nên những biến chứng nguy hiểm. Để hiểu rõ hơn về rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì? Các xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán bệnh sao cho hiệu quả mời các bạn cùng theo dõi bài viết sau đây.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?
Thông thường trong khẩu phần ăn của mỗi người sẽ gồm có 3 thành phần chính: Protein, lipit và carbohydrate. Dưới tác động của nhiều loại enzim, hormone, receptor, protein vận chuyển và các yếu tố đồng vận (cofactor) thức ăn khi được đưa vào cơ thể sẽ được chuyển hóa thành năng lượng để cung cấp cho các hoạt động sống hằng ngày.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một căn bệnh liên quan đến yếu tố di truyền hiếm gặp ở trẻ, nguyên nhân gây nên là do sự thiếu hụt các các protein vận chuyển, receptor, enzym hoặc các yếu tố đồng vận chuyển trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ. Điều này sẽ dẫn tới sự thay đổi bất thường trong các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể. Từ đó sẽ tạo thành các sản phẩm bất thường gây nên ngộ độc cho tế bào, làm suy giảm chức năng của các cơ quan, thậm chí là gây tử vong cho trẻ.
Trong thai kỳ, thai nhi sẽ hấp thụ chất dinh dưỡng đã được chuyển hóa từ người mẹ. Và sau khi chào đời, bé tự cung cấp dinh dưỡng bằng cách bú sữa mẹ, lúc này hệ tiêu hóa của bé đã bắt đầu hoạt động. Tuy nhiên, các chất không được chuyển hóa hết và bắt đầu xuất hiện các triệu chứng rối loạn chuyển hóa.
Việc sàng lọc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có ý nghĩa rất quan trọng. Bố mẹ cần phải hết sức chú ý đến các dấu hiệu bất thường của bé và cần phải đưa bé đến ngay các cơ sở y tế để được kiểm tra và điều trị kịp thời khi có dấu hiệu hoặc nghi ngờ trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Hiện nay, để có thể phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh các chuyên gia luôn khuyến cáo thực hiện các xét nghiệm sàng lọc chuyển hóa axit béo cho mọi trẻ sơ sinh, để phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ gây bệnh, giảm tỉ lệ mắc bệnh, tỉ lệ xuất hiện các biến chứng và tỉ lệ tử vong ngay từ khi bệnh chưa có bất kỳ triệu chứng nào.
Các nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được sàng lọc bao gồm:
- Rối loạn chuyển hóa acid amin, chu trình ure
- Rối loạn chuyển hóa acid amin hữu cơ
- Rối loạn chuyển hóa acid béo ở trẻ sơ sinh
- Rối loạn chuyển hóa carbonhydrate: Galactosemia
- Rối loạn dự trữ tế bào: Pompe, MPS, Gaucher, Fabry
Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Nguyên nhân gây nên rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do các yếu tố di truyền trên nhiễm sắc thể thường hoặc xuất hiện các đột biến gen liên quan đến quá trình sản xuất và hoạt động của enzyme, yếu tố đồng vận, protein vận chuyển, receptor của con đường chuyển hóa tắt nghẽn (một phần hoặc toàn phần) chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.
Dưới đây là một số đối tượng có nguy cơ cao sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:
- Thai phụ có tiền sử sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
- Bố hoặc mẹ hoặc cả bố và mẹ đều mang gen bệnh.
- Gia đình có tiền sử người mắc bệnh hoặc đã từng xuất hiện các triệu chứng tương tự và tử vong nhưng chưa rõ nguyên do.
Triệu chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường phát triển ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ dưới 12 tháng tuổi. Triệu chứng của bệnh sẽ còn tùy thuộc vào mức độ nặng, nhẹ và rối loạn chuyển hóa mà bé mắc phải. Thông thường trẻ sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi trẻ nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài.
Triệu chứng của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cũng khá giống với biểu hiện của nhiều loại bệnh khác, gây nhiều khó khăn cho gia đình và bác sĩ khi phân biệt, nhận biết và chẩn đoán bệnh một cách chính xác.
Một số biểu hiện của bệnh thường gặp như:
- Trẻ mệt mỏi, lờ đờ
- Chán ăn, bỏ bú
- Ngưng thở hoặc thở gấp
- Bùng phình ra, đau bụng
- Có nước tiểu, nước bọt, hơi thở, mồ hôi bất thường và có mùi hôi khó chịu
- Sốt, hôn mê
- Vàng da
- Sụt cân, chậm phát triển
- Xuất hiện co giật, động kinh
- Tiêu chảy, mất nước
- Rối loạn nhịp tim
Cách điều trị khi trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Như chia sẻ ở trên, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan đến vấn đề di truyền và vẫn chưa có cách điều trị triệt để. Hiện nay các phương pháp điều trị bệnh là hướng đến hạn chế sự phát triển và ảnh hưởng của các triệu chứng của bệnh. Do đó mà tùy vào tình trạng bệnh và từng rối loạn chuyển hóa mà bác sĩ sẽ lựa chọn và chỉ định các phương pháp điều trị khác nhau.
- Xây dựng chế độ di dưỡng phù hợp với tình trạng sức khỏe của bé, tránh sử dụng các loại thực phẩm mà cơ thể bé không thể chuyển hóa được. Đặc biệt đối với trẻ sơ sinh cần sử dụng loại sữa được điều chế riêng nhưng vẫn đảm bảo đầy đủ chất dinh dưỡng cho sự phát triển toàn diện của bé.
- Thường xuyên bổ sung các vitamin và khoáng chất cần thiết cho trẻ. Điều này sẽ làm giúp tăng sức đề kháng và cải thiện khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể.
- Nên cho trẻ thăm khám sức khỏe định kỳ để theo dõi tình trạng bệnh và đảm bảo bình ổn các chỉ số trong cơ thể bé.
- Thực hiện phương pháp cấy tế bào gốc, ghép tủy.
- Sử dụng các thuốc hỗ trợ chức năng enzym hoặc tiêm enzym vào trong cơ thể bé.
- Thực hiện phẫu thuật cấy ghép gan, tủy,… nếu như bệnh phát triển nặng ở các khu vực này.
- Sử dụng gen hoặc vật liệu biến đổi gen.
Xuất phát từ tính chất nguy hiểm của bệnh và tình trạng khó nhận biết, diễn tiến nhanh của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì các chuyên gia khuyến cáo các bậc phụ huynh cần cho trẻ thực hiện xét nghiệm sàng lọc sớm các bệnh lý chuyển hóa sau sinh việc việc sàng lọc sơ sinh (lấy máu gót chân sàng lọc 5 bệnh). Trẻ nếu được phát hiện bệnh sớm kết hợp việc không dung nạp các loại dưỡng chất hay thực phẩm mà cơ thể không chuyển hóa được có thể duy trình sức khỏe ổn định cho bé.
Nếu như bạn có bất kỳ thắc mắc nào hoặc cần tư vấn, thực hiện xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể liên hệ ngay đến số hotline 0938 232 900 để được chúng tôi hỗ trợ một cách nhanh chóng và chính xác nhất.
