Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cho trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh lý di truyền có tác động đến quá trình chuyển hóa chất dinh dưỡng của cơ thể. Bệnh sẽ để lại nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng nếu như không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời đặc biệt là ở trẻ sơ sinh. Vì vậy, cha mẹ nên thực hiện sớm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh của trẻ.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (IEM) là nhóm bệnh di truyền, trong đó cơ thể không thể chuyển hóa một cách bình thường các chất dinh dưỡng như: đường, chất béo, hoặc protein do thiếu hụt hoặc bất thường của các enzyme cần thiết. Những rối loạn này sẽ có thể gây ra sự tích tụ các chất độc hại hoặc thiết hụt các chất dinh dưỡng dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, thậm chí gây tử vong.

Theo ước tính, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có tỉ lệ mắc khoảng 1/2500 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Bệnh có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến một số cơ quan trong cơ thể như thần kinh, tim, gan, thận và cơ xương. Bệnh sẽ khiến cho trẻ chậm khả năng phát triển, rối loạn chức năng cơ thể thậm chí gây tổn thương não không thể phục hồi hoặc tử vong nếu không phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.

Các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường gặp

Rối loạn chuyển hóa acid amin

Đây là một nhóm các bệnh lý di truyền do thiếu hụt các enzyme cần thiết để chuyển hóa acid amin, các thành phần cấu tạo nên protein. Khi enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa bị thiếu hoặc hoạt động không đúng cách, các acid amin và sản phẩm trung gian có thể bị tích tụ đến mức độc hại.

Một số bệnh tiêu biểu như:

• Bệnh nước tiểu siro (MSUSD)
• Phenylketonuria (PKU)
• Homocystinuria

Rối loạn chuyển hóa acid béo

Nhóm bệnh này ảnh hưởng đến khả năng cơ thể phân hủy acid béo để tạo ra năng lượng, đặc biệt trong giai đoạn nhịn đói hoặc gặp căng thẳng. Thay vì sử dụng acid béo, cơ thể lúc này có thể sử dụng các nguồn năng lượng khác và điều này có thể gây ảnh hưởng đến các vấn đề sức khỏe, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Một số bệnh tiêu biểu như:

• Thiếu hụt MCAD
• Rối loạn chuyển hóa carnitine
• Thiếu hụt VLCAD

Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ

Nhóm bệnh này đặc trưng bởi sự tích tụ bất thường của acid hữu cơ trong máu, nước tiểu và các mô, do rối loạn enzyme trong quá trình chuyển hóa. Tình trạng này có thể dẫn đến nhiễm toan chuyển hóa nghiêm trọng gây ảnh hưởng đến hệ thần kinh, gan và thận.

Một số bệnh tiêu biểu như:

• Thiếu hụt enzyme 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3MCC)
• Rối loạn chuyển hóa axit propionic (PROP)
• Tăng axit isovaleric máu

Rối loạn chuyển hóa carbohydrate

Các bệnh rối loạn chuyển hóa carbohydrate ảnh hưởng đến khả năng cơ thể sử dụng và xử lý carbohydrate, đặc biệt là đường (glucose). Từ đó sẽ gây nên những hậu quả nghiêm trọng như hạ đường huyết, tổn thương gan và thần kinh.

Một số bệnh tiêu biểu như:

• Rối loạn chuyển hóa Galactose
• Bệnh glycogen type I
• Rối loạn chuyển hóa fructose
• Rối loạn chuyển hóa pyruvate

Rối loạn dự trữ thể tiêu bào

Là một nhóm bệnh có liên quan đến khoảng 40 loại về gen mã hóa của các enzym trong lysosome. Sự không có hoặc mất chức năng của một enzyme sau một khoảng thời gian, sẽ gây tích tụ các sản phẩm chuyển hóa trung gian, dẫn tới phá hủy cấu trúc, chức năng của tế bào.

Các bệnh liên quan tới rối loạn dự trữ tiêu bào thường gặp như:

• Bệnh Pompe
• Bệnh MPS (Mucopolysaccharidosis)
• Bệnh Gaucher
• Bệnh Tay-Sachs

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa

Nguyên nhân gây nên các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường là do yếu tố di truyền trên nhiễm sắc thể thường hoặc do xuất hiện các đột biến gen liên quan đến quá trình sản xuất và hoạt động của các enzyme, yếu tố đồng vận, protein vận chuyển, thiếu hụt các receptor trong quá trình chuyển hóa acid amin, acid béo và acid hữu cơ.

Một số đối tượng có nguy cơ cao sinh con mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh như:

• Thai phụ có tiền sử sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
• Cha và mẹ hoặc cả 2 đều mang gen bệnh.
• Trong gia đình có người thân mắc bệnh hoặc đã từng xuất hiện các triệu chứng tương tự và tử vong mà chưa rõ nguyên do.

Các triệu chứng rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường phát triển ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ dưới 12 tháng tuổi. Các triệu chứng của bệnh sẽ còn phụ thuộc vào mức độ nặng, nhẹ và rối loạn chuyển hóa mà bé mắc phải. Thông thường bé không có bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi trẻ nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài.

Một số triệu chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ như:

• Chậm tăng cân, chậm phát triển
• Hạ đường huyết
• Co giật
• Mệt mỏi, giảm trương lực cơ
• Buồn nôn, nôn mửa, chán ăn
• Vàng da kéo dài
• Các triệu chứng thần kinh
• Nước tiểu, mồ hôi có mùi lạ

Phương pháp sàng lọc rối loạn chuyển hóa trẻ sơ sinh

Sàng lọc trước sinh

Tầm soát trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ngay từ khi thai nhi đang còn ở trong bụng mẹ, qua đó sẽ giúp cho bố mẹ có những kế hoạch chăm sóc thai kỳ phù hợp.

Một số phương pháp tầm soát phổ biến như:

• Xét nghiệm di truyền cho bố mẹ: Kiểm tra xem bố mẹ có mang gen bệnh hay không. Nếu cả hai đều mang gen bệnh, thì khả năng người con sẽ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ cao hơn.
• Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau: Bác sĩ sẽ tiến hành phân tích ADN của thai nhi thông qua mẫu nước ối hoặc mô bánh nhau thai. Phương pháp thực hiện này sẽ giúp xác định chính xác các bất thường di truyền liên quan đến bệnh.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10. Giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau và một số rối loạn khác liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính. NIPT tuy không trực tiếp phát hiện được bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng có thể phát hiện được một số hội chứng có liên quan đến rối loạn chuyển hóa.

Xét nghiệm sàng lọc bằng MSMS

Xét nghiệm sàng lọc chuyển hóa bẩm sinh bằng MSMS là phương pháp sử dụng kỹ thuật khối phổ song song để phát hiện các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Phương pháp thực hiện này có thể phát hiện bệnh sớm ngay từ khi trẻ chưa có biểu hiện triệu chứng lâm sàng, từ đó bác sĩ có thể can thiệp và điều trị kịp thời giúp trẻ phát triển bình thường.

Quy trình thực hiện:

• Lấy mẫu máu: Mẫu máu được lấy từ gót chân của trẻ sơ sinh, thường sau khoảng 24 – 72 giờ sau sinh.
• Phân tích: Mẫu được phân tích bằng kỹ thuật MSMS để đo lường các chất chuyển hóa.
• Đánh giá kết quả: Kết quả xét nghiệm sẽ được đánh giá bởi các chuyên gia để đưa ra kết luận trẻ có mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.
• Tư vấn & điều trị: Nếu kết quả bất thường trẻ sẽ được bác sĩ tư vấn và điều trị.

Phương pháp chẩn đoán rối loạn chuyển hóa

Sau khi tầm soát, nếu thấy nghi ngờ mắc IEM trẻ sẽ được chỉ định thực hiện các phương pháp chẩn đoán chuyên sâu như:

• Xét nghiệm sinh hóa: Có thể thực hiện đo nồng độ hormone, lipit, receptor liên quan đến chuyển hóa để xác định chính xác bệnh.
• Chẩn đoán hình ảnh: Chụp MRI não để phát hiện sự tổn thương đặc trưng, hoặc khám mắt nhằm mục đích để tìm các dấu hiểu điển hình của bệnh IEM.
• Xét nghiệm di truyền: Sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để xác định các đột biến gây bệnh, đồng thời phân tích đột biến đó để đánh giá nguy cơ di truyền trong gia đình.

Trung tâm DNA TESTINGS hiện đang cung cấp gói xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa cho trẻ sơ sinh, mở rộng 71 chỉ tiêu (110 bệnh), mẫu được sử dụng là máu gót chân thấm giấy với chi phí thực hiện là 2.000.000 VNĐ (10 ngày có kết quả).

Để đặt lịch tư vấn hoặc làm xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh các bạn có thể liên hệ trực tiếp đến số hotline 0985 567 600 để được tư vấn hỗ trợ một cách nhanh chóng, chính xác nhất.