Xét nghiệm gen đông máu (Thrombophilia) và chi phí thực hiện

Với những phụ nữ chuẩn bị mang thai và từng bị tiền sản giật, sảy thai liên tiếp hay thai kém phát triển thì nên thực hiện làm xét nghiệm gen đông máu. Thông qua xét nghiệm này sẽ giúp phát hiện sớm những bất thường để có những biện pháp đảm bảo cho thai kỳ luôn được khỏe mạnh.

Xét nghiệm gen đông máu là gì?

Xét nghiệm gen đông máu (hay xét nghiệm gen Thrombophilia) là phương pháp xét nghiệm di truyền giúp phát hiện được những bất thường về đông máu, đột biến trong các gen di truyền có thể gây ra tình trạng rối loạn đông máu hoặc tăng đông máu. Từ đó, để mẹ bầu có kế hoạch mang thai và sinh em bé an toàn và khỏe mạnh.

Hội chứng tăng đông (tên khoa học là Thrombophilia) là tình trạng máu có xu hướng đóng cục trong tĩnh mạch và động mạch cao hơn so với người bình thường do thiếu hụt bởi các yếu tố đông máu như thiếu protein trong máu hoặc có protein nhưng protein hoạt động không bình thường khiến máu khó đông.

Đặc biệt, phụ nữ khi mang thai vốn đã là một quá trình tăng động sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia sẽ làm gia tăng huyết khối dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trong quá trình mang thai.

Xét nghiệm gen đông máu (Thrombophilia) có thể giúp phát hiện 6 đột biến (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 4 gen thường gặp bao gồm:

• Gen yếu tố V: G169A (FV Leiden) và A4070G (FV R2)
• Gen yếu tố II: G20210A
• Gen MTHFR: C677T và A1298C
• Gen mã hoá Plasminogen activator inhibitor – 1 (PAI-1)

Ngoài ra còn phát hiện 12+ biến thể trên 11 gen:

• MTHFR: C677T, A1298C
• F2: G20210A (Prothrombin FII)
• F5: G1691A (FV Leiden); A4070G (FVR2)
• PAI-1 Separin: PAI-1 4G/5G
• F7: G10967A (Arg353Gln)
• F13A1 (FXIII): G103T (Val34Leu)
• ITGA2: C807T (Phe224Phe)
• ITGB3: T1565C (Leu33Pro)
• FGB (BF): -455G>A
• MTRR: A66G (Ile22Met)
• TFPI: C536T (Pro179Gln)

Vai trò của xét nghiệm gen đông máu đối với phụ nữ chuẩn bị mang thai

Hội chứng đông máu và rối loạn đông máu là vấn đề hết sức nghiêm trọng đối với mẹ bầu, thai nhi và xét nghiệm gen đông máu chính là biện pháp có thể chẩn đoán chính xác được vấn đề này.

Rối loạn đông máu

Rối loạn đông máu xảy ra khi mà các yếu tố đông máu bị thiếu hụt khiến cho tình trạng máu chảy và không thể tự đông lại trở lại. Bất cứ ai cũng có thể gặp phải vấn đề này đặc biệt là ở phụ nữ mang thai. Hiện tượng rối loạn đông máu được các chuyên gia đánh giá là nguy hiểm đối với mẹ bầu và thai như, cụ thể:

• Rối loạn đông máu trong cơ thể mẹ sẽ khiến cho thai nhi không thể tăng trưởng và phát triển tốt, làm tăng nguy cơ thai nhi chết lưu.
• Tăng nguy cơ chảy máu âm thầm khiến cho mẹ bầu & thai nhi gặp nguy hiểm.
• Tắc mạch nước ối khiến thai nhi tử vong.
• Suy nhau thai khiến cho thai nhi không được cung cấp đầy đủ dưỡng chất và oxy cần thiết, từ đó sẽ làm tăng nguy cơ thai chết lưu.
• Hội chứng tiền sản giật rất dễ xảy ra đối với những mẹ bầu có tiền sử huyết áp cao.
• Đa số mẹ bầu nếu mắc phải rối loạn đông máu sẽ tăng nguy cơ sinh non (trước tuần thai thứ 37).
• Tăng nguy cơ xảy thai trước tuần thứ 28. Bên cạnh đó, khi mô bị hoại tử và thoát ra ngoài sản phụ có nguy cơ cao bị nhiễm khuẩn.

Tăng đông máu

Trong quá trình mang thai, việc thay đổi sinh lý sẽ làm tăng khả năng đông máu và giảm tiêu sợi huyết. Sự thay đổi này là bình thường và an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, nếu mẹ bầu mắc phải hội chứng tăng đông máu sẽ làm tăng huyết khối dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như:

• Hạn chế đi sự phát triển và tăng trưởng của thai nhi trong tử cung khiến cho em bé khi sinh ra có thể nhẹ cân hơn so với những em bé khác.
• Suy nhau thai: Đây là tình trạng thai nhi không nhận đủ oxy cũng như dưỡng chất. Điều này rất nguy hiểm vì một khi nhau thai suy yếu sẽ rất khó có thể phục hồi chức năng vốn có ban đầu của nó.
• Tiền sản giật.
• Tăng nguy cơ sinh non.
• Tăng nguy cơ xảy thai: Thai nhi bị tống ra khỏi buồng tử cung trước tuần thai thứ 22.

Chính vì những lý do trên, việc thực hiện xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai có thể giúp chị em phát hiện được những bất thường về đông máu, đột biến trong các gen di truyền làm tăng nguy cơ gây hội chứng tăng đông máu hay tình trạng rối loạn đông máu để từ đó mẹ bầu có một kế hoạch mang thai và sinh em an toàn nhất. Ngoài ra với những thai phụ có vấn đề về đông máu cũng cần được điều trị, chăm sóc đặc biệt để có một thai kỳ khỏe mạnh.

Ai nên cần thực hiện xét nghiệm gen đông máu Thrombophilia?

Theo các chuyên gia, tất cả chị em khi có kế hoạch chuẩn bị sinh con thì đều cần thực hiện xét nghiệm gen đông máu (Thrombophilia). Tuy nhiên, đối với những phụ nữ trong những trường hợp dưới đây cần phải cân nhắc nhiều hơn vấn đề này.

• Đã có tiền sử sảy liên tiếp nhưng không rõ nguyên nhân.
• Đã từng bị tiền sản giật,
• Từng gặp vấn đề về thai nhi: Thai chết lưu hoặc bào thai không phát triển.
• Chị em có tiền sử bị huyết khối tĩnh mạch khi mang bầu.
• Bị thuyên tắc phổi nhưng không rõ nguyên do.
• Chưa từng bị chấn thương nhưng lại bị huyết khối tắc mạch khi còn trẻ.
• Trong gia đình có người từng mắc các vấn đề bất thường về đông máu.
• Các trường hợp sử dụng thuốc chống đông máu nhưng nhưng lại gặp một số vấn đề như chảy máu chân răng, chảy máu khớp, xuất huyết đường tiêu hóa, có huyết khối tĩnh mạch sâu…

Nếu là một trong những đối tượng nguy cơ cao được kể trên, chị em không nên chủ quan mà cần phải đến ngay các cơ sở y tế để được thăm khám, làm xét nghiệm gen đông máu khi có kế hoạch chuẩn bị mang thai và sinh con.

Xét nghiệm gen đông máu bao nhiêu tiền?

Bạn đang thắc mắc về về chi phí thực hiện xét nghiệm gen đông máu Thrombophilia hết bao nhiêu tiền? Tại DNA TESTINGS mức giá xét nghiệm Thrombophilia vô cùng thích hợp và chính xác sẽ luôn đảm bảo sự an tâm cho mọi gia đình khi có kế hoạch chuẩn bị mang thai.

• Thời gian có kết quả: 3 – 4 ngày.
• Mẫu xét nghiệm: máu (EDTA 2ml), giữ lạnh.
• Công nghệ: Giải trình tự Sanger 12 gen liên quan yếu tố đông máu.
• Chi phí thực hiện: 1.900.000 đồng/ người.

Xét nghiệm gen đông máu ở đâu uy tín, chính xác?

Khi có nhu cầu muốn làm xét nghiệm gen đông máu bạn có thể liên hệ đến cơ sở y tế, trung tâm xét nghiệm uy tín để tiến hành thực hiện. Tại DNA TESTINGS với hệ thống trang thiết bị hiện đại, với rất nhiều văn phòng thu nhận mẫu trên toàn quốc. DNA TESTINGS vẫn luôn là sự lựa chọn ưu tiên hàng đầu của rất nhiều khách hàng trong suốt hơn 10+ năm qua.

Những ưu điểm khi làm xét nghiệm tại DNA TESTINGS:

• Đội ngũ các chuyên gia, bác sĩ có nhiều năm kinh nghiệm làm việc, chuyên môn cao.
• Hệ thống trang thiết bị, máy móc hiện đại.
• Phòng lab xây dựng đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2022
• Chi phí xét nghiệm phù hợp.
• Hỗ trợ thu mẫu tại nhà vô cùng tiện lợi và an toàn.

Nếu bạn đang có kế hoạch chuẩn bị mang thai muốn thực hiện xét nghiệm gen đông máu Thrombophilia để kiểm tra sức khỏe có thể liên hệ trực tiếp đến số hotline của trung tâm để được tư vấn hỗ trợ một cách tốt nhất.