Xét nghiệm Thrombophilia – Hội chứng tăng đông máu ở mẹ bầu

Thrombophilia là một hội chứng làm tăng khả năng đông máu, khiến cơ thể dễ xuất hiện những cục máu đông gây tắc nghẽn mạch máu. Đây là một căn bệnh nguy hiểm, hay gặp ở một số người mắc bệnh huyết khối tĩnh mạch sâu, tim mạch hoặc ở các thai phụ sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân.

Thrombophilia là gì?

Thrombophilia (hội chứng tăng đông máu) là hiện tượng xuất hiện các cục máu đông trong cơ thể nhiều hơn so với người bình thường, gây ra bởi các yếu tố di truyền, những thay đổi mắc phải trong cơ chế đông máu hoặc phổ biến hơn là sự tương tác giữa yếu tố di truyền và yếu tố mắc phải.

Đây là hội chứng cực kỳ nguy hiểm đối với các người mẹ đang mang thai, nếu không sớm nhận ra hội chứng tăng đông máu có thể dẫn đến các vấn đề không mong muốn xảy ra đối với thai nhi như sẩy thai, thai lưu trong bụng mẹ, tiền sản giật, …

Các cách nhận biết hội chứng tăng đông máu

Hội chứng tăng đông máu Thrombophilia có rất nhiều dạng khác nhau nhưng phần lớn được nhận biết thành 2 dạng chính:

• Huyết khối tĩnh mạch sâu (Deep Vein Thrombosis – DVT): Đau nhức tại các vùng có mạch máu nằm sâu bên trong lớp da
• Tắc mạch phổi (Pulmonary Embolism – PE): Gây ra các căn bệnh liên quan đến hô hấp (Choáng, chóng mặt, suy tim, loét dạ dày, tăng áp phổi…)

Các biến chứng bên trên là những trường hợp thông thường, và phổ biến có thể gây nhầm lẫn với các căn bệnh cảm thông thường khác. Cho nên để biết chính xác căn bệnh bạn đang mắc phải và để bảo vệ đứa con trong bụng, bạn nên đến xét nghiệm tại các trung tâm xét nghiệm uy tín như DNA TESTINGS hoặc tham khảo ý kiến bác sĩ để có kết quả chuẩn xác và an toàn nhất.

Nguyên nhân của hội chứng tăng đông máu Thrombophilia

Yếu tố di truyền

Thrombophilia xuất hiện do một số yếu tố di truyền gây đông máu của cơ thể hoạt động quá mức, điển hình như yếu tố V Leiden, Protrombin 20210A hoặc sự thiếu hụt antitrombin, protein C và protein S cũng làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng này.

Ngoài ra, khoảng 50% nguyên nhân của hội chứng tăng đông máu xuất phát từ các nguy cơ như phẫu thuật chấn thương, ung thư, liệu pháp hormone và đặc biệt là mang thai. Yếu tố di truyền gia đình cũng làm tăng nguy cơ mắc phải Thrombophilia.

Yếu tố mắc phải

Một số nguyên nhân tác động làm gia tăng yếu tố mắc phải hội chứng tăng đông máu bao gồm:

• Hội chứng kháng phospholipid.
• Thiếu hụt antitrombin mắc phải: do bệnh gan, hội chứng thận hu, đông máu nội mạch lan tỏa hoặc mang thai.
• Rối loạn tăng sinh tủy, gia tăng tiểu cầu hoặc hồng cầu bất thường.
• Bệnh ung thư.
• Tình trạng viêm.
• Thiếu máu tán huyết.
• Bệnh Behcet.
• Suy tim, nhồi máu cơ tim.

Yếu tố hỗn hợp

Có rất nhiều nghiên cứu cho rằng khả năng mắc phải Thrombophilia vừa do yếu tố di truyền trong cơ thể vừa là các yếu tố mắc phải trong cuộc sống như:

• Tăng Homocystein máu: Liên quan tới các đột biến gen Methylene tetrahydrofolate hoặc thiếu hụt axit folic, vitamin B12 và B6;
• Sự gia tăng yếu tố đông máu trong cơ thể: Yếu tố VIIIc, yếu tố VII, IX và XI.
• Các  yếu tố khác như là thiếu hụt plasminogen, chất kích hoạt plasminogen, thiếu hút heparin cofactor II và glycoprotein giàu histidine.

Những ai nên làm xét nghiệm Thrombophilia?

Vì phụ nữ mang thai rất dễ gặp tình trạng bệnh Thrombophilia cho nên theo các chuyên gia và bác sĩ, tất cả những chị em phụ nữ hoặc các gia đình đang có kế hoạch mang thai đều cần thiết xét nghiệm hội chứng tăng đông máu này. Đặc biệt là một số trường hợp sau:

• Phụ nữ bị sẩy thai muộn hoặc thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân hoặc sẩy thai sớm tự phát ≥3 lần.
• Có tiền sử tiền sản giật hoặc sinh non.
• Quá trình mang thai trước đó, thai tăng trưởng kém so với bình thường.
• Có tiền sử bị huyết khối tĩnh mạch khi mang thai.
• Chảy máu chân răng, chảy máu khớp, xuất huyết đường tiêu hóa, huyết khối tĩnh mạch sâu, … tuy nhiên không dùng thuốc chống đông máu.
• Yếu tố di truyền trong gia đình.
• Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch không rõ nguyên nhân trước 40 tuổi.
• Huyết khối ở các vị trí bất thường.
• Hoại tử da không rõ nguyên nhân, đặc biệt nếu dùng thuốc đối kháng vitamin K (ví dụ: Warfarin).
• Trẻ em và trẻ sơ sinh xuất hiện ban xuất huyết bạo phát.

Nếu mẹ bầu gặp phải một trong những tình trạng trên nên nhanh chóng liên hệ với bác sĩ hoặc các cơ sở y tế, bệnh viện, trung tâm xét nghiệm để xét nghiệm Thrombophilia trước khi quá muộn. Bác sĩ sẽ tư vấn và phòng ngừa cho bạn để có thể sinh con khỏe mạnh.

Xét nghiệm Thrombophilia tại DNA TESTINGS

Với trang thiết bị, máy móc xét nghiệm giải trình tự gen tiên tiến nhất giúp xác định chính xác các đột biến ở một số yếu tố gen gây ra hội chứng tăng đông máu, đặc biệt trong quá trình mang thai. Ngoài ra, quy trình giải trình tự gen thế hệ mới giúp xác định trình tự từng vùng gen có thể xác định nguồn gốc của bệnh và biết được mẹ bầu có đang mang đột biến hay không.

Xét nghiệm Thrombophilia tại DNA TESTINGS bao gồm 12 đột biến trên 7 gen như sau:

• Đột biến gen yếu tố V: G1691A (FV Leiden) và A4070G (FV R2)
• Đột biến trên gen yếu tố II (Prothrombin): G20210A.
• Đột biến trên gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): C677T và A1298C.
• Đột biến trên gen Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1).

Quy trình xét nghiệm Throbophilia tại DNA TESTINGS cực kỳ nhanh chóng tiện lợi, chỉ với 2 ml máu tĩnh mạch của người mẹ cùng với niêm mạc miệng là có thể dễ dàng thực hiện xét nghiệm. Kết quả sẽ có từ 4 – 5 ngày sau khi thực hiện xét nghiệm, các mẹ bầu sẽ được chuyên gia của trung tâm gọi điện thoại tư vấn về kết quả.

Xét nghiệm Thrombophilia bao nhiêu tiền?

Tại DNA TESTINGS, chi phí xét nghiệm Thrombophilia (Hội chứng tăng đông máu) chỉ với 2.500.000 đồng cho một người. Đây là mức chi phí cực kỳ phù hợp với các cặp đôi, gia đình mong muốn kiểm tra tình trạng sức khỏe và mang thai tốt đẹp.

• Mẫu thực hiện xét nghiệm lấy 2ml máu EDTA
• Lấy 3 que niêm mạc miệng.

Tổng kết lại, Thrombophilia là một căn bệnh hết sức nguy hiểm đặc biệt đối với phụ nữ đang mang thai, cho nên cần phải tham khảo ý kiến bác sĩ và các chuyên gia để thực hiện các xét nghiệm về hội chứng này. DNA TESTINGS rất mong đây là thông tin hữu ích dành cho các chị em phụ nữ và liên hệ ngay hotline: 0966 323 400 để được tư vấn miễn phí về hội chứng này.