Xét nghiệm gen đông máu (Thrombophilia) trước khi mang thai

Thrombophilia là một hội chứng làm tăng khả năng đông máu khiến cơ thể dễ xuất hiện những cục máu đông gây tắc nghẽn mạch máu. Những phụ nữ chuẩn bị mang thai và từng bị tiền sản giật, sảy thai liên tiếp nên thực hiện làm xét nghiệm gen đông máu. Thông qua xét nghiệm này sẽ có thể phát hiện ra những dấu hiệu bất thường để đảm bảo thai kỳ luôn được khỏe mạnh.

Hội chứng tăng đông máu (Thrombophilia) là gì?

Hội chứng tăng đông (tên khoa học Thrombophilia) là hiện tượng xuất hiện các cục máu đông trong cơ thể nhiều hơn so với người bình thường mà nguyên nhân chủ yếu là do các rối loạn di truyền hoặc mắc phải.

Đặc biệt khi phụ nữ mang thai vốn đã là một quá trình tăng động sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia sẽ càng làm gia tăng huyết khối dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm gây ảnh hưởng trực tiếp đến thai phụ và cả thai nhi trong quá trình người mẹ mang thai.

Vai trò của xét nghiệm gen đông máu đối với phụ nữ trước khi mang thai

Có thể nói hội chứng tăng đông máu và rối loạn đông máu gây ảnh hưởng rất nghiêm trọng đối với phụ nữ mang thai và cả thai nhi, cụ thể như:

Rối loạn đông máu

Rối loạn đông máu xảy ra khi mà các yếu tố đông máu bị thiếu hụt khiến cho tình trạng máu chảy và không thể tự đông lại trở lại. Bất cứ ai cũng có thể gặp phải vấn đề này đặc biệt là ở phụ nữ mang thai. Hiện tượng rối loạn đông máu được các chuyên gia đánh giá là nguy hiểm đối với mẹ bầu và thai như như:

• Rối loạn đông máu trong cơ thể mẹ sẽ gây ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và sự phát triển của thai nhi, nguy cơ cao gây thai nhi chết lưu.
• Làm tăng nguy cơ chảy máu âm thầm khiến cho mẹ bầu & thai nhi gặp nguy hiểm.
• Gây tắc mạch nước ối khiến thai nhi tử vong.
• Suy nhau thai khiến cho thai nhi không được cung cấp đầy đủ dưỡng chất và oxy cần thiết, từ đó sẽ làm tăng nguy cơ thai chết lưu.
• Hội chứng tiền sản giật rất dễ xảy ra đối với những mẹ bầu có tiền sử huyết áp cao.
• Đa số mẹ bầu nếu mắc phải rối loạn đông máu sẽ tăng nguy cơ sinh non (trước tuần thai thứ 37).
• Tăng nguy cơ xảy thai tuần thứ 28. Bên cạnh đó, khi mô bị hoại tử và thoát ra ngoài sản phụ có nguy cơ cao bị nhiễm khuẩn.

Tăng đông máu

Hội chứng kháng phospholipid (APS) là nguyên nhân phổ biến gây ra tình trạng tăng đông máu ở phụ nữ mang thai. Tình trạng tăng đông máu ở mẹ bầu khi mang thai có thể gây ra một số những biến chứng như:

• Hạn chế đi sự phát triển và tăng trưởng của thai nhi trong tử cung khiến cho em bé khi sinh ra có thể nhẹ cân hơn so với những em bé khác.
• Suy nhau thai: Đây là tình trạng thai nhi không nhận đủ oxy cũng như dưỡng chất. Điều này rất nguy hiểm vì một khi nhau thai suy yếu sẽ rất khó có thể phục hồi chức năng vốn có ban đầu của nó.
• Tiền sản giật.
• Tăng nguy cơ sinh non.
• Tăng nguy cơ xảy thai: Thai nhi có thể bị tống ra khỏi buồng tử cung của mẹ trước tuần thai thứ 22.

Như vậy có thể thấy, xét nghiệm gen đông máu sẽ có thể giúp cho các chị em có thể phát hiện ra được những dấu hiệu bất thường về đông máu, đột biến trong các gen di truyền làm tăng nguy cơ gây hội chứng tăng đông máu hay tình trạng rối loạn đông máu để từ đó có những kế hoạch mang thai và sinh em bé một cách an toàn và khỏe mạnh hơn. Với những thai phụ có vấn đề về đông máu cũng cần phải được thăm khám, chăm sóc điều trị đặc biệt để có một thai kỳ khỏe mạnh.

Những đối tượng nào nên làm xét nghiệm Gen đông máu?

Theo nhận định của các chuyên gia cho rằng: Tất cả chị em khi có kế hoạch chuẩn bị sinh con thì nên thực hiện xét nghiệm gen đông máu (Thrombophilia). Tuy nhiên, đối với những phụ nữ trong những trường hợp dưới đây cần phải cân nhắc nhiều hơn vấn đề này như:

• Phụ nữ bị sẩy thai muộn hoặc thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân hoặc sẩy thai sớm tự phát ≥3 lần.
• Có tiền sử tiền sản giật hoặc sinh non.
• Quá trình mang thai trước đó, thai tăng trưởng kém so với bình thường.
• Có tiền sử bị huyết khối tĩnh mạch khi mang thai.
• Chảy máu chân răng, chảy máu khớp, xuất huyết đường tiêu hóa, huyết khối tĩnh mạch sâu, … tuy nhiên không dùng thuốc chống đông máu.
• Yếu tố di truyền trong gia đình.
• Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch không rõ nguyên nhân trước 40 tuổi.
• Huyết khối ở các vị trí bất thường.
• Hoại tử da không rõ nguyên nhân, đặc biệt nếu dùng thuốc đối kháng vitamin K (ví dụ: Warfarin).
• Trẻ em và trẻ sơ sinh xuất hiện ban xuất huyết bạo phát.
• Trong gia đình có người từng mắc các vấn đề bất thường về đông máu.

Nếu thuộc trong những đối tượng nguy cơ cao mắc các triệu chứng trên, chị em không nên chủ quan mà cần phải đến các cơ sở y tế để tiến hành thăm khám thực hiện xét nghiệm gen đông máu khi có kế hoạch chuẩn bị mang thai và sinh con. Tại đây các bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết cho bạn những phương pháp điều trị thích hợp để có một thai kỳ khỏe mạnh và an toàn hơn nhé.

Xét nghiệm Thrombophilia bao nhiêu tiền?

Chi phí xét nghiệm gen đông máu (Thrombophilia) tại DNA TESTINGS chỉ với 2.500.000 đồng cho một người. Đây là mức chi phí cực kỳ phù hợp với các cặp vợ chồng, gia đình mong muốn kiểm tra tình trạng sức khỏe và mang thai tốt đẹp.

• Mẫu thực hiện xét nghiệm lấy 2ml máu EDTA.
• Lấy 3 que niêm mạc miệng.

Địa chỉ xét nghiệm gen đông máu đáng tin cậy

Với trang thiết bị máy móc xét nghiệm giải trình tự gen tiên tiến nhất giúp xác định chính xác các đột biến ở một số yếu tố gen gây ra hội chứng tăng đông máu đặc biệt trong quá trình mang thai. Ngoài ra, quy trình giải trình tự gen thế hệ mới tại DNA TESTINGS sẽ giúp xác định trình tự từng vùng gen có thể xác định nguồn gốc của bệnh và biết được mẹ bầu có đang mang đột biến hay không.

Xét nghiệm gen đông máu (Thrombophilia) có thể giúp bạn phát hiện ra 6 đột biến (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 4 gen thường gặp bao gồm:

• Gen yếu tố V: G169A (FV Leiden) và A4070G (FV R2)
• Gen yếu tố II: G20210A
• Gen MTHFR: C677T và A1298C
• Gen mã hoá Plasminogen activator inhibitor – 1 (PAI-1)

Ngoài ra còn phát hiện 12+ biến thể trên 11 gen:

• MTHFR: C677T, A1298C
• F2: G20210A (Prothrombin FII)
• F5: G1691A (FV Leiden); A4070G (FVR2)
• PAI-1 Separin: PAI-1 4G/5G
• F7: G10967A (Arg353Gln)
• F13A1 (FXIII): G103T (Val34Leu)
• ITGA2: C807T (Phe224Phe)
• ITGB3: T1565C (Leu33Pro)
• FGB (BF): -455G>A
• MTRR: A66G (Ile22Met)
• TFPI: C536T (Pro179Gln)

Quy trình xét nghiệm gen đông máu (Thrombophilia) tại DNA TESTINGS cực kỳ nhanh chóng và tiện lợi, chỉ với 2 ml máu tĩnh mạch của người mẹ cùng với niêm mạc miệng là có thể dễ dàng thực hiện xét nghiệm. Kết quả sẽ có từ 4 – 5 ngày sau khi thực hiện xét nghiệm, liên hệ ngay số hotline của trung tâm chúng tôi để được các chuyên gia tư vấn giải đáp một cách chính xác nhất.

>>> Xem thêm: Xét nghiệm Karyotype là gì? Ứng dụng trong điều trị hiếm muộn