Xét nghiệm đột biến gen BRCA1 và BRCA2: Di truyền ung thư vú

Có thể bạn chưa biết đột biến gen BRCA1 và BRCA2 sẽ làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số loại ung thư khác. Ngoài ra, những người thừa hưởng gen đột biến này có nguy cơ phát triển ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn so với nhóm không có đột biến. Để hiểu rõ hơn về xét nghiệm BRCA1 và BRCA2 là gì? Khi nào cần thực hiện và có ý nghĩa như thế nào mời các bạn cùng theo dõi bài viết sau đây.

Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là gì?

Mỗi người chúng ta khi được sinh ra đều thừa hưởng hai bản sao gen BRCA 1 và BRCA 2. Trong đó, một bản sao được thừa hưởng từ người cha và một bản sao được thừa hưởng từ người mẹ. BRCA1 và BRCA2 là các gen có nhiệm vụ sửa chữa các đoạn DNA bị lỗi.

Sự đột biến gen BRCA1 và BRCA2 sảy ra khi gen BRCA1 và BRCA2 bị đột biến, ngăn cản chúng không còn được hoạt động theo cách bình thường. Người mang phải gen BRCA1 và BRCA2 đột biến sẽ làm tăng nguy cơ bị ung thư vú, ung thư buồng trứng và các bệnh ung thư khác.

Tuy nhiên, khoa học đã chứng minh không phải ai mang gen đột biến BRCA 1 và BRCA 2 đều sẽ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.

Xét nghiệm BRCA là gì?

Xét nghiệm đột biến gen BRCA là xét nghiệm sử dụng mẫu máu để phân tích ADN nhằm xác định những đột biến có hại ở một trong hai gen nhạy cảm với ung thư vú và buồng trứng đó là BRCA1 và BRCA2. Xét nghiệm di truyền này xác định bất kỳ đột biến nào ở một trong các gen BRCA.

Xét nghiệm này thường được thực hiện cho những người có khả năng bị đột biến gen di truyền dựa trên tiền sử cá nhân, gia đình có người mắc phải ung thư vú, ung thư buồng trứng. Xét nghiệm đột biến gen BRCA không được thực hiện thường xuyên trên những người có nguy cơ trung bình mắc ung thư vú và buồng trứng.

Khi nào cần thực hiện xét nghiệm BRCA?

Xét nghiệm gen BRCA được thực hiện để tìm hiểu xem có sự thay đổi gen BRCA làm tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng hay không. Một số trường hợp dưới đây bác sĩ sẽ chỉ định bạn thực hiện xét nghiệm này như:

• Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú trước tuổi 50.
• Bệnh nhân đã bị ung thư ở cả 2 vú.
• Đã bị ung thư vú và ung thư buồng trứng.
• Tiền sử gia đình có một hoặc nhiều thành viên nam bị ung thư vú.
• Bạn là người gốc Do Thái Ashkenazi hoặc Đông Âu.
• Có nhiều trường hợp bị ung thư vú trong gia đình.
• Có ít nhất một thành viên trong gia đình bị ung thư liên quan đến BRCA.

Một số lưu ý khi làm xét nghiệm gen BRCA

Kết quả BRCA âm tính không đảm bảo rằng bạn sẽ không bị ung thư vú. Sự thay đổi gen BRCA sẽ làm tăng nguy cơ ung thu vú. Nhưng cũng có những thay đổi gen khác cũng có thể gây nên ung thư.

Nếu một thành viên trong gia đình mắc phải ung thư vú hoặc buồng trứng, hãy suy nghĩ về việc yêu cầu người đó làm xét nghiệm BRCA trước khi quyết định làm cho bản thân. Nếu kết quả của thành viên gia đình là âm tính, ít khi cần thực hiện xét nghiệm BRCA này cho các thành viên còn lại trong gia đình.

Các chuyên gia không khuyến nghị những người phụ nữ làm xét nghiệm BRCA khi không có các yếu tố nguy cơ gia đình làm thay đổi BRCA. Vì khi đó, kết quả của xét nghiệm này có thể không cung cấp thêm thông tin hữu ích về nguy cơ mắc bệnh ung thư vú. Phụ nữ từ các gia đình có nguy cơ trung bình hiếm khi có xét nghiệm dương tính.

Điều quan trọng hơn hết là phải được tư vấn di truyền cả trước và sau khi thực hiện xét nghiệm này. Điều này sẽ giúp cho bạn có thêm nhiều thông tin hữu ích, rủi ro và kết quả có thể xảy ra khi thực hiện xét nghiệm.

Để được tư vấn di truyền từ Ths.Bs Bùi Kiều Yến Trang tại trung tâm chúng tôi các bạn có thể liên hệ Hotline 0985 567 600 để được hỗ trợ.

Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm đột biến gen BRCA

Xét nghiệm BRCA cho kết quả dương tính

Kết quả của xét nghiệm gen BRCA dương tính là có khả năng có nguy cơ mắc ung thư đáng kể. Tuy nhiên, điều này vẫn không chắc chắn bạn sẽ bị ung thư. Khi biết có đột biến gen BRCA, người bệnh sẽ được chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm tầm soát ung thư khác.

Tham khảo thêm ý kiến của bác sĩ di truyền về việc liệu người thân có thể làm xét nghiệm thêm không. Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể giải thích và đưa ra những biện pháp phòng ngừa mà người bệnh muốn thực hiện như:

• Tầm soát ung thư thường xuyên như chụp nhũ ảnh.
• Làm các xét nghiệm bổ sung như MRI – chụp cộng hưởng từ vú, siêu âm vú.
• Hạn chế sử dụng thuốc tránh thai, nó có thể làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng nhưng sẽ làm tăng ung thư vú ở một số người.
• Phòng ngừa ung thu bằng thuốc.
• Thực hiện phẫu thuật đoạn nhũ phòng ngừa để loại bỏ mô vú khỏe mạnh trước khi ung thư có thể phát triển. Ngoài ra có thể cắt bỏ buồng trứng, ống dẫn trứng phòng ngừa nhằm giảm nguy cơ phát triển ung thư buồn trứng.

Ý nghĩa xét nghiệm BRCA cho kết quả âm tính

Kết quả âm tính của xét nghiệm đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có nghĩa là không tìm thấy đột biến gen trong mẫu máu của bạn.

Xét nghiệm gen BRCA âm tính không đảm bảo sẽ không bị ung thư. Bạn vẫn có thể mắc phải ung thư vú như mọi người, vì vậy bạn nên kiểm tra tầm soát ung thư theo định kỳ.

Khi kết quả âm tính nhưng một hoặc nhiều thành viên trong gia đình mắc ung thư vú trước tuổi 50, có thể gia đình này có đột biến gen khác làm tăng nguy cơ ung thư. Tại đây bác sĩ di truyền sẽ tư vấn để bạn hiểu rõ hơn những kết quả này và quyết định có nên làm thêm xét nghiệm nào không.

Ý nghĩa không chắc chắn của xét nghiệm đột biến gen BRCA

Đôi khi, xét nghiệm cho ra kết quả không rõ ràng và cần phải thử nghiệm thêm. Qua xét nghiệm cho thấy có sự biến đổi trong gen BRCA1 và BRCA2 nhưng không phải đột biến liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú.

Kết quả xét nghiệm đột biến gen BRCA này là một đột biến có ý nghĩa chưa xác định (VUS). Điều này có nghĩa là xét nghiệm đã tìm thấy có đột biến nhưng không biết chính xác liệu đột biến này có ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh của bạn hay không.

Nếu phát hiện thấy bạn có đột biến gen BRCA thì nguy cơ phát triển ung thư vú, ung thư buồng trứng sẽ tăng lên rất nhiều lần. Do đó bạn cần đến ngay các cơ sở y tế, bệnh viện uy tín để được tư vấn và tiến hành xét nghiệm tầm soát nếu cần.

Có thể thấy xét nghiệm đột biến gen BRCA để xác định sự hiện diện BRCA1 và BRCA2 – tác nhân làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng rất quan trọng đối với cá nhân và các thành viên khác trong gia đình. Nếu bạn có bất kỳ thắc nào liên quan vui lòng liên hệ ngay qua số hotline 0985 567 600 để được tư vấn, giải đáp một cách nhanh chóng và chính xác nhất.