Xét nghiệm AZF giúp xác định Gen gây vô sinh ở nam giới

Vô sinh là tình trạng rất đáng lo ngại của rất nhiều cặp vợ chồng, theo nghiên cứu có đến 50% lý do vô sinh xuất phát từ nam giới. Với sự phát triển của ngành di truyền học các nhà khoa học đã phát hiện ra vai trò của gen AZF trong quá trình sản xuất tinh trùng ở nam giới. Xét nghiệm AZF có thể xác định được gen gây vô sinh ở nam giới giúp bác sĩ có thể chẩn đoán cũng như có những phương pháp điều trị phù hợp.

Nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô sinh ở nam giới

Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1 triệu cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn chiếm tỉ lệ khoảng 7,7%. Trong đó, tỉ lệ vô sinh do nam giới chiếm 40%, do nữ giới chiếm 40% và 10% do cả vợ và chồng và 10% không rõ nguyên nhân.

Một số nguyên nhân phổ biến dẫn đến tình trạng vô sinh ở nam giới như:

• Giản tĩnh mạch tinh trùng
• Do di truyền: đột biến gen điều hòa màng sơ nang (CFTR), hội chứng Kallmann, Kal-1, Kal-2, FSH, LH, FGFS, GnRH1/GNRH2 PROK2/PROK2R thiếu gen, dị thường nhiễm sắc thể, vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y, đột biến AR…
• Viêm nhiễm tại tinh hoàn, mào tinh hoàn, quai bị, sởi, lậu.
• Bất thường bẩm sinh về niệu sinh dục
• Độc tố môi trường…

Hầu hết các trường hợp vô sinh đều được chỉ định thực hiện các xét nghiệm liên quan đến nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, trong một số trường hợp do sự đột biến nhiễm sắc thể làm mất đi một đoạn nhỏ, đặc biệt làm biến mất đi một đoạn gen nhỏ trên NST Y và sẽ không thể phát hiện được thông qua phương pháp thông thường.

Cho đến hiện tại qua một số nghiên cứu chỉ có thể phát hiện được sự mất mát của nhiễm sắc thể Y ở vùng AZF. Đây được xem là phát hiện to lớn đã phần nào giải đáp được các tình trạng vô sinh không rõ nguyên do ở nam giới.

AZF là gì?

AZF là tên viết tắt Azoospermia factor – hay yếu tố gây không có tinh trùng ở nam giới. Đây được biết đến là một vùng thuộc NST giới tính Y, nơi có chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sản sinh tinh trùng và sinh sản ở nam. Các gen này được phân bổ chủ yếu ở 3 vùng: AZFa, AZFb và AZFc. Khi xảy ra các đột biến xóa đoạn AZF tùy vào vùng AZF nào bị tác động sẽ gây ra những ảnh hưởng khác nhau.

Điểm qua các trường hợp xảy ra mất đoạn AZF ở từng vùng như sau:

• Vùng AZFa: Nếu đột biến xảy ra ở vùng này sẽ dẫn đến hiện tượng vô sinh và hội chứng tế bào Sertoli (Sertoli là một hội chứng không hề có tinh trùng mà chỉ có những tế bào tham gia vào quá trình hỗ trợ tinh trùng phát triển).
• Vùng AZFb: Nam giới khi bị mất vùng này thì tinh trùng sẽ không thể trưởng thành dẫn đến vô sinh và không có tinh trùng trong tinh dịch.
• Vùng AZFc: Vùng AZFc có kích thước khoảng 1,4Mb nằm ở gần vùng dị nhiễm sắc. Các đột biến xuất hiện tại vùng này có thể gây các biểu hiện đa dạng ở nam, tinh trùng có thể bình thường, thiểu tinh ở mức độ nhẹ, nặng hoặc vô sinh.

Ngoài ra còn có một số trường hợp có thể xảy ra hiện tượng xóa đoạn kết hợp như xóa đoạn vùng AZF (b+c), xóa đoạn AZF (a+b+c).

Ý nghĩa của xét nghiệm AZF gây vô sinh nam

Trong các nguyên nhân gây vô sinh ở nam do di truyền thì đột biến xóa đoạn AZF là nguyên nhân gây vô sinh đứng thứ 2 sau hội chứng Klinefelter. Thông qua xét nghiệm AZF sẽ giúp xác định chính xác nguyên nhân gây vô sinh liệu có phải là do đột biến xóa đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y hay không.

Như chia sẻ ở trên do ảnh hưởng của sự đột biến xóa đoạn xảy ra ở các vùng AZF khác nhau sẽ gây ra những ảnh hưởng khác nhau đến chức năng sinh sản ở nam giới.

• Nếu xuất hiện sự đột biến xóa đoạn vùng AZFa và AZFb hoặc đột biến xóa đoạn kết hợp thì người đàn ông sẽ không thể có tinh trùng và sẽ không có con.
• Nếu xuất hiện sự đột biến xóa đoạn xảy ra ở vùng AZFc thì 70% các trường hợp có thể tìm thấy các tế bào dòng tinh. Khi đó, nếu không có tinh trùng trong tinh dịch bác sĩ sẽ tiến hành thực hiện sinh thiết hoặc chọc hút sau đó được nuôi cấy trong môi trường đặc biệt để biệt hóa thành tinh trùng. Sau đó các tinh trùng sẽ được thụ tinh trong ống nghiệm hoặc dùng để điều trị nội khoa kích thích sinh tinh.

Có thể nói xét nghiệm AZF là một xét nghiệm vô sinh nam cực kỳ quan trọng giúp xác định nguyên nhân vô sinh, giúp bác sĩ có thể chẩn đoán đưa ra những phương pháp điều trị thích hợp nhằm giảm thiểu chi phí điều trị không hiệu quả cho bệnh nhân. Khi người bệnh bị đột biến xóa đoạn AZF được điều trị thành công họ sẽ có khả năng sinh con, nếu sinh con gái thì sẽ không có NST giới tính Y do đó sẽ không bị ảnh hưởng, còn nếu sinh con trai thì sẽ bị di truyền gen đột biến nhiễm sắc thể Y và sau này cũng sẽ bị vô sinh nam.

Do đó thông qua xét nghiệm xóa đoạn AZF là cơ sở quan trọng để bác sĩ tư vấn di truyền cho bệnh nhân, giúp họ hiểu rõ hơn về tình trạng bệnh của mình và cũng như đưa ra những phương pháp điều trị sao cho phù hợp nhất.

Khi nào nên làm xét nghiệm mất đoạn AZF?

Nếu như bạn thuộc một trong những trường hợp dưới đây thì nên đi thăm khám thực hiện xét nghiệm AZF để xác định chính xác về tình trạng sức khỏe của bản thân mình như.

• Nam giới không có tinh trùng trong tinh dịch hoặc nồng độ của tinh trùng loãng (<5 triệu tinh trùng/ml tinh dịch).
• Tiền sử gia đình có người bị đột biến mất đoạn AZF.
• Các trường hợp cần xem xét làm xét nghiệm AZF bao gồm vô sinh không giải thích được, chỉ số tinh trùng bình thường nhưng không thể có con, thất bại trong các phương pháp IVF và sảy thai lặp lại.

Xét nghiệm AZF ở đâu? Bao nhiêu tiền?

Tại DNA TESTINGS chúng tôi đang thực hiện 2 phương pháp RealTime-PCR và QF-PCR cho việc xét nghiệm AZF gây vô sinh ở nam giới. Đây đều là những phương pháp, công nghệ y học hiện đại nhất và có độ chính xác cao sẽ hỗ trợ được rất nhiều cho bác sĩ trong việc chẩn đoán và điều trị tình trạng vô sinh nam.

Trung tâm xét nghiệm di truyền DNA TESTINGS còn là nơi quy tụ nhiều chuyên gia hàng đầu trong ngành như TS.BS Hồ Kim Châu – Giám định viên Viện Pháp Y Quốc Gia và cố vấn cấp cao, Ths.BS Bùi Kiều Yến Trang – GĐ chuyên môn tư vấn Di truyền cùng với đội ngũ y bác sĩ, kỹ thuật viên giỏi đã được đào tạo bài bản trong việc điều trị vô sinh hiếm muộn ở nam giới.

Đến với trung tâm các bạn sẽ luôn được đảm bảo sự uy tín, chất lượng bởi:

• Hệ thống phòng Lab xây dựng đạt tiêu chuẩn ISO.
• Đội ngũ các chuyên gia bác sĩ giỏi hàng đầu trong lĩnh vực.
• Thủ tục đăng ký xét nghiệm nhanh chóng, đơn giản giúp khách hàng tiết kiệm nhiều chi phí.
• Trang thiết bị máy móc hiện đại được nhập trực tiếp các công nghệ hàng đầu trên thế giới từ Mỹ, Đức, Nhật.
• Tính bảo mật thông tin cao, an toàn tuyệt đối.

Mức giá xét nghiệm AZF gây vô sinh nam giới chỉ từ 1.500.000 đồng giúp phát hiện mất đoạn gen AZF trên NST Y. Với mẫu cần lấy sẽ là mẫu máu (EDTA 2ml) giữ lạnh, khoảng 3 – 5 ngày là có kết quả.

Xét nghiệm AZF đóng một vai trò quan trọng trong việc chỉ ra nguyên nhân gây vô sinh không rõ lý do ở nam giới một cách chính xác. Do đó, nam giới nếu như bạn có những biểu hiệu kể trên thì có thể làm xét nghiệm sớm để bảo vệ sức khỏe cho bản thân và hạnh phúc gia đình. Đây là xét nghiệm gen, vì vậy nam giới ở mọi lứa tuổi hoàn toàn có thể thực hiện được.

>> Xem thêm: Xét nghiệm Thalassemia hết bao nhiêu tiền? Thực hiện ở đâu?