Kỹ thuật Microarray: Ứng dụng trong xét nghiệm di truyền

BS. Hồ Kim Châu

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Tiến Sĩ, Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Kỹ thuật Microarray (viết tắt là CMA) được xem như là một bước tiến đột phá trong lĩnh vực di truyền học và được áp dụng thực hiện trong các xét nghiệm trước và sau sinh trong một số trường hợp cần thiết. Kỹ thuật này có khả năng phát hiện ra các biến thể số lượng bản sao (CNV) cho phép xác định các khu vực nhiễm sắc thể có sự dư thừa hoặc thiết hụt ADN. Để hiểu rõ hơn về kỹ thuật Microarray là gì? Mời các bạn cùng theo dõi bài viết sau đây.

Kỹ thuật Microarray là gì?

Công nghệ Microarray là một kỹ thuật có thể khảo sát hàng nghìn mẫu nhằm nhận dạng đột biến gen, biến thể cấu trúc hay sự thay đổi trong biểu hiện gen và sự menthyl hóa. Dưới sự hỗ trợ của công nghệ Infinium, micro-array cho kết quả chính xác và nhanh chóng nhằm hỗ trợ trong quá trình nghiên cứu, phù hợp trong các phòng thí nghiệm có quy mô nhỏ và lớn được ứng dụng rộng rãi trong việc phân tích kiểu gen người, động vật, thực vật và phân tích menthyl hóa.

Kỹ thuật microarray

Nguyên lý kỹ thuật của xét nghiệm Microarray

Các đoạn dò (probe) dành riêng cho các ổ gen hoặc vùng gen (locus) muốn khảo sát nằm trên 24 loại nhiễm sắc thể được đánh số từ 1 đến 22, X và Y, được in trên lam kính đặc biệt (slide) tạo nên một array. Qua đó, với những vùng gen quan trọng sẽ được in với khoảng cách và mật độ probe dày hơn để phát hiện bất thường kích thước < 1 triệu nucleotide (Mb).

Tiếp theo, mẫu DNA cần kiểm tra sẽ được đánh dấu huỳnh quang và được lai với các probe trên array này. Sau quá quá trình lai, tín hiệu huỳnh quang sẽ được đọc bằng máy quét Micro-array. Cường độ huỳnh quang được phát ra từ các array của nghiệm phẩm sẽ được thu thập và so sánh với mẫu chứng từ đó sẽ xác định sự thay đổi số lượng vật liệu di truyền tại các vị trí khảo sát.

Microarray được chia thành 3 nhóm chính tùy theo loại probe được in trên lam kính, bao gồm:

  • Micro-array để khảo sát biểu hiện gen trong ung thư, chuyển gen: Sử dụng probe RNA thông tin (mRNA).
  • Micro-array để phân tích các đặc tính đa hình SNP, đột biến điểm: Sử dụng probe gDNA.
  • Micro-array để khảo sát sự thêm hoặc bớt một đoạn nhiễm sắc thể: Định dạng vi mô được áp dụng sử dụng rộng rãi nhất. Trong xét nghiệm di truyền phôi trước làm tổ (PGT), probe được sử dụng là những đoạn oligonucleotide từ 15 – 20 base đặc hiệu cho các vùng gen rải rác trên toàn bộ NST để khảo sát số lượng NST.

Trong chẩn đoán trước và sau sinh, probe là những đoạn oligonucleotide ngắn, từ 20 – 30 base được thiết kế đặc biệt cho các vùng gen có chức năng đã biết trên nhiễm sắc thể để tiến hành sàng lọc những bất thường gây nên dị tật bẩm sinh.

kỹ thuật microarray là gì

Ứng dụng của kỹ thuật Microarray

Trong y học, kỹ thuật Microarray được sử dụng trong việc chẩn đoán trước và sau sinh để kiểm tra máu, nước ối, nhau thai và mô bào thai bị sảy cũng như trong một số xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ (PGT) để sinh thiết tế bào phôi nhằm xác định di truyền và phát hiện ra những bất thường và số lượng phôi, nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh.

Microarray trong chẩn đoán trước và sau sinh

Kỹ thuật Micro-array thường được chỉ định thực hiện trong các trường hợp:

  • Thai dị tật bẩm sinh, chậm tăng trưởng trong tử cung.
  • Thai bị chết lưu hoặc sảy thai không rõ nguyên do.
  • Trẻ em hoặc người lớn bị thiểu năng về trí tuệ, chậm khả năng phát triển về tâm thần vận động, dị tật bẩm sinh hoặc nghi ngờ có bất thường về di truyền do mất đoạn/vi trùng lặp NST.
  • Các cặp vợ chồng bị sảy thai liên tiếp chưa rõ nguyên nhân.

Trong các mẫu này, mẫu DNA của bệnh nhân và DNA đối chứng được lai với array có từ 60.000 probe (60K) đến 100.000 probe (100K) đặc hiệu đã biết. Sự thay đổi trong tín hiệu tăng hoặc giảm sau khi lai sẽ phản ánh được sự chính xác hiện tượng thêm đoạn hoặc mất đoạn của nhiễm sắc thể tương ứng.

Microarray trong xét nghiệm di truyền phôi trước làm tổ (PGT)

Đối với những cặp vợ chồng bị vô sinh hoặc sảy thai nhiều lần do bất thường về nhiễm sắc thể, lớn tuổi, chuyển phôi nhiều lần vẫn thất bại, tiền căn sinh con dị tật bẩm sinh… thì có thể thực hiện xét nghiệm di truyền phôi trước làm tổ bằng Micro-array. Xét nghiệm PGT sẽ giúp làm tăng tỉ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Sau IVF, phôi ở ngày thứ 5 sẽ được sinh thiết lấy ra từ 5 đến 8 tế bào lá nuôi phôi. Bộ gen ADN của các tế bào này sẽ được nhân bản lên nhiều lần để thực hiện xét nghiệm Microarray. Sự tăng hoặc giảm tín hiệu sau khi lai sẽ phản ánh chính xác việc bổ sung hoặc loại bỏ đoạn nhiễm sắc thể tương ứng.

ứng dụng của kỹ thuật microarray

DNA TESTINGS là một trong những trung tâm xét nghiệm di truyền uy tín, chất lượng tại Việt Nam. Với đội ngũ là các chuyên gia hàng đầu trong ngành công nghệ sinh học, di truyền có đầy đủ năng lực và trình độ chuyên môn để thực các kỹ thuật Microarray trong việc chẩn đoán trước và sau sinh nhằm mang đến sức khỏe tốt nhất cho cha, mẹ và bé trong quá trình chuẩn bị sinh con.

Xét nghiệm Microarray tại DNA TESTINGS sẽ phân tích toàn bộ hệ gen và phân tích sâu 296 vùng gen chuyên biệt, phát hiện bất thường lệch bội (trisomy, monosomy), tam bội, mất vi đoạn hoặc lặp đoạn nhiễm sắc thể (micro-deletion/duplication), mất dị hợp (LOH), uniparental disomy (UPD), cận huyết, khảm, nhiễm tế bào mẹ. Với mức giá chỉ 6.000.000 đồng (15 ngày có kết quả).

Hy vọng với những thông tin chia sẽ trên đã giúp cho các bạn hiểu rõ hơn về kỹ thuật Microarray là gì và cũng như nguyên lý, ứng dụng trong việc chẩn đoán trước và sau sinh. Để đặt lịch khám, xét nghiệm Quý khách có thể liên hệ trực tiếp đến số hotline 0938 232 900 để được tư vấn hỗ trợ một cách tốt nhất.

Tin Liên Quan

Sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh nguy hiểm mà mẹ bầu nên biết
Sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh nguy hiểm mà mẹ bầu nên biết

Sàng lọc sơ sinh đóng vai trò rất quan trọng trong việc phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm qua đó có những biện pháp y tế can thiệp kịp thời. Trong đó, phải nhắc đến gói sàng lọc sơ sinh 5 bệnh là một trong những gói sàng lọc phổ biến […]

Xét nghiệm G6PD là gì? Chi phí thực hiện và cách đọc kết quả
Xét nghiệm G6PD là gì? Chi phí thực hiện và cách đọc kết quả

Thiếu men G6PD được biết đến là một bệnh di truyền khá phổ biến ở Việt Nam ta. Đây là một chứng bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, trẻ em mắc bệnh nguyên nhân là do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ cả […]

Xét nghiệm HLA là gì? Ý nghĩa và quy trình thực hiện
Xét nghiệm HLA là gì? Ý nghĩa và quy trình thực hiện

Xét nghiệm HLA là một kỹ thuật xét nghiệm cao được thực hiện để đánh giá mức độ phù hợp kháng nguyên bạch cầu giữa người hiến và người nhận trong ghép thận, ghép tạng. Chức năng quan trọng nhất của HLA là trong việc cảm ứng và điều chỉnh các phản ứng miễn dịch. […]

Xét nghiệm PLGF trong tiền sản giật 3 tháng đầu thai kỳ
Xét nghiệm PLGF trong tiền sản giật 3 tháng đầu thai kỳ

Tiền sản giật là một trong những tai biến y khoa rất nguy hiểm cho mẹ và thai nhi. Nhằm giảm thiểu các tác động xấu của tiền sản giật các nhà khoa học đã nhận thấy sự biến đổi nồng độ của yếu tố tân tạo mạch (PLGF) và yếu tố kháng tân tạo […]

Xét nghiệm Thinprep là gì? Ứng dụng trong sàng lọc ung thư cổ tử cung
Xét nghiệm Thinprep là gì? Ứng dụng trong sàng lọc ung thư cổ tử cung

Xét nghiệm Thinprep (có tên đầy đủ Thinprep Pap) được xem là một bước tiến vượt bật của y học hiện đại. Nhờ vào xét nghiệm này đã giúp cho hàng triệu phụ nữ có thể phát hiện, phòng ngừa và điều trị ung thư cổ tử cung sớm. Để hiểu rõ hơn về xét […]

Xét Nghiệm QF-PCR Trong Chẩn Đoán Trước Sinh
Xét Nghiệm QF-PCR Trong Chẩn Đoán Trước Sinh

Dị tật thai nhi là một trong những khiếm khuyết trên cơ thể mà bé có thể mắc phải khi đang còn trong bụng mẹ, đôi khi phải đợi bé sinh ra mới có thể nhận biết được. Ngày nay với sự phát triển mạnh mẽ của nền y học, các bậc cha mẹ hoàn […]

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân ở đâu? Bao nhiêu tiền?
Xét nghiệm gen tiền hôn nhân ở đâu? Bao nhiêu tiền?

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân đang ngày càng trở nên phổ biến và được nhiều cặp đôi thực hiện trước khi bắt đầu bước vào cuộc sống hôn nhân. Thông qua xét nghiệm này sẽ giúp phát hiện ra những gen bất thường để phòng những bệnh lý về sinh sản hay các bệnh […]

Xét nghiệm AZF giúp xác định Gen gây vô sinh ở nam giới
Xét nghiệm AZF giúp xác định Gen gây vô sinh ở nam giới

Vô sinh là tình trạng rất đáng lo ngại của rất nhiều cặp vợ chồng, theo nghiên cứu có đến 50% lý do vô sinh xuất phát từ nam giới. Với sự phát triển của ngành di truyền học các nhà khoa học đã phát hiện ra vai trò của gen AZF trong quá trình […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30