Kỹ thuật Microarray: Ứng dụng trong xét nghiệm di truyền

Kỹ thuật Microarray (viết tắt là CMA) được xem như là một bước tiến đột phá trong lĩnh vực di truyền học và được áp dụng thực hiện trong các xét nghiệm trước và sau sinh trong một số trường hợp cần thiết. Kỹ thuật này có khả năng phát hiện ra các biến thể số lượng bản sao (CNV) cho phép xác định các khu vực nhiễm sắc thể có sự dư thừa hoặc thiết hụt ADN. Để hiểu rõ hơn về kỹ thuật Microarray là gì? Mời các bạn cùng theo dõi bài viết sau đây.

Kỹ thuật Microarray là gì?

Công nghệ Microarray là một kỹ thuật có thể khảo sát hàng nghìn mẫu nhằm nhận dạng đột biến gen, biến thể cấu trúc hay sự thay đổi trong biểu hiện gen và sự menthyl hóa. Dưới sự hỗ trợ của công nghệ Infinium, micro-array cho kết quả chính xác và nhanh chóng nhằm hỗ trợ trong quá trình nghiên cứu, phù hợp trong các phòng thí nghiệm có quy mô nhỏ và lớn được ứng dụng rộng rãi trong việc phân tích kiểu gen người, động vật, thực vật và phân tích menthyl hóa.

Nguyên lý kỹ thuật của xét nghiệm Microarray

Các đoạn dò (probe) dành riêng cho các ổ gen hoặc vùng gen (locus) muốn khảo sát nằm trên 24 loại nhiễm sắc thể được đánh số từ 1 đến 22, X và Y, được in trên lam kính đặc biệt (slide) tạo nên một array. Qua đó, với những vùng gen quan trọng sẽ được in với khoảng cách và mật độ probe dày hơn để phát hiện bất thường kích thước < 1 triệu nucleotide (Mb).

Tiếp theo, mẫu DNA cần kiểm tra sẽ được đánh dấu huỳnh quang và được lai với các probe trên array này. Sau quá quá trình lai, tín hiệu huỳnh quang sẽ được đọc bằng máy quét Micro-array. Cường độ huỳnh quang được phát ra từ các array của nghiệm phẩm sẽ được thu thập và so sánh với mẫu chứng từ đó sẽ xác định sự thay đổi số lượng vật liệu di truyền tại các vị trí khảo sát.

Microarray được chia thành 3 nhóm chính tùy theo loại probe được in trên lam kính, bao gồm:

• Micro-array để khảo sát biểu hiện gen trong ung thư, chuyển gen: Sử dụng probe RNA thông tin (mRNA).
• Micro-array để phân tích các đặc tính đa hình SNP, đột biến điểm: Sử dụng probe gDNA.
• Micro-array để khảo sát sự thêm hoặc bớt một đoạn nhiễm sắc thể: Định dạng vi mô được áp dụng sử dụng rộng rãi nhất. Trong xét nghiệm di truyền phôi trước làm tổ (PGT), probe được sử dụng là những đoạn oligonucleotide từ 15 – 20 base đặc hiệu cho các vùng gen rải rác trên toàn bộ NST để khảo sát số lượng NST.

Trong chẩn đoán trước và sau sinh, probe là những đoạn oligonucleotide ngắn, từ 20 – 30 base được thiết kế đặc biệt cho các vùng gen có chức năng đã biết trên nhiễm sắc thể để tiến hành sàng lọc những bất thường gây nên dị tật bẩm sinh.

Ứng dụng của kỹ thuật Microarray

Trong y học, kỹ thuật Microarray được sử dụng trong việc chẩn đoán trước và sau sinh để kiểm tra máu, nước ối, nhau thai và mô bào thai bị sảy cũng như trong một số xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ (PGT) để sinh thiết tế bào phôi nhằm xác định di truyền và phát hiện ra những bất thường và số lượng phôi, nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh.

Microarray trong chẩn đoán trước và sau sinh

Kỹ thuật Micro-array thường được chỉ định thực hiện trong các trường hợp:

• Thai dị tật bẩm sinh, chậm tăng trưởng trong tử cung.
• Thai bị chết lưu hoặc sảy thai không rõ nguyên do.
• Trẻ em hoặc người lớn bị thiểu năng về trí tuệ, chậm khả năng phát triển về tâm thần vận động, dị tật bẩm sinh hoặc nghi ngờ có bất thường về di truyền do mất đoạn/vi trùng lặp NST.
• Các cặp vợ chồng bị sảy thai liên tiếp chưa rõ nguyên nhân.

Trong các mẫu này, mẫu DNA của bệnh nhân và DNA đối chứng được lai với array có từ 60.000 probe (60K) đến 100.000 probe (100K) đặc hiệu đã biết. Sự thay đổi trong tín hiệu tăng hoặc giảm sau khi lai sẽ phản ánh được sự chính xác hiện tượng thêm đoạn hoặc mất đoạn của nhiễm sắc thể tương ứng.

Microarray trong xét nghiệm di truyền phôi trước làm tổ (PGT)

Đối với những cặp vợ chồng bị vô sinh hoặc sảy thai nhiều lần do bất thường về nhiễm sắc thể, lớn tuổi, chuyển phôi nhiều lần vẫn thất bại, tiền căn sinh con dị tật bẩm sinh… thì có thể thực hiện xét nghiệm di truyền phôi trước làm tổ bằng Micro-array. Xét nghiệm PGT sẽ giúp làm tăng tỉ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Sau IVF, phôi ở ngày thứ 5 sẽ được sinh thiết lấy ra từ 5 đến 8 tế bào lá nuôi phôi. Bộ gen ADN của các tế bào này sẽ được nhân bản lên nhiều lần để thực hiện xét nghiệm Microarray. Sự tăng hoặc giảm tín hiệu sau khi lai sẽ phản ánh chính xác việc bổ sung hoặc loại bỏ đoạn nhiễm sắc thể tương ứng.

DNA TESTINGS là một trong những trung tâm xét nghiệm di truyền uy tín, chất lượng tại Việt Nam. Với đội ngũ là các chuyên gia hàng đầu trong ngành công nghệ sinh học, di truyền có đầy đủ năng lực và trình độ chuyên môn để thực các kỹ thuật Microarray trong việc chẩn đoán trước và sau sinh nhằm mang đến sức khỏe tốt nhất cho cha, mẹ và bé trong quá trình chuẩn bị sinh con.

Xét nghiệm Microarray tại DNA TESTINGS sẽ phân tích toàn bộ hệ gen và phân tích sâu 296 vùng gen chuyên biệt, phát hiện bất thường lệch bội (trisomy, monosomy), tam bội, mất vi đoạn hoặc lặp đoạn nhiễm sắc thể (micro-deletion/duplication), mất dị hợp (LOH), uniparental disomy (UPD), cận huyết, khảm, nhiễm tế bào mẹ. Với mức giá chỉ 6.000.000 đồng (15 ngày có kết quả).

Hy vọng với những thông tin chia sẽ trên đã giúp cho các bạn hiểu rõ hơn về kỹ thuật Microarray là gì và cũng như nguyên lý, ứng dụng trong việc chẩn đoán trước và sau sinh. Để đặt lịch khám, xét nghiệm Quý khách có thể liên hệ trực tiếp đến số hotline 0938 232 900 để được tư vấn hỗ trợ một cách tốt nhất.