Bệnh lặn đơn Gen là gì? Vì sao thai phụ cần phải xét nghiệm

BS. Nguyễn Thùy Ngoan

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Bệnh lặn đơn gen hiện vẫn đang gieo rắc nỗi lo sợ về tinh thân cũng như vật chất cho rất nhiều gia đình Việt Nam, có đến 80% số trẻ em xác định mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha, mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh án. Nghĩa là cho dù cha, mẹ khỏe mạnh vẫn có thể mang gen đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn và khi kết hôn tỉ lệ chiếm 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn.

Bệnh lặn đơn Gen và những điều cần biết

Theo thống kê của ngành Y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam ta ghi nhận có gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra nhưng trong đó chiếm đến hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút thì sẽ có một bé sơ sinh bị mắt dị tật bẩm sinh.

Đáng lưu ý khác mỗi năm có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc bệnh Down, có khoảng 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, khoảng 2.200 trẻ bị tan máu bẩm sinh và nhiều trường hợp bệnh lý di truyền khác khác.

Theo Viện Di truyền Y học TP.HCM đã công bố trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.8) có đến 9 bệnh lặn đơn Gen phổ biến gồm:

  • HBA1 & HBA2: Bệnh tan tan máu bẩm sinh thể Alpha – Thalassemia.
  • HBB: Bệnh tan máu bẩm sinh thể Beta – Thalassemia.
  • G6PD: Thiếu men G6PD
  • PAH: Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu)
  • SLC25A13: Vàng da ứ mật do thiếu hụt men Citrin
  • GAA: Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ Glycogen loại 2).
  • GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose.
  • ATP7B: Rối loạn chuyển hóa đồng Wilson
  • SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase.

Hình ảnh: em bé mắc bệnh Thalassemia trong quá trình truyền máu

Phần lớn các căn bệnh này có ảnh hưởng hết sức nghiệm trọng đến chất lượng cuộc sống của bé nếu như không can thiệp kịp thời, nhưng hiện nay có rất ít cha mẹ quan tâm cũng như tìm hiểu các thông tin phòng ngừa về các căn bệnh này. Nhiều chuyên gia về khoa sản, di truyền học đều có chung nhận định: Nhận thức về bệnh lặn đơn gen vẫn còn là “vùng tối” tại Việt Nam ta.

Trong một số trường hợp nghiêm trọng trẻ có thể tử vong ngay trong thai kỳ, sức khỏe của người mẹ cũng sẽ bị ảnh hưởng theo. Nguy hiểm hơn tỷ lệ 25% mắc bệnh sẽ lặp đi lặp lại đối với những cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh lặn.

TS Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học cho biết: “Tỷ lệ 25% mắc bệnh là rất lớn và không thể dự đoán được chính xác. Có nhiều trường hợp gia đình vừa mới sinh bé đầu lòng thì bé đã tử vong vì mắc bệnh tan máu bẩm sinh do bố, mẹ đều mang gen bệnh. Tiếp diễn cho đến bé thứ 2, câu chuyện buồn vẫn tương tự lặp lại”.

Vì sao bố mẹ nên xét nghiệm sàng lọc sớm?

Hầu hết các căn bệnh liên quan do rối loạn di truyền đều rất nguy hiểm và tất nhiên không phải căn bệnh nào cũng hoàn toàn có thể chữa trị khỏi hoàn toàn. Nhưng nếu được tầm soát sớm, các cặp vợ chồng sẽ biết trước về những nguy cơ của con cái mình liệu có có nguy cơ mắc bệnh hay không. Với nền y học hiện đại hiện nay có đủ những giải pháp để can thiệp để xử lý kịp thời từ đó sẽ giúp cho cha mẹ có những phương pháp chăm sóc con cái sao cho phù hợp hơn.

Riêng đối với các bệnh có tiên lượng tốt như: rối loạn chuyển hóa galactose hay thiếu men G6PD, nếu như được phát hiện sớm cha mẹ có thể can thiệp vào chế độ dinh dưỡng sao cho hợp lý nhất, nhằm hạn chế được tối đa biểu hiện của bệnh gây ra qua đó sẽ giúp cho bé sống bình thường như những đứa trẻ khác.

Nhằm giảm thiểu tối đa tỉ lệ mắc bệnh lặn đơn gen cho trẻ em Việt Nam, Trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS đã áp dụng mô hình tích hợp xét nghiệm NIPT (sàn lọc trước sinh). Cụ thể, khi mẹ bầu thực hiện phương pháp xét nghiệm này sẽ sàng lọc được các dị tật di truyền như: Down, Edwards, Patau, Turner với triSure NIPT, thai phụ sẽ được thực hiện sàng lọc 9 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm. Tất cả chỉ cần một lần lấy 7 – 10ml máu ở người mẹ).

Ngoài ra để có thể phòng ngừa những căn bệnh này các cặp vợ chồng trước khi có kế hoạch sinh con thì nên cần làm xét nghiệm để xem mình có mang bệnh lặn đơn gen hay không. Nếu như bố mẹ cùng mang gen bệnh thì có thể lựa chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, sau đó lựa chọn những chọn phôi khỏe mạnh nhất để chuyển vào tử cung. Qua đó sẽ giúp cho bố mẹ có thể an tâm sinh bé ra không mắc bệnh đơn gen”

Vì sao bố mẹ nên sàng lọc sớm

Hiện nay kỹ thuật xét nghiệm gen di truyền ở nước ta đã phát triển một cách vượt bật đã được ứng dụng rất nhiều vào trong cuộc sống giúp giải mã được nhiều căn bệnh mà trước đây thuộc về phạm trù “bí ẩn”, không thể tìm ra nguyên nhân. Tại trung tâm xét nghiệm DNA TESTING đang kết hợp sàng lọc di tật di truyềnbệnh lặn đơn gen nhằm giúp cho cha mẹ có thể phát hiện những căn bệnh di truyền một cách chính xác nhất. Liên hệ ngay với chúng tôi để được tư vấn hỗ trợ một cách tốt nhất.

>> Có thể bạn quan tâm:

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS

Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3: 
– Địa chỉ: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
– Hotline: 0938232900

Quận Bình Thạnh: 
– Địa chỉ: 149 Đinh Bộ Lĩnh, Phường 26, Quận Bình Thạnh, TP. HCM
– Hotline: 0938232900

Thành Phố Thủ Đức  
- Địa chỉ: 11 Đường Số 49, KP. 6, P. Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP. HCM
- Hotline: 0938.232.900

- Chỉ đường: https://goo.gl/maps/L8RDw8ST14ihAeej9
Quận 11:
– Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
– Hotline : 0938232900
Địa chỉ tại Hà Nội:
– Địa chỉ: Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
– Hotline: 0902.313.800
Website: dnatestings.vn

Tin Liên Quan

Hôi nách có di truyền không? 4 cách chữa hôi nách hiệu quả
Hôi nách có di truyền không? 4 cách chữa hôi nách hiệu quả

Rất nhiều người thường thắc mắc về căn bệnh lạ mà quen – bệnh hôi nách. Tuy không ảnh hưởng đến sức khỏe nhưng hôi nách gây nhiều khó khăn và phiền phức trong cuộc sống, khiến người mắc chứng hôi nách tự ti và ngại giao tiếp, ngại đến chỗ đông người. Vậy, bệnh hôi nách có […]

Hội chứng Down (Đao): Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng tránh
Hội chứng Down (Đao): Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng tránh

Bệnh Down được biết đến là một hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể khá phổ biến hiện nay đây là nguyên nhân trực tiếp gây ra khuyết tật cả về mặt thể chất lẫn tinh thần của người mắc bệnh. Cho đến hiện tại, hội chứng down vẫn chưa có phương pháp điều trị […]

Giải đáp: Có thể làm xét nghiệm ADN tại Bệnh viện Bạch Mai?
Giải đáp: Có thể làm xét nghiệm ADN tại Bệnh viện Bạch Mai?

Khi nhắc đến các bệnh viện lớn tại Việt Nam, không ai lại không biết Bệnh viện Bạch Mai. Với tuổi đời hơn 112 năm, Bệnh viện Bạch Mai luôn được đánh giá cao bởi dịch vụ y tế cũng như các y bác sĩ tại đó. Tuy nhiên, rất ít người biết rằng có […]

Hội chứng HELLP – Bệnh tiền sản giật nguy hiểm ở mẹ bầu
Hội chứng HELLP – Bệnh tiền sản giật nguy hiểm ở mẹ bầu

Hội chứng HELLP là một dạng nhiễm độc thai nghén gây ra thiếu máu tán huyết, tăng men gan và thường gặp ở 5 – 8% phụ nữ mang thai. Mặc dù tỷ lệ rất nhỏ nhưng lại là biến chứng tiền sản giật ở giai đoạn cuối thai kỳ và để lại hậu quả […]

[Giải đáp] Có thể làm xét nghiệm ADN ở Bệnh viện Từ Dũ?
[Giải đáp] Có thể làm xét nghiệm ADN ở Bệnh viện Từ Dũ?

Bệnh viện Từ Dũ là cơ sở uy tín về sản khoa và hiếm muộn hàng đầu tại khu vực phía Nam Việt Nam. Vì thế, rất nhiều cặp vợ chồng quyết định chọn bệnh viện này là nơi sinh con. Cho nên, có nhiều khách hàng thắc mắc về quy trình, chi phí hay […]

Hói đầu có di truyền không? Làm gì để ngăn hói đầu?
Hói đầu có di truyền không? Làm gì để ngăn hói đầu?

Hói đầu có di truyền không? Nguyên nhân gây ra hói đầu là gì? Đây là một trong những câu hỏi được rất nhiều người quan tâm trong các vấn đề liên quan đến di truyền học. Trong bài viết này DNA TESTINGS sẽ giải đáp chi tiết cho các bạn về câu hỏi trên […]

Hội chứng thận hư là gì? Triệu chứng và cách điều trị
Hội chứng thận hư là gì? Triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng thận hư là một căn bệnh rất nguy hiểm, khi màng lọc cầu thận bị tổn thương và phù, cùng với việc giảm albumin máu. Nếu không chữa trị kịp thời và đúng cách sẽ dễ lại các biến chứng nguy hiểm cho người bệnh đặc biệt là trẻ em. Nội dung bài […]

Hội chứng mèo kêu (Cri Du Chat): Triệu chứng, cách điều trị
Hội chứng mèo kêu (Cri Du Chat): Triệu chứng, cách điều trị

Hội chứng mèo kêu được biết đến là một căn bệnh hiếm gặp. Trẻ khi mắc phải hội chứng này thường sẽ gặp rất nhiều khó khăn khi diễn đạt ngôn từ, khả năng vận động kém cũng như bị giới hạn về khả năng phát triển trí não. Trong bài viết này DNA TESTINGS […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30