Bệnh lặn đơn Gen là gì? Vì sao thai phụ cần phải xét nghiệm

Bệnh lặn đơn gen hiện vẫn đang gieo rắc nỗi lo sợ về tinh thân cũng như vật chất cho rất nhiều gia đình Việt Nam, có đến 80% số trẻ em xác định mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha, mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh án. Nghĩa là cho dù cha, mẹ khỏe mạnh vẫn có thể mang gen đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn và khi kết hôn tỉ lệ chiếm 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn.

Bệnh lặn đơn Gen và những điều cần biết

Theo thống kê của ngành Y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam ta ghi nhận có gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra nhưng trong đó chiếm đến hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút thì sẽ có một bé sơ sinh bị mắt dị tật bẩm sinh.

Đáng lưu ý khác mỗi năm có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc bệnh Down, có khoảng 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, khoảng 2.200 trẻ bị tan máu bẩm sinh và nhiều trường hợp bệnh lý di truyền khác khác.

Theo Viện Di truyền Y học TP.HCM đã công bố trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.8) có đến 9 bệnh lặn đơn Gen phổ biến gồm:

• HBA1 & HBA2: Bệnh tan tan máu bẩm sinh thể Alpha – Thalassemia.
• HBB: Bệnh tan máu bẩm sinh thể Beta – Thalassemia.
• G6PD: Thiếu men G6PD
• PAH: Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu)
• SLC25A13: Vàng da ứ mật do thiếu hụt men Citrin
• GAA: Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ Glycogen loại 2).
• GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose.
• ATP7B: Rối loạn chuyển hóa đồng Wilson
• SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase.

Hình ảnh: em bé mắc bệnh Thalassemia trong quá trình truyền máu

Phần lớn các căn bệnh này có ảnh hưởng hết sức nghiệm trọng đến chất lượng cuộc sống của bé nếu như không can thiệp kịp thời, nhưng hiện nay có rất ít cha mẹ quan tâm cũng như tìm hiểu các thông tin phòng ngừa về các căn bệnh này. Nhiều chuyên gia về khoa sản, di truyền học đều có chung nhận định: Nhận thức về bệnh lặn đơn gen vẫn còn là “vùng tối” tại Việt Nam ta.

Trong một số trường hợp nghiêm trọng trẻ có thể tử vong ngay trong thai kỳ, sức khỏe của người mẹ cũng sẽ bị ảnh hưởng theo. Nguy hiểm hơn tỷ lệ 25% mắc bệnh sẽ lặp đi lặp lại đối với những cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh lặn.

TS Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học cho biết: “Tỷ lệ 25% mắc bệnh là rất lớn và không thể dự đoán được chính xác. Có nhiều trường hợp gia đình vừa mới sinh bé đầu lòng thì bé đã tử vong vì mắc bệnh tan máu bẩm sinh do bố, mẹ đều mang gen bệnh. Tiếp diễn cho đến bé thứ 2, câu chuyện buồn vẫn tương tự lặp lại”.

Vì sao bố mẹ nên xét nghiệm sàng lọc sớm?

Hầu hết các căn bệnh liên quan do rối loạn di truyền đều rất nguy hiểm và tất nhiên không phải căn bệnh nào cũng hoàn toàn có thể chữa trị khỏi hoàn toàn. Nhưng nếu được tầm soát sớm, các cặp vợ chồng sẽ biết trước về những nguy cơ của con cái mình liệu có có nguy cơ mắc bệnh hay không. Với nền y học hiện đại hiện nay có đủ những giải pháp để can thiệp để xử lý kịp thời từ đó sẽ giúp cho cha mẹ có những phương pháp chăm sóc con cái sao cho phù hợp hơn.

Riêng đối với các bệnh có tiên lượng tốt như: rối loạn chuyển hóa galactose hay thiếu men G6PD, nếu như được phát hiện sớm cha mẹ có thể can thiệp vào chế độ dinh dưỡng sao cho hợp lý nhất, nhằm hạn chế được tối đa biểu hiện của bệnh gây ra qua đó sẽ giúp cho bé sống bình thường như những đứa trẻ khác.

Nhằm giảm thiểu tối đa tỉ lệ mắc bệnh lặn đơn gen cho trẻ em Việt Nam, Trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS đã áp dụng mô hình tích hợp xét nghiệm NIPT (sàn lọc trước sinh). Cụ thể, khi mẹ bầu thực hiện phương pháp xét nghiệm này sẽ sàng lọc được các dị tật di truyền như: Down, Edwards, Patau, Turner với triSure NIPT, thai phụ sẽ được thực hiện sàng lọc 9 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm. Tất cả chỉ cần một lần lấy 7 – 10ml máu ở người mẹ).

Ngoài ra để có thể phòng ngừa những căn bệnh này các cặp vợ chồng trước khi có kế hoạch sinh con thì nên cần làm xét nghiệm để xem mình có mang bệnh lặn đơn gen hay không. Nếu như bố mẹ cùng mang gen bệnh thì có thể lựa chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, sau đó lựa chọn những chọn phôi khỏe mạnh nhất để chuyển vào tử cung. Qua đó sẽ giúp cho bố mẹ có thể an tâm sinh bé ra không mắc bệnh đơn gen”

Hiện nay kỹ thuật xét nghiệm gen di truyền ở nước ta đã phát triển một cách vượt bật đã được ứng dụng rất nhiều vào trong cuộc sống giúp giải mã được nhiều căn bệnh mà trước đây thuộc về phạm trù “bí ẩn”, không thể tìm ra nguyên nhân. Tại trung tâm xét nghiệm DNA TESTING đang kết hợp sàng lọc di tật di truyền và bệnh lặn đơn gen nhằm giúp cho cha mẹ có thể phát hiện những căn bệnh di truyền một cách chính xác nhất. Liên hệ ngay với chúng tôi để được tư vấn hỗ trợ một cách tốt nhất.

>> Có thể bạn quan tâm:

• [Giải Đáp] Con thông minh nhờ gen Bố hay gen Mẹ?
• Hội chứng Siêu Nữ (Hội chứng 3X) có nguy hiểm không?
• Thời điểm sàng lọc trước sinh để có kết quả chính xác nhất