Bệnh lặn đơn Gen là gì? Vì sao thai phụ cần phải xét nghiệm

BS. Hồ Kim Châu

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Tiến Sĩ, Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Bệnh lặn đơn gen hiện vẫn đang gieo rắc nỗi lo sợ về tinh thân cũng như vật chất cho rất nhiều gia đình Việt Nam, có đến 80% số trẻ em xác định mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha, mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh án. Nghĩa là cho dù cha, mẹ khỏe mạnh vẫn có thể mang gen đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn và khi kết hôn tỉ lệ chiếm 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn.

Bệnh lặn đơn Gen và những điều cần biết

Theo thống kê của ngành Y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam ta ghi nhận có gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra nhưng trong đó chiếm đến hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút thì sẽ có một bé sơ sinh bị mắt dị tật bẩm sinh.

Đáng lưu ý khác mỗi năm có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc bệnh Down, có khoảng 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, khoảng 2.200 trẻ bị tan máu bẩm sinh và nhiều trường hợp bệnh lý di truyền khác khác.

Theo Viện Di truyền Y học TP.HCM đã công bố trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.8) có đến 9 bệnh lặn đơn Gen phổ biến gồm:

  • HBA1 & HBA2: Bệnh tan tan máu bẩm sinh thể Alpha – Thalassemia.
  • HBB: Bệnh tan máu bẩm sinh thể Beta – Thalassemia.
  • G6PD: Thiếu men G6PD
  • PAH: Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu)
  • SLC25A13: Vàng da ứ mật do thiếu hụt men Citrin
  • GAA: Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ Glycogen loại 2).
  • GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose.
  • ATP7B: Rối loạn chuyển hóa đồng Wilson
  • SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase.

Hình ảnh: em bé mắc bệnh Thalassemia trong quá trình truyền máu

Phần lớn các căn bệnh này có ảnh hưởng hết sức nghiệm trọng đến chất lượng cuộc sống của bé nếu như không can thiệp kịp thời, nhưng hiện nay có rất ít cha mẹ quan tâm cũng như tìm hiểu các thông tin phòng ngừa về các căn bệnh này. Nhiều chuyên gia về khoa sản, di truyền học đều có chung nhận định: Nhận thức về bệnh lặn đơn gen vẫn còn là “vùng tối” tại Việt Nam ta.

Trong một số trường hợp nghiêm trọng trẻ có thể tử vong ngay trong thai kỳ, sức khỏe của người mẹ cũng sẽ bị ảnh hưởng theo. Nguy hiểm hơn tỷ lệ 25% mắc bệnh sẽ lặp đi lặp lại đối với những cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh lặn.

TS Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học cho biết: “Tỷ lệ 25% mắc bệnh là rất lớn và không thể dự đoán được chính xác. Có nhiều trường hợp gia đình vừa mới sinh bé đầu lòng thì bé đã tử vong vì mắc bệnh tan máu bẩm sinh do bố, mẹ đều mang gen bệnh. Tiếp diễn cho đến bé thứ 2, câu chuyện buồn vẫn tương tự lặp lại”.

Vì sao bố mẹ nên xét nghiệm sàng lọc sớm?

Hầu hết các căn bệnh liên quan do rối loạn di truyền đều rất nguy hiểm và tất nhiên không phải căn bệnh nào cũng hoàn toàn có thể chữa trị khỏi hoàn toàn. Nhưng nếu được tầm soát sớm, các cặp vợ chồng sẽ biết trước về những nguy cơ của con cái mình liệu có có nguy cơ mắc bệnh hay không. Với nền y học hiện đại hiện nay có đủ những giải pháp để can thiệp để xử lý kịp thời từ đó sẽ giúp cho cha mẹ có những phương pháp chăm sóc con cái sao cho phù hợp hơn.

Riêng đối với các bệnh có tiên lượng tốt như: rối loạn chuyển hóa galactose hay thiếu men G6PD, nếu như được phát hiện sớm cha mẹ có thể can thiệp vào chế độ dinh dưỡng sao cho hợp lý nhất, nhằm hạn chế được tối đa biểu hiện của bệnh gây ra qua đó sẽ giúp cho bé sống bình thường như những đứa trẻ khác.

Nhằm giảm thiểu tối đa tỉ lệ mắc bệnh lặn đơn gen cho trẻ em Việt Nam, Trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS đã áp dụng mô hình tích hợp xét nghiệm NIPT (sàn lọc trước sinh). Cụ thể, khi mẹ bầu thực hiện phương pháp xét nghiệm này sẽ sàng lọc được các dị tật di truyền như: Down, Edwards, Patau, Turner với triSure NIPT, thai phụ sẽ được thực hiện sàng lọc 9 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm. Tất cả chỉ cần một lần lấy 7 – 10ml máu ở người mẹ).

Ngoài ra để có thể phòng ngừa những căn bệnh này các cặp vợ chồng trước khi có kế hoạch sinh con thì nên cần làm xét nghiệm để xem mình có mang bệnh lặn đơn gen hay không. Nếu như bố mẹ cùng mang gen bệnh thì có thể lựa chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, sau đó lựa chọn những chọn phôi khỏe mạnh nhất để chuyển vào tử cung. Qua đó sẽ giúp cho bố mẹ có thể an tâm sinh bé ra không mắc bệnh đơn gen”

Vì sao bố mẹ nên sàng lọc sớm

Hiện nay kỹ thuật xét nghiệm gen di truyền ở nước ta đã phát triển một cách vượt bật đã được ứng dụng rất nhiều vào trong cuộc sống giúp giải mã được nhiều căn bệnh mà trước đây thuộc về phạm trù “bí ẩn”, không thể tìm ra nguyên nhân. Tại trung tâm xét nghiệm DNA TESTING đang kết hợp sàng lọc di tật di truyềnbệnh lặn đơn gen nhằm giúp cho cha mẹ có thể phát hiện những căn bệnh di truyền một cách chính xác nhất. Liên hệ ngay với chúng tôi để được tư vấn hỗ trợ một cách tốt nhất.

>> Có thể bạn quan tâm:

Tin Liên Quan

Hệ gen là gì? Tổng quan về hệ gen ở người
Hệ gen là gì? Tổng quan về hệ gen ở người

Hệ gen là toàn bộ thông tin di truyền được mã hóa trong DNA (hoặc RNA đối với một số virus) của một sinh vật. Nói cách khác, hệ gen là tập hợp tất cả các gen và vùng không mã hóa của một sinh vật, chứa đựng hướng dẫn để tạo ra và duy […]

Xét nghiệm ADN bằng niêm mạc miệng có chính xác không?
Xét nghiệm ADN bằng niêm mạc miệng có chính xác không?

Xét nghiệm ADN bằng niêm mạc miệng là một trong những mẫu xét nghiệm ADN được rất nhiều người lựa chọn đặc biệt là ở trẻ sơ sinh bởi bởi độ chính xác cao, không xâm lấn nên sẽ không gay đau cho bé. Để hiểu rõ hơn về xét nghiệm này được thực hiện […]

Vật chất di truyền là gì? Tìm hiểu các loại vật chất di truyền
Vật chất di truyền là gì? Tìm hiểu các loại vật chất di truyền

Đã có bao giờ bạn tự hỏi vì sao con cái thường có những đặc điểm giống cha mẹ về màu mắt, chiều cao và thậm chí là khả năng miễn dịch của chúng ta đều được “ghi chép” trong một hệ thống phức tạp được gọi là vật chất di truyền. Để hiểu rõ […]

Di truyền là gì? Khái niệm và những đặc tính về di truyền
Di truyền là gì? Khái niệm và những đặc tính về di truyền

Di truyền học là một ngành khoa học hiện đại và quan trọng giúp cho chúng ta hiểu rõ hơn về các đặc điểm và tính trạng được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Di truyền không chỉ giải thích được tại sao các đặc điểm như màu mắt, tóc và […]

3 lưu ý xét nghiệm ADN anh em ruột và chi phí thực hiện
3 lưu ý xét nghiệm ADN anh em ruột và chi phí thực hiện

Xét nghiệm ADN anh em ruột được thực hiện nhằm xác định mối quan hệ huyết thống giữa người anh và người em khi có nghi vấn. Vậy để thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống giữa anh em ruột cần lưu ý những gì? Chi phí bao nhiêu và thực hiện ở đâu mới […]

Xét nghiệm ADN có từ khi nào? Tìm hiểu lịch sử phát triển
Xét nghiệm ADN có từ khi nào? Tìm hiểu lịch sử phát triển

Xét nghiệm ADN được xem là một bước tiến vượt bậc của nền y học hiện đại, được sử dụng nhiều để xác định huyết thống giữa 2 cá thể riêng biệt. Ngày này, xét nghiệm ADN được áp dụng thực hiện nhiều nơi trên toàn thế giới và ở Việt Nam cũng không ngoại […]

Mã di truyền là gì? Tìm hiểu về khái niệm và tính đặc trưng
Mã di truyền là gì? Tìm hiểu về khái niệm và tính đặc trưng

Mã di truyền là một trong những khám phá vô cùng to lớn trong lịch sử khoa học đặc biệt trong lĩnh vực công nghệ sinh học, cung cấp cho chúng ta một cái nhìn toàn diện về cách mà các sinh vật được hình thành, phát triển và hoạt động. Để hiểu rõ hơn […]

Có thể làm xét nghiệm ADN anh em cùng cha khác mẹ không?
Có thể làm xét nghiệm ADN anh em cùng cha khác mẹ không?

Trong cuộc sống có rất nhiều trường hợp đặc biệt anh em ruột lạc mất nhau, lúc này việc thực hiện xét nghiệm ADN chính là cách có thể giúp họ có thể tìm lại được người thân. Để hiểu rõ hơn về xét nghiệm ADN anh em cùng cha khác mẹ liệu có thật […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30