Thời điểm sàng lọc trước sinh để có kết quả chính xác nhất

Trước khi một em bé chào đời, một trong những quan tâm hàng đầu của các bậc phụ huynh là đảm bảo sức khỏe và tránh nguy cơ di truyền cho con. Đó là lý do tại sao xét nghiệm sàng lọc trước sinh đã trở thành một công cụ hữu ích để phát hiện sớm các vấn đề di truyền và khuyết tật trong thai kỳ. Tuy nhiên, việc xác định thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh có vai trò quan trọng để đảm bảo kết quả chính xác và đưa ra quyết định hợp lý.

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ khám phá các thời điểm nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đảm bảo rằng quá trình này được thực hiện đúng lúc và phù hợp nhất với quy trình thai kỳ. Chúng ta sẽ đi sâu vào các phương pháp sàng lọc phổ biến và đề cập đến thời điểm được khuyến nghị cho mỗi phương pháp, cung cấp cho bạn thông tin cần thiết để đưa ra quyết định thông minh và có ý thức.

Tại sao nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc đảm bảo sức khỏe của thai nhi và cung cấp thông tin quan trọng cho các bậc phụ huynh. Dưới đây là một số lý do vì sao nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh:

• Phát hiện sớm các vấn đề di truyền: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm các vấn đề di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và nhiều khuyết tật khác. Nhận biết sớm những vấn đề này cung cấp cho các bậc phụ huynh thời gian để chuẩn bị tâm lý, tìm hiểu và tìm kiếm các tùy chọn điều trị hoặc chăm sóc đặc biệt cho con.
• Lựa chọn quyết định: Khi biết về nguy cơ và tình trạng sức khỏe của thai nhi, các bậc phụ huynh có thể đưa ra quyết định có kiểm soát hơn về quy trình thai kỳ và chăm sóc sức khỏe. Điều này có thể bao gồm việc lựa chọn tiếp tục thai kỳ, chuẩn bị cho sinh con có khuyết tật hoặc thảo luận với các chuyên gia y tế về các quyết định quan trọng khác.
• Chuẩn bị tâm lý và vật chất: Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy có nguy cơ cao cho các vấn đề sức khỏe, các bậc phụ huynh có thể chuẩn bị tâm lý và vật chất để đáp ứng các nhu cầu đặc biệt của con sau khi sinh.

Thời điểm nào của thai kì nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Lịch trình xét nghiệm sàng lọc trước sinh

• Tuần 6-10 của thai kỳ: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm: Trong khoảng thời gian này, xét nghiệm sẽ tìm kiếm các dấu hiệu sớm về các khuyết tật như hộp sọ không phát triển, dị tật tim và các vấn đề khác.
• Tuần 11-14 của thai kỳ: Xét nghiệm xác định nguy cơ: Xét nghiệm này thường bao gồm một loạt các xét nghiệm như xét nghiệm máu và siêu âm, để đánh giá nguy cơ của thai nhi mắc các bệnh di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.
• Tuần 15-20 của thai kỳ: Siêu âm mô phôi chi tiết: Xét nghiệm siêu âm sẽ được thực hiện để kiểm tra chi tiết các cơ quan và bộ phận của thai nhi, bao gồm tim, não, xương, cơ và các hệ thống khác.

• Tuần 24-28 của thai kỳ: Xét nghiệm kiểm tra đường huyết: Xét nghiệm này kiểm tra mức đường huyết của mẹ để xác định nguy cơ tiềm ẩn của bệnh tiểu đường thai kỳ.
• Tuần 35 trở đi: Siêu âm kiểm tra cuối cùng: Đây là xét nghiệm cuối cùng trước khi sinh, để đánh giá sự phát triển và tình trạng chung của thai nhi, bao gồm việc kiểm tra vị trí của thai, lượng nước ối và chức năng tim.

Các thời điểm thích hợp để áp dụng những phương pháp sàng lọc trước sinh.

Có một số phương pháp sàng lọc trước sinh khác nhau và thời điểm thích hợp để áp dụng chúng có thể khác nhau. Dưới đây là một danh sách các phương pháp phổ biến và thời điểm thường được khuyến nghị để thực hiện chúng:

• Xét nghiệm máu và siêu âm: Thời điểm: Thường được thực hiện trong khoảng từ tuần 11 đến tuần 14 của thai kỳ.
• Xét nghiệm vận chuyển tế bào tự do (cfDNA): Thời điểm: Thường được thực hiện từ tuần 10 trở đi.
• Siêu âm mô phôi chi tiết (detailed ultrasound): Thời điểm: Thường được thực hiện trong khoảng từ tuần 18 đến tuần 22 của thai kỳ.
• Double Test: Là các xét nghiệm sinh hóa để kiểm tra định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai,… Thường được thực hiện từ 11 tuần 5 ngày đến 13 tuần 6 ngày.
• Triple Test: Là xét nghiệm sử dụng các hóa chất như AFP (protein do thai sản xuất), hCG (nội tiết do nhau thai sản xuất trong quá trình mang thai) và Estriol (nội tiết tố Estrogen do cả nhau thai lẫn thai sản xuất) tầm soát lượng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Thường được thực hiện ở tuần thai thứ 15 đến tuần thai 20.
• Chọc ối: Phương pháp xét nghiệm xâm lấn, lấy từ 15ml đến 30ml nước ối của thai phụ. Thông thường, Chọc ối được thực hiện khi kết quả của các xét nghiệm khác cho thấy nguy cơ cao. Hiệu quả của kỹ thuật này lên đến 99,99% nên được thực hiện vào tuần thai thứ 16 – 22.
• Xét nghiệm NIPT: Phương pháp xét nghiệm không xâm lấn, chỉ cần 7ml – 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ là có thể thực hiện được. Phương pháp này có thể thực hiện sớm, từ tuần thứ 9 của thai kỳ đã phân tích được những tỷ lệ nguy cơ mắc các hội chứng di truyền thường gặp.

Thai phụ nào cần xét nghiệm NIPT để sàng lọc trước sinh?

Theo thống kê khoa học hiện nay, những thai phụ trên 35 tuổi cần thiết phải làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT – PRECARE, để nhận biết sớm và phòng ngừa các bệnh tật di truyền cho con sớm nhất. Ngoài ra, một số thai phụ có chỉ số Double Test hay Triple Test nguy cơ cao nên thực hiện xét nghiệm này. Hoặc những gia đình có tiền sử bị bệnh hoặc đứa con trước đó bị một hội chứng di truyền, cũng nên làm xét nghiệm NIPT. Sàng lọc trước sinh NIPT PRECARE sẽ đưa ra những chỉ số tối ưu và chính xác hơn so với những sàng lọc thông thường khác.

Kỹ thuật NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn – kỹ thuật xét nghiệm gen tiên tiến có kết quả chính xác trên 99,99% phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh tật bẩm sinh thường gặp như Down (3 NST 21), Edward (3 NST 18), Patau (3 NST 13) hoặc những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính như Turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacob (XYY),…

Nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể được thực hiện tại nhiều trung tâm xét nghiệm và cơ sở y tế khác nhau trên toàn cầu. Một trong số đó là trung tâm xét nghiệm Dnatestings. Dnatestings là một trung tâm xét nghiệm uy tín và chuyên nghiệp với kinh nghiệm trong lĩnh vực xét nghiệm và sàng lọc trước sinh.

Khi bạn quyết định xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại Trung Tâm Xét Nghiệm ADN – DNA TESTINGS, bạn sẽ nhận được những lợi ích sau:

• Chất lượng cao: DNA TESTINGS đảm bảo chất lượng và độ chính xác của kết quả xét nghiệm. Họ sử dụng các phương pháp hiện đại và công nghệ tiên tiến để đảm bảo sự chính xác và đáng tin cậy của thông tin được cung cấp.
• Đội ngũ chuyên gia: Trung tâm có đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm và được đào tạo chuyên sâu về xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Họ có kiến thức và kỹ năng để đánh giá kết quả xét nghiệm và cung cấp tư vấn chính xác và đáng tin cậy cho các bệnh nhân.
• Dịch vụ toàn diện: DNA TESTINGS cung cấp dịch vụ toàn diện từ đặt lịch hẹn, thu mẫu, xét nghiệm đến phân tích kết quả. Họ cam kết đảm bảo quyền riêng tư và bảo mật thông tin cá nhân của bạn trong suốt quá trình xét nghiệm.

• Đánh giá rủi ro và tư vấn: Trung tâm cung cấp đánh giá rủi ro chi tiết dựa trên kết quả xét nghiệm và có thể cung cấp tư vấn về các quyết định tiếp theo và các tùy chọn khác nhau cho gia đình của bạn.

Với trung tâm xét nghiệm ADN – DNA TESTINGS, bạn có thể tin tưởng rằng quy trình xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ được thực hiện bởi các chuyên gia có kinh nghiệm, với sự chú trọng đến chất lượng và chính xác. Hãy liên hệ với Dnatestings để biết thêm thông tin về dịch vụ và quy trình xét nghiệm.

XEM VIDEO GIỚI THIỆU TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS