Bệnh lặn đơn Gen là gì? Vì sao thai phụ cần phải xét nghiệm

BS. Hồ Kim Châu

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Tiến Sĩ, Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Bệnh lặn đơn gen hiện vẫn đang gieo rắc nỗi lo sợ về tinh thân cũng như vật chất cho rất nhiều gia đình Việt Nam, có đến 80% số trẻ em xác định mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha, mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh án. Nghĩa là cho dù cha, mẹ khỏe mạnh vẫn có thể mang gen đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn và khi kết hôn tỉ lệ chiếm 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn.

Bệnh lặn đơn Gen và những điều cần biết

Theo thống kê của ngành Y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam ta ghi nhận có gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra nhưng trong đó chiếm đến hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút thì sẽ có một bé sơ sinh bị mắt dị tật bẩm sinh.

Đáng lưu ý khác mỗi năm có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc bệnh Down, có khoảng 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, khoảng 2.200 trẻ bị tan máu bẩm sinh và nhiều trường hợp bệnh lý di truyền khác khác.

Theo Viện Di truyền Y học TP.HCM đã công bố trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.8) có đến 9 bệnh lặn đơn Gen phổ biến gồm:

  • HBA1 & HBA2: Bệnh tan tan máu bẩm sinh thể Alpha – Thalassemia.
  • HBB: Bệnh tan máu bẩm sinh thể Beta – Thalassemia.
  • G6PD: Thiếu men G6PD
  • PAH: Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu)
  • SLC25A13: Vàng da ứ mật do thiếu hụt men Citrin
  • GAA: Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ Glycogen loại 2).
  • GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose.
  • ATP7B: Rối loạn chuyển hóa đồng Wilson
  • SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase.

Hình ảnh: em bé mắc bệnh Thalassemia trong quá trình truyền máu

Phần lớn các căn bệnh này có ảnh hưởng hết sức nghiệm trọng đến chất lượng cuộc sống của bé nếu như không can thiệp kịp thời, nhưng hiện nay có rất ít cha mẹ quan tâm cũng như tìm hiểu các thông tin phòng ngừa về các căn bệnh này. Nhiều chuyên gia về khoa sản, di truyền học đều có chung nhận định: Nhận thức về bệnh lặn đơn gen vẫn còn là “vùng tối” tại Việt Nam ta.

Trong một số trường hợp nghiêm trọng trẻ có thể tử vong ngay trong thai kỳ, sức khỏe của người mẹ cũng sẽ bị ảnh hưởng theo. Nguy hiểm hơn tỷ lệ 25% mắc bệnh sẽ lặp đi lặp lại đối với những cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh lặn.

TS Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học cho biết: “Tỷ lệ 25% mắc bệnh là rất lớn và không thể dự đoán được chính xác. Có nhiều trường hợp gia đình vừa mới sinh bé đầu lòng thì bé đã tử vong vì mắc bệnh tan máu bẩm sinh do bố, mẹ đều mang gen bệnh. Tiếp diễn cho đến bé thứ 2, câu chuyện buồn vẫn tương tự lặp lại”.

Vì sao bố mẹ nên xét nghiệm sàng lọc sớm?

Hầu hết các căn bệnh liên quan do rối loạn di truyền đều rất nguy hiểm và tất nhiên không phải căn bệnh nào cũng hoàn toàn có thể chữa trị khỏi hoàn toàn. Nhưng nếu được tầm soát sớm, các cặp vợ chồng sẽ biết trước về những nguy cơ của con cái mình liệu có có nguy cơ mắc bệnh hay không. Với nền y học hiện đại hiện nay có đủ những giải pháp để can thiệp để xử lý kịp thời từ đó sẽ giúp cho cha mẹ có những phương pháp chăm sóc con cái sao cho phù hợp hơn.

Riêng đối với các bệnh có tiên lượng tốt như: rối loạn chuyển hóa galactose hay thiếu men G6PD, nếu như được phát hiện sớm cha mẹ có thể can thiệp vào chế độ dinh dưỡng sao cho hợp lý nhất, nhằm hạn chế được tối đa biểu hiện của bệnh gây ra qua đó sẽ giúp cho bé sống bình thường như những đứa trẻ khác.

Nhằm giảm thiểu tối đa tỉ lệ mắc bệnh lặn đơn gen cho trẻ em Việt Nam, Trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS đã áp dụng mô hình tích hợp xét nghiệm NIPT (sàn lọc trước sinh). Cụ thể, khi mẹ bầu thực hiện phương pháp xét nghiệm này sẽ sàng lọc được các dị tật di truyền như: Down, Edwards, Patau, Turner với triSure NIPT, thai phụ sẽ được thực hiện sàng lọc 9 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm. Tất cả chỉ cần một lần lấy 7 – 10ml máu ở người mẹ).

Ngoài ra để có thể phòng ngừa những căn bệnh này các cặp vợ chồng trước khi có kế hoạch sinh con thì nên cần làm xét nghiệm để xem mình có mang bệnh lặn đơn gen hay không. Nếu như bố mẹ cùng mang gen bệnh thì có thể lựa chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, sau đó lựa chọn những chọn phôi khỏe mạnh nhất để chuyển vào tử cung. Qua đó sẽ giúp cho bố mẹ có thể an tâm sinh bé ra không mắc bệnh đơn gen”

Vì sao bố mẹ nên sàng lọc sớm

Hiện nay kỹ thuật xét nghiệm gen di truyền ở nước ta đã phát triển một cách vượt bật đã được ứng dụng rất nhiều vào trong cuộc sống giúp giải mã được nhiều căn bệnh mà trước đây thuộc về phạm trù “bí ẩn”, không thể tìm ra nguyên nhân. Tại trung tâm xét nghiệm DNA TESTING đang kết hợp sàng lọc di tật di truyềnbệnh lặn đơn gen nhằm giúp cho cha mẹ có thể phát hiện những căn bệnh di truyền một cách chính xác nhất. Liên hệ ngay với chúng tôi để được tư vấn hỗ trợ một cách tốt nhất.

>> Có thể bạn quan tâm:

Tin Liên Quan

Sự di truyền nhóm máu A, B, AB, O giữa cha mẹ và con cái
Sự di truyền nhóm máu A, B, AB, O giữa cha mẹ và con cái

Di truyền nhóm máu ở người là một chủ đề khá thú vị và quan trọng, giúp cho chúng ta hiểu rõ hơn về sự kế thừa các đặc tính sinh học từ cha mẹ. Ngoài ra, mỗi một nhóm máu (A,B,AB, và O) chúng đều có những đặc tính riêng liên quan đến khả […]

Xét nghiệm ADN có khi nào sai không? Cần lưu ý gì?
Xét nghiệm ADN có khi nào sai không? Cần lưu ý gì?

Xét nghiệm ADN là một trong những phương pháp giúp xác định chính xác các mối quan hệ huyết thống giữa giữa 2 hay nhiều đối tượng tham gia xét nghiệm. Tuy nhiên, vẫn có nhiều người thắc mắc đặt câu hỏi liệu rằng xét nghiệm ADN có khi nào sai không. Để giải đáp […]

Xét nghiệm ADN bằng nước bọt có chính xác không? Cần lưu ý
Xét nghiệm ADN bằng nước bọt có chính xác không? Cần lưu ý

Xét nghiệm ADN bằng nước bọt là một cách thức đơn giản và dễ dàng để có thể phân tích bản đồ ADN của một người. Điều đó cũng thể hiện việc xét nghiệm ADN ngày càng đa dạng nhưng vẫn cho ra kết quả chính xác đối với từng mẫu, thể hiện đúng bản […]

Xét nghiệm ADN bao nhiêu tiền? Bảng giá xét nghiệm ADN 2025
Xét nghiệm ADN bao nhiêu tiền? Bảng giá xét nghiệm ADN 2025

Làm xét nghiệm ADN bao nhiêu tiền là câu hỏi được rất nhiều người quan tâm khi có nhu cầu muốn kiểm tra ADN huyết thống hoặc phục vụ trong các mục đích khác. Bài viết dưới đây, DNA TESTINGS sẽ cung cấp đầy đủ thông tin chi tiết về giá xét nghiệm ADN và […]

Chọc ối xét nghiệm ADN là gì? Có ảnh hưởng thai nhi không
Chọc ối xét nghiệm ADN là gì? Có ảnh hưởng thai nhi không

Chọc ối xét nghiệm ADN được xem là một phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi trước sinh được rất nhiều mẹ bầu tìm kiếm lựa chọn khi có ý định muốn kiếm tra mối quan hệ huyết thống cha con trước sinh. Để hiểu rõ hơn chọc ối xét nghiệm ADN là gì? Phương […]

Xét nghiệm ADN bằng tóc có chính xác không? Giá bao nhiêu
Xét nghiệm ADN bằng tóc có chính xác không? Giá bao nhiêu

Xét nghiệm ADN bằng tóc luôn được rất nhiều người sử dụng trong việc xác định quan hệ huyết thống. Song cũng có rất nhiều người băn khoăn, lo lắng liệu rằng xét nghiệm ADN bằng mẫu tóc liệu có chính xác không? Chi phí thực hiện bao nhiêu? Để giải đáp những thắc mắc […]

Nhiễm sắc thể Y là gì? Ứng dụng trong xác định quan hệ huyết thống
Nhiễm sắc thể Y là gì? Ứng dụng trong xác định quan hệ huyết thống

Nhiễm sắc thể Y (NST Y) được biết đến là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính ở người, bên cạnh là NST X, đóng vai trò hết sức quan trọng trong việc xác định giới tính nam. Nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, trong khi […]

Tuổi thọ của người bị bệnh Thalassemia thể nhẹ là bao lâu?
Tuổi thọ của người bị bệnh Thalassemia thể nhẹ là bao lâu?

Thalassemia là chứng bệnh liên quan đến sự bất thường gen di truyền gây ra. Bệnh biểu hiện ở nhiều mức độ nặng, nhẹ khác nhau nếu không điều trị sớm và tích cực sẽ có thể ảnh hưởng đến tính mạng. Vấn đề được rất nhiều người quan tâm đó là tuổi thọ của […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng 1, Tòa nhà LOYAL, 151-151 Bis Võ Thị Sáu, Phường Xuân Hòa, TP. HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30