Bệnh di truyền lặn đơn GEN là gì? Tại sao Bố Mẹ nên sàng lọc sớm?

BS. Nguyễn Thùy Ngoan

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

80% số trẻ em bị rối loạn di truyền (bệnh di truyền lặn đơn Gen) được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Đây là mối nguy cho mỗi gia đình, mối lo cho toàn xã hội. Đã đến lúc phải hiểu về bệnh và có biện pháp sàng lọc bệnh sớm.

  1. Di truyền lặn đơn GEN và những điều cần biết

Cho đến nay, có khoảng 5000 rối loạn di truyền đã được xác định, di truyền theo kiểu Mendelian (di truyền đơn gen – do một Gen quyết định). Các rối loạn chủ yếu xảy ra là các rối loạn trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường, lặn trên NST thường và rối loạn liên kết nhiễm sắc thể X. Các rối loạn này gây nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với các yếu tố liên quan đến tuổi tác.

– Ở dạng di truyền trội, nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh, 50% khả năng con cái sinh ra sẽ mang bệnh.

– Với dạng di truyền lặn đơn Gen, một cặp vợ chồng mang Gen bệnh – là người khỏe mạnh mang Gen bệnh nhưng không biểu hiện bệnh, khi sinh con thì có nguy cơ 25% sinh con mang đồng hợp tử lặn sẽ mắc bệnh.

– Với dạng rối loạn lặn liên kết nhiễm sắc thể X, nếu mẹ là người mang Gen, 50% con trai có nguy cơ mắc bệnh. Có những gia đình vừa sinh bé đầu lòng thì bé tử vong vì mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng do hai vợ chồng đều mang Gen bệnh. Đến bé thứ 2, câu chuyện buồn tương tự vẫn lặp lại như cũ. Do đó tỷ lệ 25% mắc bệnh là rất lớn không thể nào dự đoán được.

  1. Vì sao Bố Mẹ nên xét nghiệm sàng lọc sớm ?

Hầu hết các bệnh do rối loạn di truyền đều rất nguy hiểm và không phải bệnh nào cũng có thể trị khỏi hoàn toàn. Nhưng nếu được tầm soát sớm, các cặp vợ chồng biết trước về nguy cơ con cái của mình có nguy cơ mắc bệnh thì y học hiện đại hiện nay có đủ giải pháp để can thiệp xử lý kịp thời và cha mẹ có thể lựa chọn phương pháp chăm sóc con cái phù hợp.

– Chẳng hạn, một cặp cha mẹ mang Gen lặn của bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose – không hấp thu sữa mẹ và các sản phẩm từ sữa, con cái của họ có 25% khả năng biểu hiện bệnh. Khi đứa trẻ chào đời, nếu cặp cha mẹ đó vì thiếu hiểu biết mà cứ cho con ăn sữa mẹ và các sản phẩm từ sữa khác, đứa trẻ có thể gặp khó khăn trong việc ăn uống, tiêu hóa, ảnh hưởng gan, thận, trường hợp nặng mà không được xử lý kịp thời có thể tử vong. Nhưng nếu, cha mẹ hiểu biết về bệnh, biết cách phòng tránh bệnh cho con, chỉ cần sử dụng các thực phẩm thay thế khác thì đứa trẻ có thể lớn lên khỏe mạnh và sống “hòa bình” với bệnh.

Hình ảnh: em bé mắc bệnh Thalassemia trong quá trình truyền máu

– Hay trường hợp cặp cha mẹ cùng mang Gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, việc sinh con tự nhiên cũng đưa đến xác suất 25% con cái mang bệnh, 50% con cái mang Gen bệnh và 25% con cái không mang Gen bệnh. Nhưng nếu được tầm soát Gen di truyền sớm, trước khi mang thai, họ hoàn toàn có thể chọn phương pháp chọn lọc phôi thai không mang Gen bệnh và thụ tinh nhân tạo. Bằng cách này, con cái của họ khi sinh ra sẽ không mang Gen bệnh và hoàn toàn khỏe mạnh.

Chỉ vài năm trước đây, việc tầm soát Gen di truyền còn khá xa lạ với nhiều người. Nhưng hiện nay, không ít người đã chủ động lựa chọn phương pháp này trước khi kết hôn, mang thai để có thể phát hiện và xử lý, điều trị kịp thời.

  1. Những bệnh di truyền lặn đơn GEN phổ biến ở Việt Nam

Theo thông tin được công bố trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.8) của Viện Di truyền Y học TP.HCM, 9 bệnh lặn đơn Gen phổ biến đã được xác định bao gồm:

  • HBA1 & HBA2: Bệnh tan tan máu bẩm sinh thể Alpha – Thalassemia.
  • HBB: Bệnh tan máu bẩm sinh thể Beta – Thalassemia.
  • G6PD: Thiếu men G6PD
  • PAH: Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu)
  • SLC25A13: Vàng da ứ mật do thiếu hụt men Citrin
  • GAA: Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ Glycogen loại 2).
  • GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose.
  • ATP7B: Rối loạn chuyển hóa đồng Wilson
  • SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase.

Đa phần các bệnh này có ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không can thiệp kịp thời, nhưng rất ít bố mẹ quan tâm và có đủ thông tin về các bệnh này. Nhiều chuyên gia về sản khoa, di truyền đều có chung nhận định: Nhận thức về bệnh di truyền lặn đơn Gen vẫn là “vùng tối” tại Việt Nam.

  1. Sàng lọc sớm bệnh di truyền lặn đơn GEN tại DNA TESTINGS.

Hiểu được sự lo lắng của các cặp Vợ/chồng chuẩn bị làm Cha Mẹ, thời gian qua tại Trung Tâm Xét Nghiệm ADN – DNA TESTINGS chúng tôi đã triển khai các gói tầm soát sàng lọc các bệnh lý di truyền đơn GEN. Nhờ vào trang thiết bị hiện đại tiên tiến và sự nỗ lực không ngừng nghỉ của đội ngũ khoa học hiện nay chúng tôi đã phát triển lên tới: 12 bệnh di truyền lặn đơn Gen

– Bên cạnh đó DNA – TESTINGS áp dụng mô hình tích hợp xét nghiệm NIPT – PRECARE và các gói Xét Nghiệm Tiền Hôn Nhân. Cụ thể, khi chọn sàng lọc các dị tật di truyền như Down, Edwards, Patau, Turner, … với NIPT – PRECARE, thai phụ sẽ được thực hiện sàng lọc lên tới 12 bệnh lặn đơn Gen nguy hiểm. Tất cả chỉ cần lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch Mẹ.

– Những thai phụ và người cha cũng có thể chủ động thực hiện riêng xét nghiệm Tiền Hôn Nhân. Để góp phần giúp bé chào đời thật an toàn, khỏe mạnh. Ngoài ra xét nghiệm Tiền Hôn Nhân cũng đặc biệt hữu ích với các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hay mang thai.

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS

Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3: 
– Địa chỉ: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
– Hotline: 0938232900

Quận Bình Thạnh: 
– Địa chỉ: 149 Đinh Bộ Lĩnh, Phường 26, Quận Bình Thạnh, TP. HCM
– Hotline: 0938232900

Thành Phố Thủ Đức  
- Địa chỉ: 11 Đường Số 49, KP. 6, P. Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP. HCM
- Hotline: 0938.454.900

- Chỉ đường: https://goo.gl/maps/L8RDw8ST14ihAeej9
Quận 11:
– Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
– Hotline : 0938232900
Địa chỉ tại Hà Nội:
– Địa chỉ: Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
– Hotline: 0902.313.800
Website: dnatestings.vn

Tin Liên Quan

Xét nghiệm công thức máu 18 thông số bạn nên biết
Xét nghiệm công thức máu 18 thông số bạn nên biết

Xét nghiệm công thức máu 18 thông số là một trong những xét nghiệm máu giúp kiểm tra tổng thể sức khỏe cũng như phát hiện ra những điều bất thường dựa trên các chỉ số được phân tích thông qua các tế bào máu. Công thức máu đóng một vai trò hết sức quan […]

Hội chứng Williams: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị
Hội chứng Williams: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị

Hội chứng Williams là một hội chứng do nhiễm sắc thể bị bất thường, người bệnh có đầy đủ với 23 cặp NST nhưng cặp NST số 7 lại bị mất đi một đoạn gen gây nên các rối loạn về sự tăng trưởng và phát triển. Để giúp các bạn có thể hiểu rõ hơn […]

Xét nghiệm ADN ở viện Pasteur có tốt không
Xét nghiệm ADN ở viện Pasteur có tốt không

Xét nghiệm ADN ở viện Pasteur có tốt không? Đó là vấn đề mà rất nhiều khách hàng quan tâm khi đang có nhu cầu làm xét nghiệm, giám định AND. Viện Pasteur từ lâu đã là địa chỉ quen thuộc của rất nhiều người khi muốn xét nghiệm, giám định, tiêm ngừa….. nhưng xét […]

Xét nghiệm Gen là gì? Những đối tượng nên đi xét nghiệm gen
Xét nghiệm Gen là gì? Những đối tượng nên đi xét nghiệm gen

Đa phần khi nghe nói về xét nghiệm gen ai cũng nghĩ đến xét nghiệm ADN huyết thống, nghi ngờ trong dòng họ. Nhưng đó chỉ là một phần nhỏ, xét nghiệm gen còn bao gồm sàng lọc bệnh lý di truyền, xét nghiệm gen tiền hôn nhân, dị ứng hoặc cả gen thông minh,… […]

Xét nghiệm vô sinh nam và những chuẩn bị cần thiết
Xét nghiệm vô sinh nam và những chuẩn bị cần thiết

Xét nghiệm vô sinh nam là việc làm cần thiết ở nam giới. Bởi hiện nay, tình trạng nam giới mắc vô sinh không ngừng tăng lên làm ảnh hưởng đến tâm lý và cuộc sống, làm mất đi thiên chức làm cha của họ. Với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, việc […]

Hội chứng Patau là gì? Triệu chứng và quy trình chẩn đoán
Hội chứng Patau là gì? Triệu chứng và quy trình chẩn đoán

Hội chứng Patau là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra do một đột biến gene. Nó được đặt tên theo tên của nhà khoa học người Pháp, Klaus Patau, người đã mô tả lần đầu tiên về nó vào năm 1960. Bài viết dưới đây của Trung Tâm Xét Nghiệm DNA TESTINGS sẽ […]

Xét nghiệm máu phát hiện bệnh gì? Bao lâu nên đi một lần?
Xét nghiệm máu phát hiện bệnh gì? Bao lâu nên đi một lần?

Xét nghiệm máu là một cách xét nghiệm trong y tế, giúp chẩn đoán bệnh. Giúp chẩn đoán và theo dõi sự phát triển của nhiều bệnh tật. Với khả năng phát hiện được nhiều bệnh, xét nghiệm máu đã trở thành một phương pháp quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe của chúng […]

Hội chứng Turner: Các Triệu chứng, Nguyên nhân và Phương pháp Điều trị
Hội chứng Turner: Các Triệu chứng, Nguyên nhân và Phương pháp Điều trị

Hội chứng Turner là bệnh liên quan đến việc mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X trong cơ thể. Bệnh gây ra những đặc điểm thể chất như là thiếu hụt Estrogen, tầm vóc thấp bé và cơ quan sinh sản phát triển không đều. Để hiểu hơn về hội […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Toà F5, Số 112 Trung Kính, Cầu Giấy Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30