Xét nghiệm di truyền là gì, các loại xét nghiệm di truyền học

Xét nghiệm di truyền có vai trò rất quan trọng trong việc phát hiện ra các bệnh di truyền liên quan đến kiểu gen, đột biến gen, nhiễm sắc thể và còn được sử dụng trong các mục đích y học khác. Để hiểu rõ hơn về xét nghiệm này và các loại xét nghiệm di truyền học mời các bạn cùng theo dõi bài viết sau đây.

Xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền (hay còn được gọi là xét nghiệm ADN) được sử dụng để phát hiện sự thay đổi của các rối loạn di truyền. Xét nghiệm này cho phép phân tích gen có khả năng gây ra bệnh di truyền; phát hiện đột biến gen và xác định quan hệ huyết thống.

Ngày nay, với sự phát triển mạnh mẽ của khoa học kỹ thuật xét nghiệm di truyền còn được kết hợp với thăm khám lâm sàng để kiểm tra sức khỏe của người bệnh. Từ đó sẽ giúp cho bác sĩ đưa ra cái nhìn bao quát hơn về bệnh lý giúp tìm ra nguyên nhân, cơ chế gây bệnh của các căn bệnh di truyền.

Các loại xét nghiệm di truyền học phổ biến hiện nay

Hiện có hơn vài trăm loại xét nghiệm di truyền được ứng dụng trong y học hiện đại, tùy vào từng trường hợp mà bác sĩ sẽ đưa ra những phương pháp cụ thể. Dưới đây sẽ là một số phương pháp xét nghiệm phổ biến như:

Sàng lọc trẻ sơ sinh

Phương pháp sàng lọc trẻ sơ sinh được thực hiện ngay sau khi bé chào đời nhằm phát hiện các rối loạn di truyền có thể can thiệp được và điều trị sớm kịp thời.

Xét nghiệm chẩn đoán bệnh

Phương pháp này sẽ được thực hiện khi muốn xác định hoặc loại trừ một nhiễm sắc thể hoặc một bệnh tình trạng bệnh di truyền cụ thể nào đó. Xét nghiệm chẩn đoán bệnh còn được áp dụng thực hiện khi có những nghi ngờ một tình trạng cụ thể dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng.

Xét nghiệm này có thể thực hiện ở mức độ xét nghiệm gen di truyền trước khi sinh hoặc bất kỳ thời điểm nào trong cuộc sống, tuy nhiên không thể sàng lọc toàn bộ các gen hoặc các bệnh lý di truyền.

Thử nghiệm chất mang

Phương pháp thử nghiệm chất mang được thực hiện khi muốn xác định một người nào đó có mang một bản sao của đột biến gen nhưng khi xuất hiện hai bản sao sẽ gây ra tình trạng rối loạn di truyền. Với những đối tượng mà trong gia đình có người bị tiền sử mắc phải các chứng rối loạn di truyền thì nên thực hiện xét nghiệm này để kiểm tra.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm này được áp dụng cho các mẹ bầu trước khi sinh với mục đích để kiểm tra và phát hiện những thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi. Thông qua xét nghiệm này sẽ giúp cho bố mẹ có thêm sự chắc chắn về việc quyết định mang thai. Tuy nhiên, xét nghiệm này không thể xác định được tất cả các rối loạn di truyền có thể xảy ra và dị tật bẩm sinh.

Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép

Xét nghiệm gen di truyền tiền cấy ghép được thực hiện để phát hiện các biến đổi di truyền trong phôi thông qua các phương pháp hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm IVF.

Quá trình xét nghiệm này được thực hiện từ việc thu thập một mẫu tế bào nhỏ từ phôi và tiến hành kiểm tra các biến đổi di truyền. Chỉ có những phôi không biến đổi di truyền mới được chọn lọc để cấy vào tử cung, bắt đầu quá trình mang thai.

Xét nghiệm tiên đoán

Nhằm xác định đột biến gen ở giai đoạn hiện tại và phát hiện các bệnh có thể gặp trong tương lai. Xét nghiệm này có thể dự đoán được các nguy cơ rối loạn di truyền có thể gặp phải trước khi xuất hiện dấu hiệu của bệnh. Bên cạnh đó xét nghiệm này còn giúp phát hiện sớm các nguy cơ mắc bệnh ung thư.

Xét nghiệm pháp y

Khác với những xét nghiệm kể trên, xét nghiệm pháp y không áp dụng để phát hiện sự đột biến gen hay bệnh tật mà nó được áp dụng cho các mục đích pháp lý. Xét nghiệm này sử dụng trình tự ADN để xác định danh tính của cá nhân, phạm nhân, tội phạm nào đó để loại trừ hoặc thiết lập mối quan hệ sinh học giữa họ.

Những ai nên cần làm xét nghiệm di truyền?

Những đối tượng nào nên cần làm xét nghiệm di truyền để kiểm tra sức khỏe là câu hỏi cũng được rất nhiều người quan tâm và tìm kiếm. Để trả lời cho câu hỏi này các chuyên gia khuyến cáo những trường hợp dưới đây nên làm xét nghiệm này như:

• Nếu trong gia đình bạn có 1 người mắc bệnh liên quan đến di truyền thì người đó nên đi làm xét nghiệm để kiểm tra xem bản thân mình có những bất thường về gen liên quan tới bệnh di truyền đó hay không.
• Ở các dân tộc thiểu số, việc kết hôn cận huyết cũng còn xảy ra nhiều, do đó mà tỷ lệ mắc các bệnh di truyền cũng khá cao.
• Phụ nữ đang trong quá trình mang thai cũng nên thực hiện xét nghiệm này kết hợp cùng với các xét nghiệm tiền sản giật khác để đảm bảo an toàn trong suốt thời gian thai kỳ.
• Nếu bạn nghi ngờ mình có nguy cơ mắc một bệnh di truyền nào đó thì cũng có thể thực hiện xét nghiệm để kiểm tra.

Thay vì đợi nhận thấy các dấu hiệu nghi ngờ ung thư rồi mới “hành động” thì những người có nguy cơ tiềm ẩn kể trên hoặc cảm thấy lo lắng về nguy cơ di truyền trong gia đình của mình thì có thể cân nhắc làm xét nghiệm sớm. Dựa vào kết quả, các chuyên gia di truyền, bác sĩ sẽ tư vấn đưa ra kế hoạch phòng ngừa chủ động và điều chỉnh lối sống kịp thời làm hạn chế sự tiến triển của bệnh.

Xét nghiệm gen di truyền ở đâu uy tín, chính xác?

Hiện nay có rất nhiều bệnh viện và cơ sở y tế thực hiện xét nghiệm di truyền, để kết quả xét nghiệm có độ chính xác cao bạn nên lựa chọn những đơn vị thực hiện uy tín, chất lượng. Một trong những địa chỉ xét nghiệm gen di truyền bạn có thể tham khảo lựa chọn đó là trung tâm DNA TESTINGS LAB, khi thực hiện xét nghiệm tại trung tâm bạn sẽ được hưởng những lợi ích như:

• Quy tụ nhiều chuyên gia, bác sĩ giỏi có nhiều năm kinh nghiệm trong ngành di truyền học.
• Với 2 phòng thí nghiệm xây dựng đạt tiêu chuẩn ISO.
• Cơ sở hạ tầng, máy móc và trang thiết bị hiện đại như máy giải trình tự gen ABI 3500 của Mỹ với công nghệ tách chiết DNA hiện đại nhất hiện nay.
• Hệ thống văn phòng rộng khắp trên toàn quốc hỗ trợ thu mẫu tại nhà.
• Có kết quả nhanh chóng, kết quả sẽ được gửi về tận nơi theo yêu cầu của khách hàng.

Hy vọng với những thông tin chia sẻ trên đây đã giúp cho các bạn hiểu rõ hơn về xét nghiệm di truyền là gì và các loại xét nghiệm di truyền học phổ biến hiện nay. Nếu bạn có thắc mắc hay cần giải đáp có thể liên hệ trực tiếp đến số hotline của trung tâm để được hỗ trợ một cách nhanh chóng và chính xác nhất.