Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một việc quan trọng mà bất cứ phụ nữ mang thai nào cũng cần thực hiện để đảm bảo khả năng đứa bé được sinh ra khỏe mạnh, tránh được các khiếm khuyết trên cơ thể do dị tật bẩm sinh.

Hãy đọc qua bài viết để biết được những thời điểm tốt nhất để đi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh, các phương pháp tốt nhất để thực hiện cho kết quả chính xác.

Phụ nữ mang thai cần đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh!

Theo WHO, tỷ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật chiếm khoảng 1.73% số trẻ được sinh ra và mỗi năm, thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sơ sinh mang các dị tật được chào đời. Mỗi năm tại nước ta có khỏang 1,5 triệu trẻ chào đời và khoảng 2-3% trong số này mắc các dị tật, khiếm khuyết trên cơ thể.

Những dị tật mang yếu tố bẩm sinh, di truyền phổ biến nhất hiện nay là những bệnh dị tật do thừa nhiễm sắc thể (hội chứng Edwards), chậm phát triển trí tuệ (bệnh Down), tan máu bẩm sinh (Thalassemia), thiếu men G6PD, dị tật ống thần kinh,…..

Với những đứa trẻ, chúng có thể mắc dị tật bẩm sinh bất cứ lúc nào khi người mẹ mang thai nhưng phần lớn là vào 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, khi các bộ phận trên cơ thể đang hình thành. Do đó, lúc này việc phụ nữ cần làm là đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện kịp thời dị tật ở bào thai, nâng cao chất lượng nòi giống và với các trường hợp đứa trẻ mắc các dị tật quá nghiêm trọng, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên đình chỉ thai nhi để tránh cho cuộc sống sau này của các bé gặp nhiều khó khăn và thiệt thòi.

Những thời điểm tốt nhất để đi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Các bác sĩ khuyên mẹ bầu nên đi khám sàng lọc trước sinh và đây là việc khám tổng hợp với các xét nghiệm, các thủ tục khác nhau và không cố định trong tuần thai nào. Thời gian đi khám cần dao động trong 1-3 tháng đầu tiên của thai kỳ, thường được tiến hành vào tuần thai thứ 10.

Mục đích của việc khám sàng lọc trước sinh là để kiểm tra chính xác và theo dõi sự phát triển của bào thai, xem đứa bé trong bụng mẹ có mắc các dị tật bẩm sinh, các khiếm khuyết trên cơ thể hay không.

Một căn bệnh dị tật bẩm sinh không hiếm gặp, đừng chủ quan: Tìm hiểu bệnh thalassemia và sự nguy hiểm của nó

Các phương pháp tốt nhất cho việc khám sàng lọc trước sinh

Ở mỗi độ tuổi khác nhau (tuần thai khác nhau), người mẹ có thể lựa chọn những phương pháp khám sàng lọc trước sinh theo lời khuyên của bác sĩ. Những phương pháp hiện đại nhất được lựa chọn chính là:

#1 Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT

Đây được đánh giá là phương pháp an toàn và hiệu quả nhất hiện nay, thực hiện trên tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu từ người mẹ. Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ và kết quả có thể cho biết được thai nhi có mắc các hội chứng Down, Edwards, Patau và nhiều hội chứng dị tật khác.

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT đơn giản, chỉ cần khoảng 7-10ml máu ngoại vi của người mẹ và cho kết quả nhanh – chuẩn. Ngoài người mẹ mang đơn thai, phương pháp này cũng hiệu quả với trường hợp mang thai hộ, song thai.

#2 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test

Phương pháp Double test được ứng dụng cho thai từ 11-13 tuần tuổi và tốt nhất là vào tuần thai thứ 12. Phương pháp này phát hiện được bệnh thừa NST số 13 hay còn gọi là bệnh Trisomy 13. Đồng thời, kết hợp đo độ mờ da gáy cũng phát hiện được các bệnh lý dị tật nguy hiểm khác là tim mạch, sứt môi, hở hàm, Down,…

Xét nghiệm Double test xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra là β-hCG tự do FBC (Một thành phần trong cấu trúc của human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (Một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai).

#3 Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test 

Triple test  được ứng dụng khi thai nhi từ 15-22 tuần, kết quả sẽ chính xác hơn trong khoảng 16-18 tuần. Phương pháp này có thể phát hiện được thai nhi có dị tật ở ống thần kinh.

Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu người mẹ do thai nhi tiết ra là: Alpha-fetoprotein (Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai), Unconjugated estriol (Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi), beta human Chorionic Gonadotropin (Một loại steroid do nhau thai sản xuất).

>>>> Trên đây là những thời điểm tốt nhất để đi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh, các phương pháp tốt nhấtmà mẹ bầu nên chú ý để có thể cân nhắc đi khám sàng lọc kịp thời, đúng phương pháp, bảo đảm thai nhi ra đời khỏe mạnh và phát triển bình thường. Sinh con khỏe mạnh là điều cặp vợ chồng nào cũng mong muốn. Để hạn chế tối đa nguy cơ mắc các dị tật trên trẻ, hãy đi khám sàng lọc trước sinh!

Những trường hợp thai nhi có khả năng dị tật cao hơn bình thường

Dị tật bẩm sinh có thể xuất hiện ngẫu nhiên ở bất cứ đứa trẻ nào. Tuy nhiên, những trường hợp dưới đây cảnh báo nguy cơ dị tật ở bào thai cao hơn so với bình thường:

◔ Gia đình có người thân cận như ông bà, cha mẹ mắc khiếm khuyết bẩm sinh.

◔ Kết hôn cận huyết.

◔ Mẹ bầu hơn 35 tuổi hoặc còn quá trẻ, dưới 16 tuổi.

◔ Bố mẹ hoặc một trong hai người thường xuyên làm việc ở môi trường hóa chất, độc hại, ô nhiễm.

◔ Thời kỳ mang thai phụ nữ mắc những bệnh nội khoa, cảm cúm, rubella,….

◔ Phụ nữ có tiền sử sinh con dị tật, từng xảy thai hoặc dùng các loại thuốc khi mang thai.

Những lưu ý cho mẹ bầu trước khi đi khám sàng lọc trước sinh

Để kết quả khám sàng lọc nhanh chóng và chính xác hơn, phụ nữ khi đi khám nên lưu ý đến những vấn đề quan trọng sau đây:

Thứ nhất, với trường hợp khám sàng lọc Double test và Triple test, nên nhịn ăn sáng và chỉ uống nước lọc, không uống nước ngọt hay các loại chất kích thích khác.

Thứ 2, nếu đã đi khám trước đó thì lần khám tiếp theo nên mang theo kết quả trước, điền đầy đủ thông tin mà bác sĩ yêu cầu dựa trên kết quả lần khám trước.

Thứ 3, Trước khi đi khám sàng lọc trước sinh, nên tìm hiểu về thông tin tiểu sử gia đình có người mắc các bệnh dị tật thai nhi không. Cần tìm hiểu và hỏi rõ về thông tin này của cả vợ và chồng.

Thứ 4, Phụ nữ mang thai đi khám sàng lọc trước sinh nên có tinh thần thoải mái, giữ tâm trạng tốt nhất. Hiện nay, với sự tiến bộ của ngành y học thì việc khám sàng lọc rất nhanh, không đau đớn, ít tốn kém và hiệu quả khá cao, chẩn đoán sớm được các dị tật ở thai nhi để kịp thời đưa ra hướng giải quyết đúng đắn nhất.

Tìm hiểu về bệnh Down – Căn bệnh dị tật bẩm sinh phổ biến: Bệnh down – dấu hiệu, nguyên nhân và cách phòng ngừa

Lợi ích của khám sàng lọc trước sinh

Khám sàng lọc trước khi sinh đối với cá nhân người phụ nữ và với gia đình, xã hội đều có những lợi ích nhất định! Việc làm này mang đến:

+ Tăng cơ hội sinh ra đứa trẻ khỏe mạnh, giảm nguy cơ dị tật ở trẻ và đồng thời giảm lo lắng sinh con dị tật cho các gia đình.

+ Phát hiện sớm thai nhi nếu có bất thường, dị tật ở những tuần thai đầu khi thai còn nhỏ thì việc đình chỉ thai cũng dễ dàng, ít gây hậu quả về sau cho cơ thể người mẹ và giúp gia đình sớm hồi phục tinh thần hơn so với việc để thai dị tật phát triển quá lớn.

+ Trong trường hợp dị tật có thể điều trị và gia đình vẫn quyết định giữ lại đứa bé, khám sàng lọc trước sinh giúp gia đình theo dõi sự phát triển của trẻ và tạo điều kiện chuẩn bị tâm lý cho người mẹ và gia đình chăm sóc trẻ sau này.

Hy vọng những kiến thức hữu ích này giúp phụ nữ hiểu rõ hơn lợi ích và những vấn đề liên quan đến khám sàng lọc trước sinh. Hãy bảo vệ sức khỏe của bản thân và đứa bé ngay từ bây giờ!