23/06/2025
Nhiễm sắc thể Y (NST Y) được biết đến là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính ở người, bên cạnh là NST X, đóng vai trò hết sức quan trọng trong việc xác định giới tính nam. Nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Để hiểu rõ hơn về nhiễm sắc Y trong việc xác định quan hệ huyết thống như thế nào mời các bạn cùng theo dõi bài viết sau đây.
Nhiễm sắc thể Y là gì?
Nhiễm sắc thể Y (NST Y) là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính ở người (cặp còn lại là NST X). Nó đóng vai trò quan trọng trong việc xác định giới tính nam và có những gen liên quan đến khả năng sinh sản của nam giới. Các nhiễm sắc thể giới tính sẽ tạo thành một cặp trong số 23 cặp nhiễm sắc thể của con người trong mỗi tế bào. Với nhiễm sắc thể Y có hơn 59 triệu cặp base và chiếm gần 2% tổng số ADN trong tế bào.
Nhiễm sắc thể Y có 12 gen, trong đó gen SRY (Sex Determining Region of the Chromosome Y) sẽ tham gia xác định giới tính ở người; SRY mã hóa nhân tố phiên mã tinh hoàn TDF (Testis Determining Factor), quyết định sự phát triển từ tuyến sinh dục trung tính thành tin hoàn.
Cũng giống như các locus autosomal-STR, các locus trên NST Y cũng có những đoạn lặp lại ngắn Y-STR (Y- Short Tandem Repeat) hay còn được gọi là Y-STR Haplotype. Do đó, nhiễm sắc thể Y cũng được ứng dụng trong xét nghiệm ADN.
Mặc khác, nhiễm sắc thể Y ngoài việc phân tích các đoạn lặp ngắn (STR) thì người ta còn phân tích tính đa hình các đơn nucleotide (Single nucleotide polymorphism – SNPs) hoặc thêm đoạn/ bớt đoạn (indels).
>>> Xem Thêm: Xét nghiệm ADN ông cháu được không? 6 lưu ý bạn nên biết
Ứng dụng của nhiễm sắc thể Y trong việc xác định huyết thống
Qua các nguyên cứu về nhiễm sắc thể Y, các chuyên gia nhận định rằng: Nhiễm sắc thể Y có ứng dụng to lớn trong việc xác định quan hệ huyết thống theo dòng nội, nghiên cứu phả hệ, khảo cổ học, nghiên cứu tái hiện lịch sử của loài người, nhận dạng nạn nhân trong các vụ thảm họa, nghiên cứu nguồn gốc tộc người…
Năm 1997, Kayser và các cộng sự của ông đã bắt đầu nghiên cứu ứng dụng của nhiễm sắc thể Y trong xác định quan hệ huyết thống, ban đầu chỉ với 8 locus Y-STR được áp dụng ở châu Âu; về sau nhiễm sắc thể Y đã được nghiên cứu sâu rộng hơn được ứng dụng rộng rãi tại Mỹ và các nước khác. Theo số liệu ước tính hiện có khoảng 400 locus Y-STR đã được xác định và có ký hiệu DYS, trong đó có đến hàng chục locus đã được nghiên cứu và được sử dụng và chế tạo thành các bộ kit thương phẩm được ứng dụng trong các xét nghiệm chuyên khoa.
Do vùng không tái tổ hợp của nhiễm sắc thể Y được di truyền nguyên vẹn từ bố -> con trai -> cháu trai… nên được gọi là di truyền theo dòng nội. Cũng vì đó mà tất cả các anh em trai, cháu của chú, bác họ đều có các Haplotype là giống nhau (trừ trường hợp đột biến).
Trong khoa học hình sự hay trong xác định quan hệ huyết thống, Y-STR được xem là phương pháp giám định bổ trợ cho autosomal-STR và các phân tử ADN khác; bởi vì trong các vụ án xâm hại tình dục, việc phân tích Y-STR trong mẫu dịch âm đạo sẽ dễ dàng phân tích hơn autosomal-STR. Trong xác định quan hệ huyết thống, khi không thể thu thập được mẫu của bố mẹ thì việc sử dụng mẫu của ông nội, anh em trai cùng bố hoặc anh em con chú, bác sẽ được sử dụng để thay thế làm xét nghiệm. Tuy nhiên, điểm hạn chế của việc phân tích Y-STR đó là không thể cá thể hóa được với đối tượng nghi vấn mà chỉ có thể truy nguyên nhóm cá thể.
Để tính độ tin cậy khi phân tích Y-STR người ta sử dụng phương pháp đếm (counting method), không áp dụng Phương trình Hardy – Weinberg; do đó cần phải đủ dữ liệu lớn mới có thể so sánh, từ đó mới tính ra tỷ lệ tương đồng LR (Likelihood Ratio). Thông thường các kỹ thuật viên chỉ so sánh 2 Y-STR Haplotype với nhau giữa mẫu cần xét nghiệm và mẫu so sánh (mẫu tham chiếu) rồi đưa ra kết luận có hay không có quan hệ huyết thống hoặc trùng khớp hay không trùng khớp với nhau. Nếu như thấy sai ở một số Y-STR Haplotype thì sẽ kết luận loại trừ; ngược lại nếu các Y-STR Haplotype trùng khớp thì phải tính LR, có như vậy mới đảm bảo tính khoa học.
Một vấn đề khác cũng có thể xảy ra trong thực tế giám định là hiện tượng đột biến nhiễm sắc thể Y. Về mặt lý thuyết thì NST Y sẽ được di truyền theo dòng nội, tuy nhiên nhiễm sắc thể Y cũng có thể bị biến đổi (đột biến) từ thế hệ này sang thế hệ khác, dẫn đến có sự khác nhau ở vài locus nào đó giữa các thể hệ. Vì vậy trong các trường hợp này rất khó để đưa ra kết luận trong việc xác định quan hệ huyết thống theo dòng nội.
Có thể thấy nhiễm sắc thể Y có vai trò nhất định trong giám định hình sự và xác định quan hệ huyết thống theo dòng nội cũng như các nghiên cứu khoa học khác về quan hệ tộc người. Việc phân tích Y-STR Haplotype sẽ là một phương pháp quan trọng trong việc xác định quan hệ huyết thống trong các một số trường hợp cụ thể. Tuy nhiên, phương pháp Y-STR Haplotype còn có một số hạn chế nhất định nên sẽ cần phải hỗ trợ thêm một số phương pháp khác để đảm bảo kết quả luôn chính xác và khoa học.
