06/06/2025
Nói đến di truyền chúng ta thường hay nghĩ đến gen. Ở mỗi gen đều có một “địa chỉ riêng” và locus gen là vị trí cụ thể, cố định của một gen hoặc một đoạn ADN nhất định trên một nhiễm sắc thể. Locus chính là “địa chỉ nhà” của gen sẽ cho chúng ta biết chính xác gen đó nằm ở đâu. Để hiểu rõ hơn về locus là gì mời các bạn cùng theo dõi bài viết sau đây.
Locus là gì?
Locus là một thuật ngữ thuộc lĩnh vực di truyền học (trong tiếng Anh là genetic locus), thường được gọi là “locus gen” (locus gen) hoặc gọi tắt là “locus”, số nhiều của locus là loci.
Thuật ngữ locus dùng để chỉ ra địa chỉ cụ thể của một gen nào đó nằm trên nhiễm sắc thể mang ADN chứa gen đó. Nó giống như “địa chỉ nhà” của một gen trên bản đồ nhiễm sắc thể, mỗi gen có một locus duy nhất và tại locus đó có thể có các phiên bản khác nhau của gen (gọi là alen).
Lịch sử hình thành thuật ngữ Locus
Vào những năm 1865 – 1866, nhà khoa học người Áo – Gregor Mendel đã tạo nên một cuộc cách mạng thầm lặng. Dù chưa từng nhìn thấy gen, ông đã tiên đoán một cách chính xác sự tồn tại của các “nhân tố di truyền” – những đơn vị mang thông tin quy định các đặc điểm di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Chính “nhân tố” đó sau này được gọi là gen.
Khi dự đoán của Mendel được khẳng định, câu hỏi lớn tiếp theo xuất hiện: Gen thực sự nằm ở đâu? Nhờ công sức nghiên cứu của các nhà khoa học lỗi lạc như August Friedrich Leopold Weismann, Theodor Heinrich Boveri, Walter Stanborough Sutton và nhiều người khác vào cuối thế kỷ XIX, đầu thế kỷ XX thì bí ẩn này dần được vén màn. Họ đã phát hiện ra rằng, các gen không trôi nổi ngẫu nhiên mà được sắp xếp gọn gàng trên các cấu trúc hình sợi mảnh trong nhân tế bào, được gọi là nhiễm sắc thể.
Vì từ “locus” trong tiếng Anh có khá nhiều nghĩa khác nhau. Ví dụ như tập hợp các điểm trong toán học (tức quỹ tích), locus trong y học (điểm chọc kim, vị trí nội soi), nên trong di truyền học người ta thường dùng thuật ngữ “genetic locus” (locus di truyền) để phân biệt với các ý nghĩa khác. Ở Việt Nam, cụm từ này được dịch là “locus gen” và thường được gọi tắt là “locus” trong các tài liệu chuyên ngành.
Sự hiểu biết sâu sắc về mối quan hệ giữa gen và nhiễm sắc thể đã dẫn đến sự ra đời của Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể (Chromosome Theory of Inheritance). Học thuyết này bắt đầu được công nhận rộng rãi vào khoảng năm 1910 và được nhà di truyền học vĩ đại Thomas Hunt Morgan hoàn thiện vào năm 1915. Chính trong giai đoạn này, thuật ngữ “locus” đã được giới khoa học chính thức chấp nhận và sử dụng rộng rãi, đánh dấu một bước tiến quan trọng trong việc lập bản đồ gen và giải mã bí ẩn của di truyền.
Cho đến ngày nay, thuật ngữ locus vẫn có những ý nghĩa cơ bản kể trên. Nhưng do sự phát triển mạnh mẽ và nhanh chóng của di truyền học phân tử mà thuật ngữ này đã được bổ sung thêm ít nhiều nội dung mới.
- Locus không chỉ là vị trí của gen mang mã di truyền mà còn là một vùng ADN có chức năng đánh dấu di truyền (genetic marker).
- Locus có thể là một đoạn ADN dài từ vài cặp base cho đến hàng triệu base (megabase) có chức năng đảm nhận di truyền nhất định (có thể là gen không mã hóa protein).
Locus gen trong xét nghiệm ADN và y học
Khái niệm locus gen đóng vai trò cực kỳ quan trọng trong nhiều lĩnh vực khác nhau trong đời sống hằng ngày như.
Xét nghiệm ADN huyết thống
Khi thực hiện xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống, các nhà khoa học sẽ phân tích các đoạn ADN đặc trưng tại các locus gen nhất định.
Mỗi người con sẽ được thừa hưởng một bộ alen từ người cha và một bộ alen từ người mẹ tại mỗi locus. Bằng cách so sánh các alen tại hàng chục hoặc thậm chí hàng trăm locus gen giữa các cá thể có thể xác định mức độ trùng khớp và đưa ra kết luận về mối quan hệ huyết thống giữa họ với độ chính xác rất cao.
Nghiên cứu bệnh di truyền
Việc xác định locus của các gen gây bệnh sẽ giúp cho các nhà khoa học có thể hiểu rõ hơn về cơ chế di truyền của bệnh, bao gồm các gen gây bệnh được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Từ đó phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn.
Lập bản đồ gen
Locus gen là nền tảng để xây dựng bản đồ gen, giúp chúng ta hiểu rõ hơn về cấu trúc và tổ chức của bộ gen.
Tóm lại, locus là vị trí của đoạn ADN có chức năng di truyền nhất định ở trên nhiễm sắc thể. Nó là một khái niệm nền tảng, mở đường cho nhiều khám phá và ứng dụng quan trọng trong di truyền học và y học hiện đại.
