Xét nghiệm bệnh lý di truyền tiền hôn nhân liệu có cần thiết?

BS. Nguyễn Thùy Ngoan

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Xét nghiệm tiền hôn nhân hiện nay đang được quan tâm rất nhiều với các cặp đôi đã và đang chuẩn bị kết hôn. Đây là một xét nghiệm rất quan trọng để có thể kịp thời ngăn chặn và phát hiện ra các bất thường và phòng ngừa cho con cái như: bệnh di truyền liên quan đến bất thường về gen hay nhiễm sắc thể, các bệnh truyền nhiễm … tránh những hậu quả nặng nề sau này.

XÉT NGHIỆM TIỀN HÔN NHÂN LÀ GÌ?

Xét nghiệm tiền hôn nhân là xét nghiệm để xác định sức khỏe tổng quát, các căn bệnh về sinh sản ở nam và nữ, bệnh truyền nhiễm và các nguy cơ ảnh hưởng sức khỏe vợ chồng, con cái. Ngoài ra, xét nghiệm còn giúp phát hiện nguy cơ mắc 14 bệnh di truyền lặn của cha và mẹ, giúp đánh giá khả năng di truyền gen bệnh cho con. Thực hiện trước hoặc sau khi mang thai để chăm sóc và bảo vệ con một cách trọn vẹn nhất.

CƠ CHẾ DI TRUYỀN BỆNH

Bệnh lý di truyền là kết quả của bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể, các bất thường này được truyền từ thế hệ trước (ông bà, bố mẹ) sang thế hệ sau (con, cháu). Bệnh lý di truyền do bất thường về gen có thể là thuộc kiểu di truyền trội, di truyền lặn hoặc bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh lý di truyền nhiễm sắc thể là bệnh được gây ra do mất nhiễm sắc thể, bất thường hoặc thừa nhiễm sắc thể.

Khi cả hai vợ chồng đều mang gen lặn cùng một bệnh thì tỷ lệ mỗi lần sinh sẽ có 25% con bị bệnh, 50% con có mang một gen bệnh và 25% con bình thường.
Ngoài ra, các bệnh di truyền với nhiễm sắc thể thường còn những trường hợp như hình sau.

Hình ảnh: Cơ chế truyền bệnh
Chỉ cần một cá thể có mang gen bệnh thì đời sau tỷ lệ người mang gen bệnh sẽ tăng lên so với ban đầu và đời sau nữa, con cái sinh ra rất dễ bị bệnh di truyền đó. Cho nên, xét nghiệm bệnh lý di truyền trước sinh để phòng ngừa và thấu hiểu nhau hơn là một điều vô cùng quan trọng và đúng đắn.

Các bệnh di truyền được sàng lọc trong Xét nghiệm tiền hôn nhân.

14 loại gen di truyền lặn thể ẩn phổ biến là:
– HBA1, HBA2: Tan máu bẩm sinh thể Alpha – Thalassemia.
>- HBB: Tan máu bẩm sinh thể Beta – Thalassemia.
– PAH: Phenylketone niệu.
– GALT: Rối loạn chuyển hoá Galactose.
– SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin.
– GAA (Bệnh Pompe): Rối loạn dự trữ Glycogen loại 2.
– ATP7B (Bệnh Wilson): Rối loạn chuyển hoá đồng.
– CFTR: Xơ nang
– GLA (Bệnh Fabry): Rối loạn tích trữ mỡ thể ẩn.
– ETFDH: Tăng axit huyết loại II
– HEXA: Bệnh Tayifer Sachs
– G6PD: Thiếu men G6PD
– SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5-Alpha-Reductase Type 2.
Các bệnh di truyền trong sàng lọc tiền hôn nhân

Các phương pháp chẩn đoán bệnh lý di truyền.

Phương pháp xét nghiệm phát hiện người mang gen bệnh

Tìm những người có mang đột biến gen bệnh thể ẩn cho nên không biểu hiện ra kiểu hình để sàng lọc và phòng ngừa (thường sử dụng cho đột biến NST thường).

– Phương pháp chẩn đoán trước sinh.

+ Chẩn đoán trước sinh xâm lấn: Thu nhận các mẫu sinh học: dịch ối, gai nhau, mẫu máu, cuống rốn bằng cách chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy mẫu cuống rốn. Phương pháp được tiến hành khá muộn, đa phần là sau tuần thai thứ 16 đối với chọc ối. Bên cạnh đó, phương pháp xấm lấn có nguy cơ sảy thai (0,05-2%), rò ối, nhiễm khuẩn ối, lây truyền các bệnh truyền nhiễm cho thai (HIV, Viêm gan B,C,D…).
+ Phương pháp chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (non-invasive prenatal testing – NIPT): Đây là phương pháp được ưa chuộng hiện nay. Phương pháp này dựa trên việc phân tích DNA thai nhi tự do (cell free fetal DNA – cffDNA) trong huyết tương của mẹ, nguồn gốc từ lá nuôi phôi (trophoblasts). CffDNA có thể phát hiện sớm nhất ở tuần thứ 9 của thai kỳ. NIPT là công cụ mạnh mẽ để làm rõ tình trạng đột biến của thai nhi ngay cả trong quần thể có mức độ đa dạng di truyền thấp, nơi bố mẹ có chung một đột biến. (Xem thêm)

Phương pháp chẩn đoán trước làm tổ các bệnh lý đơn gen (PGT-M).

PGT-M là sự kết hợp phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (In vitro fertilization – IVF) và kỹ thuật sinh học phân tử để tránh sinh con bị bệnh di truyền, Thalassemia, Thrombophilia, Thiếu men G6PD, … Thông qua IVF, các gia đình sẽ thu nhận được nhiều phôi; thông qua chẩn đoán phân tử, phôi khỏe mạnh sẽ được xác định để chuyển vào tử cung của người mẹ. PGT-M bao gồm 2 phương pháp là:
+ Chẩn đoán trực tiếp: Áp dụng kỹ thuật WGA – Whole genome amplification để khuếch đại toàn bộ hệ gen, qua đó đảm bảo vật liệu di truyền phục vụ chẩn đoán. Và tùy thuộc từng dạng đột biến mà sử dụng các phương pháp khác nhau: GAP – PCR, Minisequencing, ARMS – PCR, giải trình tự gen. Phương pháp là xác định được trực tiếp đột biến quan tâm hoặc có thể phát hiện được những loại đột biến mới.
+ Chẩn đoán gián tiếp (Kỹ thuật phân tích di truyền liên kết): là một kỹ thuật sử dụng các chỉ thị phân tử như: Trình tự lặp ngắn – STR (Sử dụng rộng rãi do tính bảo thủ cao và dễ dàng phân tích) hoặc đa hình đơn -SNP để xác định gián tiếp các haplotype mang đột biến và theo dõi sự di truyền của chúng cho các thế hệ sau.

Phương pháp xét nghiệm tầm soát khả năng mắc bệnh trong tương lai.

Dựa trên bản đồ gen của mỗi người để tầm soát khả năng mắc bệnh di truyền của từng cá thể hoặc đời sau của cá thể đó.

Thời điểm nào cần Xét nghiệm tiền hôn nhân.

– Trước khi kết hôn hoặc trước khi dự định sinh con, các cặp vợ chồng có thể đi làm xét nghiệm tiền hôn nhân trước, trong đó đã bao gồm các xét nghiệm bệnh lý di truyền, Thalassemia, Thrombophilia, Thiếu men G6PD, …
– Gia đình có tiền sử bệnh tật liên quan đến gen bệnh, tiền sử sức khỏe của bản thân, kết quả khám sức khỏe tổng quát không khả quan hoặc là nhu cầu của bản thân.
– Hoặc sau khi thai kỳ trên 9 tuần, thai phụ có thể xét nghiệm bệnh lý di truyền kết hợp với sàng lọc trước sinh NIPT – PRECARE để tầm soát các hội chứng đột biến nhiễm sắc thể thường hoặc giới tính thường gặp ở Việt Nam và trên toàn thế giới. (Xem thêm)

ĐỊA CHỈ XÉT NGHIỆM TIỀN HÔN NHÂN UY TÍN

Với đội ngũ bác sĩ, chuyên gia nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích và tư vấn di truyền phân tử Trung Tâm Sàng Lọc Trước Sinh DNA TESTINGS hứa hẹn sẽ mang đến cho khách hàng dịch vụ sàng lọc trước sinh chính xác, chất lượng giúp các cặp vợ chồng yên tâm bước vào cuộc sống hôn nhân và chuẩn bị đón con yêu. Với đội ngũ chuyên gia cao cấp:

– Ths. Bs Trần Hồng Vân:  Phụ trách chuyên môn xét nghiệm – Trưởng lab sinh học phân tử.

– Ths. Bs Bùi Kiều Yến Trang: Tư vấn di truyền – Giám đốc chuyên môn


Liên hệ Hotline: 0938.232.900 để được tư vấn miễn phí.
XEM VIDEO GIỚI THIỆU TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN-DNA TESTINGS

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS

Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3: 
– Địa chỉ: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
– Hotline: 0938232900

Quận Bình Thạnh: 
– Địa chỉ: 149 Đinh Bộ Lĩnh, Phường 26, Quận Bình Thạnh, TP. HCM
– Hotline: 0938232900

Thành Phố Thủ Đức  
- Địa chỉ: 11 Đường Số 49, KP. 6, P. Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP. HCM
- Hotline: 0938.232.900

- Chỉ đường: https://goo.gl/maps/L8RDw8ST14ihAeej9
Quận 11:
– Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
– Hotline : 0938232900
Địa chỉ tại Hà Nội:
– Địa chỉ: Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
– Hotline: 0902.313.800
Website: dnatestings.vn

Tin Liên Quan

Hôi nách có di truyền không? 4 cách chữa hôi nách hiệu quả
Hôi nách có di truyền không? 4 cách chữa hôi nách hiệu quả

Rất nhiều người thường thắc mắc về căn bệnh lạ mà quen – bệnh hôi nách. Tuy không ảnh hưởng đến sức khỏe nhưng hôi nách gây nhiều khó khăn và phiền phức trong cuộc sống, khiến người mắc chứng hôi nách tự ti và ngại giao tiếp, ngại đến chỗ đông người. Vậy, bệnh hôi nách có […]

Hội chứng Down (Đao): Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng tránh
Hội chứng Down (Đao): Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng tránh

Bệnh Down được biết đến là một hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể khá phổ biến hiện nay đây là nguyên nhân trực tiếp gây ra khuyết tật cả về mặt thể chất lẫn tinh thần của người mắc bệnh. Cho đến hiện tại, hội chứng down vẫn chưa có phương pháp điều trị […]

Giải đáp: Có thể làm xét nghiệm ADN tại Bệnh viện Bạch Mai?
Giải đáp: Có thể làm xét nghiệm ADN tại Bệnh viện Bạch Mai?

Khi nhắc đến các bệnh viện lớn tại Việt Nam, không ai lại không biết Bệnh viện Bạch Mai. Với tuổi đời hơn 112 năm, Bệnh viện Bạch Mai luôn được đánh giá cao bởi dịch vụ y tế cũng như các y bác sĩ tại đó. Tuy nhiên, rất ít người biết rằng có […]

Hội chứng HELLP – Bệnh tiền sản giật nguy hiểm ở mẹ bầu
Hội chứng HELLP – Bệnh tiền sản giật nguy hiểm ở mẹ bầu

Hội chứng HELLP là một dạng nhiễm độc thai nghén gây ra thiếu máu tán huyết, tăng men gan và thường gặp ở 5 – 8% phụ nữ mang thai. Mặc dù tỷ lệ rất nhỏ nhưng lại là biến chứng tiền sản giật ở giai đoạn cuối thai kỳ và để lại hậu quả […]

[Giải đáp] Có thể làm xét nghiệm ADN ở Bệnh viện Từ Dũ?
[Giải đáp] Có thể làm xét nghiệm ADN ở Bệnh viện Từ Dũ?

Bệnh viện Từ Dũ là cơ sở uy tín về sản khoa và hiếm muộn hàng đầu tại khu vực phía Nam Việt Nam. Vì thế, rất nhiều cặp vợ chồng quyết định chọn bệnh viện này là nơi sinh con. Cho nên, có nhiều khách hàng thắc mắc về quy trình, chi phí hay […]

Hói đầu có di truyền không? Làm gì để ngăn hói đầu?
Hói đầu có di truyền không? Làm gì để ngăn hói đầu?

Hói đầu có di truyền không? Nguyên nhân gây ra hói đầu là gì? Đây là một trong những câu hỏi được rất nhiều người quan tâm trong các vấn đề liên quan đến di truyền học. Trong bài viết này DNA TESTINGS sẽ giải đáp chi tiết cho các bạn về câu hỏi trên […]

Hội chứng thận hư là gì? Triệu chứng và cách điều trị
Hội chứng thận hư là gì? Triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng thận hư là một căn bệnh rất nguy hiểm, khi màng lọc cầu thận bị tổn thương và phù, cùng với việc giảm albumin máu. Nếu không chữa trị kịp thời và đúng cách sẽ dễ lại các biến chứng nguy hiểm cho người bệnh đặc biệt là trẻ em. Nội dung bài […]

Hội chứng mèo kêu (Cri Du Chat): Triệu chứng, cách điều trị
Hội chứng mèo kêu (Cri Du Chat): Triệu chứng, cách điều trị

Hội chứng mèo kêu được biết đến là một căn bệnh hiếm gặp. Trẻ khi mắc phải hội chứng này thường sẽ gặp rất nhiều khó khăn khi diễn đạt ngôn từ, khả năng vận động kém cũng như bị giới hạn về khả năng phát triển trí não. Trong bài viết này DNA TESTINGS […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30