Xét nghiệm bệnh lý di truyền tiền hôn nhân liệu có cần thiết?

BS. Nguyễn Thùy Ngoan

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Xét nghiệm tiền hôn nhân hiện nay đang được quan tâm rất nhiều với các cặp đôi đã và đang chuẩn bị kết hôn. Đây là một xét nghiệm rất quan trọng để có thể kịp thời ngăn chặn và phát hiện ra các bất thường và phòng ngừa cho con cái như: bệnh di truyền liên quan đến bất thường về gen hay nhiễm sắc thể, các bệnh truyền nhiễm … tránh những hậu quả nặng nề sau này.

XÉT NGHIỆM TIỀN HÔN NHÂN LÀ GÌ?

Xét nghiệm tiền hôn nhân là xét nghiệm để xác định sức khỏe tổng quát, các căn bệnh về sinh sản ở nam và nữ, bệnh truyền nhiễm và các nguy cơ ảnh hưởng sức khỏe vợ chồng, con cái. Ngoài ra, xét nghiệm còn giúp phát hiện nguy cơ mắc 14 bệnh di truyền lặn của cha và mẹ, giúp đánh giá khả năng di truyền gen bệnh cho con. Thực hiện trước hoặc sau khi mang thai để chăm sóc và bảo vệ con một cách trọn vẹn nhất.

CƠ CHẾ DI TRUYỀN BỆNH

Bệnh lý di truyền là kết quả của bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể, các bất thường này được truyền từ thế hệ trước (ông bà, bố mẹ) sang thế hệ sau (con, cháu). Bệnh lý di truyền do bất thường về gen có thể là thuộc kiểu di truyền trội, di truyền lặn hoặc bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh lý di truyền nhiễm sắc thể là bệnh được gây ra do mất nhiễm sắc thể, bất thường hoặc thừa nhiễm sắc thể.

Khi cả hai vợ chồng đều mang gen lặn cùng một bệnh thì tỷ lệ mỗi lần sinh sẽ có 25% con bị bệnh, 50% con có mang một gen bệnh và 25% con bình thường.
Ngoài ra, các bệnh di truyền với nhiễm sắc thể thường còn những trường hợp như hình sau.

Hình ảnh: Cơ chế truyền bệnh
Chỉ cần một cá thể có mang gen bệnh thì đời sau tỷ lệ người mang gen bệnh sẽ tăng lên so với ban đầu và đời sau nữa, con cái sinh ra rất dễ bị bệnh di truyền đó. Cho nên, xét nghiệm bệnh lý di truyền trước sinh để phòng ngừa và thấu hiểu nhau hơn là một điều vô cùng quan trọng và đúng đắn.

Các bệnh di truyền được sàng lọc trong Xét nghiệm tiền hôn nhân.

14 loại gen di truyền lặn thể ẩn phổ biến là:
– HBA1, HBA2: Tan máu bẩm sinh thể Alpha – Thalassemia.
>- HBB: Tan máu bẩm sinh thể Beta – Thalassemia.
– PAH: Phenylketone niệu.
– GALT: Rối loạn chuyển hoá Galactose.
– SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin.
– GAA (Bệnh Pompe): Rối loạn dự trữ Glycogen loại 2.
– ATP7B (Bệnh Wilson): Rối loạn chuyển hoá đồng.
– CFTR: Xơ nang
– GLA (Bệnh Fabry): Rối loạn tích trữ mỡ thể ẩn.
– ETFDH: Tăng axit huyết loại II
– HEXA: Bệnh Tayifer Sachs
– G6PD: Thiếu men G6PD
– SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5-Alpha-Reductase Type 2.

Hình ảnh: 14 gen di truyền thể lặn phổ biến

Các phương pháp chẩn đoán bệnh lý di truyền.

Phương pháp xét nghiệm phát hiện người mang gen bệnh

Tìm những người có mang đột biến gen bệnh thể ẩn cho nên không biểu hiện ra kiểu hình để sàng lọc và phòng ngừa (thường sử dụng cho đột biến NST thường).

– Phương pháp chẩn đoán trước sinh.

+ Chẩn đoán trước sinh xâm lấn: Thu nhận các mẫu sinh học: dịch ối, gai nhau, mẫu máu, cuống rốn bằng cách chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy mẫu cuống rốn. Phương pháp được tiến hành khá muộn, đa phần là sau tuần thai thứ 16 đối với chọc ối. Bên cạnh đó, phương pháp xấm lấn có nguy cơ sảy thai (0,05-2%), rò ối, nhiễm khuẩn ối, lây truyền các bệnh truyền nhiễm cho thai (HIV, Viêm gan B,C,D…).
+ Phương pháp chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (non-invasive prenatal testing – NIPT): Đây là phương pháp được ưa chuộng hiện nay. Phương pháp này dựa trên việc phân tích DNA thai nhi tự do (cell free fetal DNA – cffDNA) trong huyết tương của mẹ, nguồn gốc từ lá nuôi phôi (trophoblasts). CffDNA có thể phát hiện sớm nhất ở tuần thứ 9 của thai kỳ. NIPT là công cụ mạnh mẽ để làm rõ tình trạng đột biến của thai nhi ngay cả trong quần thể có mức độ đa dạng di truyền thấp, nơi bố mẹ có chung một đột biến. (Xem thêm)

Phương pháp chẩn đoán trước làm tổ các bệnh lý đơn gen (PGT-M).

PGT-M là sự kết hợp phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (In vitro fertilization – IVF) và kỹ thuật sinh học phân tử để tránh sinh con bị bệnh di truyền, Thalassemia, Thrombophilia, Thiếu men G6PD, … Thông qua IVF, các gia đình sẽ thu nhận được nhiều phôi; thông qua chẩn đoán phân tử, phôi khỏe mạnh sẽ được xác định để chuyển vào tử cung của người mẹ. PGT-M bao gồm 2 phương pháp là:
+ Chẩn đoán trực tiếp: Áp dụng kỹ thuật WGA – Whole genome amplification để khuếch đại toàn bộ hệ gen, qua đó đảm bảo vật liệu di truyền phục vụ chẩn đoán. Và tùy thuộc từng dạng đột biến mà sử dụng các phương pháp khác nhau: GAP – PCR, Minisequencing, ARMS – PCR, giải trình tự gen. Phương pháp là xác định được trực tiếp đột biến quan tâm hoặc có thể phát hiện được những loại đột biến mới.
+ Chẩn đoán gián tiếp (Kỹ thuật phân tích di truyền liên kết): là một kỹ thuật sử dụng các chỉ thị phân tử như: Trình tự lặp ngắn – STR (Sử dụng rộng rãi do tính bảo thủ cao và dễ dàng phân tích) hoặc đa hình đơn -SNP để xác định gián tiếp các haplotype mang đột biến và theo dõi sự di truyền của chúng cho các thế hệ sau.

Phương pháp xét nghiệm tầm soát khả năng mắc bệnh trong tương lai.

Dựa trên bản đồ gen của mỗi người để tầm soát khả năng mắc bệnh di truyền của từng cá thể hoặc đời sau của cá thể đó.

Thời điểm nào cần Xét nghiệm tiền hôn nhân.

– Trước khi kết hôn hoặc trước khi dự định sinh con, các cặp vợ chồng có thể đi làm xét nghiệm tiền hôn nhân trước, trong đó đã bao gồm các xét nghiệm bệnh lý di truyền, Thalassemia, Thrombophilia, Thiếu men G6PD, …
– Gia đình có tiền sử bệnh tật liên quan đến gen bệnh, tiền sử sức khỏe của bản thân, kết quả khám sức khỏe tổng quát không khả quan hoặc là nhu cầu của bản thân.
– Hoặc sau khi thai kỳ trên 9 tuần, thai phụ có thể xét nghiệm bệnh lý di truyền kết hợp với sàng lọc trước sinh NIPT – PRECARE để tầm soát các hội chứng đột biến nhiễm sắc thể thường hoặc giới tính thường gặp ở Việt Nam và trên toàn thế giới. (Xem thêm)

ĐỊA CHỈ XÉT NGHIỆM TIỀN HÔN NHÂN UY TÍN

Với đội ngũ bác sĩ, chuyên gia nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích và tư vấn di truyền phân tử Trung Tâm Sàng Lọc Trước Sinh DNA TESTINGS hứa hẹn sẽ mang đến cho khách hàng dịch vụ sàng lọc trước sinh chính xác, chất lượng giúp các cặp vợ chồng yên tâm bước vào cuộc sống hôn nhân và chuẩn bị đón con yêu. Với đội ngũ chuyên gia cao cấp:

– Ths. Bs Trần Hồng Vân:  Phụ trách chuyên môn xét nghiệm – Trưởng lab sinh học phân tử.

– Ths. Bs Bùi Kiều Yến Trang: Tư vấn di truyền – Giám đốc chuyên môn


Liên hệ Hotline: 0938.232.900 để được tư vấn miễn phí.
XEM VIDEO GIỚI THIỆU TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN-DNA TESTINGS

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS

Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3: 
– Địa chỉ: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
– Hotline: 0938232900

Quận Bình Thạnh: 
– Địa chỉ: 149 Đinh Bộ Lĩnh, Phường 26, Quận Bình Thạnh, TP. HCM
– Hotline: 0938232900

Thành Phố Thủ Đức  
- Địa chỉ: 11 Đường Số 49, KP. 6, P. Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP. HCM
- Hotline: 0938.454.900

- Chỉ đường: https://goo.gl/maps/L8RDw8ST14ihAeej9
Quận 11:
– Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
– Hotline : 0938232900
Địa chỉ tại Hà Nội:
– Địa chỉ: Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
– Hotline: 0902.313.800
Website: dnatestings.vn

Tin Liên Quan

[Giải Đáp] Xét Nghiệm Gen Ung Thư Là Gì?
[Giải Đáp] Xét Nghiệm Gen Ung Thư Là Gì?

Ung thư là một căn bệnh gây nhức nhối đối với giới y học hiện nay. Đây cũng là nguyên nhân tử vong hàng đầu trên thế giới. Bệnh gây lo lắng cho tất cả mọi người từ người bệnh, người nhà bệnh nhân và cả cộng đồng. Có nhiều phương pháp chữa bệnh được […]

Hội chứng Marfan: Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị
Hội chứng Marfan: Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị

Hội chứng Marfan, một tình trạng di truyền hiếm, tác động đến cấu trúc collagen trong cơ thể. Điều đáng chú ý là hệ tim mạch, cơ xương và mắt thường chịu ảnh hưởng nặng nề. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu sâu hơn về nguyên nhân, những triệu chứng đặc trưng […]

Cơ sở khoa học của việc giám định ADN nạn nhân trong vụ tai nạn đèo Bảo Lộc
Cơ sở khoa học của việc giám định ADN nạn nhân trong vụ tai nạn đèo Bảo Lộc

Giám định ADN nạn nhân trong vụ tai nạn đèo Bảo Lộc vào rạng sáng ngày 31/07. Công an Huyện Lâm Đồng phối hợp cùng với Trung Tâm Y Tế huyện Đa Huoai để trao đổi với người thân nạn nhân về việc xác định danh tính của họ. Nội dung bài viếtXÉT NGHIỆM TIỀN HÔN […]

Hội chứng Williams: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị
Hội chứng Williams: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị

Hội chứng Williams là một căn bệnh di truyền hiếm, gây ra do mất một đoạn gen trên cánh cổ cromosom 7. Căn bệnh này thường xuất hiện ở cả nam và nữ, tuy nhiên, tần suất xảy ra có thể khác nhau. Người bệnh thường có những đặc điểm ngoại hình đặc trưng, trí […]

Xét nghiệm máu phát hiện bệnh gì? Bao lâu nên đi một lần ?
Xét nghiệm máu phát hiện bệnh gì? Bao lâu nên đi một lần ?

Xét nghiệm máu là một cách xét nghiệm trong y tế, giúp chẩn đoán bệnh. Giúp chẩn đoán và theo dõi sự phát triển của nhiều bệnh tật. Với khả năng phát hiện được nhiều bệnh, xét nghiệm máu đã trở thành một phương pháp quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe của chúng […]

Các loại xét nghiệm cận lâm sàng phổ biến nhất hiện nay
Các loại xét nghiệm cận lâm sàng phổ biến nhất hiện nay

Xét nghiệm cận lâm sàng đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá sức khỏe và chẩn đoán bệnh. Các loại xét nghiệm này cung cấp thông tin quan trọng về chức năng của cơ thể và có thể phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường. Trong bài viết này, chúng ta sẽ […]

Xét nghiệm ADN hài cốt: Phân tích di truyền liệt sỹ
Xét nghiệm ADN hài cốt: Phân tích di truyền liệt sỹ

Trong những cuộc chiến tranh đau thương, số lượng liệt sỹ đã hi sinh vì đất nước là vô cùng lớn. Việc tôn vinh những người anh hùng đã hy sinh là một nhiệm vụ quan trọng, và xét nghiệm ADN đã trở thành một công cụ quan trọng để xác định danh tính của […]

Hội chứng Patau là gì? Triệu chứng và quy trình chẩn đoán
Hội chứng Patau là gì? Triệu chứng và quy trình chẩn đoán

Hội chứng Patau là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra do một đột biến gene. Nó được đặt tên theo tên của nhà khoa học người Pháp, Klaus Patau, người đã mô tả lần đầu tiên về nó vào năm 1960. Bài viết dưới đây của trung tấm xét nghiệm Dnatestings sẽ giúp […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Toà F5, Số 112 Trung Kính, Cầu Giấy Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30