Thalassemia là chứng bệnh liên quan đến sự bất thường gen di truyền gây ra. Bệnh biểu hiện ở nhiều mức độ nặng, nhẹ khác nhau nếu không điều trị sớm và tích cực sẽ có thể ảnh hưởng đến tính mạng. Vấn đề được rất nhiều người quan tâm đó là tuổi thọ của người bị bệnh Thalassemia thể nhẹ là bao lâu và biện pháp phòng ngừa căn bệnh này sao cho hiệu quả để giảm nguy cơ biến chứng có thể xảy ra thì mời các bạn cùng theo dõi bài viết sau đây.
Bệnh Thalassemia là gì?
Trước khi tìm lời giải đáp cho câu hỏi “tuổi thọ của người bị bệnh Thalassemia thể nhẹ là bao lâu” chúng ta hãy cùng nhau tìm hiểu sơ qua về căn bệnh này.
Thalassemia (hay còn được biết đến là bệnh tan máu bẩm sinh) nguyên nhân gây bệnh là do miễn dịch, di truyền tái tổ hợp từ gen mang bệnh từ bố và mẹ. Bệnh phân bố trên toàn cầu, hay gặp vùng Địa Trung Hải, Trung Đông và Châu Á – Thái Bình Dương. Theo thống kê có khoảng 7% dân số thế giới có mang gen tan máu bẩm sinh, Việt Nam được xem là nước có tỷ lệ mang gen bệnh cao.
Bệnh Thalassemia khởi phát bệnh từ sớm với biểu hiện đặc trưng là tình trạng thiếu máu thừa sắt, làm ảnh hưởng đến các chức năng hoạt động và hình thể của cơ thể. Càng về sau bệnh sẽ gia tăng các biến chứng cho các cơ quan đặc biệt quan trọng như tim, gan, lách.
Hiện có hai thể Thalassemia chính đó là Alpha-Thalassemia (thiếu chuỗi alpha) và Beta-Thalassemia (thiếu chuỗi beta). Ở cả hai thể Thalassemia này đều có 3 mức độ lâm sàng là nặng, trung bình và nhẹ.
Các mức độ bệnh Thalassemia? Người bị bệnh Thalassemia sống được bao lâu?
Mức độ bệnh Thalassemia thể nặng
- Triệu chứng: Thiếu máu nặng khi mới sinh ra, dễ dàng nhìn thấy nhất khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi và ngày càng sẽ gia tăng mức độ thiếu máu. Với biểu hiện bên ngoài trẻ xanh xao, vàng da, yếu ớt, niêm mạc mắt vàng, chậm phát triển thể chất hay mắc phải các bệnh lý rối loạn đường tiêu hóa, tiêu chảy, sốt…
- Cách điều trị: Nếu được chẩn đoán và được truyền máu bổ sung đầy đủ thì trẻ có thể phát triển như bình thường tới 10 tuổi.
- Tiên lượng: Ở thể nặng trẻ có thể không sống được đến tuổi trưởng thành; Sau 10 tuổi các triệu chứng bệnh sẽ trở nên nặng hơn do quá trình ứ động sắt, tăng sinh hồng cầu sẽ gây nên hộp sọ to, xuất hiện các bướu ở trán, bướu đỉnh, gò má cao, loãng xương, sỏi mật, dậy thì muộn, chậm phát triển thị lực. Nếu sống đến 20 tuổi, bệnh nhân sẽ có các biến chứng rối loạn nhịp tim, suy tim, thái tháo đường, xơ gan…
Mức độ bệnh Thalassemia thể trung bình
- Triệu chứng: Tình trạng thiếu máu sẽ xuất hiện muộn và sẽ ít nặng nề hơn so với bệnh nhân ở thể nặng, khi trẻ đến 4 – 6 tuổi mới có chỉ định truyền máu. Nồng độ huyết sắc tố nằm trong khoảng 6g/dl đến 10g/dl.
- Cách điều trị: Truyền máu điều trị để phòng ngừa các biến chứng xảy ra như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da.
- Tiên lượng: Người mắc bệnh Thalassemia ở mức độ trung bình nếu được truyền máu và thải sắt đầy đủ có thể sẽ không gặp phải các biến chứng như đái tháo đường, suy tim, xơ gan… hoặc các biến chứng tiến triển muộn hơn thường gặp ở tuổi trung niên (việc truyền máu và uống thải sắt cũng rất tốn kém).
Mức độ bệnh Thalassemia thể nhẹ
- Bệnh nhân Thalassemia ở mức độ nhẹ thường sẽ không có biểu hiện đặc biệt trên lâm sàng, chỉ là người mang gen bệnh.
- Triệu chứng: Có thể xuất hiện khi cơ thể tăng nhu cầu về máu như mang thai, chu kì kinh nguyệt nhiều, mất máu do các bệnh lý chấn thương, xuất huyết ồ ạt… Nếu làm xét nghiệm máu trong giai đoạn này sẽ thấy lượng huyết sắc tố (hemoglobin) giảm, có các biểu hiện lâm sàng như mệt mỏi, da tái xanh.
- Tiên lượng: Nếu được chẩn đoán và bổ sung máu kịp thời trong các giai đoạn cần thì tuổi thọ của người bị bệnh Thalassemia thể nhẹ có thể giống như những người bình thường khác. Họ cũng sẽ không gặp phải các biến chứng giống như bệnh nhân ở mức độ nặng và trung bình kể trên.
Ít gặp hơn là Thalassemia ở mức độ rất nặng, biểu hiện sớm ngay từ trong bụng mẹ gây phù thai, hư thai. Nếu sống sót thì trẻ sơ sinh cũng sẽ phải đối mặt với tình trạng thiếu máu trầm trọng, suy tim thai nhi và có thể dẫn đến tử vong sớm.
Có thể phòng bệnh Thalassamia được không?
Bạn nên biết bệnh Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh do sự bất thường gen di truyền gây nên. Do đó, trẻ sẽ có biểu hiện bệnh khi mang gen bệnh được nhận từ người bố và mẹ. Theo các chuyên gia, với bệnh Thalassemia thì việc phòng ngừa kết hợp sàng lọc trước sinh vẫn được xem là biện pháp hiệu quả nhất để làm giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mang gen và khởi phát bệnh.
Khám sàng lọc tiền hôn nhân
Khám sức khỏe tiền hôn nhân hiện nay được rất nhiều cặp đôi lựa chọn thực hiện để kiểm tra sức khỏe của bản thân trước khi kết hôn. Thông qua việc xét nghiệm gen tiền hôn nhân ở các cặp vợ chồng sẽ sàng lọc giúp phát hiện ra những bệnh lý di truyền nguy hiểm và dị tật bẩm sinh ở thai nhi trong quá trình mang thai của người mẹ.
Theo Ths.Bs Bùi Kiều Yến Trang chia sẻ, nếu hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia thì không nên kết hôn vì tỷ trẻ sinh ra nhận gen bệnh từ cả người cha và người mẹ là rất cao.
Sàng lọc sớm Thalassemia cho thai nhi
Trường hợp cha mẹ cùng mang gen bệnh, thì tỷ lệ 25% nguy cơ thai nhi sinh ra cũng sẽ mắc bệnh Thalassemia. Vì vậy mà việc sàng lọc thai nhi trước sinh sớm là điều rất cần thiết và quan trọng để chủ động cũng như có những biện pháp phù hợp, phòng trẻ sinh ra mắc bệnh này.
Trong trường hợp nếu phát hiện thấy thai nhi mang gen Thalassemia thể nặng, bác sĩ sẽ xem xét và trao đổi với cha mẹ về phương án đình chỉ thai nghén.
Như vậy, tuổi thọ của người bị bệnh Thalassemia thể nhẹ gần như là bình thường nếu được chẩn đoán và chăm sóc đúng cách. Thalassemia là một căn bệnh nguy hiểm với tỷ lệ biến chứng, tử vong cao thì việc kiểm tra sức khỏe, khám tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh là biện pháp phòng ngừa hiệu quả nhất để hạn chế xuất hiện nguồn gen bệnh.
Nếu như bạn có bất kỳ thắc mắc nào cần tư vấn giải đáp có thể liên hệ trực tiếp đến số hotline 0938 232 900 để được hỗ trợ một cách nhanh chóng và chính xác nhất.