Xét nghiệm gen di truyền cho các mẹ bầu và những điều cần biết

Nếu bạn đang có ý định mang thai hoặc đang mang thai thì xét nghiệm gen đóng vai trò rất quan trọng đối với sức khỏe của thai nhi và thai phụ trong quá trình mang thai.

Xét nghiệm gen trong thời kỳ mang thai là gì ? 

Xét nghiệm gen trong lần hẹn đầu tiên mà đưa ra kết quả thử thai dương tính. Trong suốt 9 tháng của thai kỳ. Các bác sĩ sẽ đưa ra nhiều xét nghiệm khác nhau và đánh giá mức độ của thai nhi và sức khỏe của thai phụ.

Một số xét nghiệm gen trong lúc mang thai nhằm tìm kiếm và xác định các vấn đề di truyền hoặc sức khỏe khác mà thai nhi có thể mắc phải. Một số phương pháp được đề xuất để các bạn có thể dựa trên các yếu tố khác, như tuổi tác, dân tộc, hoặc tiểu sử gia đình.

Các xét nghiệm gen di truyền trong thời kỳ mang thai 

Có 2 cách để phân loại xét nghiệm gen di truyền trước sinh. Có sự khác nhau giữa hai loại này có thể đánh giá và thu nhập các thông tin để chẩn đoán.

• Chẩn đoán: Các xét nghiệm gen chẩn đoán thường được xét nghiệm xâm lấn nhiều hơn, thường được xét bằng các mẫu nhau thai hoặc cuống rốn. Các xét nghiệm gen chẩn đoán thường được sử dụng cho các phụ nữ trên 35 tuổi, những người có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh, người có vấn đề về sức khỏe, tiểu đường, huyết áp cao, có tiền sử sảy thai và lưu thai nhiều lần. 
• Sàng lọc: Là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn như xét nghiệm máu hoặc siêu âm và cho thấy được các khả năng của thai nhi mắc các một số vấn đề như dị tật bẩm sinh. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy các vấn đề tiềm ẩn bên trong thai nhi.

Những điều cân nhắc khi xét nghiệm gen di truyền khi mang thai 

• Tuổi cao: Nguy cơ cao hơn khi bạn cao tuổi khi bạn cao tuổi đặc biệt là 35 tuổi trở lên. 
• Tiền sử gia đình mắc dị tật bẩm sinh: Nếu một tình trạng di truyền xảy ra trong gia đình bạn. Thì bạn rất có khả năng cao di truyền cho con cháu.
• Tiền sử mang thai: Nếu bạn đã từng bị sảy thai hoặc đã từng bị lưu thai sẽ dẫn đến nguy cơ cao phải nên đi xét nghiệm gen di truyền.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ 

Các xét nghiệm trong 3 tháng đầu được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Các xét nghiệm sẽ bao gồm:

• Xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9 đối với đơn thai và tuần thứ 12 đối với song thai sử dụng máu tĩnh mạch của mẹ.
•  Xét nghiệm Double Test từ tuần 11-13 (Siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi + chiều dài đầu mông)  sử dụng máu tĩnh mạch của mẹ. 

Các xét nghiệm gen sàng lọc trước sinh trong ba tháng giữa thai kỳ 

• Thực hiện xét nghiệm NIPT
• Xét nghiệm Triple Test sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards dị tật  ống thần kinh. Để xét nghiệm có kết quả chính xác hơn thì các thai phụ nên đi xét nghiệm trong khoảng thời gian từ tuần 16 đến 22 của thai kỳ.

Kết quả xét nghiệm gen di truyền khi mang thai có ý nghĩa gì ?

Các kết quả xét nghiệm gen di truyền hầu hết đều sẽ có kết quả bình thường. Điều này không phải lúc nào cũng có nghĩa là em bé không có khả năng bị rối loạn di truyền. Kết quả xét nghiệm gen di truyền mà dương tính có nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao mắc bất kỳ vấn đề di truyền hoặc dị tật bẩm sinh..

dnatestings@gmail.com