Teo cơ tủy sống( SMAs) là một nhóm các rối loạn di truyền phá hủy dần các tế bào thần kinh vận động. Căn bệnh này có xác suất di truyền không cao nên khá hiếm gặp, tuy nhiên lại là căn bệnh nguy hiểm đến sức khỏe và tính mạng. cùng tìm hiểu trong bài viết sau.

Bệnh teo cơ tủy sống là gì?

teo-co-tuy-song-1

Teo cơ tủy sống là một rối loạn thần kinh cơ di truyền hiếm gặp, gây mất tế bào thần kinh vận động và hủy hoại cơ, thường dẫn đến tử vong sớm. Hiện nay, tỷ lệ mắc căn bệnh này là xấp xỉ 1 trên 10.000 người trên thế giới.

Tuổi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng của teo cơ tủy sống tương quan với mức độ suy giảm khả năng vận động (tuổi khởi phát càng trẻ thì ảnh hưởng đến chức năng vận động càng lớn). Teo cơ tủy sống ở trẻ em biểu hiện với mức độ hoạt động thấp nhất từ ​​sơ sinh hoặc thời thơ ấu (loại 1). SMA khởi phát muộn (loại 2, 3 và loại 4 ở thanh thiếu niên hoặc người lớn) với diễn biến nhẹ hơn.

 Bệnh do đột biến gen lặn trên NST thường (5).

Các loại teo cơ tủy sống và triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh teo cơ tủy sống thường gồm: vận động khó khăn, yếu cơ, mất hoặc giảm phản xạ, rung cơ lưỡi cục bộ,… và có độ nặng nhẹ khác nhau thường tùy vào lứa tuổi mắc bệnh.

Loại SMA1( Bệnh Werdnig-Hoffmann)

Là loại nặng nhất và phổ biến nhất, phát triển ở trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi.

Vấn đề chính với SMA1 là sự suy yếu của các cơ kiểm soát chuyển động hô hấp. Nếu không thở máy, hầu hết trẻ được chẩn đoán mắc bệnh SMA1 không sống quá 2 tuổi do suy hô hấp. Các trường hợp nặng hơn chết sớm trong vài tuần đầu (đôi khi được gọi là SMA0). Với sự hỗ trợ hô hấp tốt, khoảng 10% trẻ em có thể sống sót đến tuổi dậy thì hoặc trưởng thành.

Loại SMA2( Bệnh Dubowitz)

Ít nghiêm trọng hơn loại SMA1, xuất hiện ở trẻ từ 7 đến 18 tháng tuổi. Tuổi thọ trung bình của người mắc vò khoảng 25 tuổi.

Các triệu chứng bệnh thường ảnh hưởng đến chân từ trung bình đến nặng, nhờ sự giúp đỡ của người khác người bệnh có thể đứng hoặc ngồi.

Loại SMA3( Bệnh Kugelberg-Welander)

Ít nghiêm trọng với trẻ em nhất, thường phát triển ở trẻ sau 18 tháng tuổi.

Đây là dạng nhẹ và ít nghiêm trọng nhất. Trẻ vẫn có thể tự đứng, đi, ngồi nhưng không chạy nhảy được. Tuổi thọ người mắc bệnh này thường giống như người bình thường.

Loại SMA4

Chỉ gây ra các vấn đề nhẹ và thường gặp ở người lớn.

Bệnh thường chỉ ảnh hưởng đến chi trên và có thể trị liệu, có thể xuất hiện các triệu chứng như khó thở, co giật,…

Sự di truyền của bệnh teo cơ tủy

dieu-tri-teo-co-tuy-song-sma

Đây là một bệnh lý di truyền từ cha mẹ sang con. Tuy nhiên bệnh có tỷ lệ di truyền theo xác suất khá thấp nên rất khó phòng tránh.

Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, thì trẻ sinh ra sẽ có nguy cơ mắc bệnh trong mỗi lần mang thai như sau:

  • 50% khả năng con là người lành mang gen bệnh (dị hợp tử);
  • 25% khả năng con sinh ra là người khỏe mạnh không mang gen bệnh;
  • 25% khả năng sinh con bị chứng loạn dưỡng cơ nặng (đồng hợp tử về gen bệnh);

Tuy nhiên, nếu bố và mẹ đều không mang gen bệnh thì 100% trẻ được sinh ra sẽ không mang bệnh. Nếu phát hiện bố hoặc mẹ mang gen bệnh, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn hướng thai sản phù hợp.

Xem thêm: Hội chứng Down có di truyền không

Cách điều trị teo cơ tủy sống

Bệnh teo cơ tủy sống điều trị như thế nào? Mặc dù hiện nay chưa có cách chữa khỏi bệnh teo cơ tủy sống, nhưng các phương pháp điều trị mới tiềm năng vẫn đang được nghiên cứu.

Các điều trị hỗ trợ có thể bao gồm:

  • Các bài tập vật lý trị liệu và sự giúp đỡ của thiết bị hỗ trợ thở và cử động;
  • Chế độ ăn uống phù hợp;
  • Phẫu thuật điều trị các vấn đề về cơ và khớp nếu cần thiết;

Điều quan trọng nhất mà các bác sĩ chuyên khoa thường khuyến cáo gia đình và bệnh nhân là phải đặc biệt quan tâm đến sức khỏe tinh thần của mình. Đặc biệt chú ý đến chế độ ăn uống, hệ tim mạch, hô hấp. Đó là một cách hỗ trợ hiệu quả cao trong điều trị SMA chỉnh hình và là một phương tiện hỗ trợ bệnh nhân di chuyển.

DNA Testings tổng hợp.

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS

Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3: 
– Địa chỉ: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
– Hotline: 0938232900

Quận 5: 
– Địa chỉ: 274 Hải Thượng Lãn Ông, Phường 14, Quận 5 TP.HCM
– Hotline: 0938232900
Quận 11:
– Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
– Hotline : 0938232900
TP. Thủ Đức:
– Địa chỉ: Số 11 Đường 49, Khu phố 6, Phường Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP.HCM
– Hotline: 0938232900
Địa chỉ tại Hà Nội:
– Địa chỉ: Toà F5, Số 112 Trung Kính, Q. Cầu Giấy, TP. Hà Nội
– Hotline: 0902.313.800
Hệ thống trung tâm: Xem chi tiết tại đây 
Website: dnatestings.vn

Tin Liên Quan

Hen suyễn – Nguyên nhân dấu hiệu và cách điều trị
Hen suyễn – Nguyên nhân dấu hiệu và cách điều trị

Bài viết bao gồmBệnh teo cơ tủy sống là gì?Các loại teo cơ tủy sống và triệu chứngLoại SMA1( Bệnh Werdnig-Hoffmann)Loại SMA2( Bệnh Dubowitz)Loại SMA3( Bệnh Kugelberg-Welander)Loại SMA4Sự di truyền của bệnh teo cơ tủyCách điều trị teo cơ tủy sốngHen suyễn là gì ? Hen suyễn là một bệnh viêm đường thở mãn tính […]

Suy dinh dưỡng là gì ? Nguyên nhân và cách điều trị
Suy dinh dưỡng là gì ? Nguyên nhân và cách điều trị

Suy dinh dưỡng là một tình trạng thiếu hụt nguồn dinh dưỡng cho cơ thể, làm cản trợ sự phát triển của cơ thể, bệnh thường bị ở mọi lứa tuổi đa số là các trẻ em. Vì vậy để tìm hiểu về suy dinh dưỡng là gì ? Nguyên nhân và cách điều trị […]

Bệnh đau mắt đỏ – Nguyên nhân và cách điều trị
Bệnh đau mắt đỏ – Nguyên nhân và cách điều trị

Bài viết bao gồmBệnh teo cơ tủy sống là gì?Các loại teo cơ tủy sống và triệu chứngLoại SMA1( Bệnh Werdnig-Hoffmann)Loại SMA2( Bệnh Dubowitz)Loại SMA3( Bệnh Kugelberg-Welander)Loại SMA4Sự di truyền của bệnh teo cơ tủyCách điều trị teo cơ tủy sốngBệnh đau mắt đỏ là gì ?  Bệnh đau mắt đỏ là một tình trạng […]

Bệnh quai bị – Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị như thế nào ?
Bệnh quai bị – Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị như thế nào ?

Quai bị là một bệnh truyền nhiễm cấp tính, bệnh có thể lây lan qua đường qua các đường hô hấp. Bệnh quai bị hiện nay vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Bài viết dưới đây sẽ bạn hiểu rõ hơn về bệnh quai bị là gì?  những nguyên nhân và cách điều […]

Bệnh máu trắng là gì ? Các triệu chứng và điều trị
Bệnh máu trắng là gì ? Các triệu chứng và điều trị

Bài viết bao gồmBệnh teo cơ tủy sống là gì?Các loại teo cơ tủy sống và triệu chứngLoại SMA1( Bệnh Werdnig-Hoffmann)Loại SMA2( Bệnh Dubowitz)Loại SMA3( Bệnh Kugelberg-Welander)Loại SMA4Sự di truyền của bệnh teo cơ tủyCách điều trị teo cơ tủy sốngBệnh máu trắng là gì ? Đây là một căn bệnh được gọi là một […]

Sốt siêu vi  có nguy hiểm không ? Triệu chứng và cách điều trị
Sốt siêu vi có nguy hiểm không ? Triệu chứng và cách điều trị

Sốt siêu vi là một loại vi-rút có thể lây lan, bệnh có thể mắc qua mọi lứa tuổi, hầu như bệnh cũng không gây nguy hiểm tới tính mạng chỉ điều trị và tự khỏi sau vài ngày. Vì vậy để tìm hiểu rõ hơn Sốt siêu vi  có nguy hiểm không ? Triệu […]

Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em – Cách nhận biết và điều trị
Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em – Cách nhận biết và điều trị

Bệnh tim bẩm sinh là một hoặc nhiều vấn đề về cấu trúc của tim tồn tại từ khi  mới sinh ra. Bẩm sinh có nghĩa là bạn được sinh ra với tình trạng này. Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn và trẻ em có thể thay đổi cách máu chảy qua tim. Bài […]

Bệnh lao phổi – Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
Bệnh lao phổi – Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bài viết bao gồmBệnh teo cơ tủy sống là gì?Các loại teo cơ tủy sống và triệu chứngLoại SMA1( Bệnh Werdnig-Hoffmann)Loại SMA2( Bệnh Dubowitz)Loại SMA3( Bệnh Kugelberg-Welander)Loại SMA4Sự di truyền của bệnh teo cơ tủyCách điều trị teo cơ tủy sốngBệnh lao phổi là gì ? Bệnh lao phổi do vi khuẩn Mycobacterium tuberculosis gây […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Toà F5, Số 112 Trung Kính, Cầu Giấy Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P 6, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30