Teo cơ tủy sống( SMAs) | Bệnh di truyền ít người mắc nhưng nguy hiểm

BS. Nguyễn Thùy Ngoan

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Teo cơ tủy sống( SMAs) là một nhóm các rối loạn di truyền phá hủy dần các tế bào thần kinh vận động. Căn bệnh này có xác suất di truyền không cao nên khá hiếm gặp, tuy nhiên lại là căn bệnh nguy hiểm đến sức khỏe và tính mạng. cùng tìm hiểu trong bài viết sau.

Bệnh teo cơ tủy sống là gì?

teo-co-tuy-song-1

Teo cơ tủy sống là một rối loạn thần kinh cơ di truyền hiếm gặp, gây mất tế bào thần kinh vận động và hủy hoại cơ, thường dẫn đến tử vong sớm. Hiện nay, tỷ lệ mắc căn bệnh này là xấp xỉ 1 trên 10.000 người trên thế giới.

Tuổi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng của teo cơ tủy sống tương quan với mức độ suy giảm khả năng vận động (tuổi khởi phát càng trẻ thì ảnh hưởng đến chức năng vận động càng lớn). Teo cơ tủy sống ở trẻ em biểu hiện với mức độ hoạt động thấp nhất từ ​​sơ sinh hoặc thời thơ ấu (loại 1). SMA khởi phát muộn (loại 2, 3 và loại 4 ở thanh thiếu niên hoặc người lớn) với diễn biến nhẹ hơn.

 Bệnh do đột biến gen lặn trên NST thường (5).

Các loại teo cơ tủy sống và triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh teo cơ tủy sống thường gồm: vận động khó khăn, yếu cơ, mất hoặc giảm phản xạ, rung cơ lưỡi cục bộ,… và có độ nặng nhẹ khác nhau thường tùy vào lứa tuổi mắc bệnh.

Loại SMA1( Bệnh Werdnig-Hoffmann)

Là loại nặng nhất và phổ biến nhất, phát triển ở trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi.

Vấn đề chính với SMA1 là sự suy yếu của các cơ kiểm soát chuyển động hô hấp. Nếu không thở máy, hầu hết trẻ được chẩn đoán mắc bệnh SMA1 không sống quá 2 tuổi do suy hô hấp. Các trường hợp nặng hơn chết sớm trong vài tuần đầu (đôi khi được gọi là SMA0). Với sự hỗ trợ hô hấp tốt, khoảng 10% trẻ em có thể sống sót đến tuổi dậy thì hoặc trưởng thành.

Loại SMA2( Bệnh Dubowitz)

Ít nghiêm trọng hơn loại SMA1, xuất hiện ở trẻ từ 7 đến 18 tháng tuổi. Tuổi thọ trung bình của người mắc vò khoảng 25 tuổi.

Các triệu chứng bệnh thường ảnh hưởng đến chân từ trung bình đến nặng, nhờ sự giúp đỡ của người khác người bệnh có thể đứng hoặc ngồi.

Loại SMA3( Bệnh Kugelberg-Welander)

Ít nghiêm trọng với trẻ em nhất, thường phát triển ở trẻ sau 18 tháng tuổi.

Đây là dạng nhẹ và ít nghiêm trọng nhất. Trẻ vẫn có thể tự đứng, đi, ngồi nhưng không chạy nhảy được. Tuổi thọ người mắc bệnh này thường giống như người bình thường.

Loại SMA4

Chỉ gây ra các vấn đề nhẹ và thường gặp ở người lớn.

Bệnh thường chỉ ảnh hưởng đến chi trên và có thể trị liệu, có thể xuất hiện các triệu chứng như khó thở, co giật,…

Sự di truyền của bệnh teo cơ tủy

dieu-tri-teo-co-tuy-song-sma

Đây là một bệnh lý di truyền từ cha mẹ sang con. Tuy nhiên bệnh có tỷ lệ di truyền theo xác suất khá thấp nên rất khó phòng tránh.

Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, thì trẻ sinh ra sẽ có nguy cơ mắc bệnh trong mỗi lần mang thai như sau:

  • 50% khả năng con là người lành mang gen bệnh (dị hợp tử);
  • 25% khả năng con sinh ra là người khỏe mạnh không mang gen bệnh;
  • 25% khả năng sinh con bị chứng loạn dưỡng cơ nặng (đồng hợp tử về gen bệnh);

Tuy nhiên, nếu bố và mẹ đều không mang gen bệnh thì 100% trẻ được sinh ra sẽ không mang bệnh. Nếu phát hiện bố hoặc mẹ mang gen bệnh, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn hướng thai sản phù hợp.

Xem thêm: Hội chứng Down có di truyền không

Cách điều trị teo cơ tủy sống

Bệnh teo cơ tủy sống điều trị như thế nào? Mặc dù hiện nay chưa có cách chữa khỏi bệnh teo cơ tủy sống, nhưng các phương pháp điều trị mới tiềm năng vẫn đang được nghiên cứu.

Các điều trị hỗ trợ có thể bao gồm:

  • Các bài tập vật lý trị liệu và sự giúp đỡ của thiết bị hỗ trợ thở và cử động;
  • Chế độ ăn uống phù hợp;
  • Phẫu thuật điều trị các vấn đề về cơ và khớp nếu cần thiết;

Điều quan trọng nhất mà các bác sĩ chuyên khoa thường khuyến cáo gia đình và bệnh nhân là phải đặc biệt quan tâm đến sức khỏe tinh thần của mình. Đặc biệt chú ý đến chế độ ăn uống, hệ tim mạch, hô hấp. Đó là một cách hỗ trợ hiệu quả cao trong điều trị SMA chỉnh hình và là một phương tiện hỗ trợ bệnh nhân di chuyển.

DNA Testings tổng hợp.

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS

Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3: 
– Địa chỉ: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
– Hotline: 0938232900

Quận 5: 
– Địa chỉ: 274 Hải Thượng Lãn Ông, Phường 14, Quận 5 TP.HCM
– Hotline: 0938232900
Quận 11:
– Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
– Hotline : 0938232900
TP. Thủ Đức:
– Địa chỉ: Số 11 Đường 49, Khu phố 6, Phường Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP.HCM
– Hotline: 0938232900
Địa chỉ tại Hà Nội:
– Địa chỉ: Toà F5, Số 112 Trung Kính, Q. Cầu Giấy, TP. Hà Nội
– Hotline: 0902.313.800
Hệ thống trung tâm: Xem chi tiết tại đây 
Website: dnatestings.vn

Tin Liên Quan

Bệnh di truyền lặn đơn GEN là gì? Tại sao Bố Mẹ nên sàng lọc sớm?
Bệnh di truyền lặn đơn GEN là gì? Tại sao Bố Mẹ nên sàng lọc sớm?

80% số trẻ em bị rối loạn di truyền (bệnh di truyền lặn đơn Gen) được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Đây là mối nguy cho mỗi gia đình, mối lo cho toàn xã hội. Đã đến lúc phải hiểu về bệnh và có biện pháp […]

Xét nghiệm ADN với mục đich di dân nhập tịch
Xét nghiệm ADN với mục đich di dân nhập tịch

Bài viết bao gồmBệnh teo cơ tủy sống là gì?Các loại teo cơ tủy sống và triệu chứngLoại SMA1( Bệnh Werdnig-Hoffmann)Loại SMA2( Bệnh Dubowitz)Loại SMA3( Bệnh Kugelberg-Welander)Loại SMA4Sự di truyền của bệnh teo cơ tủyCách điều trị teo cơ tủy sốngXét nghiệm ADN với mục đích di dân nhập tịch Xét nghiệm ADN với những […]

Xét nghiệm ADN cần những giấy tờ gì ?
Xét nghiệm ADN cần những giấy tờ gì ?

Giấy tờ xét nghiệm ADN là một loại giấy tờ cần thiết để thực hiện xét nghiệm ADN. Nó có thể bao gồm thông tin về mục đích xét nghiệm, thông tin cá nhân của người được xét nghiệm và hợp đồng quản lý dữ liệu ADN. Giấy tờ này cũng có thể bao gồm […]

Xét nghiệm ADN bằng nước ối là gì ? Có nguy hiểm không ?
Xét nghiệm ADN bằng nước ối là gì ? Có nguy hiểm không ?

Bài viết bao gồmBệnh teo cơ tủy sống là gì?Các loại teo cơ tủy sống và triệu chứngLoại SMA1( Bệnh Werdnig-Hoffmann)Loại SMA2( Bệnh Dubowitz)Loại SMA3( Bệnh Kugelberg-Welander)Loại SMA4Sự di truyền của bệnh teo cơ tủyCách điều trị teo cơ tủy sốngChọc ối xét nghiệm ADN là gì ? Chọc ối để xét nghiệm có nghĩa […]

Lần đầu tiên ở Việt Nam ghi nhận ca song thai cùng trứng khác kiểu gene hiếm gặp trên thế giới
Lần đầu tiên ở Việt Nam ghi nhận ca song thai cùng trứng khác kiểu gene hiếm gặp trên thế giới

Bệnh viện phụ sản Hà Nội ngày 9/11 vừa công bố một ca song thai cùng trứng khác kiểu gen hiếm gặp trên thế giới lần đầu tiên phát hiện tại Việt Nam. Thông tin về ca song thai hiếm gặp lần đầu tiên phát hiện tại Việt Nam do thạc sĩ Nguyễn thị Sim […]

Xét nghiệm gen di truyền cho các mẹ bầu và những điều cần biết
Xét nghiệm gen di truyền cho các mẹ bầu và những điều cần biết

Nếu bạn đang có ý định mang thai hoặc đang mang thai thì xét nghiệm gen đóng vai trò rất quan trọng đối với sức khỏe của thai nhi và thai phụ trong quá trình mang thai. Xét nghiệm gen trong thời kỳ mang thai là gì ?  Xét nghiệm gen trong lần hẹn đầu […]

Xét nghiệm gen ung thư là gì ? Các yếu tố gây nguy cơ ung thư di truyền 
Xét nghiệm gen ung thư là gì ? Các yếu tố gây nguy cơ ung thư di truyền 

Bài viết bao gồmBệnh teo cơ tủy sống là gì?Các loại teo cơ tủy sống và triệu chứngLoại SMA1( Bệnh Werdnig-Hoffmann)Loại SMA2( Bệnh Dubowitz)Loại SMA3( Bệnh Kugelberg-Welander)Loại SMA4Sự di truyền của bệnh teo cơ tủyCách điều trị teo cơ tủy sốngXét nghiệm gen ung thư là gì ? Xét nghiệm gen ung thư giúp tìm […]

Xét nghiệm gen là gì ? Những đối tượng nên đi xét nghiệm gen
Xét nghiệm gen là gì ? Những đối tượng nên đi xét nghiệm gen

Bài viết bao gồmBệnh teo cơ tủy sống là gì?Các loại teo cơ tủy sống và triệu chứngLoại SMA1( Bệnh Werdnig-Hoffmann)Loại SMA2( Bệnh Dubowitz)Loại SMA3( Bệnh Kugelberg-Welander)Loại SMA4Sự di truyền của bệnh teo cơ tủyCách điều trị teo cơ tủy sốngXét nghiệm gen là gì ? Xét nghiệm gen là phương pháp phân tích các […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Toà F5, Số 112 Trung Kính, Cầu Giấy Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30