19/08/2022
Teo cơ tủy sống( SMAs) là một nhóm các rối loạn di truyền phá hủy dần các tế bào thần kinh vận động. Căn bệnh này có xác suất di truyền không cao nên khá hiếm gặp, tuy nhiên lại là căn bệnh nguy hiểm đến sức khỏe và tính mạng. cùng tìm hiểu trong bài viết sau.
Bệnh teo cơ tủy sống là gì?
Teo cơ tủy sống là một rối loạn thần kinh cơ di truyền hiếm gặp, gây mất tế bào thần kinh vận động và hủy hoại cơ, thường dẫn đến tử vong sớm. Hiện nay, tỷ lệ mắc căn bệnh này là xấp xỉ 1 trên 10.000 người trên thế giới.
Tuổi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng của teo cơ tủy sống tương quan với mức độ suy giảm khả năng vận động (tuổi khởi phát càng trẻ thì ảnh hưởng đến chức năng vận động càng lớn). Teo cơ tủy sống ở trẻ em biểu hiện với mức độ hoạt động thấp nhất từ sơ sinh hoặc thời thơ ấu (loại 1). SMA khởi phát muộn (loại 2, 3 và loại 4 ở thanh thiếu niên hoặc người lớn) với diễn biến nhẹ hơn.
Bệnh do đột biến gen lặn trên NST thường (5).
Các loại teo cơ tủy sống và triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh teo cơ tủy sống thường gồm: vận động khó khăn, yếu cơ, mất hoặc giảm phản xạ, rung cơ lưỡi cục bộ,… và có độ nặng nhẹ khác nhau thường tùy vào lứa tuổi mắc bệnh.
Loại SMA1( Bệnh Werdnig-Hoffmann)
Là loại nặng nhất và phổ biến nhất, phát triển ở trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi.
Vấn đề chính với SMA1 là sự suy yếu của các cơ kiểm soát chuyển động hô hấp. Nếu không thở máy, hầu hết trẻ được chẩn đoán mắc bệnh SMA1 không sống quá 2 tuổi do suy hô hấp. Các trường hợp nặng hơn chết sớm trong vài tuần đầu (đôi khi được gọi là SMA0). Với sự hỗ trợ hô hấp tốt, khoảng 10% trẻ em có thể sống sót đến tuổi dậy thì hoặc trưởng thành.
Loại SMA2( Bệnh Dubowitz)
Ít nghiêm trọng hơn loại SMA1, xuất hiện ở trẻ từ 7 đến 18 tháng tuổi. Tuổi thọ trung bình của người mắc vò khoảng 25 tuổi.
Các triệu chứng bệnh thường ảnh hưởng đến chân từ trung bình đến nặng, nhờ sự giúp đỡ của người khác người bệnh có thể đứng hoặc ngồi.
Loại SMA3( Bệnh Kugelberg-Welander)
Ít nghiêm trọng với trẻ em nhất, thường phát triển ở trẻ sau 18 tháng tuổi.
Đây là dạng nhẹ và ít nghiêm trọng nhất. Trẻ vẫn có thể tự đứng, đi, ngồi nhưng không chạy nhảy được. Tuổi thọ người mắc bệnh này thường giống như người bình thường.
Loại SMA4
Chỉ gây ra các vấn đề nhẹ và thường gặp ở người lớn.
Bệnh thường chỉ ảnh hưởng đến chi trên và có thể trị liệu, có thể xuất hiện các triệu chứng như khó thở, co giật,…
Sự di truyền của bệnh teo cơ tủy
Đây là một bệnh lý di truyền từ cha mẹ sang con. Tuy nhiên bệnh có tỷ lệ di truyền theo xác suất khá thấp nên rất khó phòng tránh.
Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, thì trẻ sinh ra sẽ có nguy cơ mắc bệnh trong mỗi lần mang thai như sau:
- 50% khả năng con là người lành mang gen bệnh (dị hợp tử);
- 25% khả năng con sinh ra là người khỏe mạnh không mang gen bệnh;
- 25% khả năng sinh con bị chứng loạn dưỡng cơ nặng (đồng hợp tử về gen bệnh);
Tuy nhiên, nếu bố và mẹ đều không mang gen bệnh thì 100% trẻ được sinh ra sẽ không mang bệnh. Nếu phát hiện bố hoặc mẹ mang gen bệnh, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn hướng thai sản phù hợp.
Xem thêm: Hội chứng Down có di truyền không
Cách điều trị teo cơ tủy sống
Bệnh teo cơ tủy sống điều trị như thế nào? Mặc dù hiện nay chưa có cách chữa khỏi bệnh teo cơ tủy sống, nhưng các phương pháp điều trị mới tiềm năng vẫn đang được nghiên cứu.
Các điều trị hỗ trợ có thể bao gồm:
- Các bài tập vật lý trị liệu và sự giúp đỡ của thiết bị hỗ trợ thở và cử động;
- Chế độ ăn uống phù hợp;
- Phẫu thuật điều trị các vấn đề về cơ và khớp nếu cần thiết;
Điều quan trọng nhất mà các bác sĩ chuyên khoa thường khuyến cáo gia đình và bệnh nhân là phải đặc biệt quan tâm đến sức khỏe tinh thần của mình. Đặc biệt chú ý đến chế độ ăn uống, hệ tim mạch, hô hấp. Đó là một cách hỗ trợ hiệu quả cao trong điều trị SMA chỉnh hình và là một phương tiện hỗ trợ bệnh nhân di chuyển.
DNA Testings tổng hợp.
