13/12/2021
Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.
Thalasemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Thai nhi thai có thể mắc bệnh này di truyền từ bố và/hoặc mẹ.
Bệnh tan máu bẩm sinh có 4 mức độ tùy theo số lượng gen bệnh:
Mức độ 1: Rất nặng đối với trường hợp phù thai từ khi còn là thai nhi trong bụng mẹ (thường gây sảy thai). Trẻ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh có thể tử vong ngay sau khi sinh do suy tim, thiếu máu nặng.
Mức độ 2: Nặng đối với trường hợp thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Người bệnh tan máu bẩm sinh 5 – 6 tháng tuổi bị thiếu máu nặng. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ rất nguy hiểm có thể dẫn đến tình trạng thiếu máu trầm trọng. Biểu hiện như vàng da, gan lách to, người bệnh có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài các biểu hiện trên trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất và trí não.
Mức độ 3: Trung bình đối với trường hợp thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Bệnh nhân tan máu bẩm sinh có chuỗi globin giảm, có triệu chứng thiếu máu nhẹ hoặc trung bình.
Mức độ 4: Nhẹ đối với trường hợp triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như có thai, nhiễm trùng, phẫu thuật,…Thường không có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.
Xem thêm tại: CAO HUYẾT ÁP – TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN VÀ CÁCH ĐIỀU TRỊ
Con Đường Di Truyền Của Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh
- Mẹ bị thalassemia thể nhẹ bố bình thường và ngược lại (Bố bị thalassemia thể nhẹ mẹ bình thường) khoảng 50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh, khoảng 50% con sinh ra bình thường.
- Bố mẹ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh: Khoảng 25% con sinh ra bình thường, khoảng 50% con mang gen bệnh nhưng không biểu hiện và 25% con sẽ bị bệnh.
- Bố hoặc mẹ bị mắc bệnh, người còn lại chỉ mang gen bệnh mà không biểu hiện: 100% con sinh ra mang gen bệnh, trong đó xác suất bệnh biểu hiện ra bên ngoài là 50%.
- Bố và mẹ cùng bị bệnh thalassemia: 100% con sinh ra sẽ bị bệnh.
BẢNG GIÁ XÉT NGHIỆM BỆNH LÝ DI TRUYỀN THALASSEMIA TAN MÁU BẨM SINH
| NGƯỜI THỰC HIỆN | CHI PHÍ (VNĐ) | MẪU | THỜI GIAN |
| CHA/MẸ | 2.500.000 | MÁU | 5 Ngày |
- Phí xét nghiệm bệnh lý di truyền Thalassemia (tan máu bẩm sinh) tại trung tâm DNA TESTINGS chỉ 2,5 triệu đồng /người.
XÉT NGHIỆM BỆNH LÝ DI TRUYỀN THALASSEMIA (TAN MÁU BẨM SINH) TẠI ĐÂU.
1. Những Ai Nên Làm Xét Nghiệm Thalassemia (Tan Máu Bẩm Sinh).
- Đàn ông chuẩn bị lập gia đình hoặc đang có kế hoạch có con thì nên sàng lọc trước sinh, trong đó có thực hiện xét nghiệm này.
- Phụ nữ chuẩn bị lập gia đình, đang có ý định mang thai hoặc phụ nữ đã mang thai.
- Chồng của thai phụ không có tiền sử bệnh tan máu bẩm sinh nhưng kết quả xét nghiệm huyết học của con bất thường.
- Những ai có người nhà có gen hoặc đang mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
- Các cặp vợ chồng có con mắc chứng bệnh này.
2. Các Phương Pháp Xét Nghiệm Bệnh Thalassemia (Tan Máu Bẩm Sinh).
- Xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi sắt huyết thanh, Ferritin : Đây là dạng xét nghiệm cơ bản và có ý nghĩa sàng lọc ban đầu nếu bạn muốn kiểm tra xem mình có bị tan máu bẩm sinh hay không. Bác sĩ sẽ dựa vào các chỉ số chính Hb. MCV, MCH, sắt huyết thanh, ferritin.
- Điện di huyết sắc tố: Một trong những phương pháp để xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay chính là điện di huyết sắc tố hay chúng ta còn gọi là điện di hemoglobin.
- Xét nghiệm ADN: Nếu bạn sử dụng phương pháp ADN để xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh thì nó có thể trả lời bạn chính xác điểm gen bị tổn thương. Chính xác thì nó sẽ xem bạn có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không để kết luận. Các trường hợp đột biến Alpha hoặc Beta sẽ được xác định bằng các kỹ thuật chuyên khoa như gap-PCR, MLPA, micro-Array và giải trình tự gen.
3. Trung Tâm Xét Nghiệm Bệnh Lý Di Truyền DNA TESTINGS Điểm Đến Tin Cậy Của Bạn.
- Khi đến trung tâm DNA TESTINGS , bạn sẽ không phải lo lắng xét nghiệm bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) ở đâu để có kết quả chính xác, giá cả hợp lý nữa. Tại đây, bạn sẽ được tư vấn bởi chuyên gia được chẩn đoán bệnh bởi các bác sĩ chuyên khoa về xét nghiệm phân tích di truyền.
- Đồng thời cơ sở vật chất hiện đại, máy móc xét nghiệm tân tiến chắc chắn sẽ cung cấp cho các bạn dịch vụ tốt nhất và nhanh chóng nhất. Có kết quả nhanh chóng chỉ sau 14 ngày làm việc chúng tôi đã có thể trả kết quả và có chuyên gia và bác sĩ chuyên khoa trực tiếp tư vấn và hỗ trợ cho quá trình điều trị của bạn.
VÌ SAO BẠN NÊN CHỌN TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM BỆNH LÝ DI TRUYỀN DNA TESTINGS
- DNA TESTINGS là trung tâm hàng đầu trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt nam
- Hàng năm chúng tôi đã thực hiện hàng nghìn ca xét nghiệm.
- Trung tâm có phòng lab với qui mô lớn thiết bị hiện đại công nghệ tiên tiến nhất hiện nay Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), Realtime PCR… Theo tiêu chuẩn quốc tế.
- Các bạn có nhu cầu thu mẫu miễn phí tại nhà vui lòng liên hệ hotline: 0931 879 700 để đặt lịch hẹn.
XEM VIDEO GIỚI THIỆU TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN-DNA TESTINGS
