25/08/2022
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một căn bệnh nguy hiểm với tỷ lệ tử vong cao, gây nhiều biến chứng nguy hiểm. Điều đáng lo ngại là rất ít mẹ bầu có hiểu biết đầy đủ về căn bệnh này. Do vậy, để hạn chế nguy hiểm của căn bệnh này, phụ huynh cần hiểu rõ nguyên nhân, biểu hiện và cách phòng tránh căn bệnh này ở trẻ.
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?
Protein, lipit( chất béo) và carbohydrate là ba thành phần chính trong chế độ ăn uống của một người. Khi trẻ bị thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ.
Các loại rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh:
- Rối loạn chuyển hóa chất đường.
- Rối loạn chuyển hóa đạm (axit amin).
- Rối loạn chuyển hóa chất béo (axit béo).
Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh
Nguyên nhân xảy ra rối loạn này do sự thiếu hụt một hoặc nhiều thành phần quan trọng tham gia vào quá trình trao đổi chất do đột biến gen di truyền. Nếu gen bị đột biến, enzyme tương ứng sẽ không được tổng hợp, dẫn đến rối loạn chuyển hóa, dẫn đến cơ thể bị thiếu hụt một số chất do chúng không được chuyển hóa trong khi các chất khác lại dư thừa, dẫn đến cơ thể bị trì trệ và có hại cho trẻ em.
Xem thêm: Bệnh viêm gan B ở phụ nữ có thai
Cách nhận biết trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa
Khi bị rối loạn chuyển hóa, trẻ thường có các biểu hiện sau:
- Trẻ lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, trường hợp nặng trẻ có thể bị hôn mê và co giật;
- Trẻ sốt, sức khỏe giảm sút, người gầy rộc, bụng chướng, nước tiểu, mồ hôi có mùi hôi bất thường;
- Trẻ bị tiêu chảy và mất nước triệu chứng này dễ bị nhầm lẫn với bệnh lý tiêu chảy;
- Nhịp tim rối loạn;
- Trẻ thở nhanh hoặc có thể ngừng thở;
- Trẻ bị rối loạn chuyển hóa nặng có thể dẫn đến tử vong;
Cách phòng tránh và điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh
Cách phòng tránh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh
Để phòng tránh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, cần nhận biết từ sớm những đối tượng cha mẹ có thể sinh con ra mắc bệnh để có biện pháp hỗ trợ và xử trí kịp thời:
- Làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ để phát hiện các bệnh chuyển hóa;
Xem thêm: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
- Thai phụ có con tử vong sau sinh không rõ nguyên do, hoặc trẻ đã được bác sĩ chẩn đoán mắc rối loạn chuyển hóa;
- Tiền sử họ hàng có triệu chứng tương tự;
- Cha mẹ có gen bệnh rối loạn chuyển hóa sau sinh;
Các phương pháp điều trị và hỗ trợ điều trị rối loạn chuyển hóa cho trẻ sơ sinh
- Nên bổ sung các loại vitamin và khoáng chất cần thiết cho trẻ để tăng sức đề kháng và tăng khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể trẻ. Những chất mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được thì phải bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thụ được;
- Dùng các loại sữa được điều chế đặc biệt kết hợp chế độ ăn nghiêm ngặt, đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng cho trẻ;
- Để đảm bảo các chất cần thiết trong cơ thể trẻ luôn ổn định, cần đưa trẻ đi khám định kỳ;
- Hiện nay, một số phương pháp hiện đại như ghép tủy, ghép tế bào gốc cũng được sử dụng( nếu cần thiết) để điều trị căn bệnh này;
Trong thời kỳ mang thai, em bé hấp thụ các chất dinh dưỡng đã được chuyển hóa từ mẹ. Nhưng khi trẻ chào đời, trẻ bắt đầu bỏ bú, hệ tiêu hóa của trẻ hoạt động mạnh, các chất chưa được chuyển hóa hết sẽ xuất hiện các triệu chứng của bệnh, có thể cướp đi sinh mạng của trẻ bất cứ lúc nào, đặc biệt là trẻ sơ sinh. Vì vậy, việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa này là rất quan trọng. Khi nghi ngờ trẻ mắc bệnh này, cần đưa ngay đến cơ sở y tế để được các chuyên gia tư vấn, chẩn đoán và điều trị.
DNA Testings tổng hợp.
