Nhận biết rồi loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh | Những điều cần biết

BS. Nguyễn Thùy Ngoan

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một căn bệnh nguy hiểm với tỷ lệ tử vong cao, gây nhiều biến chứng nguy hiểm. Điều đáng lo ngại là rất ít mẹ bầu có hiểu biết đầy đủ về căn bệnh này. Do vậy, để hạn chế nguy hiểm của căn bệnh này, phụ huynh cần hiểu rõ nguyên nhân, biểu hiện và cách phòng tránh căn bệnh này ở trẻ.

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?

roi-loạn-chuyen-hoa-o-tre-so-sinh

Protein, lipit( chất béo) và carbohydrate là ba thành phần chính trong chế độ ăn uống của một người. Khi trẻ bị thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ.

Các loại rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh:

  • Rối loạn chuyển hóa chất đường.
  • Rối loạn chuyển hóa đạm (axit amin).
  • Rối loạn chuyển hóa chất béo (axit béo).

Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Nguyên nhân xảy ra rối loạn này do sự thiếu hụt một hoặc nhiều thành phần quan trọng tham gia vào quá trình trao đổi chất do  đột biến  gen di truyền. Nếu gen bị đột biến, enzyme tương ứng sẽ không được tổng hợp, dẫn đến rối loạn  chuyển hóa, dẫn đến cơ thể bị thiếu hụt một số chất do chúng không được chuyển hóa trong khi các chất khác lại dư thừa, dẫn đến cơ thể bị trì trệ và có hại cho trẻ em.

Xem thêm: Bệnh viêm gan B ở phụ nữ có thai

Cách nhận biết trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa

Khi bị rối loạn chuyển hóa, trẻ thường có các biểu hiện sau:

  • Trẻ lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, trường hợp nặng trẻ có thể bị hôn mê và co giật;
  • Trẻ sốt, sức khỏe giảm sút, người gầy rộc, bụng chướng, nước tiểu, mồ hôi có mùi hôi bất thường;
  • Trẻ bị tiêu chảy và mất nước triệu chứng này dễ bị nhầm lẫn với bệnh lý tiêu chảy;
  • Nhịp tim rối loạn;
  • Trẻ thở nhanh hoặc có thể ngừng thở;
  • Trẻ bị rối loạn chuyển hóa nặng có thể dẫn đến tử vong;

Cách phòng tránh và điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

cach-dieu-tri-roi-loan-chuyen-hoa

Cách phòng tránh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Để phòng tránh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, cần nhận biết từ sớm những đối tượng cha mẹ có thể sinh con ra mắc bệnh để có biện pháp hỗ trợ và xử trí kịp thời:

  • Làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ để phát hiện các bệnh chuyển hóa;

Xem thêm: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

  • Thai phụ có con tử vong sau sinh không rõ nguyên do, hoặc trẻ đã được bác sĩ chẩn đoán mắc rối loạn chuyển hóa;
  • Tiền sử họ hàng có triệu chứng tương tự;
  • Cha mẹ có gen bệnh rối loạn chuyển hóa sau sinh;

Các phương pháp điều trị và hỗ trợ điều trị rối loạn chuyển hóa cho trẻ sơ sinh

  • Nên bổ sung các loại vitamin và khoáng chất cần thiết cho trẻ để tăng sức đề kháng và tăng khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể trẻ. Những chất mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được thì phải bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thụ được;
  • Dùng các loại sữa được điều chế đặc biệt kết hợp chế độ ăn nghiêm ngặt, đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng cho trẻ;
  • Để đảm bảo các chất cần thiết trong cơ thể trẻ luôn ổn định, cần đưa trẻ đi khám định kỳ;
  • Hiện nay, một số phương pháp hiện đại như ghép tủy, ghép tế bào gốc cũng được sử dụng( nếu cần thiết) để điều trị căn bệnh này;

Trong thời kỳ mang thai, em bé hấp thụ các chất dinh dưỡng đã được  chuyển hóa từ mẹ. Nhưng khi trẻ chào đời, trẻ bắt đầu bỏ bú, hệ tiêu hóa của trẻ hoạt động mạnh, các chất chưa được chuyển hóa hết sẽ xuất hiện các triệu chứng của bệnh, có thể cướp đi sinh mạng của trẻ bất cứ lúc nào, đặc biệt là trẻ sơ sinh. Vì vậy, việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa này là rất quan trọng. Khi nghi ngờ trẻ mắc bệnh này, cần đưa ngay đến  cơ sở y tế để được các  chuyên gia tư vấn, chẩn đoán và điều trị.

DNA Testings tổng hợp.

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS

Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3: 
– Địa chỉ: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
– Hotline: 0938232900

Quận 5: 
– Địa chỉ: 274 Hải Thượng Lãn Ông, Phường 14, Quận 5 TP.HCM
– Hotline: 0938232900
Quận 11:
– Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
– Hotline : 0938232900
TP. Thủ Đức:
– Địa chỉ: Số 11 Đường 49, Khu phố 6, Phường Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP.HCM
– Hotline: 0938232900
Địa chỉ tại Hà Nội:
– Địa chỉ: Toà F5, Số 112 Trung Kính, Q. Cầu Giấy, TP. Hà Nội
– Hotline: 0902.313.800
Hệ thống trung tâm: Xem chi tiết tại đây 
Website: dnatestings.vn

Tin Liên Quan

Bệnh di truyền lặn đơn GEN là gì? Tại sao Bố Mẹ nên sàng lọc sớm?
Bệnh di truyền lặn đơn GEN là gì? Tại sao Bố Mẹ nên sàng lọc sớm?

80% số trẻ em bị rối loạn di truyền (bệnh di truyền lặn đơn Gen) được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Đây là mối nguy cho mỗi gia đình, mối lo cho toàn xã hội. Đã đến lúc phải hiểu về bệnh và có biện pháp […]

Xét nghiệm ADN với mục đich di dân nhập tịch
Xét nghiệm ADN với mục đich di dân nhập tịch

Bài viết bao gồmRối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCách nhận biết trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóaCách phòng tránh và điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCách phòng tránh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCác […]

Xét nghiệm ADN cần những giấy tờ gì ?
Xét nghiệm ADN cần những giấy tờ gì ?

Giấy tờ xét nghiệm ADN là một loại giấy tờ cần thiết để thực hiện xét nghiệm ADN. Nó có thể bao gồm thông tin về mục đích xét nghiệm, thông tin cá nhân của người được xét nghiệm và hợp đồng quản lý dữ liệu ADN. Giấy tờ này cũng có thể bao gồm […]

Xét nghiệm ADN bằng nước ối là gì ? Có nguy hiểm không ?
Xét nghiệm ADN bằng nước ối là gì ? Có nguy hiểm không ?

Bài viết bao gồmRối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCách nhận biết trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóaCách phòng tránh và điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCách phòng tránh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCác […]

Lần đầu tiên ở Việt Nam ghi nhận ca song thai cùng trứng khác kiểu gene hiếm gặp trên thế giới
Lần đầu tiên ở Việt Nam ghi nhận ca song thai cùng trứng khác kiểu gene hiếm gặp trên thế giới

Bệnh viện phụ sản Hà Nội ngày 9/11 vừa công bố một ca song thai cùng trứng khác kiểu gen hiếm gặp trên thế giới lần đầu tiên phát hiện tại Việt Nam. Thông tin về ca song thai hiếm gặp lần đầu tiên phát hiện tại Việt Nam do thạc sĩ Nguyễn thị Sim […]

Xét nghiệm gen di truyền cho các mẹ bầu và những điều cần biết
Xét nghiệm gen di truyền cho các mẹ bầu và những điều cần biết

Nếu bạn đang có ý định mang thai hoặc đang mang thai thì xét nghiệm gen đóng vai trò rất quan trọng đối với sức khỏe của thai nhi và thai phụ trong quá trình mang thai. Xét nghiệm gen trong thời kỳ mang thai là gì ?  Xét nghiệm gen trong lần hẹn đầu […]

Xét nghiệm gen ung thư là gì ? Các yếu tố gây nguy cơ ung thư di truyền 
Xét nghiệm gen ung thư là gì ? Các yếu tố gây nguy cơ ung thư di truyền 

Bài viết bao gồmRối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCách nhận biết trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóaCách phòng tránh và điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCách phòng tránh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCác […]

Xét nghiệm gen là gì ? Những đối tượng nên đi xét nghiệm gen
Xét nghiệm gen là gì ? Những đối tượng nên đi xét nghiệm gen

Bài viết bao gồmRối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCách nhận biết trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóaCách phòng tránh và điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCách phòng tránh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCác […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Toà F5, Số 112 Trung Kính, Cầu Giấy Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30