Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một căn bệnh nguy hiểm với tỷ lệ tử vong cao, gây nhiều biến chứng nguy hiểm. Điều đáng lo ngại là rất ít mẹ bầu có hiểu biết đầy đủ về căn bệnh này. Do vậy, để hạn chế nguy hiểm của căn bệnh này, phụ huynh cần hiểu rõ nguyên nhân, biểu hiện và cách phòng tránh căn bệnh này ở trẻ.

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?

roi-loạn-chuyen-hoa-o-tre-so-sinh

Protein, lipit( chất béo) và carbohydrate là ba thành phần chính trong chế độ ăn uống của một người. Khi trẻ bị thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ.

Các loại rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh:

  • Rối loạn chuyển hóa chất đường.
  • Rối loạn chuyển hóa đạm (axit amin).
  • Rối loạn chuyển hóa chất béo (axit béo).

Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Nguyên nhân xảy ra rối loạn này do sự thiếu hụt một hoặc nhiều thành phần quan trọng tham gia vào quá trình trao đổi chất do  đột biến  gen di truyền. Nếu gen bị đột biến, enzyme tương ứng sẽ không được tổng hợp, dẫn đến rối loạn  chuyển hóa, dẫn đến cơ thể bị thiếu hụt một số chất do chúng không được chuyển hóa trong khi các chất khác lại dư thừa, dẫn đến cơ thể bị trì trệ và có hại cho trẻ em.

Xem thêm: Bệnh viêm gan B ở phụ nữ có thai

Cách nhận biết trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa

Khi bị rối loạn chuyển hóa, trẻ thường có các biểu hiện sau:

  • Trẻ lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, trường hợp nặng trẻ có thể bị hôn mê và co giật;
  • Trẻ sốt, sức khỏe giảm sút, người gầy rộc, bụng chướng, nước tiểu, mồ hôi có mùi hôi bất thường;
  • Trẻ bị tiêu chảy và mất nước triệu chứng này dễ bị nhầm lẫn với bệnh lý tiêu chảy;
  • Nhịp tim rối loạn;
  • Trẻ thở nhanh hoặc có thể ngừng thở;
  • Trẻ bị rối loạn chuyển hóa nặng có thể dẫn đến tử vong;

Cách phòng tránh và điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

cach-dieu-tri-roi-loan-chuyen-hoa

Cách phòng tránh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Để phòng tránh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, cần nhận biết từ sớm những đối tượng cha mẹ có thể sinh con ra mắc bệnh để có biện pháp hỗ trợ và xử trí kịp thời:

  • Làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ để phát hiện các bệnh chuyển hóa;

Xem thêm: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

  • Thai phụ có con tử vong sau sinh không rõ nguyên do, hoặc trẻ đã được bác sĩ chẩn đoán mắc rối loạn chuyển hóa;
  • Tiền sử họ hàng có triệu chứng tương tự;
  • Cha mẹ có gen bệnh rối loạn chuyển hóa sau sinh;

Các phương pháp điều trị và hỗ trợ điều trị rối loạn chuyển hóa cho trẻ sơ sinh

  • Nên bổ sung các loại vitamin và khoáng chất cần thiết cho trẻ để tăng sức đề kháng và tăng khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể trẻ. Những chất mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được thì phải bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thụ được;
  • Dùng các loại sữa được điều chế đặc biệt kết hợp chế độ ăn nghiêm ngặt, đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng cho trẻ;
  • Để đảm bảo các chất cần thiết trong cơ thể trẻ luôn ổn định, cần đưa trẻ đi khám định kỳ;
  • Hiện nay, một số phương pháp hiện đại như ghép tủy, ghép tế bào gốc cũng được sử dụng( nếu cần thiết) để điều trị căn bệnh này;

Trong thời kỳ mang thai, em bé hấp thụ các chất dinh dưỡng đã được  chuyển hóa từ mẹ. Nhưng khi trẻ chào đời, trẻ bắt đầu bỏ bú, hệ tiêu hóa của trẻ hoạt động mạnh, các chất chưa được chuyển hóa hết sẽ xuất hiện các triệu chứng của bệnh, có thể cướp đi sinh mạng của trẻ bất cứ lúc nào, đặc biệt là trẻ sơ sinh. Vì vậy, việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa này là rất quan trọng. Khi nghi ngờ trẻ mắc bệnh này, cần đưa ngay đến  cơ sở y tế để được các  chuyên gia tư vấn, chẩn đoán và điều trị.

DNA Testings tổng hợp.

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS

Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3: 
– Địa chỉ: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
– Hotline: 0938232900

Quận 5: 
– Địa chỉ: 274 Hải Thượng Lãn Ông, Phường 14, Quận 5 TP.HCM
– Hotline: 0938232900
Quận 11:
– Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
– Hotline : 0938232900
TP. Thủ Đức:
– Địa chỉ: Số 11 Đường 49, Khu phố 6, Phường Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP.HCM
– Hotline: 0938232900
Địa chỉ tại Hà Nội:
– Địa chỉ: Toà F5, Số 112 Trung Kính, Q. Cầu Giấy, TP. Hà Nội
– Hotline: 0902.313.800
Hệ thống trung tâm: Xem chi tiết tại đây 
Website: dnatestings.vn

Tin Liên Quan

Hen suyễn – Nguyên nhân dấu hiệu và cách điều trị
Hen suyễn – Nguyên nhân dấu hiệu và cách điều trị

Bài viết bao gồmRối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCách nhận biết trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóaCách phòng tránh và điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCách phòng tránh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCác […]

Suy dinh dưỡng là gì ? Nguyên nhân và cách điều trị
Suy dinh dưỡng là gì ? Nguyên nhân và cách điều trị

Suy dinh dưỡng là một tình trạng thiếu hụt nguồn dinh dưỡng cho cơ thể, làm cản trợ sự phát triển của cơ thể, bệnh thường bị ở mọi lứa tuổi đa số là các trẻ em. Vì vậy để tìm hiểu về suy dinh dưỡng là gì ? Nguyên nhân và cách điều trị […]

Bệnh đau mắt đỏ – Nguyên nhân và cách điều trị
Bệnh đau mắt đỏ – Nguyên nhân và cách điều trị

Bài viết bao gồmRối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCách nhận biết trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóaCách phòng tránh và điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCách phòng tránh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCác […]

Bệnh quai bị – Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị như thế nào ?
Bệnh quai bị – Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị như thế nào ?

Quai bị là một bệnh truyền nhiễm cấp tính, bệnh có thể lây lan qua đường qua các đường hô hấp. Bệnh quai bị hiện nay vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Bài viết dưới đây sẽ bạn hiểu rõ hơn về bệnh quai bị là gì?  những nguyên nhân và cách điều […]

Bệnh máu trắng là gì ? Các triệu chứng và điều trị
Bệnh máu trắng là gì ? Các triệu chứng và điều trị

Bài viết bao gồmRối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCách nhận biết trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóaCách phòng tránh và điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCách phòng tránh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCác […]

Sốt siêu vi  có nguy hiểm không ? Triệu chứng và cách điều trị
Sốt siêu vi có nguy hiểm không ? Triệu chứng và cách điều trị

Sốt siêu vi là một loại vi-rút có thể lây lan, bệnh có thể mắc qua mọi lứa tuổi, hầu như bệnh cũng không gây nguy hiểm tới tính mạng chỉ điều trị và tự khỏi sau vài ngày. Vì vậy để tìm hiểu rõ hơn Sốt siêu vi  có nguy hiểm không ? Triệu […]

Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em – Cách nhận biết và điều trị
Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em – Cách nhận biết và điều trị

Bệnh tim bẩm sinh là một hoặc nhiều vấn đề về cấu trúc của tim tồn tại từ khi  mới sinh ra. Bẩm sinh có nghĩa là bạn được sinh ra với tình trạng này. Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn và trẻ em có thể thay đổi cách máu chảy qua tim. Bài […]

Bệnh lao phổi – Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
Bệnh lao phổi – Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bài viết bao gồmRối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCách nhận biết trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóaCách phòng tránh và điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCách phòng tránh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhCác […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Toà F5, Số 112 Trung Kính, Cầu Giấy Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P 6, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30