Nhận biết rồi loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh | Những điều cần biết

BS. Nguyễn Thùy Ngoan

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một căn bệnh nguy hiểm với tỷ lệ tử vong cao, gây nhiều biến chứng nguy hiểm. Điều đáng lo ngại là rất ít mẹ bầu có hiểu biết đầy đủ về căn bệnh này. Do vậy, để hạn chế nguy hiểm của căn bệnh này, phụ huynh cần hiểu rõ nguyên nhân, biểu hiện và cách phòng tránh căn bệnh này ở trẻ.

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?

roi-loạn-chuyen-hoa-o-tre-so-sinh

Protein, lipit( chất béo) và carbohydrate là ba thành phần chính trong chế độ ăn uống của một người. Khi trẻ bị thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ.

Các loại rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh:

  • Rối loạn chuyển hóa chất đường.
  • Rối loạn chuyển hóa đạm (axit amin).
  • Rối loạn chuyển hóa chất béo (axit béo).

Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Nguyên nhân xảy ra rối loạn này do sự thiếu hụt một hoặc nhiều thành phần quan trọng tham gia vào quá trình trao đổi chất do  đột biến  gen di truyền. Nếu gen bị đột biến, enzyme tương ứng sẽ không được tổng hợp, dẫn đến rối loạn  chuyển hóa, dẫn đến cơ thể bị thiếu hụt một số chất do chúng không được chuyển hóa trong khi các chất khác lại dư thừa, dẫn đến cơ thể bị trì trệ và có hại cho trẻ em.

Xem thêm: Bệnh viêm gan B ở phụ nữ có thai

Cách nhận biết trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa

Khi bị rối loạn chuyển hóa, trẻ thường có các biểu hiện sau:

  • Trẻ lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, trường hợp nặng trẻ có thể bị hôn mê và co giật;
  • Trẻ sốt, sức khỏe giảm sút, người gầy rộc, bụng chướng, nước tiểu, mồ hôi có mùi hôi bất thường;
  • Trẻ bị tiêu chảy và mất nước triệu chứng này dễ bị nhầm lẫn với bệnh lý tiêu chảy;
  • Nhịp tim rối loạn;
  • Trẻ thở nhanh hoặc có thể ngừng thở;
  • Trẻ bị rối loạn chuyển hóa nặng có thể dẫn đến tử vong;

Cách phòng tránh và điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

cach-dieu-tri-roi-loan-chuyen-hoa

Cách phòng tránh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Để phòng tránh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, cần nhận biết từ sớm những đối tượng cha mẹ có thể sinh con ra mắc bệnh để có biện pháp hỗ trợ và xử trí kịp thời:

  • Làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ để phát hiện các bệnh chuyển hóa;

Xem thêm: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

  • Thai phụ có con tử vong sau sinh không rõ nguyên do, hoặc trẻ đã được bác sĩ chẩn đoán mắc rối loạn chuyển hóa;
  • Tiền sử họ hàng có triệu chứng tương tự;
  • Cha mẹ có gen bệnh rối loạn chuyển hóa sau sinh;

Các phương pháp điều trị và hỗ trợ điều trị rối loạn chuyển hóa cho trẻ sơ sinh

  • Nên bổ sung các loại vitamin và khoáng chất cần thiết cho trẻ để tăng sức đề kháng và tăng khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể trẻ. Những chất mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được thì phải bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thụ được;
  • Dùng các loại sữa được điều chế đặc biệt kết hợp chế độ ăn nghiêm ngặt, đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng cho trẻ;
  • Để đảm bảo các chất cần thiết trong cơ thể trẻ luôn ổn định, cần đưa trẻ đi khám định kỳ;
  • Hiện nay, một số phương pháp hiện đại như ghép tủy, ghép tế bào gốc cũng được sử dụng( nếu cần thiết) để điều trị căn bệnh này;

Trong thời kỳ mang thai, em bé hấp thụ các chất dinh dưỡng đã được  chuyển hóa từ mẹ. Nhưng khi trẻ chào đời, trẻ bắt đầu bỏ bú, hệ tiêu hóa của trẻ hoạt động mạnh, các chất chưa được chuyển hóa hết sẽ xuất hiện các triệu chứng của bệnh, có thể cướp đi sinh mạng của trẻ bất cứ lúc nào, đặc biệt là trẻ sơ sinh. Vì vậy, việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa này là rất quan trọng. Khi nghi ngờ trẻ mắc bệnh này, cần đưa ngay đến  cơ sở y tế để được các  chuyên gia tư vấn, chẩn đoán và điều trị.

DNA Testings tổng hợp.

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS

Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3: 
– Địa chỉ: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
– Hotline: 0938232900

Quận Bình Thạnh: 
– Địa chỉ: 149 Đinh Bộ Lĩnh, Phường 26, Quận Bình Thạnh, TP. HCM
– Hotline: 0938232900

Thành Phố Thủ Đức  
- Địa chỉ: 11 Đường Số 49, KP. 6, P. Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP. HCM
- Hotline: 0938.454.900

- Chỉ đường: https://goo.gl/maps/L8RDw8ST14ihAeej9
Quận 11:
– Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
– Hotline : 0938232900
Địa chỉ tại Hà Nội:
– Địa chỉ: Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
– Hotline: 0902.313.800
Website: dnatestings.vn

Tin Liên Quan

Hội chứng Marfan:Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị
Hội chứng Marfan:Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị

Hội chứng Marfan, một tình trạng di truyền hiếm, tác động đến cấu trúc collagen trong cơ thể. Điều đáng chú ý là hệ tim mạch, cơ xương và mắt thường chịu ảnh hưởng nặng nề. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu sâu hơn về nguyên nhân, những triệu chứng đặc trưng […]

Cơ sở khoa học của việc giám định ADN nạn nhân trong vụ tai nạn đèo Bảo Lộc
Cơ sở khoa học của việc giám định ADN nạn nhân trong vụ tai nạn đèo Bảo Lộc

Giám định ADN nạn nhân trong vụ tai nạn đèo Bảo Lộc vào rạng sáng ngày 31/07. Công an Huyện Lâm Đồng phối hợp cùng với Trung Tâm Y Tế huyện Đa Huoai để trao đổi với người thân nạn nhân về việc xác định danh tính của họ. Bài viết bao gồmRối loạn chuyển hóa […]

Hội chứng Williams: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị
Hội chứng Williams: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị

Hội chứng Williams là một căn bệnh di truyền hiếm, gây ra do mất một đoạn gen trên cánh cổ cromosom 7. Căn bệnh này thường xuất hiện ở cả nam và nữ, tuy nhiên, tần suất xảy ra có thể khác nhau. Người bệnh thường có những đặc điểm ngoại hình đặc trưng, trí […]

Xét nghiệm máu phát hiện bệnh gì? Bao lâu nên đi một lần ?
Xét nghiệm máu phát hiện bệnh gì? Bao lâu nên đi một lần ?

Xét nghiệm máu là một cách xét nghiệm trong y tế, giúp chẩn đoán bệnh. Giúp chẩn đoán và theo dõi sự phát triển của nhiều bệnh tật. Với khả năng phát hiện được nhiều bệnh, xét nghiệm máu đã trở thành một phương pháp quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe của chúng […]

Các loại xét nghiệm cận lâm sàng phổ biến và ứng dụng của chúng
Các loại xét nghiệm cận lâm sàng phổ biến và ứng dụng của chúng

Xét nghiệm cận lâm sàng đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá sức khỏe và chẩn đoán bệnh. Các loại xét nghiệm này cung cấp thông tin quan trọng về chức năng của cơ thể và có thể phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường. Trong bài viết này, chúng ta sẽ […]

Xét nghiệm ADN hài cốt: Phân tích di truyền liệt sỹ
Xét nghiệm ADN hài cốt: Phân tích di truyền liệt sỹ

Trong những cuộc chiến tranh đau thương, số lượng liệt sỹ đã hi sinh vì đất nước là vô cùng lớn. Việc tôn vinh những người anh hùng đã hy sinh là một nhiệm vụ quan trọng, và xét nghiệm ADN đã trở thành một công cụ quan trọng để xác định danh tính của […]

XÉT NGHIỆM BỆNH LÝ DI TRUYỀN TIỀN HÔN NHÂN
XÉT NGHIỆM BỆNH LÝ DI TRUYỀN TIỀN HÔN NHÂN

Xét nghiệm tiền hôn nhân hiện nay đang được quan tâm rất nhiều với các cặp đôi đã và đang chuẩn bị kết hôn. Đây là một xét nghiệm rất quan trọng để có thể kịp thời ngăn chặn và phát hiện ra các bất thường và phòng ngừa cho con cái như: bệnh di […]

Hội chứng Patau là gì? Triệu chứng và quy trình chẩn đoán
Hội chứng Patau là gì? Triệu chứng và quy trình chẩn đoán

Hội chứng Patau là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra do một đột biến gene. Nó được đặt tên theo tên của nhà khoa học người Pháp, Klaus Patau, người đã mô tả lần đầu tiên về nó vào năm 1960. Bài viết dưới đây của trung tấm xét nghiệm Dnatestings sẽ giúp […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Toà F5, Số 112 Trung Kính, Cầu Giấy Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30