Hội chứng Down có di truyền không? Chẩn đoán sớm hội chứng Down

BS. Nguyễn Thùy Ngoan

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Hội chứng Down có di truyền không? Đây là câu hỏi của rất nhiều người, đặc biệt là các bậc cha mẹ. Cùng chúng tôi tìm hiểu trong bài viết dưới đây.

hoi-chung-down-co-di-truyen-khong

Nguyên nhân gây ra Hội chứng Down

Tế bào của con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, với một nhiễm sắc thể đến từ bố và một nhiễm sắc thể từ mẹ. Hội chứng Down là kết quả của quá trình phân chia tế bào bất thường 21, kết quả là tế bào có thêm một số hoặc tất cả nhiễm sắc thể 21.

Ba biến thể di truyền có thể gây ra bệnh Down:

  • Thể tam bội  21, chiếm 95% số trường hợp. Do sự biến đổi di truyền này, những người mắc hội chứng Down có tới 3 bản sao của nhiễm sắc thể số 21 trong mỗi tế bào thay vì  2 bản sao bình thường, kết quả của sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của  tinh trùng hoặc  trứng.
  • Hội chứng Down khảm: Đây là một dạng hội chứng Down hiếm gặp, trong đó một người  chỉ có một vài tế bào có thêm bản sao  nhiễm sắc thể 21. Sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh, khảm ở tế bào bình thường và bất thường là nguyên nhân của dạng hội chứng Down này.
  • Hội chứng Down chuyển đoạn: Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi  một đoạn của nhiễm sắc thể 21 nối với một nhiễm sắc thể khác trước hoặc trong quá trình thụ tinh. Những em bé mắc dạng hội chứng Down này thường có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng chúng cũng có “cây tầm gửi” di truyền nhiễm sắc thể 21 trên nhiễm sắc thể kia.

Cho đến nay, không có tác nhân môi trường hoặc hành vi nào được xác định là nguyên nhân gây ra Hội chứng Down. Sau nhiều nghiên cứu về các sai sót trong quá trình phân chia tế bào, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra:

  • Trong hầu hết các trường hợp, bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21 đến từ mẹ trong trứng.
  • Một số ít (dưới 5%) các trường hợp có nguồn gốc từ cha qua tinh trùng. 
  • Các lỗi phân bào còn lại  xảy ra sau kỳ thụ tinh, khi thai nhi bắt đầu phát triển.

nguyen-nhan-hoi-chung-down

Vậy hội chứng Down có di truyền không?

Sau những dữ liệu trên, chúng ta đã tìm ra câu trả lời cho câu hỏi bệnh Down có di truyền không. Mặc dù được coi là một dị tật bẩm sinh, nhưng hội chứng Down không hoàn toàn di truyền từ cha mẹ, trừ một số trường hợp hiếm gặp ở bệnh nhân bị di truyền xuôi (di truyền từ mẹ sang thai nhi).

Xem thêm: Dịch vụ xét nghiệm ADN

Cách chẩn đoán sớm bệnh Down ở thai nhi

Nếu bạn đang có kế hoạch sinh con, tốt nhất  nên liên hệ với các trung tâm y tế để được các chuyên gia tư vấn về các phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm giảm thiểu nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh, bao gồm: Hội chứng Down, đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi hoặc mắc tiền sử bố  mang gen  bất thường nên chú ý nhiều hơn.

Các xét nghiệm sàng lọc thường được chỉ định:

Nơi xét nghiệm bệnh Down sớm ở thai nhi

Trung tâm DNA TESTINGS tự hào là đơn vị tiên phong trong việc chuyển giao hệ thống máy móc và công nghệ phân tích NIPT-PRECARE về Việt Nam theo tiêu chuẩn quốc tế. Bằng phương pháp xét nghiệm sàng lọc NIPT, chúng tôi hoàn toàn có thể phát hiện sớm nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh di truyền khác ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Chi phí xét nghiệm hội chứng Down bao nhiêu tiền

 

noi-xet-nghiem-hoi-chung-down

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS

Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3: 
– Địa chỉ: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
– Hotline: 0938232900

Quận 5: 
– Địa chỉ: 274 Hải Thượng Lãn Ông, Phường 14, Quận 5 TP.HCM
– Hotline: 0938232900
Quận 11:
– Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
– Hotline : 0938232900
TP. Thủ Đức:
– Địa chỉ: Số 11 Đường 49, Khu phố 6, Phường Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP.HCM
– Hotline: 0938232900
Địa chỉ tại Hà Nội:
– Địa chỉ: Toà F5, Số 112 Trung Kính, Q. Cầu Giấy, TP. Hà Nội
– Hotline: 0902.313.800
Hệ thống trung tâm: Xem chi tiết tại đây 
Website: dnatestings.vn

Tin Liên Quan

Bệnh di truyền lặn đơn GEN là gì? Tại sao Bố Mẹ nên sàng lọc sớm?
Bệnh di truyền lặn đơn GEN là gì? Tại sao Bố Mẹ nên sàng lọc sớm?

80% số trẻ em bị rối loạn di truyền (bệnh di truyền lặn đơn Gen) được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Đây là mối nguy cho mỗi gia đình, mối lo cho toàn xã hội. Đã đến lúc phải hiểu về bệnh và có biện pháp […]

Xét nghiệm ADN với mục đich di dân nhập tịch
Xét nghiệm ADN với mục đich di dân nhập tịch

Bài viết bao gồmNguyên nhân gây ra Hội chứng DownVậy hội chứng Down có di truyền không?Cách chẩn đoán sớm bệnh Down ở thai nhiNơi xét nghiệm bệnh Down sớm ở thai nhiChi phí xét nghiệm hội chứng Down bao nhiêu tiềnXét nghiệm ADN với mục đích di dân nhập tịch Xét nghiệm ADN với […]

Xét nghiệm ADN cần những giấy tờ gì ?
Xét nghiệm ADN cần những giấy tờ gì ?

Giấy tờ xét nghiệm ADN là một loại giấy tờ cần thiết để thực hiện xét nghiệm ADN. Nó có thể bao gồm thông tin về mục đích xét nghiệm, thông tin cá nhân của người được xét nghiệm và hợp đồng quản lý dữ liệu ADN. Giấy tờ này cũng có thể bao gồm […]

Xét nghiệm ADN bằng nước ối là gì ? Có nguy hiểm không ?
Xét nghiệm ADN bằng nước ối là gì ? Có nguy hiểm không ?

Bài viết bao gồmNguyên nhân gây ra Hội chứng DownVậy hội chứng Down có di truyền không?Cách chẩn đoán sớm bệnh Down ở thai nhiNơi xét nghiệm bệnh Down sớm ở thai nhiChi phí xét nghiệm hội chứng Down bao nhiêu tiềnChọc ối xét nghiệm ADN là gì ? Chọc ối để xét nghiệm có […]

Lần đầu tiên ở Việt Nam ghi nhận ca song thai cùng trứng khác kiểu gene hiếm gặp trên thế giới
Lần đầu tiên ở Việt Nam ghi nhận ca song thai cùng trứng khác kiểu gene hiếm gặp trên thế giới

Bệnh viện phụ sản Hà Nội ngày 9/11 vừa công bố một ca song thai cùng trứng khác kiểu gen hiếm gặp trên thế giới lần đầu tiên phát hiện tại Việt Nam. Thông tin về ca song thai hiếm gặp lần đầu tiên phát hiện tại Việt Nam do thạc sĩ Nguyễn thị Sim […]

Xét nghiệm gen di truyền cho các mẹ bầu và những điều cần biết
Xét nghiệm gen di truyền cho các mẹ bầu và những điều cần biết

Nếu bạn đang có ý định mang thai hoặc đang mang thai thì xét nghiệm gen đóng vai trò rất quan trọng đối với sức khỏe của thai nhi và thai phụ trong quá trình mang thai. Xét nghiệm gen trong thời kỳ mang thai là gì ?  Xét nghiệm gen trong lần hẹn đầu […]

Xét nghiệm gen ung thư là gì ? Các yếu tố gây nguy cơ ung thư di truyền 
Xét nghiệm gen ung thư là gì ? Các yếu tố gây nguy cơ ung thư di truyền 

Bài viết bao gồmNguyên nhân gây ra Hội chứng DownVậy hội chứng Down có di truyền không?Cách chẩn đoán sớm bệnh Down ở thai nhiNơi xét nghiệm bệnh Down sớm ở thai nhiChi phí xét nghiệm hội chứng Down bao nhiêu tiềnXét nghiệm gen ung thư là gì ? Xét nghiệm gen ung thư giúp […]

Xét nghiệm gen là gì ? Những đối tượng nên đi xét nghiệm gen
Xét nghiệm gen là gì ? Những đối tượng nên đi xét nghiệm gen

Bài viết bao gồmNguyên nhân gây ra Hội chứng DownVậy hội chứng Down có di truyền không?Cách chẩn đoán sớm bệnh Down ở thai nhiNơi xét nghiệm bệnh Down sớm ở thai nhiChi phí xét nghiệm hội chứng Down bao nhiêu tiềnXét nghiệm gen là gì ? Xét nghiệm gen là phương pháp phân tích […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Toà F5, Số 112 Trung Kính, Cầu Giấy Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30