Hội chứng Down có di truyền không? Chẩn đoán sớm hội chứng Down

Hội chứng Down có di truyền không? Đây là câu hỏi của rất nhiều người, đặc biệt là các bậc cha mẹ. Cùng chúng tôi tìm hiểu trong bài viết dưới đây.

Nguyên nhân gây ra Hội chứng Down

Tế bào của con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, với một nhiễm sắc thể đến từ bố và một nhiễm sắc thể từ mẹ. Hội chứng Down là kết quả của quá trình phân chia tế bào bất thường 21, kết quả là tế bào có thêm một số hoặc tất cả nhiễm sắc thể 21.

Ba biến thể di truyền có thể gây ra bệnh Down:

• Thể tam bội  21, chiếm 95% số trường hợp. Do sự biến đổi di truyền này, những người mắc hội chứng Down có tới 3 bản sao của nhiễm sắc thể số 21 trong mỗi tế bào thay vì  2 bản sao bình thường, kết quả của sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của  tinh trùng hoặc  trứng.
• Hội chứng Down khảm: Đây là một dạng hội chứng Down hiếm gặp, trong đó một người  chỉ có một vài tế bào có thêm bản sao  nhiễm sắc thể 21. Sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh, khảm ở tế bào bình thường và bất thường là nguyên nhân của dạng hội chứng Down này.
• Hội chứng Down chuyển đoạn: Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi  một đoạn của nhiễm sắc thể 21 nối với một nhiễm sắc thể khác trước hoặc trong quá trình thụ tinh. Những em bé mắc dạng hội chứng Down này thường có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng chúng cũng có “cây tầm gửi” di truyền nhiễm sắc thể 21 trên nhiễm sắc thể kia.

Cho đến nay, không có tác nhân môi trường hoặc hành vi nào được xác định là nguyên nhân gây ra Hội chứng Down. Sau nhiều nghiên cứu về các sai sót trong quá trình phân chia tế bào, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra:

• Trong hầu hết các trường hợp, bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21 đến từ mẹ trong trứng.
• Một số ít (dưới 5%) các trường hợp có nguồn gốc từ cha qua tinh trùng. 
• Các lỗi phân bào còn lại  xảy ra sau kỳ thụ tinh, khi thai nhi bắt đầu phát triển.

Vậy hội chứng Down có di truyền không?

Sau những dữ liệu trên, chúng ta đã tìm ra câu trả lời cho câu hỏi bệnh Down có di truyền không. Mặc dù được coi là một dị tật bẩm sinh, nhưng hội chứng Down không hoàn toàn di truyền từ cha mẹ, trừ một số trường hợp hiếm gặp ở bệnh nhân bị di truyền xuôi (di truyền từ mẹ sang thai nhi).

Xem thêm: Dịch vụ xét nghiệm ADN

Cách chẩn đoán sớm bệnh Down ở thai nhi

Nếu bạn đang có kế hoạch sinh con, tốt nhất  nên liên hệ với các trung tâm y tế để được các chuyên gia tư vấn về các phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm giảm thiểu nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh, bao gồm: Hội chứng Down, đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi hoặc mắc tiền sử bố  mang gen  bất thường nên chú ý nhiều hơn.

Các xét nghiệm sàng lọc thường được chỉ định:

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT( từ tuần thứ 10);
• Xét nghiệm Double test( tuần 12 – 13);
• Xét nghiệm Triple test( 15 – 20 tuần);
• Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau;

Nơi xét nghiệm bệnh Down sớm ở thai nhi

Trung tâm DNA TESTINGS tự hào là đơn vị tiên phong trong việc chuyển giao hệ thống máy móc và công nghệ phân tích NIPT-PRECARE về Việt Nam theo tiêu chuẩn quốc tế. Bằng phương pháp xét nghiệm sàng lọc NIPT, chúng tôi hoàn toàn có thể phát hiện sớm nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh di truyền khác ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Chi phí xét nghiệm hội chứng Down bao nhiêu tiền

dnatestings@gmail.com