Hội chứng Down có di truyền không? Chẩn đoán sớm hội chứng Down

BS. Nguyễn Thùy Ngoan

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ: HỒ KIM CHÂU

Hội chứng Down có di truyền không? Đây là câu hỏi của rất nhiều người, đặc biệt là các bậc cha mẹ. Cùng chúng tôi tìm hiểu trong bài viết dưới đây.

hoi-chung-down-co-di-truyen-khong

Nguyên nhân gây ra Hội chứng Down

Tế bào của con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, với một nhiễm sắc thể đến từ bố và một nhiễm sắc thể từ mẹ. Hội chứng Down là kết quả của quá trình phân chia tế bào bất thường 21, kết quả là tế bào có thêm một số hoặc tất cả nhiễm sắc thể 21.

Ba biến thể di truyền có thể gây ra bệnh Down:

  • Thể tam bội  21, chiếm 95% số trường hợp. Do sự biến đổi di truyền này, những người mắc hội chứng Down có tới 3 bản sao của nhiễm sắc thể số 21 trong mỗi tế bào thay vì  2 bản sao bình thường, kết quả của sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của  tinh trùng hoặc  trứng.
  • Hội chứng Down khảm: Đây là một dạng hội chứng Down hiếm gặp, trong đó một người  chỉ có một vài tế bào có thêm bản sao  nhiễm sắc thể 21. Sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh, khảm ở tế bào bình thường và bất thường là nguyên nhân của dạng hội chứng Down này.
  • Hội chứng Down chuyển đoạn: Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi  một đoạn của nhiễm sắc thể 21 nối với một nhiễm sắc thể khác trước hoặc trong quá trình thụ tinh. Những em bé mắc dạng hội chứng Down này thường có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng chúng cũng có “cây tầm gửi” di truyền nhiễm sắc thể 21 trên nhiễm sắc thể kia.

Cho đến nay, không có tác nhân môi trường hoặc hành vi nào được xác định là nguyên nhân gây ra Hội chứng Down. Sau nhiều nghiên cứu về các sai sót trong quá trình phân chia tế bào, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra:

  • Trong hầu hết các trường hợp, bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21 đến từ mẹ trong trứng.
  • Một số ít (dưới 5%) các trường hợp có nguồn gốc từ cha qua tinh trùng. 
  • Các lỗi phân bào còn lại  xảy ra sau kỳ thụ tinh, khi thai nhi bắt đầu phát triển.

nguyen-nhan-hoi-chung-down

Vậy hội chứng Down có di truyền không?

Sau những dữ liệu trên, chúng ta đã tìm ra câu trả lời cho câu hỏi bệnh Down có di truyền không. Mặc dù được coi là một dị tật bẩm sinh, nhưng hội chứng Down không hoàn toàn di truyền từ cha mẹ, trừ một số trường hợp hiếm gặp ở bệnh nhân bị di truyền xuôi (di truyền từ mẹ sang thai nhi).

Xem thêm: Dịch vụ xét nghiệm ADN

Cách chẩn đoán sớm bệnh Down ở thai nhi

Nếu bạn đang có kế hoạch sinh con, tốt nhất  nên liên hệ với các trung tâm y tế để được các chuyên gia tư vấn về các phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm giảm thiểu nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh, bao gồm: Hội chứng Down, đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi hoặc mắc tiền sử bố  mang gen  bất thường nên chú ý nhiều hơn.

Các xét nghiệm sàng lọc thường được chỉ định:

Nơi xét nghiệm bệnh Down sớm ở thai nhi

Trung tâm DNA TESTINGS tự hào là đơn vị tiên phong trong việc chuyển giao hệ thống máy móc và công nghệ phân tích NIPT-PRECARE về Việt Nam theo tiêu chuẩn quốc tế. Bằng phương pháp xét nghiệm sàng lọc NIPT, chúng tôi hoàn toàn có thể phát hiện sớm nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh di truyền khác ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Chi phí xét nghiệm hội chứng Down bao nhiêu tiền

 

noi-xet-nghiem-hoi-chung-down

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – DNA TESTINGS

Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3: 
– Địa chỉ: Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM
– Hotline: 0938232900

Quận Bình Thạnh: 
– Địa chỉ: 149 Đinh Bộ Lĩnh, Phường 26, Quận Bình Thạnh, TP. HCM
– Hotline: 0938232900

Thành Phố Thủ Đức  
- Địa chỉ: 11 Đường Số 49, KP. 6, P. Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP. HCM
- Hotline: 0938.454.900

- Chỉ đường: https://goo.gl/maps/L8RDw8ST14ihAeej9
Quận 11:
– Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
– Hotline : 0938232900
Địa chỉ tại Hà Nội:
– Địa chỉ: Tầng 2, 183 Trường Chinh, Khương Thượng, Đống Đa, Hà Nội
– Hotline: 0902.313.800
Website: dnatestings.vn

Tin Liên Quan

[Giải Đáp] Xét Nghiệm Gen Ung Thư Là Gì?
[Giải Đáp] Xét Nghiệm Gen Ung Thư Là Gì?

Ung thư là một căn bệnh gây nhức nhối đối với giới y học hiện nay. Đây cũng là nguyên nhân tử vong hàng đầu trên thế giới. Bệnh gây lo lắng cho tất cả mọi người từ người bệnh, người nhà bệnh nhân và cả cộng đồng. Có nhiều phương pháp chữa bệnh được […]

Hội chứng Marfan: Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị
Hội chứng Marfan: Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị

Hội chứng Marfan, một tình trạng di truyền hiếm, tác động đến cấu trúc collagen trong cơ thể. Điều đáng chú ý là hệ tim mạch, cơ xương và mắt thường chịu ảnh hưởng nặng nề. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu sâu hơn về nguyên nhân, những triệu chứng đặc trưng […]

Cơ sở khoa học của việc giám định ADN nạn nhân trong vụ tai nạn đèo Bảo Lộc
Cơ sở khoa học của việc giám định ADN nạn nhân trong vụ tai nạn đèo Bảo Lộc

Giám định ADN nạn nhân trong vụ tai nạn đèo Bảo Lộc vào rạng sáng ngày 31/07. Công an Huyện Lâm Đồng phối hợp cùng với Trung Tâm Y Tế huyện Đa Huoai để trao đổi với người thân nạn nhân về việc xác định danh tính của họ. Nội dung bài viếtNguyên nhân gây ra […]

Hội chứng Williams: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị
Hội chứng Williams: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị

Hội chứng Williams là một căn bệnh di truyền hiếm, gây ra do mất một đoạn gen trên cánh cổ cromosom 7. Căn bệnh này thường xuất hiện ở cả nam và nữ, tuy nhiên, tần suất xảy ra có thể khác nhau. Người bệnh thường có những đặc điểm ngoại hình đặc trưng, trí […]

Xét nghiệm máu phát hiện bệnh gì? Bao lâu nên đi một lần ?
Xét nghiệm máu phát hiện bệnh gì? Bao lâu nên đi một lần ?

Xét nghiệm máu là một cách xét nghiệm trong y tế, giúp chẩn đoán bệnh. Giúp chẩn đoán và theo dõi sự phát triển của nhiều bệnh tật. Với khả năng phát hiện được nhiều bệnh, xét nghiệm máu đã trở thành một phương pháp quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe của chúng […]

Các loại xét nghiệm cận lâm sàng phổ biến nhất hiện nay
Các loại xét nghiệm cận lâm sàng phổ biến nhất hiện nay

Xét nghiệm cận lâm sàng đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá sức khỏe và chẩn đoán bệnh. Các loại xét nghiệm này cung cấp thông tin quan trọng về chức năng của cơ thể và có thể phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường. Trong bài viết này, chúng ta sẽ […]

Xét nghiệm ADN hài cốt: Phân tích di truyền liệt sỹ
Xét nghiệm ADN hài cốt: Phân tích di truyền liệt sỹ

Trong những cuộc chiến tranh đau thương, số lượng liệt sỹ đã hi sinh vì đất nước là vô cùng lớn. Việc tôn vinh những người anh hùng đã hy sinh là một nhiệm vụ quan trọng, và xét nghiệm ADN đã trở thành một công cụ quan trọng để xác định danh tính của […]

Xét nghiệm bệnh lý di truyền tiền hôn nhân liệu có cần thiết?
Xét nghiệm bệnh lý di truyền tiền hôn nhân liệu có cần thiết?

Xét nghiệm tiền hôn nhân hiện nay đang được quan tâm rất nhiều với các cặp đôi đã và đang chuẩn bị kết hôn. Đây là một xét nghiệm rất quan trọng để có thể kịp thời ngăn chặn và phát hiện ra các bất thường và phòng ngừa cho con cái như: bệnh di […]

Điện thoại

0938232900

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN




    Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

    VĂN PHÒNG HÀ NỘI:
    Toà F5, Số 112 Trung Kính, Cầu Giấy Hà Nội
    Giờ làm việc: 8:30 đến 18:00
    VĂN PHÒNG HỒ CHÍ MINH:
    Tầng Trệt, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P. Võ Thị Sáu, Q 3. TP.HCM.
    Giờ làm việc: 8:00 đến 17:30