Trung tâm xét nghiệm adn - DNA TESTINGS 0901323100

Bệnh Down - triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Bệnh Down - triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
5/5 (100%) 1 votes

Bệnh Down - triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Một trong những căn bệnh khiến nhiều người lo lắng hiện nay là bệnh Down. Đây là căn bệnh rối loạn nhiễm sắc thể di truyền, để lại nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng đến người bệnh và tạo gánh nặng cho gia đình, xã hội. Vậy, bệnh Down là gì – triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị như thế nào bạn đã biết chưa? Nếu còn băn khoăn, hãy đọc bài viết hữu ích này để nắm được các thông tin quan trọng nhất.

Bệnh Down - triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Đừng bỏ qua căn bệnh rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến: Bệnh Turner - dấu hiệu, nguyên nhân và cách phòng ngừa

Tìm hiểu về bệnh Down

Bệnh Downhay còn gọi là hội chứng Down xuất hiện do bệnh nhân bị rối loạn nhiễm sắc thể số 21. Căn bệnh này được phát hiện năm 1866 bởi thầy thuốc John Langdon Down và sau đó bệnh được đặt tên theo người phát hiện ra nó.

Hiện nay, trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sơ sinh mắc bệnh và tỷ lệ xuất hiện là cứ 700 trẻ thì có 1 trẻ mắc bệnh này.

Với cơ thể bình thường, có 46 nhiễm sắc thể và được chia thành 23 cặp, trong đó 50% là thừa hưởng từ bố, 50% là hưởng từ mẹ. Đối với những đứa trẻ mắc bệnh Down, số nhiễm sắc thể là 47 do thừa 1 nhiễm sắc thể số 21. Do sự khác biệt này khiến cấu trúc bình thường bị phá vỡ, dẫn đến việc trẻ sinh ra có khiếm khuyết lớn về trí tuệ lẫn thể chất so với trẻ em bình thường khác.

Nguyên nhân mắc bệnh Down mà bạn cần biết

Những kết quả nghiên cứu về bệnh vẫn được các bác sĩ và chuyên gia thực hiện nhưng cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây ra căn bệnh này vẫn chưa được tìm thấy.

Tuy nhiên, những đối tượng có khả năng cao mắc căn bệnh này chính là:

+ Người mẹ mang thai có độ tuổi cao thì tỷ lệ sinh con mắc căn bệnh này lại càng lớn. Cụ thể nếu người mẹ 25 tuổi, tỷ lệ sinh con mắc bệnh Down là 1:1200, nếu 35 tuổi tỷ lệ là 1:350. Những người mẹ có tuổi cao đến 40 thì tỷ lệ là 1:100, đến 45 tuổi tỷ lệ đến 1:30 và nếu trên 50 tuổi, tỷ lệ sinh con mắc bệnh Down là 1:10.

+ Cha mẹ có tiền sử mắc bệnh về rối loạn nhiễm sắc thể thì tỷ lệ rất cao sinh con mắc bệnh Down.

+ Nếu người mẹ từng sinh con mắc hội chứng này thì nguy cơ sinh đứa con tiếp theo có tỷ lệ mắc bệnh là 1:100, một tỷ lệ khá cao.

Nguyên nhân mắc bệnh Down mà bạn cần biết

Những triệu chứng của bệnh Down là gì?

Trẻ sinh ra mắc bệnh Down sẽ có những triệu chưng sau đây và càng lớn, triệu chứng sẽ càng rõ rệt hơn. Những triệu chứng điển hình dễ nhận biết nhất của 1 đứa trẻ mắc bệnh này là:

● Cổ ngắn

● Vai tròn

● Miệng trề, lưỡi thường há dài

● Mắt xếch

● Mũi tẹt, nhỏ

● Tai có hình dáng bành, bất thường

● Mặt dẹt

● Gáy rộng và phẳng

● Chân tay ngắn, to và bè ra

● Trí tuệ kém phát triển, thiểu năng

● Cơ và dây chằng yếu, thể lực kém

● Vô sinh, cơ quan sinh dục kém phát triển

Ngoài những biểu hiện bên ngoài cơ thể dễ dàng nhận biết, những đứa trẻ mắc bệnh Down còn có những vấn đề khác xuất hiện bên trong cơ thể như hệ tim mạch yếu, bị các vấn đề đường ruột, khả năng cao mắc bệnh bạch cầu và tuyến giáp, dễ mắc những bệnh cảm cúm hay viêm phế quản, thường bị vấn đề về thị giác và thính giác,….

Cách điều trị bệnh Down

Y học hiện đại chua có biện pháp điều trị bệnh Down và những trẻ mắc bệnh thường sẽ phải sống chung với bệnh suốt quãng đời của mình, cần được người thân chăm sóc. Tuy nhiên, vấn đề này có thể khắc phục bằng cách sớm giáo dục bệnh nhân để người bệnh có được một nền giáo dục hiệu quả, có thể được học hành và có thể tự chăm sóc bản thân, tự làm những việc đơn giản. Những người mắc bệnh được hưởng nền giáo dục hiệu quả có thể phát triển trí tuệ bình thường, có thể làm việc và cống hiến cho xã hội.

Một số giải pháp có thể giúp trẻ mắc bệnh Down sớm hòa nhập và phát triển với xã hội như:

+ Giáo dục trẻ sử dụng ngôn ngữ hòa nhập với cộng đồng, kích thích tiềm năng của trẻ như âm nhạc, hội họa,…

+ Cho trẻ theo học những lớp giáo dục đặc biệt dành cho những đối tượng mắc hội chứng Down để học được cách tự chăm sóc bản thân.

+ Các gia đình có trẻ mắc bệnh Down có thể xây dựng mạng lưới để liên kết, hỗ trợ nhau và để trẻ có được bạn bè cùng nhau học tập, vui chơi và phát triển tốt hơn.

+ Gia đình nên quan tâm và trở thành điểm tựa để trẻ có thể an tâm hơn trong quá trình học tập, nhận được động viên cũng giúp trẻ dễ phát triển theo chiều hướng tích cực hơn.

Làm sao để phòng ngừa bệnh Down một cách tốt nhất?

Để phòng ngừa tối đa nguy cơ mắc căn bệnh này, các bác sĩ khuyên phụ nữ nên đi xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh và nếu có vấn đề sẽ được cho lời khuyên hữu ích nhất. Ngoài ra, phụ nữ không nên sinh con khi đã quá lớn tuổi cũng là một cách để hạn chế nguy cơ trẻ mắc căn bệnh này.

Lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là một trong các giải pháp hàng đầu hiện nay được những người mẹ mang thai lựa chọn. Phương pháp này tầm soát được những căn bệnh sau:

Thứ nhất, tầm soát được hội chứng Down

Thứ 2, hội chứng Edwads, rối loạn nhiễm sắc thể 18

Thứ 3, hội chứng Patau, rối loạn nhiễm sắc thể 13

Thứ 4, tầm soát được những rối loạn nhiễm sắc thể khác như bệnh Turner, Jacobs, Klinefelter, siêu nữ.

Thai phụ nên lựa chọn xét nghiệm NIPT khi rơi vào những trường hợp sau đây:

+ Muốn chắc chắn nguy cơ mắc các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể mà các xét nghiệm trước cho kết quả giống nhau.

+ Khi có nhu cầu sàng lọc trước sinh, kết hợp cùng siêu âm và sàng lọc NIPT để kết quả có được sự chính xác nhất.

+ Do thai phụ chưa thực hiện siêu âm 3 tháng đầu nên không thể biết được thai nhi có mắc những rối loạn nhiễm sắc thể hay không.

+ Những phụ nữ có tiền sử xảy thai, sinh con mắc bệnh rối loạn nhiễm sắc thể hoặc phụ nữ hơn 35 tuổi cũng nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT để có được kết quả chẩn đoán chính xác cho tình trạng thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh là giải pháp an toàn và hiệu quả nhất

>>>> Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT được nhận định là phương pháp đơn giản, nhanh chóng và hiệu quả cho sàng lọc trước sinh. Để hạn chế được tối đa nguy cơ trẻ sinh ra mắc những bệnh rối loạn nhiễm sắc thể, người mẹ nên thực hiện xét nghiệm này.

Dịch vụ xét nghệm 24/7 từ DNA Testings luôn sẵn sàng hỗ trợ thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho tất cả các khách hàng một cách nhanh chóng, chính xác hơn 99,5% và bảo mật, đảm bảo an toàn cho sức khỏe người mẹ và thai nhi trong bụng. Liên hệ để được tư vấn kỹ hơn về phương pháp tiến bộ này.

LIÊN HỆ NHANH VỚI TRUNG TÂM BẰNG CÁC CÁCH SAU:

                 
 

Ý KIẾN & THẢO LUẬN